Curso

de
Biología
 1665: Roberta Hooke
publicó los resultados de sus
observaciones sobre tejidos
vegetales, como el corcho,
realizadas con un
microscopio de 50 aumentos
construido por él mismo. Este
investigador fue el primero
que, al ver en esos tejidos
unidades que se repetían a
modo de celdillas de un
panal, las bautizó como
elementos de repetición,
«células» (del latín cellulae,
celdillas). Pero Hooke sólo
pudo observar células
muertas por lo que no pudo
describir las estructuras de
su interior.

Robert Hooke, quien acuñó el

término «célula».
• 1670: Anton Van Leeuwenhoek, observó diversas células eucariotas (como
protozoos y espermatozoides) y procariotas (bacterias).
• 1830: Theodor Schwann estudió la célula animal; junto con Matthias
Schleiden postularon que las células son las unidades elementales en la
formación de las plantas y animales, y que son la base fundamental del
proceso vital.
• 1831: Robert Brown describió el núcleo celular.
• 1839: Purkinje observó el citoplasma celular.
• 1850: Rudolf Virchow postuló que todas las células provienen de otras
células.
• 1857: Kölliker identificó las mitocondrias.
• 1860: Pasteur realizó multitud de estudios sobre el metabolismo de
levaduras y sobre la asepsia.
• 1880: August Weismann descubrió que las células actuales comparten
similitud estructural y molecular con células de tiempos remotos.
• 1931: Ernst Ruska construyó el primer microscopio electrónico de
transmisión en la Universidad de Berlín. Cuatro años más tarde, obtuvo un
poder de resolución doble a la del microscopio óptico.
• 1981: Lynn Margulis publica su hipótesis sobre la endosimbiosis serial, que
explica el origen de la célula eucariota
 LA TEORÍA CELULAR
• Propuesta en 1839 por Matthias Jakob
Schleiden y Theodor Schwann, postula que
todos los organismos están compuestos por
células, y que todas las células derivan de otras
precedentes. De este modo, todas las funciones
vitales emanan de la maquinaria celular y de la
interacción entre células adyacentes; además,
la tenencia de la información genética, base de
la herencia, en su ADN permite la transmisión
de aquélla de generación en generación.
 TIPOS DE CÉLULARES
• Existen dos grandes tipos celulares: las
procariotas (que comprenden las células
de arqueas y bacterias) y las eucariotas
(divididas tradicionalmente en animales y
vegetales, si bien se incluyen además
hongos y protistas, que también tienen
células con propiedades características).
CÉLULA PROCARIOTICA
CÉLULAS EUCARIOTICA
 CARACTERÍSTICAS
ESTRUCTURALES
• La existencia de polímeros como la celulosa en la pared vegetal permite
sustentar la estructura celular empleando un armazón externo.

• Individualidad: Todas las células están rodeadas de una envoltura (que

puede ser una bicapa lipídica desnuda, en células animales; una pared de
polisacárido, en hongos y vegetales; una membrana externa Contienen un
medio interno acuoso, el citosol, que forma la mayor parte del volumen
celular y en el que están inmersos los orgánulos celulares.

• Poseen material genético en forma de ADN, el material hereditario de los

genes y que contiene las instrucciones para el funcionamiento celular, así
como ARN, a fin de que el primero se exprese.

• Tienen enzimas y otras proteínas, que sustentan, junto con otras

biomoléculas, un metabolismo activo.
• Las enzimas, un tipo de proteínas
implicadas en el metabolismo celular
Comparativa de tamaño entre neutrófilos, células sanguíneas eucariotas
(de mayor tamaño), y bacterias Bacillus anthracis, procariotas (de menor
tamaño, con forma de bastón).
 CARACTERÍSTICAS
FUNCIONALES
Las células vivas son un sistema bioquímico complejo. Las características que permiten
diferenciar las células de los sistemas químicos no vivos son:
•Nutrición. Las células toman sustancias del medio, las transforman de una forma a otra,
liberan energía y eliminan productos de desecho, mediante el metabolismo.
•Crecimiento y multiplicación. Las células son capaces de dirigir su propia síntesis.
•Diferenciación. Muchas células pueden sufrir cambios de forma o función en un proceso
llamado diferenciación celular. Cuando una célula se diferencia, se forman algunas
sustancias o estructuras que no estaban previamente formadas y otras que lo estaban
dejan de formarse. La diferenciación es a menudo parte del ciclo celular en que las
células forman estructuras especializadas relacionadas con la reproducción, la
dispersión o la supervivencia.
•Señalización. Las células responden a estímulos químicos y físicos tanto del medio
externo como de su interior y,. Además, frecuentemente las células pueden interaccionar
o comunicar con otras células, generalmente por medio de señales o mensajeros
químicos, como hormonas, neurotransmisores, factores de crecimiento... en seres
pluricelulares en complicados procesos de comunicación celular y transducción de
señales.
•Evolución. A diferencia de las estructuras inanimadas
 CITOPLASMA
• El citoplasma es un medio acuoso, de apariencia viscosa, en donde están
disueltas muchas sustancias alimenticias. En este medio encontramos
pequeñas estructuras que se comportan como órganos de la célula, y que
se llaman organelos. Algunos de éstos son:
• Los ribosomas, que realizan la síntesis de sustancias llamadas proteínas.
• Las mitocondrias, consideradas como las centrales energéticas de la
célula. Emplean el oxígeno, por lo que se dice que realizan la respiración
celular.
• Los lisosomas, que realizan la digestión de las sustancias ingeridas por la
célula.
• Las vacuolas, que son bolsas usadas por la célula para almacenar agua y
otras sustancias que toma del medio o que produce ella misma.
• Los cloroplastos, que son típìcos de las células vegetales y que llevan a
cabo el proceso de la fotosíntesis.
• Toda la porción citoplasmática que carece de estructura y constituye la
parte líquida del citoplasma, recibe el nombre de citosol por su aspecto
fluido. En él se encuentran las moléculas necesarias para el mantenimiento
celular.
 EL CITOESQUELETO
Consiste en una serie de fibras que da forma a la célula, y conecta distintas
partes celulares, como si se tratara de vías de comunicacion celulares. Es una
estructura en continuo cambio. Formado por tres tipos de componentes:

•Microtúbulos
– Son filamentos largos, formados por la proteína tubulina. Son los
componentes más importantes del citoesqueleto y pueden formar
asociaciones estables, como:
–
•Centriolos
– Son dos pequeños cilindros localizados en el interior del centrosoma,
exclusivos de células animales. Con el microscopio electrónico se
observa que la parte externa de los centriolos está formada por nueve
tripletes de microtúbulos. Los centriolos se cruzan formando un
ángulo de 90º.
EL NUCLEO

El núcleo es un orgánulo característico

de las células eucariotas. El material
genético de la célula se encuentra
dentro del núcleo en forma de
cromatina
 MEMBRANA CELULAR

Esquema de una membrana celular. Se observa la bicapa de

fosfolípidos, las proteínas y otras moléculas asociadas que permiten
las funciones inherentes a esta organela.
 LAS MITOCONDRIAS
Son orgánulos de aspecto, número y tamaño
variable que intervienen en el ciclo de Krebs,
fosforilación oxidativa y en la cadena de
transporte de electrones de la respiración. En
su interior posee generalmente una sola
molécula de ADN, el genoma mitocondrial,
típicamente circular, así como ribosomas más
semejantes a los bacterianos que a los
Modelo de una eucariotas. Según la teoría endosimbiótica, se
mitocondria: 1, asume que la primera protomitocondria era un
membrana interna; 2, tipo de proteobacteria.
membrana externa; 3,
cresta mitocondrial;
4, matriz
mitocondrial.
 RETICULO ENDOPLASMÁTICO

Se pueden distinguir dos tipos de retículo:

El Retículo endoplasmático rugoso (R.E.R.), presenta ribosomas unidos a su
membrana. En él se realiza la síntesis protéica. Las proteínas sintetizadas por los
ribosomas, pasan al lúmen del retículo y aquí maduran hasta ser exportadas a su
destino definitivo.
El Retículo endoplasmático liso (R.E.L.), carece de ribosomas y está formado por
túbulos ramificados y pequeñas vesículas esféricas. En este retículo se realiza la
síntesis de lípidos. En el reticulo de las células del hígado tiene lugar la
detoxificación, que consiste en modificar a una droga o metabolito insoluble en
agua,en soluble en agua, para así eliminar dichas sustancias por la orina
 LOS PEROXISOMAS
Son orgánulos citoplasmáticos muy
comunes en forma de vesículas que
contienen oxidasas y catalasas. Estas
enzimas cumplen funciones de
detoxificación celular( TIENE UN PAPEL
ENSENCIAL EN EL METAVOLISMO
LIPÍDICO). Como todos los orgánulos,
los peroxisomas solo se encuentran en
células eucariontes. Fueron
descubiertos en 1965 por Christian de
Duve y sus colaboradores. Inicialmente
recibieron el nombre de microcuerpos y
están presentes en todas las células
eucariotas
 LISOSOMA
• Los lisosomas tienen una estructura muy sencilla,
semejantes a vacuolas, rodeados solamente por una
membrana, contienen gran cantidad de enzimas
digestivas que degradan todas las moléculas
inservibles para la célula. Funcionan como
"estómagos" de la célula y además de digerir cualquier
sustancia que ingrese del exterior,vacuolas digestivas),
ingieren restos celulares viejos para digerirlos también
llamados entonces vacuolas autofágicas
• Los lisosomas se forman a partir del Retículo
endoplásmico rugoso y posteriormente las enzimas
son empaquetadas por el Complejo de Golgi
• Son vesículas englobadas por una membrana que se
forman en la aparato de Golgi y que contienen un gran
número de enzimas digestivas (hidrolíticas y
proteolíticas) capaces de romper una gran variedad de
moléculas. La carencia de algunas de estas enzimas
puede ocasionar enfermedades metabólicas como la
enfermedad de Tay-Sachs
• Las enzimas proteolíticas funcionan mejor a pH
menores de 5.0.
 Respiración Celular
• Comienza con la degradación de los azucares.
• Los azucares son moléculas que al ser oxidadas
producen energía para la célula, esta oxidación se
lleva a cabo en 2 etapas:
• a) una etapa citosólica a través del proceso de la
glicólisis anaeróbica y
• b) una etapa mitocondrial, a través del proceso de
Respiración Celular, la que se da en condiciones
aeróbicas.
Ruta de la respiración Celular
Glucosa Glucosa 6-fosfato Glucógeno
Glucosa sintetasa
Glucógeno
6-fosfatasa fosforilasa Glucógeno
GLUCOLISIS
Ruta del
Glucosa
sanguínea fosfogluconato
Piruvato

6-fosfogluconato y NADPH
(para la síntesis de ácidos
Exportación a los grasos y colesterol)
téjidos periféricos Acetil CoA
O2 Ciclo
Colesterol ATC Acidos Grasos
PO
ATP
Sales biliares Triglicéridos y
CO2 + H2O fosfolípidos
 GLICOLISIS
Esta ruta presenta las siguientes características:
- Se lleva a cabo en el citosol.
- Se da en todas las células.
- No requiere de oxígeno (Ruta anaeróbica).
- Todos los intermediarios entre glucosa y piruvato están
fosforilados.
- Se lleve a cabo en 10 pasos (hasta piruvato) cada uno
catalizado por una enzima diferente.
- Tiene un rendimiento neto de 2 ATP.
 Ocurre en el
Glucólisis citoplasma

Glucosa Glucosa
Núcleo
C6H12O6
Ac. Pirúvico

Acetil CoA
O2 O2 ADP
• Ciclo de Krebs
CO2 CO2
H2O H2O Mitocondria
• cadenarespiratoria
ATP
• Fosforilación
oxidativa
Célula
Ocurren en la
mitocondria
TRANSPORTE ACTIVO

La célula utiliza ATP como

fuente de energía para
ayudar a las moléculas a
atravesar la membrana, a
través de proteínas
translocadoras.
TRANSPORTE PASIVO
No se requiere
energía para que la
sustancia cruce la
membrana
plasmática. Los
mecanismos de
transporte pasivo son:
difusión
simple, osmosis, ultra
filtración , difusión
facilitada.
INGRESO DE LA MOLÉCULA EN
LA CÉLULA
PLANTAS TROPICALES
Los metabolitos primarios
se caracterizan por:
Tener una función
metabólica directa.

Ser compuestos
esenciales intermedios en
las vías catabólica y
anabólica.

Encontrarse en todas las

plantas.

Tratarse de
carbohidratos, lípidos,
proteínas, ácidos
nucleicos o clorofilas.
FASES DE LA FOTOSINTESIS
• El fotosistema I usa la
clorofila a en una forma
denominada P700.
• El Fotosistema II usa una
forma de clorofila
conocida como P680.
Ambas formas "activas"
de la clorofila a funcionan
en la fotosíntesis debido a
su relación con las
proteínas de la membrana
tilacoide.
La fotofosforilación es el
proceso de conversión de la
energía del electrón
excitado por la luz, en un
enlace pirofosfato de una
molécula de ADP. Esto
ocurre cuando los
electrones del agua son
excitados por la luz en
presencia de P680. La
transferencia de energía es
similar al transporte
quimiosmótico de
electrones que ocurre en la
mitocondria.
CLOROPLASTO
 CLOROPLASTO
• Funciones
• Es el orgánulo donde se realiza la fotosíntesis. Existen
dos fases, que se desarrollan en compartimentos
distintos:
• Fase luminosa. Se realiza en la membrana de los
tilacoides, donde se halla la cadena de transporte de
electrones y la ATP-sintetasa responsables de la
conversión de la energía lumínica en energía química
(ATP) y de la generación poder reductor (NADPH).
• Fase oscura. Se produce en el estroma, donde se halla
el enzima RuBisCO, responsable de la fijación del CO2
mediante el ciclo de Calvin.
CICLO CELULAR -PROTEINA
• Las proteínas quinasas
(Cdk) se asocian con
distintas ciclinas en las
diferentes etapas del
ciclo celular, formando
el complejo Cdk-ciclina.
La activación de este
complejo dispara
procesos que conducen
a la célula a través de
las distintas fases del
ciclo. La degradación
de las ciclinas inactiva
el complejo.
CICLO CELULAR
El ciclo celular. La
división celular,
constituida por la
mitosis (división
del núcleo) y la
citocinesis
(división del
citoplasma), ocurre
después de
completarse las
tres fases
preparatorias que
constituyen la
interfase
 FASE LUMINOSA-TILACOIDE
• En esta primera etapa de la fotosíntesis,
también se escinden moléculas de agua,
suministrando electrones que reemplazan
a los que han sido lanzados desde las
moléculas de clorofila a. La escisión de las
moléculas de agua es la causa de que se
forme oxígeno libre, que difunde hacia el
exterior. FASE
 FASE OSCURA -ESTROMA
• En la segunda etapa de la fotosíntesis, el ATP y el
NADPH formados en la primera etapa se utilizan para
reducir el carbono del dióxido de carbono a un azúcar
simple. Así, la energía química almacenada
temporalmente en las moléculas de ATP y de NADPH se
transfiere a moléculas adecuadas para el transporte y el
almacenamiento de energía en las células de las algas o
en el cuerpo de las plantas. La resultante de este
proceso es pues la formación de un esqueleto de
carbono, a partir del cual pueden construirse luego otras
moléculas orgánicas. La incorporación inicial de CO2 en
compuestos orgánicos se conoce como fijación del
carbono. Los pasos por los cuales se lleva a cabo,
llamados las reacciones de fijación del carbono , ocurren
en el estroma del cloroplasto.
DIAGRAMA - CATABOLISMO

Un diagrama simplificado del

catabolismo de proteínas,
carbohidratos y lípidos.
 GEN
• Unidad elemental del cromosoma,
constituida por ADN, que transporta el
mensaje hereditario.
• los genes determinan el color del pelo y
de los ojos de las personas.
 CROMOSOMA
• Los cromosomas son los
portadores de la mayor parte del
material genético y condicionan la
organización de la vida y las
características hereditarias

• Como lo único que cambia en el

ADN son las bases nitrogenadas,
el ADN se puede representar por
su secuencia de bases:

• ...AAAGAACTGTAACCTGCACAG
TCACGTGACGTAGTCCCAGTGC
ACGTGC
 CLASIFICACIÓN DE LOS
CROMOSOMAS
• Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa
de sus brazos, es decir, según la posición del
centrómero, en:
• - METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrómero está en el
centro.
- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está
ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos
algo desiguales
- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más
cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales
- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo,
por lo que en realidad sólo existe un brazo
 TIPOS DE ALELOS
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.
•Toda caracteristica geneticamente determinada depende de la acción de
cuando menos un par de genes homologas, que se denominan alelos.
•Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como
deleciones, inserciones o sustituciones.
•Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en
las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

•En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en:

•Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos
heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el
homocigoto.
•Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo
heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los
genes recesivos.
 NUESTROS ORGANOS
TIENEN UNA PROPORCIÓN
VARIABLE DE AGUA
Sangre 90% de agua
Riñones 82% de agua
Hígado 79% de agua
Músculos 75% de agua
Cerebro 75% de agua
Huesos 22% de agua
 Clasificación de las plantas
1. Clases de plantas según su tamaño:

Árboles
Arbustos
Plantas herbáceas

2. Clases de plantas según su forma de reproducirse:

Plantas sin flores. Criptógamas:

musgos
helechos
algas
Plantas con flores. Fanerógamas:
gimnospermas
angiospermas
 Clases de plantas según su tamaño

Arbustos

Plantas herbáceas Árboles

Clases de plantas según su forma
de reproducirse

Helechos Musgos

Plantas sin flores.

Criptógamas

Algas
Clases de plantas según su forma
de reproducirse

Gimnospermas Plantas con flores.

Fanerógamas:
Clases de plantas según su forma
de reproducirse

Angiospermas

Plantas con flores.

Fanerógamas:
TIPOS EJEMPLOS LOCALIZACIÓN O FUNCIÓN
ÁCIDO-GRASO- CATALIZA LA SÍNTESIS DE ÁCIDOS
ENZIMAS
SINTETOSA GRASOS.

RESERVA OVOALBÚMINA CLARA DE HUEVO.

TRANSPORTA EL OXÍGENO EN LA
TRANSPORTADORAS HEMOGLOBINA
SANGRE.
PROTECTORAS EN LA
ANTICUERPOS BLOQUEAN A SUSTANCIAS EXTRAÑAS.
SANGRE
REGULA EL METABOLISMO DE LA
HORMONAS INSULINA
GLUCOSA.

ESTRUCTURALES COLÁGENO TENDONES, CARTÍLAGOS, PELOS.

CONSTITUYENTE DE LAS FIBRAS

CONTRÁCTILES MIOSINA
MUSCULARES
 ENFERMEDADES
VITAMINAS FUNCIONES
CARENCIALES

C (ACIDO COENZIMA DE ALGUNAS PEPTIDASAS. INTERVIENE EN LA

ESCORBUTO
ASCSRBICO) SMNTESIS DE COLAGENO

COENZIMA DE LAS DESCARBOXILASAS Y DE LAS ENZIMA

B1 (TIAMINA) BERIBERI
QUE TRANSFIEREN GRUPOS ALDEHIDOS

DERMATITIS Y
B2
CONSTITUYENTE DE LOS COENZIMAS FAD Y FMN LESIONES EN LAS
(RIBOFLAVINA)
MUCOSAS
FATIGA Y
B3 (ACIDO
CONSTITUYENTE DE LA COA TRASTORNOS DEL
PANTOTINICO)
SUEQO

B5 (NIACINA) CONSTITUYENTE DE LAS COENZIMAS NAD Y NADP PELAGRA

INTERVIENE EN LAS REACCIONES DE TRANSFERENCIA DEPRESISN,

B6 (PIRIDOXINA)
DE GRUPOS AMINOS. ANEMIA

B12 ANEMIA
COENZIMA EN LA TRANSFERENCIA DE GRUPOS METILO.
(COBALAMINA) PERNICIOSA

COENZIMA DE LAS ENZIMAS QUE TRANSFIEREN GRUPOS FATIGA,

BIOTINA
CARBOXILO, EN METABOLISMO DE AMINOACIDOS. DERMATITIS...
Cada uno de los corpúsculos, generalmente filamentosos, que existen
en el núcleo de las células y en los que residen los factores
hereditarios;

De ellos 44 son
autosómicos y 2 son
sexuales o gonosomas
Comprender los principios básicos de
herencia, basados en la genética
mendeliana.
Comprender como se relacionan el
genotipo y el fenotipo.
Observar como se expresan algunos
genes en el fenotipo de las personas.
Demostrar como ocurre el sorteo de alelos
y como esto se refleja en una población.
Entender como la genética determina las
Genética es la ciencia
que estudia como se
transmiten las
características de
generación a
generación.
Gregor Mendel
formuló la base de la
genética moderna en
1865.
Rasgos
heredados se
encuentran en
los genes y
estos en los
cromosomas
La información que determina los
rasgos heredados se encuentra en
unidades discretas de ADN llamadas
genes que se encuentran en los
cromosomas
Los cromosomas se encuentran en
pares, por lo tanto los genes también
Las formas alternas de un gen son los
alelos. Están en pares en los
cromosomas: uno proviene de la
madre y el otro del padre
Homocigoto: ambos alelos son
idénticos para un gen
Heterocigoto: posee alelos diferentes
para un gen.
Homocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa
Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo un
alelo distinto, por
ejemplo, Aa.
Genotipo: Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la
mitad de los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
Ley de Segregación: separación de
los genes durante la meiosis para la
formación de gametos (haploide)
En la fecundación se restituye la
condición diploide de los genes
Esta segregación permite que se
puedan producir nuevas
combinaciones genéticas en la
progenie
Podremos inferir el Gameto
genotipo a partir del a a
fenotipo? s
Haciendo cruces de A Aa Aa
prueba (Cruce A Aa Aa
Monohíbrido) a partir
de parentales para
observar como estas
características se
manifiestan en la
generación filial.
Dominancia Completa: un
alelo domina al otro
expresando su
característica
completamente en
presencia del alelo no
dominante o recesivo
Dominancia incompleta:
cuando un alelo no es
claramente dominante o
recesivo, el fenotipo resulta
intermedio.
Codominancia: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo ambos
alelos se expresan
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles
combinaciones
Tenemos dos plantas
puras, una de flores rojas
y una de flores blancas.
La herencia del color de la
flor muestra dominancia
completa y el color rojo es
dominante
¿Cómo será la progenie
de estas dos plantas?
 Gametos de la planta de flores blancas (aa)

a a

Aa (25%) Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de Generación
flores rojas F1
(AA)
Aa (25%) Aa (25%)
A

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa

Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación
(F1). , y dice que cuando se cruzan
dos variedades individuos de raza pura
(ambos homocigotos ) para un
determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación son
iguales.
1. Cruce dos organismos heterocigotos:
Aa x Aa
Donde: A=Verde
a=rojo
a) Muestre los resultados
b) Determine la frecuencia genotípica y
fenotípica
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa
Frecuencias Frecuencias
fenotípicas: genotípicas:
Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto
¼ ------homocigoto
Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto
A la segunda ley de Mendel también se
le llama de la separación o
disyunción de los alelos. Así pues,
aunque un alelo que determina alguna
característica parecía haber
desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación.
Cruce una planta con flores verdes
heterocigotas (Aa) con otra de flores
rojas homocigotas (aa)
Cuál sería la probabilidad de que su
progenie salga con flores rojas?
Muestre resultados
Determine frecuencia genotípica y
fenotípica.
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa
Probabilidad de flores blancas: 50%
Frecuencias:
Verde: 2/4 (heterocigoto)
rojo: 2/4 (homocigoto)
Se conoce esta ley como la de la
herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al caso
de que se contemplen dos caracteres
distintos.
Cruce Monohíbrido: Cruce Dihíbrido:
muestra como será la muestra como será la
progenie de los progenie de los
parentales para una parentales para dos
sola característica. características.
Añada otro alelo para realizar un
cruce dihíbrido, semilla con textura
lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es
dominante y el rugoso recesivo.
Cruce una semilla amarilla de textura
lisa (AB) con una semilla verde de
textura rugosa (ab)
Frecuencias: 100% Amarillo-Liso
Cruce dos semillas heterocigotas para
color amarillo y textura lisa
( AaBb )
Muestre resultados y determine la
frecuencia genotípica y fenotípica.
Cruce una planta de flores rojas y tallo
largo (pura) con una planta de flores
blancas y tallo corto (pura)
Ambas características muestran
dominancia completa y el color rojo y
el tallo largo son dominantes
¿Cómo será la progenie?
Use A para color y B para tallo
Algunos rasgos como el color de ojos o
el color de pelo son rasgos fenotípicos
que se heredan de manera simple.
Para ver como estos rasgos se
transmiten de generación en generación
se puede hacer un árbol genealógico o
un “pedigree”
El “pedigree” es un linaje de familia a
través de generaciones de unos
individuos relacionados.
Las hembras se representan con
círculos (O) y los machos (■) con
cuadrados
La relación entre individuos se
representa por líneas horizontales (—)
que los conectan
Los hijos se representan por una línea
vertical ( | ) que se extiende desde el
centro de la línea horizontal entre los
padres
 (E) (e) (W) (w)

(H) (h)
(r) (R)
1. Con los siguientes rasgos:
uso de mano: Derecha (dominante)
Izquierda (recesivo)
labios: Gruesos (dominantes)
finos (recesivos)
Las hembras son representadas
mediante círculos y los machos por
cuadrados.
Podemos usar algunas de las Podemos usar
algunas de las características antes discutidas
para ver la frecuencia de los alelos dominantes y
recesivos en la “población” del laboratorio.
El Principio Hardy-Weinberg se utiliza para
calcular la frecuencia de los alelos en una
población.
Una población se encuentra en equilibrio según
Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y
la frecuencia genotípica se mantiene estable a
través de las generaciones
No puede haber mutaciones
No puede haber migraciones
La población debe ser grande
El apareamiento debe ser al azar
No debe existir selección natural
La información que determina los
rasgos heredados se encuentra en
unidades discretas de ADN llamadas
genes que se encuentran en los
cromosomas
Los cromosomas se encuentran en
pares, por lo tanto los genes también
Las formas alternas de un gen son los
alelos. Están en pares en los
cromosomas: uno proviene de la
madre y el otro del padre
Homocigoto: ambos alelos son
idénticos para un gen
Heterocigoto: posee alelos diferentes
para un gen.
 Tipo de Sangre del Niño

A B AB O

A, B, AB, A, B, ú
A B ó AB B ó AB
úO O

A, B, A, B, ú
Tipo de B A ó AB A ó AB Tipo de
AB, ú O O
Sangre Sangre
de la del
Madre Padre
A, B, AB, A, B, A, B, ó
AB
úO AB, ú O AB

A, B, ú
O A ó AB B ó AB
O
 Tipo de Sangre del Padre

A B AB O

A, B, AB, A, B, ó
A AúO AúO
óO AB

Tipo de
A, B, AB, A, B, ó Tipo de
Sangre B BóO BúO
úO AB Sangre
de la
del Niño
Madre

A, B, ó A, B, ó A, B, ó
AB AóB
AB AB AB

O AúO BúO A or B O
Anomalías Cromosómicas
Anomalías cromosómicas
sexuales
 Mitosis

• Este proceso se repite hasta que el bebé se desarrolla

por completo. La mitosis continúa de por vida para
regenerar las células de la piel, los glóbulos y otros tipos
de células que se dañan o, simplemente, se mueren.
Durante el embarazo, se puede producir un error en la
mitosis tal como se describió anteriormente en el caso
de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en
mitades exactas, las células nuevas pueden tener un
cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma
faltante (un total de 45). ésta es otra manera por la que
un bebé puede nacer con una anomalía cromosómica.
Los errores de mitosis son responsables de algunos
casos de mosaicismo.
 Meiosis

• Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide

que sólo tiene 23 cromosomas. Cuando se
produce la fertilización, se origina el número
total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no
se produce adecuadamente, un óvulo o un
espermatozoide podría terminar con
demasiados cromosomas o con una cantidad
insuficiente de estos últimos. Luego de la
fertilización, el bebé puede recibir un
cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener
un cromosoma en falta (llamado monosomía):
 Síndrome de Edwards
• Es un trastorno genético asociado con la
presencia de material extra del cromosoma 18.
• Causas, incidencia y factores de riesgo
• La trisomía 18 es un síndrome relativamente
común que afecta aproximadamente a 1 de
cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más
común en las niñas que en los niños. El
síndrome es causado por la presencia de un
material adicional del cromosoma 18, que
interfiere con el desarrollo normal.
Síndrome de Edwards
 Sindactilia Síndrome de Edwards

Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar

unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se
extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta
entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia
con algún síndrome.
Síndrome de Down
Una variante rara de
la trisomía 21 es la
duplicación “imagen
en espejo” del
cromosoma 21. El
posible mecanismo
de formación de este
rearreglo
cromosómico aún no
se conoce
• El sídrome de Down
• Es una anomalía ocasionada por la
presencia de un cromosoma extra del par
21 en las células del organismo. La
anomalía cromosomática origina
alteraciones del desarrollo y
funcionamiento de diversos órganos. La
afectación del cerebro es la causa de la
discapacidad intelectual. Pero la
intensidad con que se manifiesta estas
alteraciones es altamente variable de una
persona a otra. La frecuencia de
aparición del síndrome de Down oscila
alrededor de 1 por cada 1000
nacimientos.
Síndrome De Turner
Síndrome de desarrollo gonadal
defectuoso en el fenotipo de la
mujer, con un cariotipo de
monosomía del cromosoma
sexual (45,X o 45,XO), asociado
a la pérdida de un cromosoma
sexual X o Y. Generalmente, los
pacientes tienen talla baja,
gónadas indiferenciadas
(cintillas), infantilismo sexual
(hipogonadismo), cuello
membranoso, cúbito valgo,
gonadotropinas elevadas y
disminución del nivel sanguíneo
de estradiol.
Síndrome De Klinefelter
Forma de hipogonadismo
masculino, caracterizado por la
presencia de un cromosoma x
extra, TESTICULOS pequeños,
disgenesia de los túbulos
seminíferos, niveles elevados de
gonadotropinas, bajo nivel sérico
de testosterona, caracteres
sexuales secundarios
subdesarrollados e infertilidad
masculina. Los pacientes tienden
a tener largas piernas y alta
estatura. Muchos de los
pacientes presentan
ginecomastia. La forma clásica
tiene el cariotipo 47,XXY.
Síndrome de Patau
• Es un trastorno
genético, también
conocido como el
síndrome de
Patau, asociado
con la presencia
de material
adicional del
cromosoma 13.
• Síntomas Volver al comienzo
• Labio leporino o paladar hendido
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente
fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
• Agujero, división o hendidura en el iris
(coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de
piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)
 hemofilia
• La hemofilia es una enfermedad
hereditaria caracterizada por la
aparición de hemorragias internas
y externas debido a la deficiencia
total o parcial de una proteína
coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de
coagulación). Cuando hay
carencia o déficit de algún factor
de coagulación, la sangre tarda
más tiempo en formar el coágulo y,
aunque llegue a formarse, no es
consistente y no se forma un buen
tapón para detener la hemorragia
 Mapa genético hemofilia
Mujer sana XX
Hemofílico YX
Mapa genético hemofilia
Portadora XX Hijo sano YX Hijo sano YX Portadora XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo hemofílico Portadora XX Hijo sano XY Hija sana XX
XY
Portadora XX Hemofílico XY
Hijo hemofílico Hija hemofílica Hijo sano XY Hija Portadora
XY XX XX

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y

transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos
copias defectuosas, cosa muy poco probable.
 Daltonismo

• El defecto genético es
hereditario y se transmite por un
alelo recesivo ligado al
cromosoma X. Si un varón
hereda un cromosoma X con
esta deficiencia será daltónico,
en cambio en el caso de las
mujeres solo serán daltónicas si
sus dos cromosomas X tienen la
deficiencia, en caso contrario
serán solo portadoras, pudiendo
transmitirlo a su descendencia.
Esto produce un notable
predominio en el varón entre la
población afectada. La
transmisión genética es igual
que en la hemofilia.
 IMAGENES EN DIGANÓSTICO
PRENATAL
CROMOSOMOPATIAS
TRISOMIA 21 (SINDROME DE DOWN) TRIMOMIA 18 (SINDROME DE EDWARS)

TRISOMIA 13(SINDROME DE PATAU) SINDROME DE TURNER (46 X 0)