NOMENCLATURA

CROMOSÓMICA

DOCENTE :
ANTECEDENTES HISTORICOS DE LOS
ESTUDIOS CROMOSOMICOS HUMANOS.

 Los primeros trabajos de citogenética humana datan de 1956 y se

deben a Tjio y Levan que desarrollaron las técnicas de análisis
cromosómico y determinaron que el número de cromosomas en la
especie humana es, normalmente, 46
 En el congreso de citogenética de Denver (1960), se propuso ordenar
los cromosomas de acuerdo con su longitud numerando los pares
del 1 al 23.
 París de 1971 y 1975 se propuso numerar los cromosomas humanos
por pares, del 1 al 22, más dos cromosomas sexuales.
 EL CARIOTIPO HUMANO. Clasificación del
SINCH (= ISCN)
 Se ha establecido un ”sistema internacional de nomenclatura para
citogenética humana” (SINCH = ISCN en ingles) por medio del cual
ha sido posible estandarizar la descripción del cariotipo normal y
patológico.
 Esta clasificación se basa en el tamaño de los cromosomas
y en la posición relativa del centrómero; si el centrómero
es central, el cromosoma es metacentrico;cuando el
centrómero esta muy cerca de un extremo el cromosoma
es acrocentrico.

 Y en los casos intermedios los cromosomas son

submetacentricos .

 En la especie humana no hay cromosomas con el

centrómero en un extremo (telocentricos)
 ELABORACION DE UN CARIOTIPO.

 Grupo A : cromosomas 1- 3 , Que son grandes y

metacéntricos (1 y 3) o submetacentricos(2)

 Grupo B : cromosomas 4 y 5 , Que son submetacentrico

menores Que el 2 y parecidos entre si en tamaño.

 Grupo C : cromosomas 6 – 12 y X ,Que son

submetacentricos de tamaño mediano .el cromosoma X es
uno de los dos mayores del grupo .
 Grupo D : cromosomas 13 – 15 , Que son acrocentricos
con satélites y NOR ,de tamaño mediano .

 Grupo E : cromosomas 16 – 18 , Que son cortos ; el 16 es

metacéntrico y el 17 y el 18 son submetacentrico.

 Grupo F : cromosomas 19 – 20 , Que son pequeños y

metacéntricos.

 Grupo G : cromosomas 21 – 22 e Y ,Que son

acrocentricos con satélites y NOR , salvo el Y ,Que no
tiene NOR ni satélites y cuyo brazo corto es mas notorio.
NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS.

 En la nomenclatura general de eucariotas, en los

que los cromosomas están en igual número en
todas las células de los individuos de una especie
y por parejas, se denomina genomio al conjunto
formado por un cromosoma de cada pareja (es
sinónimo de complemento cromosómico básico
o monoploide).
 En todos los cromosomas el
brazo corto se llama p (del
francés petit) y el brazo largo
se llama q .

 Los centrómeros ,los telomeros

y la parte media de bandas
importantes se usan como
“hitos “para definir regiones
principales ,que se expresan
como el primer digito después
del brazo .

 Por ejemplo p1,p2 y p3 son las

tres regiones del brazo corto
del cromosoma 1(la
numeración siempre comienza
por el centrómero).
 Luego se designan las
bandas de cada región
,de proximal a distal
(alejada del centrómero
),que constituyen el
segundo digito .
 La banda usada como
hito se considera
perteneciente por
completo a la región
mas distal .así
1p11,1p12 y 1p13 son
las tres primeras bandas
del brazo corto del
cromosoma 1 humano.
 Para designar a las sub -
bandas visibles en
cromosomas mas
elongados se usa un tercer
digito separado de los dos
anteriores por un punto .

 La denominación de un
cariotipo completo
comienza con el numero
cromosómico ,continua
con la formula sexual y
después de una coma se
formula el tipo de
aberración cromosómica.
 Las trisomías (presencia de
tres cromosomas del
mismo tipo ) son
precedidas por el signo + y
las monosomias (la perdida
de un cromosoma) por el
signo - .
 FORMULACION CROMOSOMICA.
 Del : delecion o perdida de un segmento.
 Dup : duplicación de un segmento.
 h : región heterocromatica
 i : isocromosoma .
 ins : inserción del segmento.
 inv : inversión del segmento .
 r : cromosoma anular .
 rob : translocación robertsoniana(poco usada).
 t : translocación simple.
 ter : parte terminal del cromosoma .
 der : cromosoma derivado ,formado por un reordenamiento complejo.
 : brazo corto del cromosoma.
 q: brazo largo del cromosoma.
 +: ganancia de un cromosoma completo.
 -: pérdida de un cromosoma completo.
 De esta manera ,el cariotipo de un varón con
síndrome de Down por trisomía libre se formula
47,XY,+21 y el correspondiente a un síndrome de
Down por translocación robertsoniana entre dos
cromosomas 21 es 46,XY,t(21q21q).

 En el caso de las translocaciones robertsonianas

solo se escriben los brazos que forman el
cromosoma fusionado.
ANOMALIAS NUMERICAS.
 Los individuos que tienen uno o unos pocos cromosomas de
más o de menos (sin llegar a un genomio completo), se
denominan aneuploides. El individuo que tiene todos sus
cromosomas por parejas se le llama disómico; el que tiene
un cromosoma de más es trisómico y el que tiene uno de
menos recibe el nombre de monosómico.
 Si presenta alguna variación en el número de cromosomas
se indicará directamente:
 Síndrome de Turner (monosomía del X): 45,X
(normalmente) ó 45,X0
 Síndrome de Down (varón) con 21 libre (trisomía libre del
21): 47,XY,+21
 Monosomía del 21 (embrión XX): 45,XX,-21
ANOMALIAS ESTRUCTURALES.
 Los individuos que tienen alterada la
información genética por pérdida, ganancia
o cambio de posición de segmentos
cromosómicos, se dice que tienen anomalías
estructurales en sus cromosomas.
 Los cromosomas se encuentran divididos
por el centrómero en brazo corto y largo (p y
q). Cada brazo para su estudio se divide en
regiones (en las fórmulas es el primer
número después de p o q) y las regiones en
bandas (las de referencia son las G que tanto
claras como oscuras y en las fórmulas
cromosómicas son el segundo número
después del indicativo del brazo).
 Como ejemplo, la banda 2p21 será la banda
primera de la región segunda del brazo corto
del cromosoma 2.
A. DELECCION.
 Es el cambio estructural
que tiene como resultado
la pérdida de un trozo de
cromosoma y de la
información genética que
en él se contiene
1. Las deleciones pueden
ser de dos tipos. Si la
pérdida es de un
segmento terminal
2. Si la pérdida es de un
segmento no terminal
 B. ANILLO.
 Anomalía
estructural
consistente en la
pérdida de dos
segmentos
cromosómicos que
incluyen ambos
telómeros,
formándose un
cromosoma circular.
 C. DUPLICACION.

 Anomalía estructural
que supone la
repetición o duplicación Hombre con
de una sección del duplicación en
cromosoma. tándem directo
1. Duplicaciones en desde q22 hasta q34
tándem cuando el del cromosoma 7.
segmento duplicado
se encuentra
adyacente con el
original
2. duplicaciones
desplazadas cuando el
segmento duplicado
no está adyacente con
el original
 D. INVERSION.
 Anomalía estructural que
se produce por el cambio
de sentido de un
segmento cromosómico
dentro del propio
cromosoma. El símbolo
utilizado en la formulación
cromosómica es (inv).
 Ejemplo : Mujer con
inversión en el
cromosoma 18 y puntos
de rotura y reunión p11 y
q21 (se trata de una
inversión pericéntrica con
un punto de inversión en
cada uno de los brazos
cromosómicos).
 CROMOSOMA RECOMBINANTE(1).
 Cromosoma con nueva ordenación y contenidos de segmentos,
producido por recombinación meiótica en heterocigotos para una
inversión o un desplazamiento dentro del cromosoma (inserción).
Sólo se considera cromosoma recombinante (rec) si la anomalía
parental (inversión o inserción) ha sido identificada; en caso
contrario se describirá como derivado (der) cuya formulación se
verá más adelante
 E. INSERCION.
 Anomalía estructural caracterizada
por el desplazamiento de un
segmento, dentro del mismo
cromosoma o de un cromosoma
(donante) a otro (receptor). (Es una
translocación no recíproca).
 Las inserciones intracromosómicas
pueden ser homobraquiales
(desplazamiento dentro del mismo
brazo cromosómico) o
heterobraquiales (desplazamiento al
otro brazo) y en cualquier caso
directas (dir) si las bandas (la
información genética) presentan la
misma ordenación que tenían en su
posición original, siempre respecto al
centrómero, o inversas (inv) si están
colocadas al revés.
 CROMOSOMA RECOMBINANTE (2).
 Se consideran en este apartado los cromosomas
formados por recombinación meiótica en un
heterocigoto para una inserción. Sólo se considera
cromosoma recombinante (rec) si la anomalía parental
(inserción) ha sido identificada; en caso contrario se
describirá como derivado (der) cuya formulación se verá
más adelante.
3. TRANSLOCACIONES.
 Son las anomalías estructurales que normalmente suponen
el cambio de lugar de uno o dos segmentos cromosómicos.
Estas translocaciones sencillas pueden clasificarse de
acuerdo a la siguiente tabla. A efectos de formulación
cromosómica se considerarán translocaciones las
recíprocas ya sean con dos, tres o más puntos de
intercambio, así como las translocaciones de brazo
completo y las robertsonianas
F.TRASLOCACION RECIPROCA
SIMETRICA.
 Es la anomalía estructural
producida por intercambio se
segmentos entre dos cromosomas
de tal modo que resultan dos
cromosomas con un centrómero
cada uno.
 Como los dos cromosomas que
intervienen son a la vez donantes y
receptores , debe establecerse el
orden de citación: en primer lugar
se citan los cromosomas sexuales
(el X antes del Y si el intercambio es
entre dos cromosomas sexuales en
un individuo de sexo
heterogamético) y a continuación
los autosomas; si el intercambio se Hombre heterocigoto para una
produce entre dos autosomas se translocación recíproca entre los
citara primero el que tenga el cromosomas X y 19 cuyos puntos de
centrómero de número más bajo. intercambio son Xq26 y 19q13.
 H. TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
 Translocación recíproca entre dos cromosomas acrocéntricos y
puntos de translocación pericentroméricos de tal suerte que los
dos brazos cortos quedan juntos y los dos largas también,
teniendo como consecuencia la pérdida sistemática e inmediata
de los brazos cortos (el número de cromosomas del individuo
quedaría reducido a 45 si no se le suman otras anomalías

Hombre con
translocación
robertsoniana entre los
cromosomas 14 y 21.
G. TRANSLOCACIONES DE BRAZO
COMPLETO.
 Son translocaciones
recíprocas en las que los
puntos de translocación
parecen coincidir con los
centrómeros (tanto p10
como q10 marcan el
centrómero; 10 es la banda
del centrómero, p10 indica
que el centrómero está
unido al brazo corto y q10
que está unido al brazo
largo). Para la formulación
los cromosomas se ordenan
comenzando por el brazo
corto de los sexuales o
autosoma de menor Mujer con translocación del brazo
número. Ejemplo: largo completo del 6 al brazo corto
completo del 13.
 H. TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA.
 Translocación recíproca entre dos cromosomas acrocéntricos y
puntos de translocación pericentroméricos de tal suerte que los
dos brazos cortos quedan juntos y los dos largas también, teniendo
como consecuencia la pérdida sistemática e inmediata de los
brazos cortos (el número de cromosomas del individuo quedaría
reducido a 45 si no se le suman otras anomalías.

Hombre con
translocación
robertsoniana entre
los cromosomas 14 y
21.
 4. CROMOSOMA DERIVADO.
 Cromosoma con reordenamientos
que implican a dos o más
cromosomas o con múltiples
anomalías cromosómicas (en un solo
cromosoma). En los casos con dos
anomalías en un cromosoma
después de la abreviatura der se
especifica el cromosoma entre
paréntesis y a continuación el tipo de
anomalías que tiene (en orden de
extremo de brazo corto a extremo de
brazo largo (en estos casos suele
resultar más sencilla la fórmula
detallada que la simplificada).
Ejemplo:

5. ISOCROMOSOMA.
 Cromosoma con brazos
homólogos (los brazos son
imágenes especulares) La
abreviatura en formulación es
i salvo que se tenga evidencia
de que se trata de un
isodicéntrico que entonces se
utiliza idic
6. FISIÓN CENTROMÉRICA.
 Escisión del centrómero que
tiene como consecuencia que
de un cromosoma
normalmente metacéntrico o
submetacéntrico se producen
dos cromosomas
telocéntricosHombre con 47
cromosomas por fisión del
centrómero del cromosoma 2
 7. PUNTO FRÁGIL.
 Situación de un punto
cromosómico, banda, subbanda
o secuencia por la que el
cromosoma tiende a fracturarse
en condiciones de cultivo
normales o especiales. Se
representa abreviadamente fra

8. ADICIÓN DE MATERIAL
DE ORIGEN DESCONOCIDO.

 La abreviatura es add y en la
formulación sólo es necesario
indicar el lugar donde se
encuentra el aumento. Ejemplo:
 → Hombre con material de
origen desconocido en el
extremo distal del brazo largo
del cromosoma 20
 CARIOTIPO HUMANO NORMAL
 El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):
22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son
iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) 1 par (el último, nº 23) de
cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón. Es decir
que nuestras células sómáticas o del cuerpo, que son diploides poseen
en total 23 pares de cromosomas (46).
CARIOTIPO HUMANO ANORMAL
 Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean
autosomas o cromosomas sexuales.
 Hay dos tipos fundamentales de cariotipos anormales:
 Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma
en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones,
duplicaciones, inversiones y translocaciones.
 Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas.
Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de
aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).

ANOMALÍAS AUTOSÓMICAS:

•Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o

translocación 14/21.
•Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
•Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
•Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma
5 (5p).
Esquizofrenia
Diabetes