CROMOSOMAS

CITOGENETICA
MORFOLOGÍA DE LOS CROMOSOMAS
METACÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO
(1,3,19,20,X) (13,14,15,21,22)
ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO
(13,14,15,21,22,Y) (Mutación robertsiana)
 MÉTODOS DE ANALISIS DE LOS CROMOSOMAS

PREPARACIÓN DEL CROMOSOMA

5ml de Adición de Incubar a Adición de

fitohemaglutina colchisina y
sangre y de medio de
37°C durante de suero salino
venosa cultivo 3 dias. hipotónico

Análisis de la Extensión de
Digestión con Fijación de
las células en
extensión tripsina y
metafasica tinción Giemsa
el portaobjetos las células
por goteo

Cariotipo
 BANDEO DE LOS CROMOSOMAS.

Bandeo Bandeo Q Bandeo R

G(Giemsa) (Quinacrina) (Reverso)

Los cromosomas se tratan Requiere el examen de Muestra bandas claras y

con tripsina y se tiñen con cromosomas con un oscuras que son inverso de lo
Giemsa, que da a cada microscopio de las obtenidas utilizando el
cromosoma un patrón fluorescencia ultravioleta. bandeo G
característico.
 BANDEO DE LOS CROMOSOMAS.

Bandeo de alta
Bandeo C resolución
.Inhibición de la división
Los cromosomas son celular con agentes como
petrados con acido el metatrexato o la
seguido por álcali antes timidina.
del bandeo G las regiones
Se Añade acido fólico o
heterocromaticas se tiñen.
desoxicitidina al medio de
cultivo permitiendo a las
células que procedan a la
mitosis.
Se agrega colchicina
cuando la mayoría de
células están en
prometafase
 CARIOTIPO
Específicamente ideograma, es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código, establecido por convenio,
que describe las características de sus cromosomas.

Los cromosomas metafásicos humanos se sometieron a hibridación fluorescente in situ con una sonda
para la secuencia Alu (señales verdes) y se contratiñeron para ADN (rojo).
La denominación del cariotipo completo comienza con el n°
cromosomico,continua con la fórmula sexual y después de
una coma se formula el tipo de aberración cromosomica:las
trisomías se preceden con signo +, y las monosomias con el
signo -.

El cariotipo de un varón con síndrome de

Down por trisomía libre se formula: 47,XY,+21
CLASIFICACIÓN DE SINCH

Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. 1 y 3 metacéntricos;

2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5.Son submetacéntricos
menores que el 2 y parecidos en tamaño.
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22 e Y. Se caracterizan
por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Estructural
Numéricas
es

Translocaciones:
Aneuploidia poliploidia Reciprocas
Robertsonianas
Delecciones
Inserciones
Inversiones
Paracentrica
pericentricas.
Anillos
isocromososmas.
 ANOMALIAS NÚMERICAS
Consiste en la Pérdida o ganancia de cromosomas.
ANEUPLOIDIA
Cuando el conjunto de cromosomas no es múltiplo exacto del numero
haploide.
Trisomía Monosomia

Es la presencia de un cromosoma Ausencia de un solo cromosoma.

extra.
Es la aneuploidia más común.
Síndrome de Turner
 POLIPLOIDIA
Es la multiplicación del conjunto cromosómico.
Triploidia:69 cromosomas
Tetraploidia:92 cromosomas
 ANOMALIAS ESTRUCTURALES.

Anomalías
estructurales

Equilibradas Desequilibradas

No hay perdida
Existe riesgo de Hay perdida o
ni ganancia de No hay cambio Inversiones y Delecciones e
gametos ganancia de
material fenotípico translocaciones incersiones
desequilibrados material
genético
 TRANSLOCACIONES
TRASLOCACIONES
RECIPROCAS

El número de
cromosomas se
mantiene
TRASLOCACIONES
ROBERTSIANAS

46,XX,t(14;21)
 Reconfiguración de
INVERSIONES dos roturas que
afectan a un mismo
cromosoma .

INVERSIÓN
PERCÉNTRICA
INVERSIÓN
PARACÉNTRICA
DELECCIONES
SINDROME DE CRIDUCHAT
INSERCIONES