ENFERMEDAD DE HARTNUP

Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico tipo hereditario que se
caracteriza por deficiencias en todos los
mecanismos del transporte de determinados
aminoácidos a través del intestino delgado y los
riñones, sobre todo el triptófano y la histidina
 Enfermedad de Hartnup
Incidencia
• Frecuencia de uno de cada 24 000 recién
nacidos
Gen y cromosoma afectado
• El transportador defectuoso de aminoácidos
neutros, B°AT1 codificado por el gen SLC6A19
en el cromosoma 5p15, se localiza en la
membrana apical de las células de túbulos
renales y del intestino.
 Cuadro clínico
La mayoría de sujetos son asintomáticos.

Los sujetos sintomáticos normalmente desarrollan:

• fotosensibilidad cutánea (erupciones en la piel tipo pelagra)
• Aminoaciduria

Síntomas neurológicos:
• ataxia cerebelosa
• espasticidad
• retraso del desarrollo motor
• temblores
• cefaleas
• hipotonía
 Cuadro clínico
Síntomas psiquiátricos :
• ansiedad
• inestabilidad emocional
• delirios
• alucinaciones

Pueden producirse manifestaciones oculares:

• doble visión
• nistagmo
• fotofobia
• estrabismo

En unos pocos pacientes se ha descrito:

• déficit intelectual
• estatura baja
 Hartnup enfermedad en los
niños
• Como se ha dicho, esta enfermedad suele ser asintomática (sin síntomas) en la
mayoría de los individuos. Cuando los síntomas de esta enfermedad aparecen, por
lo general se manifiestan ya en la infancia. Algunos de los principales síntomas de
la enfermedad de Hartnup en los niños puede implicar:

• Cambios en el humor
• Diarrea
• Los problemas neurológicos,
• Tono muscular anormal
• Baja estatura
• Erupciones escamosas
• Movimientos del cuerpo no organizados
• Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
 Diagnostico
• Se puede hacer un examen de orina para
verificar niveles elevados de los aminoácidos
"neutros" y niveles normales de otros
aminoácidos para diagnosticar este trastorno.

• Los médicos pueden hacer pruebas para el gen

que causa la enfermedad de Hartnup, el
SLC6A19. También existen pruebas bioquímicas.
 Tratamiento
La ingesta diaria de suplementos ricos en vitamina B y la nicotinamida.
La ingesta diaria de 300 mg de 50-nicotinamida y el ácido nicotínico
proporciona alivio si los síntomas neurológicos o de la piel surgen en
cualquier momento.
Los pacientes de esta condición pueden ser instruidos para usar protector
solar y usar prendas de protección.