 

Introducción.
 Se entiende por farmacología a aquella
ciencia que se dedica al estudio y análisis
de diferentes sustancias sobre el
organismo humano o de los animales.

 
¿A que se le conoce como enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se

origina debido a una alteración en un gen.
• Farmacogenética.
Es la rama de la farmacología que se encarga del estudio
de las manifestaciones fenotípicas que afectan la
farmacocinética y farmacodinamia de los diferentes
fármacos. (Tipo de enzimas, variaciones etc.)
• Farmacogenómica.
Es la rama de farmacología que estudia las
variaciones genotípicas que presentan los
individuos, permitiendo deducir efectos nocivos
incluso antes de la administración de los fármacos.
• Gen
Unidad física y funcional de
la herencia que ocupa una
posición específica en el
genoma
y está constituido por
una secuencia
de ADN que contiene
la información para
elaborar al menos una
proteína específica.

• Genoma.
Es la totalidad del ADN
contenido en las célula,
tanto en el núcleo como
en la mitocondria.
• Genotipo
Es el contenido
genómico de un
individuo.

• Fenotipo
Expresión del genotipo
en un ambiente
determinado.
 • Conceptos Clave.

• Idiosincrasia.
Se refiere a las múltiples variaciones que
presenta un individuo en la acción
farmacológica producto de su alimentación,
estilo de vida, edad, sexo, etnia etc..
• Polimorfismo genético.
Son las diferentes variaciones que pueden tener un
gen
dentro del material genético.

Estos pueden afectar o no al fenotipo del individuo,

en función de la activación o no del gen.
• Los individuos pueden ser estudiados
para encontrar los polimorfismos
genéticos por la observación del
fenotipo o el genotipo.
 Se realiza mediante el análisis directo de la variación
genética examinando el ácido desoxirribonucleico (ADN).
Algunas de las ventajas de los estudios
moleculares son:

•Determinación directa de la información

genética.
•No está influenciado por la administración
concurrente de fármacos, alteraciones en los
niveles hormonales y enfermedades.
•Se evitan los posibles efectos adversos en la
administración de fármacos ¨sondas¨.
• Se realiza mediante un análisis indirecto
de la variación genética, examinando la
capacidad metabólica individual.
• Se procede a la administración de un
medicamento, se determinan los
metabolitos para examinar de forma
bioquímica las variaciones
farmacogenéticas y poder clasificar al
individuo como metabolizador pobre,
intermedio o ultra rápido.
Las desventajas de este sistema incluye:

•Especificidad limitada de los fármacos

"sondas".
•Efectos potenciales adversos de la
administración del fármaco "sonda".
•El hecho de que el fenotipo puede estar
influido por varios factores como, otros
fármacos que se administran
concurrentemente, alteraciones en los niveles
hormonales y enfermedades.
• Farmacocinéticos.
Afectan
principalmente a las
enzimas
metabólicas.
• Farmacodinámicas.
Variación en
sistemas que son
blanco de fármacos.
• Monogénica.
Variación alélica de un
gen.
• Multigénica. Variación
de 3 o mas genes.
• Polimórficas.
Variaciones
monogénicas que se
producen
frecuentemente,
menos común que
tiene una frecuencia
mayor de 1%
• Pueden ser alteraciones en
la actividad enzimática o
variación en la
biotransformación de
fármacos.
• N-acetil transferasas
• Catalasa
• Deshidrogenasas
• Monoamina oxidada
• Tiopurina metiltransferasa
• Citocromo p450
y sus diferentes sustratos
• Glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa. (trastornos
hemolíticos)
• Instituto Nacional de
Medicina Genómica.
• Se dedica al estudio
de enfermedades de
alta incidencia en
México (asma,
síndrome metabólico)
• El Instituto Slim de
Salud aporto 65
millones de dólares
para el desarrollo de
medicina genómica.
• Ventajas.  Desventajas
• El estudio de fármacos  Sobrestimación del efecto
requeriría de menos terapéutico.
individuos.  Exclusión de individuos
• Se pueden explorar los por diferencias alelicas.
efectos de dosis mas  Costoso y limitado (La
grandes manifestación de un gen
• Se elimina el factor de podría darse con/sin
variabilidad en la administración del
respuesta farmacológica. fármaco; generándose
subtipos en la población
estudiada)
  
PAEZ TORRES MINERVA.
 Historia temprana (1971 - Teoría del Cromosoma de
1910): Descubrimiento de la la Herencia.
DNA:

Albert Kossel el Premio Adenina (a)

Citosina (c)
Nobel En Fisiología y el (G) de la Guanina
Remedio en 1910 Thymine (t)
Uracilo (u)
 Erwin Chargaff

Alfred Hershey y la Ranura de Martha

 Según la definición de la Agencia de Protección Ambiental
de Estados Unidos, la genómica se refiere a una línea más
ancha de la pregunta científica y de técnicas asociadas que
lo hizo inicialmente. La Genómica implica el estudio de
todos los genes en la DNA, el mRNA, y el nivel del proteome
así como el nivel celular o del tejido.

La Genómica es un área dentro de la

genética que se refiere a secuencia y
al análisis del genoma de un
organismo.
Es la rama de farmacología que estudia
las
variaciones genotípicas que presentan los
individuos, permitiendo deducir efectos
nocivos incluso antes de la administración
de los fármacos.
 Lafarmacogenómica también permite a través del
estudio de los genes completos de un individuo
diseñar fármacos a la medida adaptados a sus
características hereditarias para incrementar la
efectividad y minimizar los efectos secundarios
indeseables.
 La aplicación de la farmacogenómica prevé una serie de beneficios en
la práctica clínica, como:

 Diseñar fármacos específicos para una enfermedad, maximizando sus

efectos terapéuticos y disminuyendo el daño a los tejidos o células
sanas.
 Sustituir el procedimiento terapéutico habitual basado en el método
del ensayo-error por un tratamiento que considere el perfil genético
del paciente. Se reemplazarían dichos procedimientos basados en
dosis adecuadas al peso corporal, por dosis que tienen en cuenta
cómo el organismo metaboliza determinado fármaco en función de las
variantes genéticas en sus enzimas.