Sei sulla pagina 1di 7

OSTEOPETROSIS

INCIDENCIA
La incidencia es de uno entre 20 mil nacimientos para la forma dominantes y
uno por cada 200 mil adultos en su forma recesiva.
La incidencia más alta se reporta en Costa Rica con 3,4/ 100.000 recien
nacidos. En Irlanda del Norte se reportó una incidencia de 1/200.000 recien
nacidos y en Brasil de 1/100.000. No se han reportado diferencias por sexo
ETIOLOGIA
Osteopetrosis puede ser heredado, ya sea como un rasgo dominante o recesivo.
PATOGENIA

RECESIVOS
• O. AUTOSOMICA RECESIVA TIPO 1
• O. DE HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTES RECESIVA TIPO 2
• OSTEOPETROSIS • O. DE HERENCIA AUTOSOMICA
AUTOSOMICA DOMINANTE TIPO 3
TIPO 1 • O.DE HERENCIA AUTOSOMICA
TIPO 5
• OSTEOPETROSIS DE • O. DE HERENCIA AUTOSOMICA
HERECIA AUTOSOMICA TIPO 6
DOMINANTE TIPO 2 • O.DE HERENCIA AUTOSOMICA
TIPO 7
• O. LIGADA AL CROMOSOMA X
OSTEOPETROSIS
GEN TNFRSF11A ( 18 )
AUTOSOMICA RECESIVA
RANK
TIPO 1

OSTEOPETROSIS
GEN TC1RG1 ( 11 )
AUTOSOMICA DOMINANTE
Subunidad a3- V-ATPasa
TIPO 1

OSTEOPETROSIS DE
GEN CLCN7 ( 16 )
HERENCIA AUTOSOMICA
Canal de cloruro CLC-7
DOMINANTE TIPO 2

OSTEOPETROSIS DE
GEN TNFS11 ( 13 )
HERENCIA AUTOSOMICA
citoquinas TNF-OPG
RECESIVA TIPO 2
OST. DE HERENCIA
AUTOSOMICA RECESIVA GEN CA2
TIPO 3 ( ACIDOSIS TUBULAR CA II
RENAL)
OST. DE HERENCIA
AUTOSOMICA RECESIVA GEN OSTM11
TIPO 5( MALIGNA
INFANTIL)

OST. DE HERENCIA
GEN TNFRSF11A
AUTOSOMICA RECESIVA
RANK
TIPO 6 Y 7

OST. LIGADA AL GEN IKBKG


CROMOSOMA X proteína IKK
MORFOLOGIA

Carencia de conducto medular


Agujeros neurales pequeños
Presencia de la esponjosa primaria
No hay remodelación ósea
• Fracturas
• Defectos de los nervios craneales ( ceguera,
sordera, parálisis fácil )
• Insuficiencia de la medula ósea ( infecciones
recurrentes)
• Osteomielitis
CLINICA
• Escoliosis
• Macrocefalia
• Hidrocefalia
• Anemia severa
• Hepatoesplenomegalia
• Acidosis tubular renal
• Hipotonía

Potrebbero piacerti anche