Análisis

bioquímicos
(sangre.y.orina).
 Ausencia de proteína

Demasiada o muy poca proteína producida

Proteína modificada incorrectamente

Alteración
Alteraciónen
enlalaubicación
ubicaciónactiva
activaooen
en
otra regiónotra
crítica
región crítica
TIPOS DE CAMBIOS
EN LAS PROTEÍNAS Componente
Componenteproteico
proteicocon
conpliegue
pliegue
anormal anormal
QUE PROVOCAN
ALTERACIONES EN Proteína ubicada
Proteína incorrectamente
ubicada incorrectamente
(acumulación de proteínas)
(acumulación de proteínas)
SUS FUNCIONES
Proteína constituida incorrectamente
 UTILIDAD
• para medir directamente la actividad de
una proteína (enzima), el nivel de
metabolitos (medición indirecta de la
actividad de una proteína) y el tamaño o
la cantidad de proteínas (proteínas
estructurales).
 Estudios
moleculares de
ADN.
 PROCESO
• Las pruebas de ADN se pueden realizar en
cualquier muestra de tejido, incluso con
muestras muy pequeñas. Las pruebas
moleculares representan un gran desafío
ya que algunas enfermedades genéticas
pueden estar relacionadas con un gran
número de mutaciones diferentes.
 OBSERVACIONES
• Los estudios de genética molecular deben ser
considerados sobre todo en enfermedades monogénicas,
enfermedades multifactoriales y enfermedades
mitocondriales. En muchas ocasiones es importante
obtener el ADN de determinados pacientes y almacenarlo
para poder realizar estudios en un futuro, sobre todo ante
pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genéticos
no definidos, tales como algunas displasias óseas, cuyo
trastorno genético no esté precisado.
 . Estudios
enzimáticos,
histológicos,
ecográficos, etc.
 ¿EN QUE CONSISTE?

• Las muestras para estudio de ADN, habitualmente

se obtienen de 5-10 ml de sangre periférica que se

colocan en tubos de EDTA, o de otro tejido que se

deposita también en medios para tejidos lo mismo

que los estudios de citogenética.