11º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil e

2º Encontro das sociedades de Neurologia Infantil do Cone Sul

TRASTORNO DEL ESPECTRO

AUTISTA Y EPILEPSIA
DR. JAVIER ADI NEURÓLOGO INFANTIL

Mendoza-Argentina
 TEA (TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA)

Incluyen a niños que presentan:

Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la
interacción social en diversos contextos, con patrones
restrictivos y repetitivos de comportamientos, intereses o
actividades ( DSM5-2013)
Prevalencia.
1 en 68 (Centro de control y prevención de Enfermedades
EE.UU-2014
Relación 4/1 varones/mujeres.
 DSM IV DSM V
Trastorno Generalizado del Trastorno del
Desarrollo Neurodesarrollo

• Trastorno Autista • Tres niveles de gravedad de los

• Trastorno Generalizado del síntomas
desarrollo no especificado TGD • Leve
• Síndrome Asperger • Moderad
• Severo
• Trastorno des integrativo Infantil
• Síndrome de Rett DOS CATEGORIAS DE SINTOMAS
TRIADAS SINTOMALES • Deficiencia en la comunicación
• Trastorno del lenguaje y social e interacción social.
comunicación
• Comportamientos restringidos y
• Trastorno en la socialización. repetitivos.

• Están presentes en la infancia

• Conductas estereotipadas e temprana, pero pueden
intereses restringidos manifestarse plenamente mas
tarde
• Aparecen antes de los 36 meses.
EPILEPSIA
 EPILEPSIA

Nueva Definición (ILAE)

Enfermedad cerebral caracterizada por la predisposición a

generar crisis epilépticas definidas por cualquiera de las
siguientes condiciones.
• Dos crisis no provocadas separadas por mas de 24 horas.

• Una crisis no provocada y la posibilidad de futuras crisis

similares, mayor al riesgo de recurrencia general ( de al
menos 60 %), después de dos crisis no provocadas que
ocurran dentro de los 10 años.

• Diagnostico de Síndrome Epiléptico.

 EPILEPSIA

CRISIS EPILEPTICA
Evento transitorio, auto limitado, con inicio y fin determinado,
con signos y síntomas variables dependiendo del lugar del
inicio de la crisis a nivel cerebral.

Prevalencia 0,5 al 1%.

Ideopático ______ Genético – Benigno.
Sintomático ______ Estructural – Metabólica.
Criptogénica _____ Desconocida.
 TEA Y EPILEPSIA

Prevalencia 5/38
• Eugen Bleuler -1911
• Kanner -1943
• Gubbay et. al -1970
• Likewise -1975
• Rossi et. al 1995
• Tuchman – Rapin -2002
• Spence and Schneider -2009
• Tuchman et. Al -2010
 TEA Y EPILEPSIA

Factores de riesgo

 Edad de los pacientes.

 Nivel Intelectual.

 Parálisis cerebral.

 Trastornos severos del lenguaje.

 Genero.

 Diferentes tipos de TEA.

 TEA Y EPILEPSIA

Edad de los pacientes

• Primer pico entre el 1º año y los 5 años de edad.
• Segundo pico entre los 10 años y la adolescencia.

• Deykin and Mac Mahon. 1979

• Volkmar Nelson. 1990

• Giovanardi Rossi et. Al 2000

• Hara. 2007
 TEA Y EPILEPSIA

Genero
• Meta- análisis ( Amiat et. al 2008 )
• 34% de Epilepsia Mujer vs 18% Hombre
• Danielsson et.al 2005
• Mourolisen et. al 2011 -2013
• Jokiranta et. al 2014
TGD no especificado con Retardo Mental Hombre 15,7 %
Mujer 27,7 %
• Epilepsia y Retardo Mental en Mujeres EFMR(Mutación en PCDH19)
( Dibbensental 2008 + Schaffen et. al 2000
• Presencia de comorbidad con síndromes o autismo no
idiopático: Incrementa 2 a 5 riesgo de epilepsia ( Pavone et.al
2004, Miles et. al 2005, Parmegianni et. al 2010)
 DIFERENCIA ENTRE LOS TEA

 Autismo 24,6% ( Mourdisen 2011.a)

(Danielsson et. al 2005)

 TGD no especificado 22.5% ( Mourdisen 2011.b)

( Chatman et al 2003) ( Parmengianni et al 2007)

 Síndrome de Asperger 3.9% (Mourdisen 2013)

(Canderland and Gilberg 2004)
 NIVEL INTELECTUAL

Meta-análisis de 10 estudios ( Amiat et al 2008)

Epilepsia en 21% con Retardo Mental vs 8% sin Retardo Mental

Sin retardo Mental (Tuchman y Rapin 2002.)

2% 5 años ______ 8% más 10 años .
Retardo Mental Severo
7% 1ªaño __ 16% 5años __ 27% más 10 años.
Retardo Mental mas Parálisis Cerebral
20% 1ªaños __ 35% 5 años__ 67% más 10 años.
TEA ,EPILEPSIA Y RETARDO MENTAL

ID
ID ASD

EPILEPSY ? ASD
small overtap in
EPILEPSY abscence as
expected by
chance alone

Epilepsy an ASD
without ID
J.Autism Dev Disord (2014)44:2547-2557

• TEA _______________ Autismo 1131

Controles 18,745 ( Sin TEA)
Sme de Asperger 1783 (SIN R. MENTAL )
TGD no especificado 1791

312 ( 6,6% ) ________________ Autismo 9,8%

TEA más Epilepsia Sme de Asperger 3,2%
TGD no especificado 8,1%

Autismo( 9,8% ) _____________ Sin RM 5,1% - Con RM 20,8%

Sme de Asperger(3,2%)_______ Sin RM 3.1% - Con RM 4,6%

TGD no especificado_________ Sin RM 6%

( 8.1%) Con RM 19.7% _Varones 15.7%
_ Mujeres 27,7%

No se encontraron mayor incidencia de algún síndrome Epiléptico especifico

en niños con TEA.
Edad de inicio
de Epilepsia.
 PERFIL CLÍNICO TEA CON EPILEPSIA

• Hara 2007 Revisión Clínica Retrospectiva

Scores sociales bajos y mayor uso de medicación.

• Turk et al 2009 comparado con misma edad y CQ.

Mayor déficit motores y conducta adaptativa
Mayor compromiso en la comunicación no verbal e interacción
social.

• Erikson et al 2013 en niños con TEA y Epilepsia, menor respuesta a

intervención temprana.

• Epilepsia puede aumentar mortalidad en TEA ( Mortality data from

California DDS Pinket et al 2011) 5 o 6 veces mas alta en niños TEA y
EPILEPSIA.

•Remisión de la epilepsia en adultos con autismo,

es del 16% (Damielsson et.al 2005)
 TEA SIN EPILEPSIA Y ALTERACIONES EN EL EEG

Incidencia de espigas en la población normal es muy baja 1,5% al 2%

( Petersen y Col. ; Eeg Olofson y Col. ; Cavazzuti y Col. Adi y Col)

Especificas Inespecíficas (Mizrahi 1996)

• Espiga o punta • Ondas lentas (theta difusa )
• Punta onda • Ritmos rápidos de bajo voltaje
• Polipunta- polipunta onda • Asimetrías
• Ondas agudas • Desorganización-trazado base
• Paroxismos

• 147 pacientes EEG 64% alteraciones (inespecíficas)Likewise 1975

• 106 pacientes con TEA 3 a 31años EEG 18,9% (Rossi etal. 1995)
• 42 niños con TEA. Video EEG:17% espigas occipitales(Nas etal.1998)
• 392 niños con TEA. EEG de Sueño 15% Espigas ( Tuchman y Rapin 1997)
 REGRESIÓN AUTISTA Y ALTERACIONES
EPILEPTIFORMES EN EEG

• 30% niños con TEA.

• Perdida o regresión del lenguaje
• Regresión :
En conducta
Interacción social
Habilidades del juego
Alta frecuencia de alteraciones focales en el EEG. sugiere una relación
entre la actividad eléctrica anormal cerebral y la regresión autista
(Deonna & Roulet 2006)
• Las dos condiciones son independientes.
• La epilepsia y TEA son diferentes manifestaciones clínicas de una misma
patológica cerebral ( ej. Sme de X Frágil)
• La epilepsia cuando ocurre en formas tempranas del desarrollo puede
afectar redes cerebrales asociados a la comunicación y funciones sociales
produciendo TEA ( Sme. de West)
• Patología focal que afecta el sistema límbico puede producir TEA y
desencadenar la epilepsia que a su vez puede agravar los sistemas del TEA
( ej. Hematomas en Esclerosis Tuberosa).
• Similitud a las Encefalopatía Epiléptica.
 REGRESIÓN AUTISTA Y ALTERACIONES
EPILEPTIFORMES EN EEG

• Se estudiaron 519 niños con TEA

155 con regresión autista -14% alt. en EEG

365 sin regresión autista – 6% alt. en EEG

• No se encontraron diferencia en la incidencia de regresión

autista en los chicos con o sin epilepsia.

(Tuchman y Rapin,2002)
 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICAS

Definición
Condición en la cual las anormalidades Epileptiformes por sí
contribuyen al trastorno progresivo en la función cerebral:

Concepto ampliado : en estos trastornos el desarrollo

neurológico(cognitivo, sensorial y/o motor)
se deteriora como consecuencia de la
actividad epiléptica, que consiste en crisis frecuentes y/o
prominentes descargas epileptiformes interictales
en el EEG.
 AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA O
SÍNDROME LANDAU KLEFFNER

• Edad 3 a 8 años

• Agudo o sub-agudo

• Afasia adquirida (agnosia auditiva verbal: el niño no entiende

lo que le dicen)

• 70. 80% Crisis ( mioclonias parpebrales, ausencias atípicas,

caídas cefálicas, atónicas)

• Trastorno Neuropsicológico y Conductuales (Hiperkinesia y

excitabilidad)

• EEG. Sueño lento actividad de descarga continua de espiga

onda de 1,5 a 5Hz que puede verse en mas del 80% del
registro.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA CON PUNTA
ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO
LENTO
• Edad 4 a 6 años
• Crisis: ausencias atípicas en vigilia y clonías parciales o
generalizadas en sueño

• Conducta: falta de interés , disminución del rendimiento

escolar , deterioro intelectual, conductas extravagante con
rasgos psicóticos

• EEG: - vigilia espiga u onda lenta focales o difusas.

- sueño punta onda continua de 2 - 2,5 c/seg. , sueño
lento y desaparece en el sueño REM ( mas 85%)
¿QUÉ HAY DE NUEVO?
¿QUÉ HAY DE NUEVO?
TEA Y EPILEPSIA
TEA Y EPILEPSIA
 TRATAMIENTO

 Estudios: EEG – Videos familiares -Video EEG

 Los anticonvulsivantes en ausencia de epilepsia, usados como

tratamiento de las alteraciones en el EEG no han demostrado
mejorías en los síntomas de los TEA.

 La Epilepsia se asocia con los TEA en todos sus formas, con

diferente magnitud, sin predominar ningún síndrome epiléptico
en particular.
 Cuando los niños con TEA presentan epilepsia se debe identificar
el Síndrome Epiléptico para iniciar el tratamiento adecuado.
Tipo de crisis
Efectos Colaterales
Comorbidades, etc.
 TEA Y EPILEPSIA

EPILEPSIA Trastorno TRASTORNOS DEL

Del NEURO
Espectro DESARROLLO
Autista

• Asociación es frecuentes.
• Mayor impacto en la calidad de vida del paciente y la familia.
• Podría representar mecanismos neurales comunes.
• Traslational Research ¿podrían tener la respuesta y nuevas
alternativas terapéuticas ?
JUNTOS PODEM!

MUITO OBRIGADO!!