A.

E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la información genética y

en la síntesis proteica.
Qué son las mutaciones?
¿

¿Son heredables?
¿Qué factores provocan mutaciones?
Te invito a averiguarlo ………..
¿Qué son las mutaciones?

por errores en
espontánea replicación
es Cambio en el el cual
Mutación material puede ser
genético

Agentes
mutágenos
¿Son heredables?
Heredadas
Células
Células somáticas solo hijas del mismo
organismo

Mutación en

heredadas
Células germinales Siguientes generaciones
Origen de las mutaciones
provoca
Forma
directa
Daño en la secuencia
Alteración información
Nucleotídica o provocando
genética
a inducen Quiebre o fractura de los
c Cromosomas.
Agentes t
mutágenos u
a
n Eficacia de la
Forma altera maquinaria
indirecta
de reparación de daño
sobre ADN de cada
célula
 ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos

Agentes
Agentes químicos Radiación
biológicos
la encontramos encontramos
en
Sol, residuos
alimentos y radiactivos de
sustancias de uso pruebas bacterias virus
cotidiano(tabaco, nucleares,
colorantes, tabaco, materiales
pesticidas, H2O2) radiactivos
liberados desde
los que hospitales y
plantas asociadas
Modifican nucleótidos del a la energía
ADN nuclear
 virus

Agentes químicos
Radiación Agentes biológicos

bacteria
 Mutaciones
Génicas

Bases
Nucleótidos
Nucleótidos
(G, C, T, A)
(base+ azúcar+ grupo fosfato)

Transiciones Transversiones Adicciones

Adiciones Delecciones

Púrica por púrica

Púrica por Inserción de Pérdida de
O
pirimídica nucleótidos nucleótidos
Pirimídica por
o viceversa
pirimídica

Normal: A-T Normal: G- C Normal: AATGCT Normal: GGCTAT

Anormal: G-T Anormal: T- C anormal: AATTGCT anormal: GGCTT
 Mutaciones cromosómicas
estructurales

Pérdida o inserción Variaciones en la distribución

de segmentos o partes de los segmentos de
del cromosoma los cromosomas

Delección Duplicación Inversiones Translocaciones

cromosómica cromosómica

El segmento El segmento se
Pérdida de un Repetición de encuentra en un
segmento está en posición
un segmento cromosoma no
invertida.
homólogo
 Mutaciones cromosómicas
numéricas

Euploidías Aneuploidías

Una parte del juego

Afecta al número
cromosómico. El cigoto
de juegos completos
presenta un cromosoma
de cromosomas
de más o de menos.

Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
Monosomías EJ. Síndrome de Turner
3 cromosomas en
Trisomías lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down

Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2.

Actividad grupal

Realizar el siguiente taller con apoyo del texto de biología. Se realizará

en grupos de 4 personas mixtos. Los lideres seleccionan su equipo los
cuales son:

1. Melanie Almonacid
2. Camila Bravo
3. Tirsa Cárcamo
4. Kristofer Gallardo
5. Guillermo Guzman
6. Josefina Mora
7. Valeria Nuñez
8. Andrea Paillaleve
9. Francisca Severino
Mutaciones Nucleotídicas
Son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de
un gen.
1.Mutaciones puntuales:
Consiste en el cambio de un nucleótido por
otro. Son:
a) Transiciones : Una base púrica es
reemplazada por otra base púrica( A-G o
viceversa), o una pirimidina es
reemplazada por otra pirimidina (C–T o
viceversa)
b) Transversiones: Se sustituye una purina
por una pirimidina o viceversa
Mutaciones Nucleotídicas
2. Inserciones: una o unas
pocas bases se insertan en el
ADN, alterando la secuencia
de aminoácidos de la
proteína respectiva.
- Frecuente por errores en la
replicación.
3. Delecciones: Remoción de
uno o mas nucleótidos del
ADN, no son reversibles
porque producen cambios en
producto génico.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
Son cambios que involucran segmentos
grandes de ADN, alterando la estructura de los
cromosomas.
1. Amplificaciones :Origina copias de regiones cromosómicas completas
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
2. Delecciones: Pérdida de regiones cromosómicas, con perdida de genes.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
3. Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento cromosómico
dentro del cromosoma.
-Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico
Con posterior reinserción del fragmento en orden inverso.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosómicos entre
cromosomas no homólogos.
 Efecto de las mutaciones
 NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los
gametos, cigotos o células de un embrión del que
pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si
afecta a células en continua división puede surgir
un cáncer.

Anemia
falciforme.
 Efecto de las mutaciones
 POSITIVAS: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los
seres vivos al medio ambiente.

Mutación beneficiosa del mosquito

Culex pipiens. En este organismo,
un gen implicado en la destrucción
de organofosfatos - ingredientes
comunes de los insecticidas - se
duplicó.
 Efecto de las mutaciones
 SILENCIOSA: Una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia
de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado

En Drosophila pseudoobscura, la
proteína xantina deshidrogenasa
(Xdh) tiene muchas variantes. En
una sola población, descubrieron
que 59 de 96 proteínas eran de
un tipo, otros dos tipos estaban
representadas diez y nueve
veces, y otros nueve tipos
estaban presentes una sola vez
o en números bajos.
Actividad:

 Confeccione un mapa conceptual con los tipos de mutaciones.

 Desarrolle taller con apoyo de su texto