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Diagnóstico prenatal de
cromosomopatías y retraso mental.
Felix qui potruit rerum cognoscere causas.
Conceptos básicos
¡Dichoso aquel que puede conocer las
causas de las cosas!
Vigilio, Geórgicas 2, 490, citado en Aurea Dicta.
Conceptos básicos
Conceptos básicos
DIAGNÓSTICO PRENATAL.
1. Aneuploidías autosómicas.
2. Aneuploidías sexuales.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Turner (45, X), única monosomía viable.
Síndrome del doble Y (Síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (Síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Cromosomopatías
Anomalías
estructurales.
Delecciones.
Translocaciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Etc.
Prevención de cromosomopatías
Prevención de cromosomopatías
resultados.
Opción 1: Abstención.
Marcadores ecográficos de
cromosomopatías.
Otras alteraciones
morfológicas: Cardiopatías,
defectos del tubo neural
(DTN)…
Prevención de cromosomopatías
Asociado a:
•Cromosomopatías.
•Cardiopatías cgtas.
•Otras malformaciones.
Prevención de cromosomopatías
Opción 3: Amniocentesis.
Riesgos:
Aborto: oficialmente sobre el 0,5%.
Malformaciones: pie equinovaro.
Infección. Excepcionales.
Lesión fetal directa.
Prevención de cromosomopatías
Prevención de cromosomopatías
Prevención de cromosomopatías
Opción 3: Amniocentesis.
Alternativa:
Biopsia corial.
Opción 3: Amniocentesis.
Técnicas de adelanto de la información: FISH.
Genéticas: considerándose que hay más de mil problemas diferentes que cursan con retraso
mental. Son motivo de nuestro estudio por ser del 35 al 40 % de los casos.
Enfermedades metabólicas: Por ejemplo, la fenilcetonuria (prueba del talón).
Infecciones en el embarazo: Por ejemplo la rubeola.
Tóxicos durante el embarazo: como el consumo excesivo de alcohol o de otras drogas que
en ocasiones causa retraso mental.
Otras posibles causas: anoxia pre / intra / postparto, traumatismo físico, desnutrición, etc.
Diagnóstico prenatal del retraso mental
Resumiendo:
Screening
Ecografía de la
bioquímico del
semana 12
primer trimestre