Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
• REPLICACION
Importancia de la Propuesta de Watson y Crick
El superenrollamiento negativo es
importante para permitir que el DNA de los
cromosomas se compacte, también cuando
se da la replicación del DNA y la
transcripción.
TOPOISOMERASAS
CHIMPANCE
HUMANO
La Base Genética del Ser Humano.
• GEN FOXP2.
• Las personas que tienen una mutación en gen
FOXP2 tienen un agrave trastorno del Habla y del
lenguaje
• Son incapaces de realizar movimientos finos de
los labios y lengua que se requiere para la
comunicación oral.
Variación Genética dentro de la Población
Humana.
• “NO EXISTE EN EL MUNDO DOS PERSONAS EXACTAMENTE IGUALES,
PORQUE NO EXISTEN DOS INDIVIDUOS QUE TENGAN LA MISMA
SECUENCIA DE DNA EN EL GENOMA”.
• En el proyecto genoma Humano original provenía en su mayor parte de
un SOLO INDIVIDUO.
• Los “POLIMORFISMOS GENETICOS” son sitios en el genoma que varían de
un individuo a otro. Dicho termino suele referirse a una variante génica
que se presenta en cuando menos 1% de la población de una especie.
• El concepto de polimorfismo genético comenzó con el descubrimiento
hecho en 1900 por el medico austriaco Karl Landsteiner.
Variación Genética dentro de la Población
Humana: Variación de la Secuencia de DNA.
• POLIMORFISMOS DE NUCLEOTIDOS INDIVIDUALES (SNP).
• Se piensa que surgieron por mutación solo una vez durante el
transcurso de la evolución humana, y son compartidos por individuos
con un ancestro común.
• Los seres Humanos son 99.9% similares entre si.
• De los casi 15 millones de SNP en el genoma, se calcula que 60000 se
encuentran dentro de las secuencias codificadoras de proteínas y
producen reemplazos de aminoácidos en la proteína codificada
Variación Genética dentro de la Población
Humana: Variación Estructural.