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Influencia Ambiental:
Familia
Comunidad
Sociedad
Influencia Biológica: Naturaleza
Genes
Color Rasgos TB
de la piel de pulmonar
carácte
r
Características de la Herencia
• Trasmitir la información
• Fidelidad de la copia
• Expresar la información
• Dominante/recesivo
• Monogénica / poligénica
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Protec- R I E S G O S
PIEL ción UV A Déficit Cáncer Otras Enf.
Colon Diabetes
Pulmón Enf.C-V
Oscura +++ Vitamina D Próstata Escl.múltiple
Enf. congénita
Clara + Ac. Fólico PIEL: 10x
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Métodos Epidemiológicos
• De familias
Agregación familiar
• De mellizos
Grado de heredabilidad
• De adopción
Distinción entre naturaleza y crianza
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Estudios en familias
• Ciclo circadiano
• Similitud en capacidad intelectual
• Rasgos de carácter
• Susceptibilidad de enfermar
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Estudio en mellizos
• Identifica la heredabilidad
• Concepto: (MZ-DZ) x 2
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Heredabilidad
• Caso de extroversión
Mellizos
Homocigóticos dicigoticos
concordancia 65% 35%
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Heredabilidad
CI adulto
CI niños
Dislexia
Personalidad
F 20
Autismo
Hiperkinesia
0.4 0.8
Mc Guffin, Riley y Plomin. Science 2001
12
Estudio en mellizos
• Conceptos implicados
• Concordancia
• Penetrancia (dominante, recesivo
• Herencia Monogénica y poligenica
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Susceptibilidad De Algunos
Rasgos
Rasgo Heredabilidad Medio Medio ambiente no
ambiente comparativo o
comparativo individual
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2 A. Genética Cuantitativa
CONDUCTA DELICTIVA
PADRE HIJO
Biológico / ADOPTIVO
Adoptivo
NO 13.5
NO
SI 14.7
NO 20
SI
SI 24.5
Los estudios de adopción dan información sobre la influencia relativa entre el medio
ambiente y la genética
Science 224, 1984 pp 891-894
Ciclo circadiano
• Conducta cuyo componente génico
es el primer estudiado por la genética
• Principales estudios hechos en la
mosca drosofila, nematodes,
roedores y humanos
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Genes
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Mapa Genético Humano
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Clases de Herencia
• Monogenica
Dominante
Recesiva
Ligada al cromosoma X
• Poligenica o compleja
• Cromosomial
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Algunos Conceptos Básicos
•Genotipo / Fenotipo
• Cariotipo
•Heterogeneidad genética
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Trastornos Conductuales
Con Analogía Génica
Esquizofrenia HTA
Depresión Diabetes
Trastorno bipolar Ins. Coronaria
Trastorno de pánico Hiperlipidemia
Dislexia etc.
Autismo infantil
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Trisomia 21 Sd. Dowm
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Síndrome X Frágil
• La proteína FMRP producto del gen, deja
producirse
• Esto lleva a un déficit de aprendizaje y
memoria
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ADN
Nomenclatura
• 46,XX 46,XY
• p = Brazo corto
• q = Brazo Largo
• Regiones
– Sub-regiones
• bandas
– Sub-bandas
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Nomenclatura
• Ejemplo
• Cromosoma 1, brazo corto = 1 p
• Corea de Huntington: 4p16.23
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Patrón Hereditario Dominante
Corea de Huntington 4p16.23
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Patrón Hereditario Ligado al
Sexo
•Hemofilias A y B
•Déficit de G6PD
•Retraso mental
ligado al cromosoma
X
•Daltonismo
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FIN
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