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SÍNDROME DE PATAU

TRISOMIA 13

Dr. Juan Carlos Huicochea Montiel.


Genética. UMAE HP CMN SXXI IMSS.
HISTORIA

• Descrito por Bartholin en 1657


• Reconocimiento de la etiología trisómica por
Patau en 1960.

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones


humanas. 6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Síndrome congénito polimalformativo grave
causado por la existencia de 3 copias del
cromosoma 13.

• 1:5,000-1:12,000 nacidos vivos


• Más frecuente en mujeres
• Causa del 1% de los abortos espontáneos.

Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


ETIOLOGÍA

• Trisomía del cromosoma 13


• 47, XX, +13 o 47, XY, + 13

• No disyunción (meiosis materna >30a)


• 5% Translocaciones
• 47, t(13q;14q)
• 5% Mosaicismo
• Cromosoma en anillo

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
MANIFESTACIONES CLINICAS

• Sistema Nervioso Central


• Retraso psicomotor/ mental profundo 100%
• Microcefalia 86%
• Holoprosencefalia 70%
• Episodios de apnea 58%
• Hipotonía/hipertonía 48/26%

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Área craneofacial
• Frente inclinada hacia atrás 100%
• Anomalias oculares (microftalmía,
coloboma del iris) 88%
• Ciclopia 50%
• Micrognatia 84%
• Hipotelorismo ocular 83%

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6a ed.


Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Área craneofacial
• %
• Pabellones auriculares malformados 80%
• Defectos en piel cabelluda 75%
• Paladar ojival 72%
• Hemangiomas capilares 72%
• Labio hendido + Fisura palatina 65%
• Epicanto

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6a ed.


Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Cuello
• Cuello corto 79%
• Exceso de piel en la nuca 59%

• Sistema cardiovascular
• Comunicación interauricular 91%
• Persistencia del ductus arteriosus 82%
• Comunicación interventricular 73%
• Otras 9-24%

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Aparato genitourinario
• Criptorquidia 100%
• Riñón poliquístico 70%
• Utero bicorne 50%
• Hidronefrosis 25%

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Extremidades
• Polidactilia 76%
• Dedos en flexión superpuestos 68%
• Uñas hiperconvexas 68%
• Surco de 4 dedos en palmas 64%
• Calcaneo prominente 28%

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Otras
• Mamilas hipoplásicas 100%
• Hernia inguinal/umbilical 40%
• Arteria Umbilical única
• Onfalocele
• Diverticulo de Meckel

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
• Otras
• Fragmentaciones nucleares en PMN 50%
• Trombocitopenia
• Persistencia de Hemoglobina fetal

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
DIAGNÓSTICO PRENATAL

• Ecografía
• Anormalidades del SNC:
holoprosencefalia, malformaciones
cardíacas, faciales y renales
• RCIU
• Polihidramnios u Oligoamnios (30%)

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
DIAGNÓSTICO PRENATAL

• Cariotipo fetal
• Amniocentesis
• Vellosidades coriales.

Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


DIAGNÓSTICO
• Cariotipo

Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


PRONÓSTICO

• Supervivencia: 7 días-1 mes.


• 91% muere durante el primer año
•  4 meses
• 20 meses
• Supervivientes: retraso mental grave, convulsiones y
trastornos del desarrollo.

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
• Síndrome de Holoprosencefalia y Polidactilia
• Meckel
• Pallister Hall
• Síndrome de Smith- Lemli- Opitz
• Hidroletalus

Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


RIESGO DE RECURRENCIA

• Trisomía regular < 1%


• Traslocación 5%
• Es más frecuente la aparición de abortos
espontáneos.

Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


TRATAMIENTO

• Asistencia médica al nacimiento


• Cirugía cardiaca
• Equipo multidisciplinar

Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.