PROBLEME

ETICE
ÎN GENETICĂ
ŞI GENOMICĂ
 Riscul cercetărilor pe material
genetic uman

Ce sunt celulele stem?

- sunt acele celule care au abilitatea de a se transforma în
cursul dezvoltării în mai mult de un singur tip de celule

Această proprietate unică face ca celulele stem să fie

ţinta a numeroase cercetări, punctul de plecare a
numeroase tehnologii, dar şi o problemă bioetică majoră
prin implicaţiile ştiinţifice, religioase, filosofice, etice pe care
le-ar putea avea utilizarea lor.
 Cercetarea pe celule stem embrionare poate conduce
la un progres substanţial prin posibila descoperire a
tratamentelor diferitelor afecţiuni: boala Parkinson,
Alzheimer, scleroza multiplă, infarctul miocardic,
osteoartrita, imunodeficienţele sau bolile autoimune etc.

Celulele stem embrionare provin direct din embrion în

stadiu de preimplantare a dezvoltării sale.

Procedura de extracţie va avea ca urmare directă

blocarea posibilităţii respectivului embrion de a se dezvolta
prin implantare în uter. Cu alte cuvinte existenţa embrionului
va lua sfârşit odată cu extragerea celulelor.
 Legislaţie

La nivel internaţional:
- cele mai multe texte proclamă dreptul la viaţă în
general (Declaraţia Universală a Drepturilor Omului din
1948, art. 3)
- altele, mai specific, proclamă dreptul la viaţă al
copilului conceput (Convenţia Americană a Drepturilor
Omului din 1969)

La nivel naţional:
- state în care cercetarea pe embrioni umani este
interzisă: Irlanda, Germania, Austria, Elveţia, Norvegia,
Ungaria, Polonia, Italia
- state în care cercetarea pe embrioni supranumerari
donaţi de către persoane care urmează un tratament
pentru sterilitate este permisă: Canada, Suedia,
Finlanda, Spania
 România, prin Legea nr. 17 din 22 februarie 2001, a
ratificat Convenţia pentru Protecţia Drepturilor Omului şi
a Demnităţii Umane în Biologie şi Medicină (adoptată le
4 aprilie 1997 la Oviedo) şi a impus obligativitatea
respectării sale.

În articolul 18 al Convenţiei de la Oviedo privind

cercetarea pe embrioni in vitro se specifică:
- atunci când cercetarea pe embrioni in vitro este
permisă de lege, aceasta va sigura o protecţie adecvată
a embrionului.
- este interzisă crearea de embrioni umani în scopuri
de cercetare.
 Statutul embrionului uman

Problemele etice ale cercetării pe celule stem

embrionare depind într-o mare măsură de statutul
atribuit embrionului.

Ce este embrionul?

Embrionul este o fiinţă umană?

SAU
Embrionul este doar o grămadă de celule?

Spre deosebire de orice grup de celule vii, embrionul

are capacitatea de a se dezvolta într-un organism uman
unic, total diferit faţă de entitatea din care s-a format.
 Folosirea embrionilor umani pentru cercetare
pe celule stem embrionare

În legătură cu cercetarea pe celule stem

embrionare, rezultatele dezbaterilor la nivel naţional şi
internaţional au fost conturate în trei opinii:

- folosirea embrionilor umani pentru derivarea

celulelor stem embrionare nu este etică

- această tehnică este acceptabilă din punct de

vedere etic pentru anumite scopuri medicale şi sub
strictă supraveghere

- cercetarea pe celule stem embrionare nu ar trebui

să fie permisă (luând în considerare numeroasele riscuri
şi posibilele implicaţii etice)
 Surse de embrioni :

- embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro cu

scopul de a fi implantaţi în uter, ceea ce îi conferă
statutul de precursor al unei fiinţe vii şi deci nu ar trebui
oprit din atingerea scopului pentru care a fost creat
- embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro, dar
care sunt supranumerari, sunt embrioni fără viitor
(cealaltă opţiune este distrugerea)
- embrionii care sunt creaţi în urma fertilizării dintre
ovul şi spermatozoid în scopul cercetării sau dezvoltării
de linii celulare stem
- embrionii creaţi prin transferul nuclear al unui
donator într-un ovul denucleat
 Trebuie făcută diferenţierea între embrionii umani
creaţi în scopuri de cercetare şi cercetarea pe embrionii
creaţi cu scopul de a fi implantaţi:
- scopul embrionilor umani creaţi cu scopul de a fi
implantaţi este să dea naştere la viaţă
- scopul embrionilor umani creaţi în scopuri de
cercetare este ştiinţa.

Împotriva folosirii embrionilor pentru cercetare şi

terapie stă conceptul de respect pentru viaţa umană.
Cei care consideră că cercetarea pe embrioni umani
este permisă din punct de vedere etic pot argumenta că
crearea şi folosirea embrionilor umani în afara
contextului de reproducere umană nu neapărat
diminuează atitudinea de respect pentru viaţa şi
demnitatea umană, spunând că scopul, în acest tip de
cercetare, are la bază rezultate benefice pentru fiinţa
umană.
 O categorie specială este cea a embrionilor creaţi
prin transfer nuclear în scopul derivării celulelor stem
(„clonare terapeutică”).

Preferarea acestei metode de producere a celulelor

stem embrionare stă în faptul că aceste celule vor fi
compatibile cu celulele donatorului nucleului, cu
numeroase posibilităţi pentru transplantul autolog şi
rezolvări în cazul respingerii organului trasplantat.

Alături de celelalte problemele etice pe care le ridică

acest tip de procedură se impune discutarea şi unei alte
probleme etice: transferul nuclear poate deveni primul
pas spre clonarea reproductivă umană.
 Comitetul Internaţional de Bioetică a formulat
următoarele concluzii:

1. Cercetarea pe celule stem embrionare este un subiect

care trebuie discutat la nivel naţional. De asemenea,
trebuie să existe un proces continuu de educare şi
informare în acest sens.

2. În cazul în care este permis vreun tip de cercetare pe

embrioni umani, trebuie avut grijă ca această cercetare
să se deruleze în conformitate cu programul stabilit şi
după anumiţi indici bine definiţi. Dacă se autorizează
donarea de embrioni supranumerari în cazul procesului
de fertilizare in vitro, o atenţie deosebită trebuie acordată
drepturilor şi demnităţii donatorilor. Aşadar, este
obligatoriu ca donatorii să fie informaţi în totalitate
despre implicaţiile cercetării şi cercetarea să aibă loc
doar cu consinţământul lor informat.
3. Noile tehnologi alternative de obţinere de linii celulare
stem de la surse compatibile genetic în vederea
transplantului trebuie luate în considerare. Aceste noi
tehnologii includ recoltarea de celule stem de la o
persoană adultă sau transferul nuclear.

4. În toate aspectele cercetării pe embrioni umani o

importanţă deosebită trebuie acordată respectului
demnităţii umane, precum şi principiilor enunţate în
Declaraţia Universală a Drepturilor Omului (1948) şi
Declaraţia Universală a Genomului Uman şi a Drepturilor
Omului (1997).
 Informaţii care pot fi dezvăluite
de genomul uman

În raport cu cota de participare a eredităţii în

etiologia bolilor, bolile genetice se pot împărţi în:

A. boli genetice:
- boli genice: - monogenice
- poligenice, multifactoriale
- boli cromosomice: - numerice
- structurale
B. boli parţial genetice
 Bolile monogenice sunt rezultatul unor mutaţii
genice în una sau ambele alele.

Bolile poligenice rezultă prin cumularea acţiunii mai

multor gene cu diverşi factori de mediu. Componenta
ereditară este reprezentată de o predispoziţie moştenită
care crează organismului o vulnerabilitate faţă de
anumiţi factori de mediu.

Anomaliile cromosomiale numerice sunt

reprezentate de un număr deviat de cromosomi faţă de
normal (aneuploidie).

Anomaliile structurale ale cromosomilor rezultă în

genere prin ruperea unui fragment cromosomic, urmată
de pierderea porţiunii sau realipirea sa într-o configuraţie
anormală.
 Sindroame cu anomalii numerice la cromosomii
autosomi:

 Trisomia 21 (sindromul Down)

 Trisomia 18 (sindromul Edwards)
 Trisomia 13 (sindromul Patau)
 Trisomia 8 în mozaicism
 Sindroame cu anomalii structurale la cromosomii
autosomi:

 Sindomul Wolf (4p-)

 Sindromul Lejeune (5p-) sau sindromul „cri du chat”
 Deleţia 18p (18p-)
 Sindrom cu izocromosom supranumerar 18p
 Deleţia 21q (21q-)
 Deleţia 21 p (21p-)
 Trisomia parţială a cromosomului 9 (sindrom 9p+)
 Sindromul cu cromosom acrocentric supranumerar
(sindromul „cat-eye)
 Microdeleţie 15q- (sindromul Prader-Willi şi sindromul
Angelman)
 Sindoame cromosomice gonosomale:

 Sindromul Klinefelter (47XXY)

 Sindromul Turner (disgenezia gonadală Bonnevie-
Ullrich)
 Sindromul cu trisomie X (47XXX)
 Sindromul cu tetrasomie X (48XXXX)
 Sindromul cu pentasomie X (49XXXXX)

Bolile parţial genice sunt determinate simultan de

tulburări ereditare şi factori de mediu. În cele mai multe
cazuri, zestrea ereditară nu prezintă gene patologice, ci
doar anumite combinaţii genice care prin prezenţa lor
conferă organismului o susceptibilitate pentru boală, în
prezenţa unor factori de mediu favorizanţi.
 Pericolele discriminării pe
criterii genetice

Recentele descoperi din cercetarea genetică au

făcut posibilă identificarea bazelor genetice ce determină
unele boli umane, deschizând calea pentru
individualizarea unor strategii de prevenire, detectare
precoce si tratament.
Aceste descoperiri promit mult în ceea ce priveşte
îmbunătăţirea stării de sănătate, dar, în acelaşi timp,
informaţia genetică poate fi folosită incorect pentru
discriminare.
 În ultimii ani, aria de aplicabilitate a DGP
(diagnosticul genetic preimplantator - metoda prin care
se verifică cromosomii unui embrion de 3 zile produs prin
tehnici de reproducere umană asistată) s-a extins de la
indicaţiile medicale către indicaţii non-medicale
(posibilitatea selecţiei sexului copilului).

Distrugerea embrionilor pentru motive non-medicale

sau alegerea opţiunii de a avorta datorită faptului că
sexul viitorului copil nu este cel dorit de părinţi este
considerată a fi total neetică.

Este acceptabilă selecţia sexului embrionilor în

cazul bolilor genetice cu transmitere x-linkată? Pornind
de la premisa că medicina şi progresele medicale sunt în
folosul individului putem considera că alegerea unui
embrion de sex feminin care cu siguranţă nu va fi afectat
de distrofie musculară Duchenne, poate fi acceptată.
 A se permite unui copil să se nască, poate fi
considerat sau nu o greşeală?

Iată o nouă provocare, care se plasează la graniţa

dintre etic şi juridic, între forţa ştiinţei şi valorile
antropologice fundamentale. Pentru a înţelege
specificitatea acestui aspect, este necesar să derulăm
faptele aşa cum s-au petrecut ele într-un caz devenit
celebru, cunoscut ca „Judecata lui Perruche”, caz derulat
în Franţa.
 În noembrie 2000, Curtea de Casaţie din Franţa a
decis acordarea de despăgubiri lui Nicolas Perruche, un
copil care s-a născut cu grave probleme medicale
mentale şi fizice. Mama sa a contactat rubeola în timpul
sarcinii şi a susţinut că dacă medicii diagnosticau boala,
ea ar fi luat decizia să avorteze.

Medicul de familie a indicat dozarea anticorpilor anti-

rubeolici, iar laboratorul unde s-au efectuat testele a
ajuns la concluzia că mama este imunizată împotriva
rubeolei. În această situaţie, medicul de familie a
considerat că sarcina poate fi dusă la bun sfârşit.

La 14 ianuarie 1983, când micuţul Nicolas a venit pe

lume, el era purtătorul unor grave tulburări neurologice,
datorate rubeolei congenitale.
 După 6 ani de la naşterea copilului bolnav, soţii
Perruche introduc acţiune judiciară împotriva medicului
de familie şi a laboratorului de analize medicale.
La 13 ianuarie 1992, tribunalul din Evry decide
vinovăţia laboratorului de analize, care nu a contestat
eroarea comisă, dar şi a medicului de familie.
Medicul de familie a făcut apel, susţinând că doar
laboratorul este responsabil de eroarea comisă. La 17
decembrie 1993, Curtea de Apel din Paris se pronunţă,
susţinând că reclamantul a comis o greşeală în
„executarea obligaţiei sale contractuale de mijloace”,
Aceeaşi instanţă a considerat însă că „prejudiciul
copilului nu este în relaţie de cauzalitate cu faptele
comise”, adică handicapul nu a fost cauzat de o greşeală
medicală, ci s-a datorat virusului rubeolic transmis de
mamă.
 Această decizie a fost infirmată de prima Cameră
Civilă a Curţii de Casaţie, la 26 martie 1996, pe motivul
„că greşelile generate de partea medicală, au indus
mamei falsa impresie că este imunizată împotriva
virusului rubeolic, iar aceste greşeli au fost generatoare
de producerea handicapului la copil”.

În continuare cazul a fost trimis în faţa Curţii de Apel

din Orleans, care la 5 februarie 1999, se pronunţă
refuzând indemnizarea copilului din cauza absenţei
legăturii de cauzalitate între greşelile medicale comise şi
handicapul copilului. Curtea notează că: „singura
consecinţă în legătură cu greşeala practicienilor este
naşterea copilului”.
 Într-un final, soţii Perruche s-au adresat din nou
Curţii de Casaţie, care la 17 noembrie 2000 a hotărât să
fie dată o decizie favorabilă pentru indemnizarea atât a
părinţilor cât şi a copilului. „Din moment ce greşelile
comise de doctor şi de laborator, în executarea
contractelor încheiate cu doamna Perruche au
împiedicat-o pe aceasta să-şi exercite dreptul de a
întrerupe sarcina, pentru a evita naşterea unui copil
handicapat, aceasta din urmă poate pretinde repararea
prejudiciului rezultat din handicap şi cauzat de erorile
reţinute mai sus”.
 Discuţia pe care o generează hotărârea Curţii de
Casaţie, este că în societatea secularizată şi-a făcut loc
falsa idee că „handicapul este un prejudiciu intolerabil”
adus pesoanei umane, iar naşterea unui copil malformat
constituie o eroare nejustificată.

Este evident însă că erorile medicale comise au

cauzat naşterea copilului handicapat nu şi handicapul în
sine.

Dar decizia finală a Curţii de Casaţie sugerează că

naşterea unui copil handicapat este un prejudiciu dificil
de acceptat în plan etic. Simpla sugestie a faptului că
naşterea unui copil handicapat se poate constitui într-un
prejudiciu reprezintă un mesaj periculos pentru
societate, pentru că tradiţia pleacă de la principiul că un
nou-născut, indiferent dacă este sănătos sau nu, are
dreptul să trăiască, să fie îngrijit, să fie acceptat şi
respectat de toţi.
 Determinarea predispoziţiilor genetice sau a
condiţiilor genetice pot duce la discriminare la locul de
muncă, chiar şi în cazul muncitorilor sănătoşi,
improbabili de a dezvolta boala. Aceasta, chiar dacă nu
există o dovadă ştiinţifică care să argumenteze relaţia
dintre un factor genetic neexprimat şi abilitatea
individului de a-şi presta munca.

Utilizarea testărilor genetice în domeniul asigurărilor

de sănătate poate fi un alt element de discriminare.
Asigurarea de sănătate sau pe viaţă este o afacere care
depinde de predicţia riscului de boală. Pentru a face
aceasta, companiile de asigurări fac tot ce le stă în
putinţă să introducă testarea genetică. Însă, ea trebuie
să fie refuzată deoarece va fi folosită la determinarea
accesului la asigurare.

Informaţia genetică trebuie să fie confidenţială.

 Aspecte bioetice în clonare
şi inginerie genetică

În articolul 11 al Declaraţiei Universale a Drepturilor

Omului şi Genomului Uman adoptată în 11 noiembrie
1997 se menţionează: „practicile care sunt contrare
demnităţii umane, ca de exemplu clonarea reproductivă
a fiinţei umane sunt interzise”.
Organizaţia Mondială a Sănătăţii afirmă: „clonarea în
vederea reproducerii indivizilor umani este inacceptabilă
din punct de vedere etic şi contrară cu integritatea şi
demnitatea umană.”
 Clonarea reprezintă crearea unui organism identic
prin reproducere asexuată.

În momentul actual există două direcţii mari ale

clonării umane:
- clonarea reproductivă
- clonarea terapeutică.

Prima dintre ele este interzisă formal în toate ţările

lumii, cel puţin în momentul actual.
Cea de-a doua, datorită promisiunilor medicale
înalte, este tolerată în multe părţi ale globului, cu
impunerea de restricţii menite în principal de a evita
ajungerea la clonarea reproductivă.
 Clonarea umană: etică sau nu?

- clonarea umană încalcă demnitatea şi respectul

faţă de fiecare persoană umană

- clonarea umană în scopuri aşa-zise terapeutice

este total neetică. Asemenea cercetări creează viaţa cu
scopul de a o distruge. Embrionul uman, în asemenea
circumstanţe, este tratat ca o resursă materială.

- clonarea terapeutică este considerată chiar mai

inacceptabilă decât cea reproductivă, deoarece clonarea
reproductivă cel puţin prevede ca embrionii clonaţi să
trăiască, în timp ce clonarea terapeutică înseamnă
crearea de embrioni în scopul de a-i distruge şi a le
folosi celulele.
 - nu putem păstra viaţa cu preţul unei sau chiar mai
multor vieţi

- clonarea reproductivă şterge şi complică relaţiile

umane şi parentalitatea pentru copilul creat care ar
putea avea doar un părinte în mod legal (pesoana din
care a fost creat). Acest unic părinte ar putea fi chiar
sora sau fratele său biologic

- resursele ar trebui direcţionate spre cercetarea

celulelor stem de adult, precum şi a celor placentare şi
din cordonul ombilical. Aceste alternative evită
problemele etice inerente în utilizarea embrionilor umani

- orice tip de clonare umană nu numai că pune în

pericol sănătatea şi bunăstarea umană, ci este total
neetică.
 Ingineria genetică se referă la modificările controlate
de om asupra genomului uman şi poate fi definită ca un
ansamblu de metode şi tehnici care permit fie
introducerea în patrimoniul genetic al unei celule a uneia
sau mai multor gene noi „de interes”, fie modificarea
expresiei unei/unor gene prezente, deja, în celulă.

Ingineria genetică mai este numită uneori

„modificare genetică”, „transformare genetică” sau
„transgeneză”, iar produsele obţinute poartă numele de
„organisme modificate genetic” sau „organisme
transgenice”.
Probleme etice legate de sfatul
şi consultul genetic
Consultul genetic este un act medical specializat şi
complex, constituit dintr-un ansamblu de investigaţii
clinice şi biologice ce conduc în final spre o
diagnosticare corectă a unei boli ereditare.

Sfatul genetic presupune informarea pacientului sau

cuplului care solicită consultul în ceea ce priveşte riscul
(probabilitatea) de transmitere şi manifestare a unei boli
ereditare la descendenţi.
 Medicul este dator să comunice datele medicale, să
răspundă la eventualele întrebări ale pacientului, să
sfătuiască dar nu are menirea să ia decizii, decizia va fi
luată întotdeauna numai de persoanele în cauză.

Conţinutul informaţiei, ca de altfel şi forma de

transmitere sunt de importanţă covârşitoare în
garantarea deciziei voluntare şi informate a persoanei
implicate. Informaţia trebuie să fie suficient de clară şi
comprehensibilă pentru persoana respectivă, luând în
considerare nivelul de cunoştinţe şi educaţie, ca şi
condiţia psihologică.
 În esenţă, coordonatele etice ale sfatului genetic
constau în:
- consimţământul informat al ambilor soţi investigaţi
- asigurarea confidenţialităţii
- asigurarea unui climat etico-psihologic propice la
prezentarea riscului
- intervenţie/nonintervenţie în luarea deciziilor

Există controverse în ceea ce priveşte rolul

consilierului genetic, majoritatea pledând pentru o
atitudine neutră, rolul consilierului fiind doar de a informa
cât mai corect asupra riscurilor, dar fără a influenţa
decizia genitorilor în mod direct (atitudine non-directivă).