Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo

Instituto de Ciencias de la Salud

Licenciatura de Médico Cirujano

Cromosomopatías

Cervantes Avalos Brenda Aylin

2do Semestre – Grupo 5

Ciclo Escolar
Enero-Junio 2016
• Cromosomopatía:
Enfermedad producida por la alteración de los cromosomas
tanto en su numero como en su estructura interna o en su
disposición de sus partes.
• Numéricas:
Complemento con mas de 46 cromosomas; heteroploide, se
clasifican en euploides y aneuplodes.
Euploide:
Múltiplo exacto del numero haploide de
cromosomas.
Variaciones en el numero de cromosomas que
implique múltiplos de números haploides.

 Triploidia: Célula con 3 (n), tendra 69

cromosomas
 Tetraploidia: Celula con 4 (n), tendrá 92
cromosomas
 Pentaploide: Celula con 5 (n), tendrá 105
cromosomas
 Hexaploidia: Celula con 6 (n), tendra 128
cromosomas
Aneuploidias:
Malformación congénita al nacimiento por
separación cromosómica o rezago anafasico
de un cromosoma durante la anafase de la
división celular.
 Trisomía: Cromosoma adicional.
 Monosomia: Ausencia de un
cromosoma.
 Doble trisomía: Se encuentran 2
cromosomas adicionales de distinto par.
 Tetrasomia: Cromosomas adicionales en
el mismo par.
• Estructural:
Consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstrucción de una
combinación anómala.
 Deleción:
Perdida de un segmento de un cromosoma, lo que origina un desequilibrio.
DELECION TERMINAL: Al extremo del cromosoma
DELECION INTERSTICIAL: A lo largo de uno de sus brazos

 Inserción:
Ocurre cuando un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro de
orientación usual o invertido.

 Inversión:
Un cromosoma sufre 2 roturas y vuelven a reconstruirse entre las 2 roturas invertidas
PARACENTRICA: No incluye centrómero, roturas en el mismo brazo
PERICENTRICA: Incluye centrómero, rotura en cada brazo
 Translocación:
Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas
RECIPROCAS: Rotura de cromosomas no homólogos con intercambio reciproco de los
segmentos desprendidos, no cambia el numero de los cromosomas
RONERTSONIANA: 2 cromosomas acrocentricos que se fusionan cerca de sus regiones
centromericas y pierden los brazos cortos

 Cromosoma en anillo:
Un cromosoma tiene 2 roturas y se unen en una estructura anular.

 Isocromosoma:
Un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado puede ser por error de
meiosis II y también puede aparecer el intercambio con un brazo de un cromosoma y su
homologo
Anenuploidia de los autosomas
Frecuencia Incidencia

Trisomía 21 82 1/830

Trisomía 18 9 1/7,500

Trisomía 13 3 1/22,700

96 1/700
 Sexo masculino
43, 612 nacidos

Frecuencia Incidencia

47 XXY 45 1/1000

47 XYY 45 1/1000

Otras X o Y 35 1/1350

122 1/360 nacidos vivos

 Sexo femenino
24 547 nacidos

Frecuencia Incidencia

45 X 6 1/4000

47 XXX 24 1/9000

Otras X o Y 9 1/2700

42 1/580 nacidos vivos