Transtornos Globais Do Desenvolvimento

José Salomão Schwartzman
TRANSTORNOS GLOBAIS DO
DESENVOLVIMENTO

Universidade Presbiteriana Mackenzie
josess@terra.com.br
José Salomão Schwartzman www.schwartzman.com.br
Desafio lingüístico
 Pervasive:
 penetrante, infiltrador
 difundido, espalhado
 universal
 Invasivo:
 relativo à invasão
 tendente a invadir, hostil, agressivo
 que tende a se alastrar (por um organismo,
terreno etc.)

Desafio lingüístico
 Pervasive:
 penetrante, infiltrador
 difundido, espalhado
 universal
 Global
 que é tomado ou considerado no todo, por
inteiro, que se aplica a um conjunto
 a que nada falta, integral, completo

CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS PARA
PERVASIVE DISORDERS
 DSM-III-R (APA, 1989)

 DSM-IV (APA, 1991)
 distúrbios abrangentes do desenvolvimento
 DSM-IV-TR (APA, 1994)
 transtornos globais do desenvolvimento
 CID-10 (OMS)
 transtornos invasivos do desenvolvimento (1993)
 transtornos globais do desenvolvimento (2000)

Critérios Diagnósticos
CID-10 (1994)
 Transtornos do desenvolvimento psicológico
 T. específico do desenvolvimento da fala e da linguagem
 T. específicos do desenvolvimento das habilidades escolares
 T. específico do desenvolvimento motor
 T. específicos mistos do desenvolvimento
 Transtornos globais do desenvolvimento
 Outros T. do desenvolvimento psicológico
 T. do desenvolvimento psicológico não especificado

DSM-4R (2000)
 Transtornos geralmente diagnosticados pela primeira vez
na infância ou na adolescência
 Retardo mental
 T. da aprendizagem
 T. das habilidades motoras
 T. das comunicações
 Transtornos globais do desenvolvimento
 T. de déficit de atenção e disruptivos
 T. de alimentação da primeira infância
 T. de tique
 T. de excreção
 Outros T. da infância e adolescência
CID-10 DSM-4R
Autismo Infantil
Transtorno Autista
Autismo Atípico
(psicose infantil atípica, retardo mental com características
autísticas)
Transtorno de Rett
Síndrome de Rett
Outro Transtorno Desintegrativo da Infância Transtorno Desintegrativo da Infância

(síndrome de Heller, demência infantil ou psicose
desintegrativa)
Transtorno de Hiperatividade associado a
retardo mental e movimentos estereotipados
Síndrome de Asperger Transtorno de Asperger
Outros Transtornos Invasivos do

Desenvolvimento Transtorno Invasivo do Desenvolvimento
Sem Outra Especificação.
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não
Especificado.
interação
social
comunicação comportamento

Autismo
pode ser considerado distúrbio do desenvolvimento

caracterizado por quadro comportamental peculiar e
que envolve sempre as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento em graus
variáveis de severidade; estes quadros são,
possivelmente, inespecíficos e representariam formas
particulares de reação do sistema nervoso central frente a
uma grande variedade de insultos que podem afetar, de
forma similar, determinadas estruturas do sistema
nervoso central em períodos precoces do seu
desenvolvimento
Schwartzman, 1997
Diagnóstico
clínico instrumentos
 Avaliação
 anamnese neuropsicológica
 Questionários
 ASQ
 avaliação direta
 ABC
 CARS
 exames complementares  ADOS
 CHAT
 Vineland
 Varredura visual
 Outros
Diagnóstico
padrão
ouro
clínico
multidisciplinar
autismo
Síndrome Asperger desintegrativo
semântico
-
pragmática
TISOE
transtornos invasivos DANV

autismo
Asperger
TISOE
transtornos do espectro autista

Espectro das desordens autísticas (Lorna Wing)
inviabilidade fetal
retardo grave + autismo
autismo
autismo alto funcionamento
Asperger
TID SOE

Autismo infantil: nomenclatura
 autismo primário
 autismo idiopático
 autismo secundário
 autismo sintomático
 autismo sindrômico
 autismo não sindrômico
 autismo regressivo = psicose desintegrativa?

TGD: epídemiologia
 incidência de 4 a 5:10 000 (1:1000?)

(1:350??) (160!!!)
 ocorrência em irmãos estimada em 2%-3%

(4,5%!) : 50 a 100 vezes maior do que na
população geral

Padrão peculiar do desenvolvimento encefálico em
crianças com desordem autística
(Courchesne et al., Neurology 2001)
 estudados 60 meninos autistas e 52 controles (idades entre 2 e 16

anos)
 o perímetro cefálico mostrava-se normal ao nascimento nas

crianças autistas
 entre 2 e 4 anos, 90% dos meninos autistas apresentavam volume

cerebral acima da média, e 37% preenchiam o critério para
diagnóstico de macrocrania
 hiperplasia foi observada na substância cinzenta e branca
 autistas mais velhos não apresentavam esta alteração

Autismo e cerebelo
 em 1985, Courchesne descreveu alterações

cerebelares como uma característica comum
do autismo infantil
 Uma década mais tarde, resultados de 16

autópsias e de estudos por ressonância
nuclear magnética realizados em nove
laboratórios (240 casos) confirmaram a
presença de anormalidades cerebelares

Autismo e cerebelo
 as alterações estão presentes desde a infância e

muito provavelmente têm início no período pré ou
perinatal
 hipoplasia ou hiperplasia do vermis cerebelar
 outras alterações descritas

 redução de volume do lobo parietal
 redução no tamanho da região do corpo caloso

onde se concentram fibras de neurônios parietais

vermis cerebelar
autista
hiperplasia
normal
autista
hipoplasia
modificado de Courchesne et al. (1994)

ventrículo lateral
corpo amigdalóide cerebelo

IV ventrículo

Autismo e corpo amigdalóide
 disfunções que têm sido descritas em

indivíduos com lesões do corpo
amigdalóide:
 prejuízos no reconhecimento de determinadas
expressões emocionais faciais, particularmente o
medo
 prejuízos na memória para reconhecer faces
 dificuldades na identificação da direção do olhar

Evidências neuroanatômicas e comportamentais do
envolvimento da amígdala no autismo (Howard et al., 2000)
 foram estudados (RMf) 10 homens com autismo de alto

rendimento com idades variando entre 15,8 e 40,3 anos e 10
controles adequadamente pareados
 aplicados testes de percepção social:
 os autistas fizeram mais erros do que os controles:

 no reconhecimento de faces expressando medo
 na percepção da direção do olhar
 em tarefa de memória de reconhecimento de faces

Tgd comorbidades
 deficiência mental  hipomelanose de Ito
 epilepsia  neurofibromatose
 síndrome de West  fenilcetonúria não tratada
 síndrome do X-frágil  síndrome da rubéola
 síndrome fetal alcoólica congênita
 síndrome de Down  hidrocefalia
 síndrome de Cornélia de  seqüência de Moebius
Lange  distrofia muscular de
 esclerose tuberosa Duchénne
 síndrome de Tourette  Distrofia muscular de Becker
 síndrome de Joubert  amaurose de Leber
 síndrome de Williams  deficiência auditiva
 síndrome de Angelman

 180 indivíduos com síndrome de Down, idades
entre 5 – 19 anos
 instrumento questionário ASQ
 15,6% TID (ASQ)

 5,58% autismo: 8 masc. e 2 fem.
 10,05% TID não autismo: 9 masc., 9 fem.
 de 21 TID-ASQ: 14 TID–clínico
 de 10 não TID–ASQ: 14 não TID e 2 TID-clínico

Freqüência do fenótipo autista em uma amostra de crianças
e jovens com cegueira congênita (Araújo e Schwartzman,
2007)
 29 sujeitos investigados
 instrumento questionário ASQ
 autismo (maior ou igual a 22 pontos): 13 (44,8%)
 TID (maior ou igual a 15 pontos) 02 (6,7%)
 estes indivíduos passarão, a seguir, pelo especialista

SULCO INTRAPARIETAL
SULCO TEMPORAL SUPERIOR atenção espaço-dirigida
aspectos variáveis das faces-
percepção da direção do olhar,
expressão e movimentos labiais
CÓRTEX AUDITIVO
percepção pré-léxica da fala
GIRO OCCIPITAL INFERIOR

percepção inicial das
características faciais
AMÍGDALA, ÍNSULA, SISTEMA LÍMBICO
processamento emocional,
resposta emocional
GIRO FUSIFORME LATERAL
aspectos invariáveis das faces-
percepção de identidade única
SISTEMA CENTRAL: ANÁLISE VISUAL TEMPORAL ANTERIOR

identidade pessoal, nome,
informações biográficas
MODELO DE SISTEMA NEURAL PARA A SISTEMA ADICIONAL: PROCESSAMENTO

ANÁLISE VISUAL DE FACES (HAXBY ET AL., 2000 ADICIONAL EM CONJUNTO COM OUTROS
SISTEMAS NEURAIS
localização do giro fusiforme e do giro temporal inferior.
D E
giro fusiforme giro fusiforme
giro temporal inferior giro temporal inferior

faces objetos
D E
grupo controle 1
giro fusiforme giro temporal inferior
grupo controle 2
giro fusiforme
giro temporal inferior
grupo com autismo

giro temporal inferior

Rastreamento
visual nos TID
controle 13 anos José Salomão Schwartzman
paciente com autismo 13 anos José Salomão Schwartzman
paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman
José Salomão Schwartzman paciente com autismo 13 anos
paciente com autismo 18 anos

controle 13 anos
controle 13 anos

paciente com autismo com 13 anos

controle 18 anos


Saccadic movements using eye-tracking technology in
individuals with autism spectrum disorders Mercadante,
Macedo, Baptista, Paula e Schwartzman, 2006
 10 pacientes com TID com idades entre 4 e 41 e

grupo controle pareado por idade
 estímulo: 9 figuras sociais e 3 não sociais

observadas por 5 segundos
 computados os movimentos sacádicos e as

fixações
José Salomão
exemplo Schwartzman
de figura social
exemplo de figura não social
30
25
mean + SE
20
15
10
0
fig. picture 1-9 picture 10-12
PDDG CG
Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12)
Diferença entre PDD X CTRL pic 1 a 9 Diferença no CTRL entre pic 1 a 9 e 10-12

estímulo inusitado

controle
autismo
controle
autismo

média+ ep fix 1B 1,0
0,8
0,6
0,4
0,2
0,0
figura 6 figura 7
autista controle
movimentos sacádicos frente a estímulos inusitados

Neurônios espelho e autismo

Neurônios espelho
 descritos por Giaccamo Rizzolatti (1988)
 “mirror neurons” na área pré-motora ventral de macacos
 células que disparam quando o animal realiza uma ação específica
com suas mãos: empurrar, puxar, agarrar e colocar um amendoim
na boca
 as mesmas células disparam quando o animal observa alguém (o
experimentador ou outro macaco) realizar a mesma ação

córtex pré-motor ventral em macacos
córtex pré-motor ventral em humanos

cópias eferentes do plano motor são

enviados das áreas parietais e frontais de
volta para o córtex temporal superior
sistema límbico
giro cíngulo
hipocampo
giro para-hipocampal
hipotálamo, amigdala
etc
conexões entre um setor do lobo da insula (campo

disgranular) com o sistema límbico, córtex parietal
posterior, frontal inferior e córtex temporal superior
possibilitam passar à áreas límbicas a representação da
ação que processam seu conteúdo emocional
ativação cerebral de voluntários assistindo um filme em que um indivíduo
cheira um odor nauseante: quando o individuo sente o cheiro (vermelho)
e quando assiste o outro sentindo o cheiro (verde)
Neurônios espelho
 imitação
 aprendizado
 empatia

realizando movimento
em crianças autistas
e controles
antes movimento
abrindo e
fechando
durante movimento
freqüência ondas
observando movimento
crianças autistas
controles
inibição das ondas mu

capacidade de imitação de bebês com 2 e 3 semanas (Meltzoff, 1977)
Teorias psicológicas
 teoria psicodinâmica
 teoria da mente
 coerência central
 funções executivas

autismo: teorias psicológicas
teoria da mente (mindblindness)
teste da falsa-crença (teste de Anne/Sally)

de Wimmer e Perner (1983)

autista com 9 anos de idade: o que é isto?
é um quadrado

o que é isso?
alface

o que é isso?
um sino

TGD controvérsias
 epidemia?
 um marcador biológico?
 dietas e TID?
 vacinas múltiplas e TID?
 AGCML e TID?
 TID: forma extrema de cérebro masculino?


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 DSM-III-R (APA, 1989)

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 T. específicos do desenvolvimento das habilidades escolares

 T. específico do desenvolvimento motor

 T. específicos mistos do desenvolvimento