Curso : BIOLOGÍA GENERAL

Profesora: Dra. Priscilla A. Seijas Bernabé

LOS CROMOSOMAS
El número de cromosomas de cada especie es fijo

En la especie humana hay 23 parejas de

cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la
pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.

Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno

de los progenitores (CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS)
 Los cromosomas en realidad
están formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, de forma que en un
cromosoma se distinguen dos
partes que son idénticas y reciben
el nombre de CROMÁTIDAS,
que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El
centrómero divide a las
cromátidas en dos partes que se
denominan BRAZOS.
Clasificación de los cromosomas
según su centrómero
Metacéntricos: Si los dos brazos de
cada cromátida son iguales .

Submetacéntricos: Si uno de los

brazos es menor que el otro

Acrocéntricos: si uno de los dos

brazos es ostensible menor al otro /
el centrómero está próximo al
extremo de la cromátida).

Telocéntricos: Si el centrómero
está en el extremo de la cromátida
de tal forma que cada una de ellas
posee solo un brazo.
GENES EN LOS CROMOSOMAS
 LOS GENES

En cada porción
de un
cromosoma
existe Esa porción se
información denomina GEN
sobre un carácter
(ejemplo: color
del pelo).
 GENES

Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes - el resto son "deshechos".

Los genes son secuencias especiales de cientos o

miles de pares de bases que constituyen la matriz
para la fabricación de todas las proteínas que el
cuerpo necesita producir y determinan las
características hereditarias de la célula u organismo.
 El número total de
genes que existe en
cada célula humana
no se conoce con
precisión, aunque se
Cada ser humano
estima que oscile
cuenta con 23 pares
entre 30.000 y
de cromosomas,
120.000. Todos ellos,
proviniendo un juego
conjuntamente con el
del padre y otro de la
restante material
madre.
genético de
deshecho, se
distribuyen en
"cápsulas" llamadas
cromosomas.
En un cromosoma pueden
existir multitud de genes
diferentes
Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición
 LOS ALELOS
• Son manifestaciones diferentes de un mismo
Gen.

GEN : Color de ojos

ALELOS: color de ojos oscuro
color de ojos claros
 EXPRESION DE LOS
ALELOS

Como existen dos

cromosomas
homólogos, se Estos alelos pueden ser
combinan dos alelos iguales o diferentes
para cada carácter.
Si son iguales, los individuos Si son diferentes, son
son HOMOZIGOTOS para el HETEROZIGOTOS para el
carácter carácter
 EXPRESIÓN DE LOS
ALELOS
• A cada GEN se le asigna
una letra
Gen A: color de ojos

• Y a cada ALELO del gen

se le denomina de
manera diferente
Bien A1 A2
o A a
en función de las
relaciones entre los
alelos
RELACIONES ENTRE LOS
ALELOS
ALELOS DOMINANTES
Y RECESIVOS
• Cuando dos alelos van juntos en
cromosomas homólogos, siempre
se expresará uno de ellos que
será el ALELO DOMINANTE.
El otro que no se manifiesta es el
ALELO RECESIVO.
Alelos múltiples: el multialelismo

Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:

(A=B)>0
O lo que es lo mismo:
-A y B son codominantes (ver herencia intermedia)
-A y B son dominantes con respecto a 0
Al alelo Dominante se le
asigna la letra mayúscula del
GEN. A

Al alelo Recesivo se le asigna

la letra minúscula del gen.
•a
RELACIÓN ENTRE LOS
ALELOS
Cuando los alelos que van
juntos en cromosomas
HERENCIA homólogos dominan por
igual. De modo que el
INTERMEDIA individuo manifiesta una
mezcla de los dos alelos
RELACIÓN ENTRE LOS
ALELOS
Cuando los alelos que van
juntos en cromosomas
HERENCIA homólogos dominan por
igual. De modo que el
CODOMINANTE individuo manifiesta los
dos alelos a la vez, pero sin
mezclarse.
 Alelo letal

Hay genes
indispensables Esto supone
en los que, si se una
hereda el alelo modificación
recesivo en en las
homocigosis, la proporciones
situación es mendelianas
inviable.

Ej., supongamos que un gen A codifica para una

proteína que determina el tamaño del corazón.
El gen A tiene 2 alelos:
-A codifica para un corazón normal
-a codifica para un corazón anómalo
AA corazón normal
Se dan 3
Aa corazón pequeño, funcional
posibilidades
aa corazón anómalo (R.I.P)
 Caracteres poligénicos: genes cuantitativos

Hay algunos rasgos que no están En función de qué alelos presente cada
controlados por un solo gen, sino que hay individuo, los efectos de los mismos se
un conjunto de genes que determinan la suman de modo aritmético (ej.,
intensidad en la expresión del fenotipo. intensidad de un color, estatura…)

Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres genes, A, B y C,

con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c).
En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c.
Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los
dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de
160 cm.
Caracteres poligénicos: genes cuantitativos

Expliquémoslo:

Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de

estatura, y medirá 160 cms.
Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura,
y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un
aabbCc.
Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, …: 170 cms
Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, …: 175 cms
Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirán 190 cms.

Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una
mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)
Alelos múltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que
pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población

Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)

Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los
eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 3 alelos
diferentes en la población:
-A (proteína de forma A)
-B (proteína de forma B)
-0 (no hay proteína)
 GENOTIPO Y FENOTIPO

FENOTIPO.- La manifestación del

GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos genotipo. Es decir “el carácter que se
que tiene un individuo para los manifiesta”.
diferentes caracteres.

Genotipo: A a (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros
 Determinación del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados

por forma y por tamaño.

En el ser humano, 46 cromosomas:

22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
HERENCIA DOMINANTE
 ¿Será niño, o niña?

Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad:

Mujer X Varón

XX XY
Proporción niño:niña=1:1

XX XX XY XY
LOS GRUPOS SANGUINEOS
 Alelos múltiples: el multialelismo

Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4

posibles fenotipos:
-AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B)
-AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A
-BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B
-00: los glóbulos rojos no expresan proteína

Fenotipos
A B 0 Proteína AB: grupo AB
A AA AB A0 Proteína A: grupo A
B AB BB B0 Proteína B: grupo B
0 A0 B0 00 No proteína: grupo 0
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
 HERENCIA DEL SEXO

En los seres humanos el sexo

depende de la pareja 23 de Los individuos con dos Los individuos con un
Hay dos tipos de
cromosomas homólogos cromosomas X son cromosoma de cada son
(CROMOSOMAS cromosomas: X e Y
hembras: XX machos: XY
SEXUALES)
HERENCIA DEL SEXO
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)
 P: líneas puras
X

XBXB XbY

XBXb XBY
F1: 100% ojos rojos
XBXb
XBXb 100% ojos rojos XBXB

XBY F2

50% ojos 50% ojos

B: ojos rojos rojos blancos
b: ojos blancos XBY XbY
B>b
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir,

aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes
con más de 150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:

Hemofilia Síndrome de Rett

Distrofia Síndrome de
muscular de Lesh-Nyhan
Duchenne Síndrome de
Alport
Cromosoma Y: Es mucho más pequeño
que el X.
Contiene más de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases. Además de
determinar el sexo, algunas enfermedades
asociadas a mutaciones de este
cromosoma son la azospermia y la
disgenesia gonadal.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales

se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.

El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente

con las proporciones obtenidas por Mendel.

En el ser humano, son especialmente conocidos casos de

genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)
Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan

P: líneas puras
X

F1: 100% ojos rojos

100% ojos rojos

F2

50% ojos 50% ojos

rojos blancos
Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:
Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia

Normales: XhXh Normales: XhY

Mujeres Hombres
Portadoras: XHXh Enfermos: XhY
Enfermas (raro): XHXH
Normal X Enfermo
XHXH XhY
CASO 1
Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Portadora X Sano
XHXh XHY
CASO 2
Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Portadora X Enfermo
XHXh XhY CASO 3
Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

LEYES DE MENDEL
1ª LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos
(P) de raza pura ambos
(homocigotos ) para un
determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación
(F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- llegó
Ley de la uniformidad de los
a esta conclusión trabajando con
híbridos de la primera
una variedad pura de plantas de
generación (F1).
guisantes que producían las
semillas amarillas y con una
variedad que producía las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtenía siempre
plantas con semillas amarillas.
 2ª LEY DE MENDEL
El experimento de Mendel.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de
la primera generación (F1) del
experimento anterior y las
polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y
Separación o disyunción de verdes. Así pues, aunque el
los alelos. alelo que determina la
coloración verde de las
semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
 3ª LEY DE MENDEL
Herencia independiente de caracteres

Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores
con independencia de la presencia del otro carácter.

El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en
este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de
los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

3ª LEY DE MENDEL
CRUCES CARACTERES
HOMOCIGÓTICOS
Líneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas

Autofecundación de F1
3::1 lisas::rugosas
CRUCES DIHÍBRIDOS

Líneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas y amarillas

Autofecundación de F1
 CUARTO POSTULADO DE MENDEL
(SEGUNDA LEY, SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE)

Durante la formación de los gametos ,

cada par de factores segrega de
manera INDEPENDIENTE de
cualquier otro par
HERENCIA DE DOS CARACTERES
Planta de guisante.
Padres Caracteres: Color de la semilla
(A: Amarillo, a: verde)
Aspecto semilla
(B: lisa, b: rugosa)

Gametos

Hijos
 HERENCIA DE DOS CARACTERES

Padres
X

Gametos

Como los alelos van en 9/16

cromosomas diferentes, se
separan en la meiosis y se Hijos 3/16
combinan de todas las formas
posibles, por lo cual aparecen 3/16
fenotipos nuevos, que antes no
existían 1/16
 EXCEPCIONES DEL
MODELO MENDELIANO
1. HERENCIA INTERMEDIA
• El fenotipo heterocigótico
presenta una característica
intermedia.
2. CODOMINANCIA
• El fenotipo heterocigótico
presenta características de
los dos progenitores.
LAS MUTACIONES
Mutación

Cualquier alteración en la secuencia de ADN

ocasionada por un error en la reparación o la
replicación del mismo.

Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos

causantes de mutación), como la radiación solar, el
tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos
aromáticos…

Hay mutaciones que afectan al número o la estructura

de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de
ADN.

Las mutaciones que se producen en células

germinales pueden ser heredadas por la descendencia;
las que se producen en células somáticas pueden
provocar desajustes en el crecimiento celular.
 Deleciones
Duplicaciones
Estructurales Translocaciones
Inversiones
Alteraciones cromosómicas
Numéricas Aneuploidías
Poliploidías
 Alteraciones estructurales
Deleciones

Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones

Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones

Un trozo de cromosoma pasa a otro

Inversiones 1
1
2 5
Un trozo de cromosoma invierte su posición 3 4
4 3
5 2
6 6
EL ALBINISMO
MUTACIÓN GÉNICA
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIÓN GENÓMICA EN
AUTOSOMAS
MUTACION EN CROMOSOMAS
SEXUALES
CARIOTIPO HUMANO
El Cariotipo será entonces el conjunto de cromosomas de una célula corporal somática y
representa en número completo de cromosomas que identifica a la especie.

Cada especie de organismo presenta un número específico de cromosomas que lo diferencia del
resto.

El estudio de los cariotipos permite detectar algunas anomalías de origen cromosómico como el
Síndrome de Down o mongolismo, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y otros.
 CÉLULA DIPLOIDES: son
CÉLULA HAPLOIDES: son
aquellas que tienen cada cromosoma
aquellas que tienen todos sus
dos veces; uno viene de la madre y
cromosomas diferentes, no existe
otro del padre, se denominan
ninguno repetido y se representa por
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS y
n.
se representa por 2n.
Elaboración de un Cariotipo Humano
 Cuando el
número
cromosómico
(Eu = de un individuo
CARIOTIPO
verdadero, y la morfología
EUPLOIDE
Ploide= juego) de sus
cromosomas
corresponde a
la de la especie.
 Especie Nº cromosomas
Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8
Centeno (Secale cereale) 14
Caracol (Helix) 24
Gato (Felis silvestris catus) 38
Cerdo (Sus scrofa) 40
Ratón (Mus musculus) 40
Trigo (Triticum aestivum) 42
Rata (Rattus rattus) 42
Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44
Liebre (Lepus europaeus) 46
Humano (Homo sapiens sapiens) 46
Chimpancé (Pan troglodytes) 48
Patata, Papa (Solanum tuberosum) 48
 Especie Nº cromosomas
Oveja (Ovis aries) 54
Vaca (Bos taurus) 60
Asno (Equus asinus) 62
Mula (Equus mulus) 63 (estéril)
Caballo (Equus caballus) 64
Camello ( Camelus bactrianus) 74
Llama (Lama glama) 74
Perro (Canis lupus familiaris) 78
Gallina (Gallus gallus) 78
Paloma Columbia livia 80
Pez Carassius auratus 94
Mariposa ~380
Helecho Ophioglussum reticulatum 1260
Protozoario Aulacantha scolymantha 1600
 Los cariotipos los podemos clasificar en haploides, diploides y
poliploides

Cariotipo haploide

Se refiere a la presencia de un solo juego de cromosomas. Esto se

observa en muchos protozoarios, en el núcleo de las células de la
mayoría de hongos y en las células de los zánganos, machos de la abejas.

2. Cariotipo diploide

Se refiere a la presencia de dos juegos de cromosomas. Esta condición se

observa en la mayoría de animales
 Esto es muy común en
las plantas superiores,
En la poliploidía, cada
como consecuencia de la
cromosoma puede estar
evolución por
Se relaciona con la representado tres,
poliploidía; ello significa
3. Cariotipo poliploide presencia de tres o más cuatro, seis o más veces ,
que el número
juegos de cromosomas. siendo respectivamente
cromosómico se ha ido
triploide, tetraploide,
incrementando
hexaploide, etc.
paulatinamente a través
del tiempo.
La triploidía (3n)
Los pocos
no es rara en los
triploides y
embriones Las poliploidías es
tetraploides (4n)
abortados rara en los
que han nacido
espontáneamente animales.
vivos murieron en
en el comienzo del
unos cuantos días.
embarazo.
 Se llama así
cuando el número
CARIOTIPO ANEUPLOIDE cromosómico de un
(An = sin, Eu = verdadero, individuo no
Ploide = juego) corresponde al
número de la
especie sino que ha
sido alterado.
ANEUPLOIDÍAS: son anomalías
cromosómicas que consisten en la ausencia de
un cromosoma o en la presencia de uno más.

Individuo Trisómico: Individuo con un

cromosoma adicional (es decir, tiene tres
cromosomas del mismo tipo).

Individuo Monosómico: Individuos que

carecen de un cromosoma de un par.

CAUSAS: No disyunción durante la meiosis,

puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis
II.
 La especie humana
Estudia el cariotipo
posee 46 cromosomas
humano, es decir, el
de los cuales: 44 (22
CITOGENÉTICA número y las Cariotipo Humano
pares) son somáticos
HUMANA características de los Normal :
o autosomas y 2
cromosomas
(1par)son sexuales
humanos.
(determinan el sexo).

La denotación del cariotipo
femenino es 46, XX.
Uno de sus cromosomas
X siempre es inactivo, se
le llama cromatina sexual
o corpúsculo de Barr; sin
embargo, su presencia es
necesaria para que la
mujer tenga un desarrollo
femenino normal.
 En el varón existen también 23 pares de
cromosomas, 22 pares son homólogos y
somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes
en estructura), se trata de los cromosomas
sexuales: XY. La denotación del cariotipo
masculino es 46, XY
 LOS
CROMOSOMAS
SEXUALES
HUMANOS

En la especie humana
los cromosomas
sexuales son
heteromorfos, es decir,
de diferente forma:

El cromosoma X es
submetacéntrico,
mientras que el
cromosoma Y es
acrocéntrico,

Además el cromosoma
X es más grande que
el cromosoma Y.
 En la región diferencial
del X, se encuentran
Existe una región
genes feminizantes y
homóloga entre estos También existen
los ligados al sexo,
dos cromosomas, que regiones diferenciales, El gen SYR determina
mientras que en la
normalmente permite la la región diferencial del la diferenciación de la
región diferencial del Y
recombinación genética X y la región gónada hacia testículo.
se encuentran los genes
durante la meiosis diferencial del Y.
holándricos, donde
masculina.
destaca el gen SYR y
los ligados al sexo.
• ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS
SOMÁTICOS
1. Síndrome de Down
 El fenotipo está caracterizado por:
• Hipotonía muscular (tono
anormalmente disminuido del
músculo)
• Cara redonda y aplanada.
• La lengua suele ser grande y hacer
protrusión (avanzamiento anormal
, por aumento de volumen o por
una causa posterior que lo
empuja),
• Pliegues epicánticos en los
párpados,
• Pliegue simiesco en la palma de la
mano (pliegue palmar único).
• Cardiopatía congénita,
• Hernia umbilical,
 Surco entre el dedo gordo y el segundo
dedo del pie.
 Hipertelorismo. (Separación mayor
entre los ojos.)
 Presentan retardo mental
 Estos individuos manifiestan un
desarrollo sexual normal
 Su vida está condicionada por la
existencia de malformaciones, la
sensibilidad elevada a las infecciones y
un alto riesgo a la leucemia.
 Tienen un tiempo de vida corto, solo el
8% sobrepasan los 40 años y solo el
26% los 50.
2. Síndrome de Edwards
El fenotipo está caracterizado por occipucio prominente, micrognatia (mandíbula subdesarrollada,
pequeña), orejas de implantación baja, superposición de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita,
malformaciones renales, limitación a la abducción de la cadera, pies en mecedora (calcáneo
desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco tiempo, pocos niños superan el año.

Síndrome de
3. Síndrome de Patau
 SÍNDROME DE PATAU.

El síndrome de Patau, trisomía

en el par 13 o trisomía D es una
enfermedad genética que
resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario.
El cariotipo da 47 cromosomas
 El fenotipo está caracterizado
por :
-Microcefalia
-Microftalmia
-Labio leporino (fisura del
labio superior) y paladar
hendido (cierre incompleto de
la bóveda del paladar)
-Polidactilia (malformación
congénita caracterizada por
la presencia de un número
superior al normal de dedos
en las manos o pies, se suele
reparar quirúrgicamente
durante la lactancia)
-Cardiopatía congénita
-Hernia umbilical.
-Defectos renales.
-Pies en mecedora
-Retraso mental.
Síndrome de Patau
4. Síndrome de Lejeune: (“Maullido del gato”,
monosomía parcial del par 5)
 Se debe a una delección del brazo
corto del par 5. El signo más
significativo es el carácter agudo del
grito del niño, que recuerda el
maullido de un gato.

Son típicos así mismo una

marcada microcefalia (cabeza
inusualmente pequeña) con
micrognatia (mandíbula
subdesarrollada pequeña) e
hipertelorismo (aumento de la
separación de los ojos) que se
atenúa con la edad.

La letalidad es baja, El retraso mental es

llegando muchos a la profundo, el C.I. suele ser
adultez. inferior a 20.
• ANEUPLOIDÌAS EN CROMOSOMAS
SEXUALES
1. Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
El fenotipo en estos individuos
es el de varones con:

ginecomastia (desarrollo de
mamas),

Atrofia testicular con

azoospermia u oligospermia,
esto significa que sus testículos
son pequeños y producen poca
cantidad o ninguna de
espermatozoides;

Talla elevada y a veces con

cierta desproporción.
 Síndrome de Klinefelter

Su aspecto general es
feminoide, con barba
escasa y caderas
anchas, aunque en
otros casos, por el
contrario, presentan
una morfología
masculina normal.

El cariotipo clásico es
de 47,XXY. Uno de
los X constituye un
Corpúsculo de Barr.

A veces el
diagnóstico se
establece con ocasión
de análisis a causa de
una esterilidad.
Los individuos con síndrome de Klinefelter
son varones porque presentan cromosoma
Y. La evidencia de que el cromosoma Y es
También, existen síndromes de Klinefelter,
el principal determinante del fenotipo
donde se observan dos o más corpúsculos
masculino ha sido apoyada por el reciente
Barr .
descubrimiento del gen SRY, llamado
factor determinante testicular presente en
el cromosoma Y.
2. Síndrome de Turner
SÍNDROME DE TURNER.
3. CARIOTIPO 47, XYY (también llamado
síndrome del superhombre)
 Este cariotipo se relacionó
en el pasado con individuos
varones confinados en
cárceles de máxima
La prensa en un momento,
seguridad, criminales de
de forma equivocada, lo
inteligencia subnormal y se
denominó el "cromosoma
creyó que la presencia de un
del crimen".
cromosoma Y adicional
podía predisponer a una
conducta normalmente
agresiva.

Actualmente se sabe que la

anomalía 47,XYY es una de
Una de las características las más frecuentes (1,1 por
fenotípicas más notables es cada 1000 nacimientos
la talla elevada, se presenta masculinos) y que la
un 10% de varones de más mayoría de los individuos
de 2 metros y el acné portadores de ella no se
profuso. distinguen de la población
general, por ello no se le
considera un síndrome.
4. CARIOTIPO TRIPLE X
 Cuando se analiza el
cariotipo de una mujer
triple X se encuentran
Se trata de mujeres dos corpúsculos de
generalmente normales, Barr, que vendrían a ser
en otros casos puede dos de los cromosomas
darse poco desarrollo X.
de las características
sexuales secundarias,
esterilidad y retraso
mental.
Gracias por su
atención