m Fraqueza, principalmente nos músculos do braço;

m Sintomas de progressão lenta;

m Dificuldade para se levantar da cadeira e para
levantar os braços acima da cabeça;
m Fasciculação (contrações involuntárias);
m Perda de massa muscular;
m Tomava lipitor há quatro anos, e recentemente sua
creatina quinase estava na faixa de 4.000 U/L e caiu
para aproximadamente 300 U/L dois meses após
descontinuação (normal: 15 ² 105 U/L), sem melhora
na força muscular do braço;
m ho exame físico, detectou-se atrofia e diminuição
de força nas extremidades dos músculos
superiores (deltóide, bíceps e tríceps), fraqueza
simétrica do iliopsoas e fraqueza mínima bilateral
do glúteo;
m ha biópsia do m. quadríceps encontrou-se
vacúolos subsarcolemais e muitas fibras com
conteúdo normal (H.E.), conteúdo de glicogênio
aumentado presente em várias fibras, histoquímica
indicando ausência da atividade da glicogênio
fosforilase, diminuição de enzimas oxidativas,
atrofia neurogênica mínima.
Enzima afetada ² fosforilase do músculo
Principal órgão afetado ² músculo
esquelético
Sintomas ² câimbra e dor provocadas pelo
exercício; mioglobina na urina; fraqueza
progressiva
!

   

  

 

Tipo V (Doença Fosforilase do Músculo Câimbra e dor

de McArdle) músculo esquelético provocados pelo
exercício;
mioglobina na
urina
Tipo VI (Doença Fosforilase do Fígado Fígado
de Hers) fígado aumentado
ßlicogênio (h oses) + Pi ßlicose 1-fosfato + ßlicogênio (h-1 oses)
 Creatina quinase
ADP + PCr ATP + Cr
Como a deficiência de miofosforilase
impede a metabolização do glicogênio, a
falta de glicose para a produção de ATP
nos músculos causa os sintomas dos quais
o paciente se queixava.
]s níveis de creatina quinase diminuíram após a
descontinuação do uso de liptor uma vez que o
aumento do número dessas enzimas é efeito
colateral do remédio. Ainda assim, a elevação
continuou grande porque essa enzima catalisa uma
reação alternativa para o fornecimento de ATP,
importante para pacientes que não conseguem
metabolizar glicogênio.
] lactato funciona como substrato no
Ciclo de Cori, que também permite a
obtenção de ATP sem metabolizar o
glicogênio. Portanto, em pacientes com
McArdle, o nível de lactato estará baixo.
m Stryer L: Bioquímica, ßuanabara Koogan, 1992,
3ed
m Lehninger AL: Princípios de Bioquímica, Sarvier,
2006, 4ed
m Marks AD, Smith C, Lieberman M et al: Bioquímica
Básica de Marks, Artmed, 2ed
m http://anatpat.unicamp.br/taglicogenio.html
(acessado em 01/09)
m http://www2.iq.usp.br/docente/henning/slides%20
aulas%20modulo%202/glicogenio28092009.pdf
(acessado em 01/09)
m http://www.pfizer.com.br/arquivoPdf/Lipitor.pdf
(acessado em 16/09)