Martha C. Piñeros F.

Neuropediatra
Fundación Cardioinfantil
Fundación Santafé - Saludcoop
 Definición
 Diagnóstico y Clasificación
 Estudios básicos iniciales
 Estudios metabólicos
 Estudios genéticos
 Tratamiento
DEFINICION
 La hipotonía es caracterizada por una reducción de la
resistencia a movimientos pasivos en el rango de
movimiento de las articulaciones, diferente de
debilidad en la que hay una reducción en la máxima
fuerza muscular que puede ser generada (1)
 La hipotonia no es un diagnóstico específico, es una
manifestación presente en más de 500 enfermedades
genéticas distintas y en otras condiciones aún sin
identificar (2)
 Es un hallazgo del examen físico

1. Dubowitz, 1985; Crawford, 1992; Martin, 2005

2. Lisi EC, Cohn RD 2011

Definición
 Tono es la actividad muscular necesaria de base al
movimento real para mantener la actitud básica
corporal y en particular vencer la fuerza de
gravedad (Carpenter 1984)
 En la generación del tono muscular es fundamental
el huso muscular a través del reflejo de
estiramiento ( reflejo miotático)
 Cuando se estira un músculo se activa el huso
muscular causando contracción refleja del músculo
estirado y de los músculos sinérgicos.
Control del tono muscular
Supraespinal
Vías Descendentes
 Corticoespinal- Inhibitorias
 Vestibuloespinales – Excitatorias
 En el musculo la estructura relacionada con el
control del tono muscular es el Huso
muscular inervado por la Motoneurona
gamma
Diagnóstico
 Esencialmente clínico
 Subjetividad
 En formas severas coinciden la mayoría de los
examinadores.
 Preguntarse: Especialmente en recién
nacidos Es un cambio agudo del examen
físico del paciente ? o es un hallazgo
previamente detectado por otros
examinadores ?
Enfoque diagnóstico del niño hipotónico

• Se requiere de un grupo de trabajo

Clasificación
 Hipotonía Central
 Hipotonía Periférica
 Hipotonía Combinada
Hipotonía central

 En el 88% de los casos de hipotonía el origen es

central
Paro-Panjan y Neubauer 2004
 Alteración de funciones cognoscitivas y en
respuestas
 En neonatos Reflejo de Moro y prensión
disminuídos
 Puede levantar extremidades venciendo gravedad
 Reflejos musculotendinosos normales o
aumentados en la mayoría de los casos , en
algunos casos podrían estar disminuidos.
Hipotonía Central
Evolución
 La mayoría de pacientes en los que existe una
lesión cerebral o medular congénita o
adquirida tienen cambios en el examen físico
a largo plazo presentando los hallazgos
clínicos propios de síndrome de Motoneurona
superior ( espasticidad , hiperreflexia)
 En los otros pacientes persistirá la hipotonía
Hipotonía periférica
 Funciones cognoscitivas y respuestas
normales
 Incapacidad para levantar las extremidades
venciendo gravedad ( debilidad muscular)
 Reflejos musculotendinosos ausentes en
muchos casos
 Alteraciones del patrón respiratorio,
movimiento paradójico del tórax durante la
respiración
 Trastornos de la succión y de la deglución
Hipotonía periférica
 Debilidad facial observada en distrofia
miotónica congénita, miopatía miotubular,
distrofia muscular congénita.
 Ptosis palpebral miopatía miotubular,
miastenia
 Fasciculaciones de la lengua , atrofia
muscular espinal
 Artrogriposis en distrofia miotónica
congénita, síndromes de denervación.
Hipotonía combinada
 Es muy rara
 Observada en algunos síndromes clínicos que
cursan con rasgos dismórficos, trastorno de
la migración neuronal y miopatía.
Distrofia muscular de Fukuyama
 Combinaciones de mutaciones genéticas
S. Prader Willi + Atrofia muscular
CAUSAS EN EL RECIEN NACIDO

HIPOTONIA CENTRAL
 Cromosomopatías/genéticas 8 (47%)
◦ Síndrome de Prader-Willi 5
◦ Trisomía parcial del 15q 1
◦ Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1
◦ Síndrome de Joubert 1
 Enfermedades metabólicas 5 (29,4%)
◦ Hiperglicinemia no cetósica 1
◦ Síndrome de Lowe 1
◦ Defecto de la biogénesis peroxisomal 1
◦ Déficit de la coenzima Q10 1
◦ Sospecha de metabolopatía (no confirmada) 1

Jiménez E, García-Cazorla À, Colomer J, Nascimento A, Iriondo M, Campistol J. 2013

CAUSAS EN EL RECIEN NACIDO

HIPOTONIA CENTRAL
 Malformaciones del sistema nervioso central 4 (33,4%)
◦ Síndrome malformativo + epilepsia 1
◦ Síndrome malformativo 1
◦ Síndrome dismórfico + retraso 1
◦ Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 1

HIPOTONIA PERIFÉRICA
 Distrofia miotónica 1
 Miastenia congénita (déficit de rapsina) 1
 Distrofia neuroaxonal no filiada 1
 Enfermedad neuromuscular no filiada 1
Jiménez E, García-Cazorla À, Colomer J, Nascimento A, Iriondo M, Campistol J. 2013
Diagnóstico
 Estudios genéticos
◦ Atrofia muscular espinal – Gen SMN1 – Cromosoma 5
◦ Distrofia miotónica – Repeticiones
◦ Síndrome de Prader Willi – Cromosoma 15 ,Defecto está
en los alelos paternos, se expresan dos alelos maternos
◦ Síndrome de Angelman – Cromosoma 15, por deleción
en el cromosoma 15 materno o por disomía uniparental
paterna.
◦ Síndrome Disomía Uniparental materna cromosoma 14 –
UPD 14 q 32
◦ Complejo MECP2,
◦ Microdeleciones,
Diagnóstico
 Estudios básicos iniciales
◦ Recién nacido
 Pruebas de función tiroidea
 Glicemia, electrolitos, gases arteriales, hemograma ,
bilirrubina , descartar sepsis.
 Infección por toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus,
herpes simple
 Creatin fosfokinasa total (CPK)
 Estudios metabólicos para tamización
Diagnóstico
 Electroencefalograma
 Neuroimágenes
Resonancia magnética cerebral simple
 Normal
 Retardo de la mielinización
 Alteraciones del desarrollo cerebral y organización
cortical
 Imágenes sugestivas de secuelas de hipoxia neonatal,
fundamental verificar historia o diagnóstico de
hipoxia
 Leucomalacia periventricular
 Leucodistrofias dismielinizantes – hipomielinizantes
 Leucoencefalopatía
Diagnóstico
 Estudios neurofisiológicos
Neuroconducciones y electromiografía
 Reportes muestran amplia variabilidad en la
detección de enfermedades neuromusculares
pediátricas
 Estudios inicialmente normales en algunos
pacientes
 En ocasiones se evitan por considerarse
excesivamente doloroso
 Requiere entrenamiento del examinador
Diagnóstico
 Estudios anatomopatológicos
◦ Biopsia muscular
 Tinciones básicas
 Estudios de inmunohistoquímica
 Medición de actividad enzimática
 Cuantificación de algunas proteínas
HIPOTONIA PERIFERICA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Es una de las enfermedades genéticas más comunes
Incidencia de 1/6000 a 1/10000 ,
Autosómica recesiva, frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60
 Deleción homocigota en el gen SMN1 en la mayoría de los casos
el exon 7 está ausente.
 Se clasifica de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas

Atrofia muscular espinal tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-

Hoffmann )
◦ Es el tipo más grave y común, que representa alrededor del 50% de los
paciente con atrofia muscular espinal
◦ Aparición de los signos clínicos antes de los 6 meses de edad,
◦ No logran sedestación sin apoyo
 Atrofia muscular tipo II
◦ Inicio entre 7 y 18 meses de edad.
◦ Los pacientes podrán sentarse sin apoyo y
algunos de ellos son capaces de adquirir la
posición bípeda, pero no adquieren marcha
independiente
◦ Los reflejos tendinosos profundos están ausentes
◦ Temblores finos de las extremidades superiores
◦ Contracturas en las articulaciones y cifoescoliosis
son muy comunes y pueden ocurrir en los
primeros años de vida en los pacientes más
graves de tipo II
HIPOTONIA PERIFERICA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
 Atrofia muscular tipo III (Kugelberg-Welander)
◦ Pacientes clínicamente heterogéneos.
◦ Por lo general llegan a todos los principales hitos
motores, así como caminar de forma independiente.
◦ Durante la infancia se desarrollan debilidad muscular
proximal.
◦ Algunos pueden requerir sillas de ruedas en la infancia,
mientras que otros podrían seguir caminando y vivir una
vida adulta productiva con debilidad muscular menor.
HIPOTONIA PERIFERICA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
 Atrofia muscular tipo III (Kugelberg-
Welander)
◦ Los pacientes que pierden la deambulación a
menudo desarrollan escoliosis y otros problemas de
salud relacionados con la movilidad de los pobres
como la obesidad y la osteoporosis
◦ Se ha sugerido la probabilidad de ser capaz de
caminar a los 10 años y una mayor probabilidad de
perder la marcha hacia los 40 años
HIPOTONIA PERIFERICA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
 Atrofia muscular tipo IV
◦ Aparición en el adulto (> 18 años)
◦ Curso moderado.
◦ Este grupo incluye a los pacientes que son capaces
de caminar en la edad adulta y sin problemas
respiratorios y nutricionales
 Fisioterapia

◦ Mejorar la postura y coordinación para

compensar el tono muscular bajo
◦ Fortalecer los músculos alrededor de
las articulaciones de miembros
superiores e inferiores para un mayor
soporte y estabilidad
 Terapia ocupacional
◦ A través de la terapia
ocupacional se enseñan las
habilidades necesarias para
realizar la actividades diarias
por ejemplo para vestirse ,
alimentación,etc
 Terapia del lenguaje
◦ Estará indicada en los casos en
los que se asocien trastorno del
desarrollo del lenguaje,
trastornos relacionados con
masticación y deglución.
◦ Ayuda a mejorar el control del
maxilar inferior y cierre de la
boca.
 Interconsulta 2 meses
 Hipotonia
 Retardo de desarrollo
 Neumonías a repetición
 Fibrosis Quística descartada
 Inmunodeficiencia
descartada
 Tamizaje metabólico
negativo para
 Aminoacidopatías,
acidopatías orgánicas
 3meses
 Espasmos infantiles
 6 m - 15 meses
Estabilización18 meses
Continuación
A los 2años de edad
 Alta frecuencia de crisis
 Movimientos oculares anormales
 Crecimiento leve de hígado
 Tinción de Filipino positivo en Biopsia de piel

Enfermedad de Niemann Pick C

2010 2011
 Sexo masculino
 Consulta a los 2 años
 Desde el inicio de la marcha caídas frecuentes
Temblor, al examen hipotonía generalizada,
hipotrofia, marcha en puntas, hiporreflexia de
miembros inferiores
 Biopsia muscular normal
 Resonancia magnética de columna total
normal
 Varios estudios de CPK normales y de EMG y
VC normales
 Biopsia muscular
Reporte normal
 Mutación homozigota en exón 7 del gen
SMN1