AUTISMO

Dr Elard Bottoni
MR1 Psiquiatría de niños y
adolescentes
HNERM - URP
 DEFINICION
• El autismo fue descrito por primera vez en
1943 por Kanner que informó sobre 11 niños
con un aparentemente incapacidad congénita
para relacionarse con otras personas. También
observó que cuando el lenguaje se
desarrollaba, estuvo marcado por la ecolalia,
inversión pronominal y concreción. Los niños
también exhibían conductas inusuales,
repetitivas, sin propósito .
• El autismo fue tomado inicialmente como una
forma de psicosis infantil, pero, por la década
de 1970, varias líneas de evidencia dejaron en
claro que el autismo era muy distinto. Para
1980, el autismo fue reconocido oficialmente
como un diagnóstico en el DSM-III.
 EPIDEMIOLOGIA
• 0,7 a 72,6 en 10.000.
• Varones /mujeres : 4 a 1.
• Las mujeres con autismo tienden a tener
discapacidad intelectual más severa.
 ETIOLOGIA
• Anomalías electroencefalográficas y trastornos
convulsivos se observan en hasta el 20% a 25% de los
individuos con autismo.
• Estudios post mortem :anomalías en el sistema
límbico.
• RMN ha demostrado un aumento general del tamaño
del cerebro en el autismo, y estudios de imágenes de
tensor de difusión han sugerido aberraciones en el
desarrollo de los tractos de sustancia blanca. RMN f
han identificado dificultades en tareas que implican
juicios sociales y afectivas y las diferencias en el
procesamiento de los estímulos faciales y no faciales.
 ETIOLOGIA
• Uno de los replicado con más frecuencia hallazgos
neuroquímicos ha sido la elevación de los niveles
periféricos de la neurotransmisor serotonina.
• Durante la última década, mucha preocupación se
centro en las vacunas como posible causa ambiental
para ASD. Los datos disponibles no han apoyado esta
hipótesis.
• Correlatos neuropsicológicos de la ASD incluyen
deficiencias en el funcionamiento ejecutivo , débil
coherencia central y déficits en tareas de teoría de la
mente.
 ETIOLOGIA
• Riesgo de recurrencia : 2% a 10%, pero un
reciente prospectivo estudio longitudinal ha
reportado una tasa de 18,7%.
• Factores de riesgo :reducción del espaciamiento
de los embarazos, materna avanzada o la edad
paterna, y el nacimiento extremadamente
prematuro (<Edad gestacional 26 semanas).
• Madres frigorífico.
• Padres que intentan evitar su responsabilidad.
• Vacunas.
• Mercurio
• Contaminantes químicos
• Genes.
• Hiperinsulinemia y diabetes
• Anomalías en las conexiones cerebrales
• Tratamientos contra la infertilidad
• Inductores del parto
• Padres añosos.
• Madres añosas
• Madres estresadas o deprimidas.
• Nacimientos prematuros
• Hermano con autismo.
• Bajo peso al nacer
• Alto peso al nacer
• Cabeza grande
• Bebé muy grande
• Hermanos gemelos
• Fumar durante el embarazo
• Complicaciones en el parto
• Nacer en verano
• Nacer el segundo
• Dos partos muy próximos
• Problemas en el sistema inmunitario
• Glicina
• Trastornos mitocondriales
• Regulación de los genes (epigenética)
• Vivir cerca de una autopista
• Diferencias cerebrales
• Demasiada poca oxitocina
• Demasiados andrógenos
• ¿Demasiado poco estrógeno?
• Demasiado dinero
• Enfermedad de Lyme
• Antidepresivos.
• Falta de vitamina D
• Ver la televisión
• Escasez o exceso de ácido fólico
• Microondas
 DSM-5

Tres áreas se convierten en dos:

• Déficits sociales o de comunicación.
• Intereses fijos y conductas repetitivas.

Los déficits de la conducta social son inseparables

de los comunicativos: es mejor considerarlos
como un mismo conjunto de síntomas. Los
retrasos lingüísticos no son exclusivos de los TEA:
constituyen más bien un factor de influencia en
lossíntomas clínicos de los TEA, y no un factor
definidor del diagnóstico de los TEA.
 DSM-5

Debe cumplir los criterios A, B, C y D

A. Déficits persistentes en la comunicación social y en la
interacción social en diversos contextos, no atribuibles
a un retraso general del desarrollo, y manifestación
simultánea de los tres déficits siguientes:
1. Déficits en la reciprocidad social o emocional.
2. Déficits en las conductas de comunicación no verbal
utilizadas en la interacción social.
3. Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones
adecuadas al nivel de desarrollo (más allá de las
establecidas con los cuidadores).
 DSM-5

B. Patrones de conducta, intereses o actividades

restringidos y repetitivos que se manifiestan al menos
en dos de los siguientes puntos:
1. Habla, movimientos o utilización de objetos
estereotipados o repetitivos.
2. Excesiva inflexibilidad en las rutinas y los patrones
ritualizados de conducta verbal o no verbal, o excesiva
resistencia al cambio.
3. Intereses muy restringidos y fijos, de intensidad
desmesurada.
4. Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o
interés inusual por aspectos sensoriales del entorno.
 DSM-5

C. Los síntomas deben estar presentes en la primera

infancia (pero pueden no manifestarse plenamente
hasta que la demanda social supera las capacidades
limitadas, o pueden estar enmascarados por
estrategias aprendidas en una etapa vital posterior).
D. La conjunción de síntomas limita e incapacita para el
funcionamiento cotidiano; incapacidad clínicamente
relevante en el área social, laboral u otras áreas
importantes para el funcionamiento actual.
 DSM-5

Especificadores
• Con o sin deterioro intelectual asociado (perfil
intelectual desigual).
• Con o sin deterioro lingüístico asociado (verbal y no
verbal).
• Asociados a afecciones médicas o genéticas conocidas
o a factores ambientales, por ejemplo fragilidad
cromosómica X, síndrome de Down, epilepsia,
síndrome del alcoholismo fetal y escaso peso al nacer.
• Asociados a otros trastornos del desarrollo
neurológico, mentales o conductuales, como
TDAH, trastorno del desarrollo de la
coordinación, trastorno de conducta, ansiedad,
depresión, tics o síndrome de la Tourette,
autolesiones, trastornos de la alimentación o
del sueño.
• Con catatonia.
Niveles de gravedad
Los niveles se describen para los aspectos social, de
comunicación y de intereses restrictivos y conducta
repetitiva. Deberían puntuarse por separado.
• Nivel 3 – Requiere ayuda muy considerable
• Nivel 2 – Requiere ayuda considerable
• Nivel 1 – Requiere ayuda
La gravedad puede variar según el contexto y fluctuar
con el tiempo.
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Trastornos específicos del desarrollo
(incluyendo trastornos del lenguaje),
deficiencias sensoriales (sordera), trastorno de
apego, el trastorno obsesivo-compulsivo,
discapacidad intelectual, trastornos de
ansiedad incluyendo el mutismo selectivo,
esquizofrenia, y otras condiciones orgánicas.
 COMORBILIDAD
• Aproximadamente 50% RM severa o profunda
, el 35% RM leve a moderado , y el porcentaje
restante tiene CI en el rango normal.
• La prohibición histórica en hacer un
diagnóstico adicional de TDAH en aquellos
con TEA se ha eliminado en el DSM-5.
 Recomendaciones
• La evaluación del desarrollo de los niños
pequeños y el psiquiátrico evaluación de todos
los niños debe incluir de forma rutinaria
preguntas sobre ASD sintomatología.
• Si el examen indica significativa sintomatología
ASD, una minuciosa evaluación de diagnóstico
se debe realizar para determinar la presencia
de TEA [CS].
 Recomendaciones
• Los médicos deben coordinar una evaluación
multidisciplinaria adecuada de los niños con
TEA

• El médico debe ayudar la familia a obtener

apropiada, basada en la evidencia, e
intervenciones educativas y conductuales
estructuradas para los niños con TEA.
• La farmacoterapia puede ser ofrecido a los
niños con ASD cuando hay una síntoma
objetivo específico o comorbilidad.
• El clínico debe mantener un papel activo en el
tratamiento a largo plazo planificación y apoyo
a la familia y el apoyo de la individual
• 2006
Risperidona recibió la aprobación de la FDA
para el tratamiento de la irritabilidad y
agresion en niños con autismo de 5 a 16 años.
• 2007
Aripiprazol fue aprobado por la FDA para el
tratamiento de la irritabilidad en autistas en
pacientes de edades entre 6 y 17 años.
 Existen determinadas señales de alerta inmediata
para cualquier niño que indican necesidad de una
evaluación específica más amplia:
• - No balbucea, no hace gestos (señalar, decir
adiós con la mano) a los 12 meses.
• - No dice palabras sencillas a los 18 meses.
• - No dice frases espontaneas de dos palabras
(no ecolálicas) a los 24 meses.
• - Cualquier pérdida de habilidades del
lenguaje o a nivel social a cualquier edad.
• Los principales objetivos de la intervención
son, por una parte, aumentar y/o mejorar el
desarrollo funcional, las habilidades sociales,
el simbolismo a través del juego, la autonomía
en actividades de la rutina diaria, capacidades
adaptativas, y, por otra, minimizar el estrés
en la persona con TEA y en su familia.
• Las áreas de intervención principales son las
áreas social, comunicativo-lingüística,
neuropsicológica, sensorial, familiar y
educacional.
• El abordaje de un cuadro dentro de los TEA, se
debe realizar en forma multidisciplinaria para a
fin de mejorar el desempeño y aumentar la
autonomía (Fonoaudiólogo, Terapeuta
Ocupacional, Psicólogo y Kinesiólogo, médicos
especialistas , entre otros).
• Los enfoques con mejor evidencia que los
respaldan son los tratamientos conductuales,
orientados en la modificación de la conducta,
para la adquisición de patrones
comportamentales, sociales, imaginativos y
comunicativos adecuados y la reducción de
conductas desadaptativas
Enfoques basados en la intervención
conductual
Los métodos basados en la intervención de la conducta
se basan principalmente en la modificación de la
conducta y las técnicas basadas en las teorías del
aprendizaje para intervenir a los niños con TEA,
intentando mejorar las habilidades socio comunicativas
y modificar los patrones conductuales restrictivos,
estereotipados o agresivos y autoagresivos presentes.
De este modelo derivan diversos métodos, que difieren
principalmente en la edad de inicio, la intensividad de
la terapia, en entorno en que se aplican, especificidad
para el autismo, compatibilidad con otros métodos, y
nivel de participación de los padres.
• a. Applied Behavior Analysis (ABA) o Análisis Conductual Aplicado:
Modelo terapéutico que se basa en los principios del conductismo
operante, es decir, moldear las habilidades de sociabilización,
imaginación y comunicación en los niños con TEA por medio de la
entrega de un refuerzo positivo, desde el refuerzo primario
(alimento en ocasiones) hasta el refuerzo social. Este tratamiento se
utiliza tanto para la adquisición de ciertas conductas, por ejemplo el
contacto ocular, como también para reducir las conductas
problemáticas, como la autoagresión. Este tratamiento es
altamente recomendable debido a su efectividad. De este enfoque
conductual derivan otras intervenciones. En términos generales,
existe evidencia que valida a este método de intervención.
• b. Entrenamiento en respuestas centrales (PRT): Se basa
en los principios conductuales de ABA y se utiliza para
incentivar habilidades comunicativas y reducir conductas
auto estimulantes, como las estereotipas motoras entre
otras. Las modificaciones conductuales se consiguen por
medio de estrategias motivacionales a través de refuerzos
directos y naturales.
c. Conducta verbal: Otro método conductual, enfocado
principalmente en desarrollar habilidades comunicativas
verbales. Con este modelo se pretende que el niño
establezca la relación entre palabra y su significado, como
también que el niño adquiera la habilidad de utilizar el
lenguaje oral como medio para satisfacer sus necesidades.
• d. Early Intensive Behavioural Intervention/Programas
Intensivos de Intervención Conductual (EIBI):
Programa basado en los principios del ABA, es decir, en los
principios del condicionamiento operante y está centrado
en promover mejoras en las deficiencias en el lenguaje,
tanto comprensivo como expresivo, la imitación, conductas
de auto-cuidado, e interacción social, de forma individual,
tanto en los entornos educacional como familiar,
promoviendo el rol de la participación familiar como
fundamental para la generalización de las conductas a
abordar. Estos métodos resultan ser efectivos cuando se
extienden a 40 horas semanales y por un periodo superior
a 2 años. Método validado como efectivo para intervenir en
el TEA.
2. Intervenciones basadas en el Desarrollo, las Diferencias
Individuales y las Relaciones DIR/Floortime™:
Constituye una técnica terapéutica específica, diseñada por Stanley
Greenspan, basada en el modelo de desarrollo, diferencias
individuales y relaciones, o DIR® (Developmental Individual
Differences Relationship Model). Esta técnica permite a médicos,
padres y educadores la construcción de un programa adaptado a los
retos y fortalezas específicas de los niños, ayudándolos a ampliar
sus círculos de comunicación.
Este método hace énfasis en el rol de los padres como terapeutas
de los niños, ayudando al entrenamiento de estos para ejecutar la
intervención. Para esto el adulto se adapta al nivel de desarrollo del
niño para impulsar nuevas habilidades generalmente a través del
juego, siguiendo y participando en actividades que interesen a los
niños.
 BIBLIOGRAFIA

• Fred Volkmar et al Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and
Adolescents With Autism Spectrum Disorder. JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF
CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY. VOLUME 53 NUMBER 2 FEBRUARY 2014
• Guia de practica clinica Deteccion y diagnostico oportuno de los trastornos del espectro
autista (TEA). Gobierno de Chile. 2011
• Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en
Atención Primaria GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS. MINISTERIO DE SANIDAD Y
POLÍTICA SOCIAL. 2009.
• Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism
spectrum. September 2011. NICE CLINICAL GUIDE.
• Fakhoury M Autistic spectrum disorders: A review of clinical features, theories and
diagnosis. Int J Dev Neurosci 2015 Apr 8.