Trabajo de ciencias naturales

Tema:
Mutaciones genéticas generadas por radiaciones
Dirigido a:
Ruth Elena Barandica Mulford
Presentado por:
Durley Ramírez
Angie Rivera
Adriana López
Miguel Rodríguez
Javier Jamaica
Cristian Huertas
 contenido
1. introducción
2. ¿qué es una bomba atómica?
3. Tipos de exposición radioactiva tras un impacto nuclear
4. tipos de mutaciones generadas por las radiaciones de las
bombas atómicas:
 Hombre elefante
 Hombre pez
5. explicación de las enfermedades
6. ¿en cuál cromosoma se produce la alteración genética?
6. ¿cuáles son sus síntomas?
7. Diagnóstico y tratamiento
8. características de la enfermedad
9.conclusión
 1. introducción
El análisis de las alteraciones genéticas provocadas
por la radiación de las bombas atómicas nos lleva
a conocer que tipos de mutaciones causan estas
radiaciones y el por qué.
Para entender de una forma más organizada éste
análisis se explicara en primera instancia qué es
una bomba atómica.
Posteriormente se dará a conocer a las
conclusiones que llegamos como grupo sobre el
tema en general
 objetivos
Objetivos general :
Conocer las grandes consecuencias que pueden
ocasionar las radiaciones de las bombas atómicas
como lo son las mutaciones genéticas.

Objetivos específicos:
Conocer qué es una bomba atómica y las
consecuencias que puede ocasionar a corto y
largo plazo.
Conocer a un amplio modo sobre la enfermedad
del hombre elefante.
Conocer a un amplio modo sobre la enfermedad
del hombre pez
 2. ¿qué es una bomba
atómica?

• La bomba atómica es un
arma de destrucción masiva
capaz de destruir ciudades
enteras en segundos. Es un
dispositivo que obtiene una
gran cantidad de energía de
reacciones nucleares. Su
funcionamiento se basa en
provocar una reacción
nuclear en cadena
descontrolada. Su explosión
produce una nube en forma
de hongo
 3. Tipos de exposición radioactiva tras un
impacto nuclear
• En una explosión nuclear el cuerpo humano puede ser
irradiado por al menos tres procesos. El primero y más
importante, el que causa las quemaduras, se debe a la
radiación térmica. También existe el riesgo de
envenenamiento por radiación interna por la ingestión de
partículas si el sujeto se encuentra en una zona de lluvia
radioactiva. En este caso hablamos de daños a los tejidos de
órganos debido a la exposición excesiva a la radiación
ionizante. Hay numerosos síndromes letales de radiación
como la muerte de la médula ósea, la muerte del sistema
nervioso o la muerte gastrointestinal.
Efectos a corto plazo que mediremos a partir del Gray, la unidad
que mide la dosis absorbida de radiaciones ionizantes:

0,1 gray: en el hombre causaría una importante baja en el número de

espermatozoides durante un máximo de un año. Una dosis de 2,5 gray haría
estéril al hombre entre 2 y 3 años. 4 gray lo haría estéril permanente

1-2 gray: En la mujer causaría daño temporal en los ovarios que puede
llegar a suprimir la menstruación durante largos períodos. Una dosis de 4
gray causaría la esterilidad permanente.

2-3 gray: pérdida de cabello

7 gray: pérdida de pelo en el resto del cuerpo

10-20 gray: aparición de ampollas y úlcera

50 gray: insuficiencia pulmonar y muerte en unos pocos meses

Después de que pasaron las bombas atómicas de Hiroshima y
Nagasaki a estas dos poblaciones se les han venido realizando
diversos estudios para determinar que tipos de daños les provocaron
la radiación de las bombas atómicas a largo plazo y algunas de estas
son:
Tumores malignos Envejecimiento
(cáncer) : acelerado

pulmón Hígado
estómago leucemia
Pequeño tamaño de la cabeza y retraso MUTACIONES GENÉTICAS :
mental en las personas expuestas IN ENFERMEDADES COMO EL HOMBRE
UTERO ELEFANTE Y PEZ
 Tipos de mutaciones generadas por
las bombas atómicas
• Hombre elefante: es una enfermedad rara que se
caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos,
la piel, y otros tejidos. Los órganos y tejidos
afectados por la enfermedad crecen de forma
desproporcionada comparada con el resto del
organismo.
 ¿Cuándo fue identificada esta
enfermedad?
• La enfermedad fue identificada en 1979, pero se dio a
conocer extensamente en los 1980 con la película "El Hombre
Elefante" que contaba la historia de Joseph Merrick, un
solitario individuo que vivió en Londres en el siglo 19 y que se
cree sufría la enfermedad.
¿ en qué cromosoma se produce la
alteración genética?
• Los investigadores identificaron en pacientes con síndrome
de Proteus una mutación en el gen AKT1, el encargado de
activar el crecimiento esporádico de tejido que es
característico de la enfermedad.
• a diferencia de otras enfermedades causadas por defectos
genéticos, en ésta la variante ocurre en forma espontánea en
los individuos durante el desarrollo embrionario.
• Y dependiendo del momento en que ocurre esta mutación en
el embrión y de la parte del organismo en que surge, será la
severidad de la enfermedad.
• .
 ¿cuáles son sus síntomas?
• El síndrome de proteus o del hombre elefante
causa un crecimiento anormal de:

La piel huesos músculos

Vasos Gigantismo
Tejido
sanguíneos de piernas
adiposo y linfáticos y brazos
Diagnóstico EL DIAGNÓSTICO del Síndrome de
tratamiento Proteus se puede lograr a través de
una serie de pruebas radiológicas.
NO HAY CURA determinada para
solucionar el Síndrome de Proteus. El
tratamiento suele ser paliativo.
Consiste en cortar las extremidades
excepcionalmente anormales
o eliminar los tumores que pueden
desarrollar los afectados. El problema
reside en que no existen actualmente
pruebas prenatales para determinar si
una persona va a nacer con esta
enfermedad por la baja incidencia de
la misma.
 Características de la enfermedad
1.Los recién nacidos con síndrome proteus tiene pocos o
ningún signo de la enfermedad
2. El crecimiento excesivo se hace evidente entre las edades de
6 y 18 meses y se hace más intenso con la edad.
3.Los individuos afectados también pueden tener rasgos
faciales característicos como una cara alargada, extremos
exteriores de los ojos dirigidos hacia abajo, orificios nasales
amplios
4. En algunos casos, quienes sufren de Síndrome de Proteus,
también presentan algún tipo de retraso mental o problemas
neurológicos
5.No es una enfermedad hereditaria
6. Se provoca este enfermedad en la mutación de un gen
durante la etapa embrionaria.
 Hombre pez o ictiosis

• Se trata de un grupo muy heterogéneo de

enfermedades que tienen en común la presencia de
una piel escamosa, en ocasiones con grandes
escamas separadas por fisuras mientras que en otras
la piel es sumamente frágil y puede desprenderse
con sólo tocarla. Esta piel especial provoca
problemas importantes con dificultad en los
movimientos, agrietamiento con formación de
fisuras, ectropión (párpados revertidos) y eclabion
(labios revertidos).
´¿cuáles son sus • Este trastorno puede presentarse en
síntomas? cualquier parte del cuerpo, especialmente
en piernas, brazos, manos y tronco. Sus
síntomas pueden variar de moderados a
graves, entre los cuales destacan:

• Ectropión (párpados revertidos) y eclabion

(labios revertidos).
• Engrosamiento y resequedad de la
piel (severa).
• Grandes áreas con escamas.
• Comezón o picazón leve.
• Agrietamiento con formación de fisuras.
• En casos crónicos, aparecen cicatrices e
infecciones en la piel debido a que el
paciente frota o rasca las escamas
continuamente.
• olor en el cuerpo porque los espacios debajo
y entre las escamas de la piel pueden alojar
grupos de bacterias u hongos
 Diagnóstico y tratamiento
DIAGNÓSTICO: el médico en algunos casos realiza una biopsia de la
piel (Mediante esta prueba, se extrae una pequeña porción de piel y se
examina con un microscopio) .
El diagnóstico prenatal es posible en algunas ictiosis y debe ser
evaluado, si la madre lo desea, cuando existen antecedentes familiares
con un patrón genético que haga posible la transmisión.

TRATAMIENTO: En la actualidad el tratamiento de la ictiosis es, sobre todo,

asintomático, es decir, sólo controla los síntomas pero no cura la enfermedad.
A la vez, se recomienda EL USO DE CREMAS, LOCIONES Y UNGÜENTOS humectantes
después del baño, así como fórmulas hidratantes antes de secar la piel.
Comúnmente, la mayoría de estos productos contienen sustancias que favorecen el
proceso de descamación. Además, conviene que el paciente permanezca en lugares
con clima húmedo, condición que generalmente produce gran alivio a los síntomas.
 Tipos de ictiosis o enfermedad del
hombre pez
• ICTIOSIS VULGAR : Es la forma
relativamente benigna y se
presenta generalmente en
recién nacidos y en los
primeros años de vida. Las
lesiones suelen comenzar a
ser detectables varios meses
después del nacimiento, a
veces tras el primer año de
vida. Sus escamas son finas y
blanquecinas; predominan en
el tronco y la cara de
extensión de los miembros. La
cara, el cuello y las flexuras
corporales suelen ser
respetadas es decir en esta
parte no se afecta.
• ICTIOSIS LIGADA AL
CROMOSOMA X :Las mujeres
son portadoras de la
enfermedad, pero sólo afecta a
varones. La descamación
comienza en el periodo
neonatal (primer mes de vida).
En general suele ser más grave
que la ictiosis vulgar, con
escamas adherentes de mayor
tamaño y coloración marrón. Las
zonas más afectadas son
también el tronco y las caras de
extensión de los miembros, pero
también es más habitual la
participación de la cara, la piel
cabelluda, el cuello y las
flexuras.
 Ictiosis lamelar
• Los recién nacidos suelen
estar envueltos en una
membrana tipo colodión
(una membrana tensa,
brillante y traslúcida que
aparece como una capa
adicional de la piel) con
ectropión y eclabión. Una
vez se desprende la
membrana , se hacen
evidentes las escamas que
cubren todo el cuerpo. En el
primer mes de vida se
observan escamas en todo
el cuerpo; oscuras, grandes.
Se debe a mutaciones en el
gen TGM1
Ictiosis arlequín
• es la variante más grave de
las ictiosis. Los afectados
nacen envueltos por una
membrana colodión con
placas distribuidas por todo
el cuerpo que limitan
dramáticamente el
movimiento. Se caracteriza
por la presencia, al nacer, de
escamas grandes, gruesas y
con aspecto de placas
afectando todo el cuerpo,
asociadas a ectropión
severo, eclabion y orejas
aplanadas. Se debe a
mutaciones en el gen
ABCA12
 conclusiones

• Las radiaciones provocadas por las bombas

atómicas pueden causar grandes daños como los
distintos cánceres y principalmente las terribles
mutaciones que pueden desencadenar como el
síndrome de proteus y la ictiosis.
• Por esto cuando la madre está en estado de
embarazo debe prevenir las distintas radiaciones
que dan lugar a dichas enfermedades.