INTEGRANTES:

• CORNETERO SALAZAR, ANTONIA LUCIA

• NUÑEZ ALARCON, ANTHONY KLEIN
• NUÑEZ SARAVIA, FLAVIO MARTIN
• YAHIRO HOLGUIN, LUIS YAHIRO

Enfermedad genética letal
FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) mas corriente en las
poblaciones blancas
Mutaciones en el gen
regulador de la conducta
transmembránica de la FQ
(RTFQ) se localiza en el
brazo largo del cromosoma
7

El alelo mutante F508,

Hasta la fecha se han
codifica la delección de un
Enfermedad autosómica identificado y descrito más
solo aminoácido dentro de
recesiva de 1.400 mutaciones
esta proteína de 1.480
individuales
aminoácidos de longitud

Manifestaciones
Representa el 66% de las
pulmonares son el origen
mutaciones en todo el
predominante de la
mundo
morbilidad y la mortalidad.
RTFQ es un regulador del transporte epitelial de sal y agua

Se han obtenido pruebas en

Noción preliminar de FQ es el los que se ha demostrado
resultado de transporte transporte anormal de iones
anormal de electrolitos a través de otro órganos
afectados

El papel del RTFQ en

Ejerce un efecto inhibidor
fisiología epitelial rebasa su
sobre el canal epitelial de
función como canal de CL,
sodio a través de un
dado que se ha demostrado
mecanismo que todavía no ha
que participa en la regulación
sido determinado
de otros canales iónicos
 Caracterizado como
regulador central de Su ausencia reside en
transporte de sal y agua anomalías del
a través de numerosos transporte de iones
epitelios específicos de órganos

La reducción de la secreción neta de líquidos a través de epitelios afectados es un

fenómeno común que ocasiona obstrucción de los conductos (pancreáticos, biliares,
bronquiolares y del conducto deferente) y de la disfunción orgánica subsiguiente.
Mecanismos intrínsecos de defensa en el
pulmón
• Dado que el pulmón está expuesto a agentes nocivos constantemente
tiene estrategias para evitar la infección y inflamación del mismo
1. Sistema de depuración de moco (DM).
2.Leuccitos residentes a nivel local e inmunoglobulinas mucosas.
 Tiene importancia capital en la defensa de las
Mecanismo depuración vías respiratorias, su alteración suele causar
enfermedades pulmonares como FQ
de moco (DM).
 Neuropatía de la
fibrosis quística

Moco excesivo Infecciones Inflamación

en las vías bacterianas neutrofilica
respiratorias típicas intensa

Se planteó una hipótesis ‘composicional’

adicional para explicar que el deterioro de la
En estudios preliminares de comunico que el LSVR
defensa del hospedante en la FQ se relaciona con
(Liquido de la Superficie de las Vias Respiratorias) de la FQ
la pérdida de la secreción de bicarbonato a través
era relativamente HIPERTONICO lo cual causaba un
del RTFQ (gen regulador de la conductancia
deficid en la función de antimicrobianos como lactoferrina
transmembránica de la FQ ). Aunque en algunos
e isozima, pero en estudios posteriores se demostró que el
estudios se indica que el pH de las secreciones de
LSVR de FQ presenta isotonicidad que la de un individuo
la superficie de las vías respiratorias puede ser
sano
menor en la FQ
volumen bajo del LSVR relaciona directamente las
anomalías del transporte de iones
En la FQ se pierden dos funciones del RTFQ
(gen regulador de la conductancia
transmembránica de la FQ )
• la ausencia de la influencia
inhibidora mediada por RTFQ
sobre el CENa, causando una
absorción de sodio excesivo.
• se pierde la capacidad para
iniciar la secreción de Cl – a
través del RTFQ
Epitelio normal
• Combinan absorción de sodio y
secreción de cloruros en respuesta
a las concentraciones de adenosina
en las superficies de las vías
respiratorias con el objetivo de
regular la cantidad de líquido sobre
las superficies de las vías
respiratorias.

Causa un estado defectuoso

de los movimientos ciliares
 esta serie de acontecimientos
constituye la base
fisiopatológica del inicio de la
enfermedad en la FQ y
resulta la formación de placas
de moco adherentes sobre
las superficies de las vías
la deshidratación de la respiratorias. Estas placas
capa de moco proporcionan el medio en el
incrementa su cual bacterias específicas son
viscoelasticidad,
reduciendo de este modo se pierde los movimientos capaces de persistir y causar
ciliares normales y a su vez
su transportabilidad.
la depuración a través de
neumopatía supurativa
este mecanismo se pierde crónica
Progresión de la Neumopatía de la FQ
Deshidratación de
las superficies de las Condiciones
favorables para: Respuesta
vías respiratorias y Infección bacteriana inflamatoria
formación de placas crónica
de moco

Placas, al ser Acumulación de

elásticas e moco forma un
impenetrables por tapón y aparecerá Infección bacteriana
neutrófilos crean: una obstrucción de
Nicho las vías respiratorias

Este microambiente
Incluye:
selecciona a los Mejor se adaptan
Pseudomonas
patógenos
CONSECUENCIAS TERAPÉUTICAS
Normas terapéuticas de depuración física de las vías respiratorias y la
administración de antibióticos son medidas lógicas para reducir al mínimo la
masa de moco retenido y la obstrucción de las vías respiratorias

Se debe restablecer el estado de hidratación de las capas de LPC y moco antes

de la aparición de la adherencia del moco esto retrasa la progresión de la
Neumopatía de la FQ

Actualmente se utilizan soluciones salinas hipertónicas inhaladas que arrastran

osmóticamente agua hacia la capa de LSVR, este abordaje representa la primera
generación de tratamientos al trastorno de la FQ
CONCLUSIÓN
• El uso precoz de cualquier tratamiento que aborde eficazmente la
depleción del volumen de LSVR, junto a la adherencia del moco de las
superficies de las vías respiratorias, proporciona la oportunidad de
intervenir de un modo preventivo en lugar de reactivo el curso de la
neumopatía mortal así como también: Infección crónica,
bronquiectasias e insuficiencia respiratoria.
1.- ¿A qué se deben las infecciones respiratorias
repetidas?
• Esta alta recurrencia de infecciones puede deberse a un sistema
inmune no apto, ó si la respuesta es una exposición inadecuadamente
alta a gérmenes potencialmente patógenos.
• También puede ser una de las principales manifestaciones clínicas de
la fibrosis quística, en la que la sintomatología se presenta
principalmente en dos sistemas, el respiratorio y el digestivo,
manifestado como infecciones respiratorias repetidas y signos de
mala absorción.
• El sistema más afectado es el respiratorio. Ello se debe a la
obstrucción de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el
crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones
respiratorias repetidas por gérmenes oportunistas.
2.- ¿A qué se debe la elevación del cloro en el
sudor?
• Es otra de las principales manifestaciones clínicas de la fibrosis
quística que se debe a que los pacientes con FQ eliminan cuatro veces
más sodio por el sudor que los sujetos sanos, y el exceso de
sudoración puede producir liberación de aldosterona, retención renal
de sal y deshidratación.
• Las situaciones de aumento de la temperatura ambiental, la fiebre, el
ejercicio físico, los factores de estrés, vómitos o diarrea pueden llevar
al cuadro de deshidratación con alcalosis metabólica por
hipocloremia e hipocaliemia. Esta complicación es frecuente durante
la época estival y debe ser prevenida recomendando la ingesta
adicional de 1 a 4 g de sal por día, según la edad del paciente.
Aparición de los primeros
síntomas de la insuficiencia
pancreática, inicialmente, el
acumulo de secreciones espesas
taponan los conductos
pancreáticos que impiden la
llegada de enzimas pancreáticas
al intestino, esto acondiciona una
mala absorción de grasas y
deficientes absorciones de
vitaminas liposolubles y
oligoelementos.
DOS FACTORES PRINCIPALES
a) Deficiencia clórica por mala absorción y/o pobre ingesta.
b) Gasto calórico incrementado por aumento de trabajo respiratorio e infecciones
recurrentes

Debido a esto, los pacientes con FQ requieren una dieta sin restricción y, muchas veces, suplementos calóricos para
mantener la ganancia d peso.

Mala absorción mejora con reemplazo de enzimas,

 5.- ¿Cuáles son las característica de la proteína CFTR?
• Es una glucoproteína P transportadora de
membrana que actúa como canal para la
secreción de cloro.
• Está regulada por una protein-Kinasa A
que es dependiente de AMPc
• La proteína CFTR está formada por 1480
aminoácidos.
• Se localiza en la membrana apical de las
células epiteliales secretoras: células
epiteliales de las vías aéreas, glándulas
submucosas del tracto gastrointestinal,
hígado, vesícula biliar y páncreas.
• La codifica el gen localizado en el brazo
largo del cromosoma 7 (7q31).
6.- ¿Qué papel tendría esta proteína?

• Responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las

células epiteliales
• Ejerce un efecto inhibidor sobre el canal epitelial del sodio
• Participa en la regulación de otros canales iónicos
• Es el regulador central del transporte de sal y agua a través de
numeroso epitelios