Unidade 2

PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como explicar a transmissão das características
à descendência?

Carácter – cor da
semente;
Característica –
semente lisa ou
rugosa.

F1 – 100%
sementes
lisas;logo, esta
característica é
dominante sobre a
rugosa.

Duas
características na
geração F2 n
proporção 3:1
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características –
diibridismo

Segunda Lei
de Mendel
Alelos de
diferentes
pares de genes
sofrem
segregação
independente.

A meiose permite compreender a

segregação independente entre os
alelos de genes localizados em
cromossomas diferentes.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Doença
dominante
• A doença manifesta-se num elevado
número de descendentes e geralmente em
todas as gerações: um dos progenitores tem
de estar afectado para a descendência ser
afectada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois
sexos.
• Os heterozigóticos são afectados.
Como determinar o carácter hereditário de
uma doença?
Doença recessiva
• A doença manifesta-se com uma
alternância de gerações: os pais não
afectados podem originar filhos afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois
sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de
Mendel
Dominância Co-dominância
incompleta

O fenótipo é Expressão de ambos os alelos de um

intermédio, não dado gene. No sistema ABO, os
ocorrendo a indivíduos com os alelos A e B,
mistura dos apresentam os antigénios A e B à
fenótipos superfície das membranas dos glóbulos
parentais nos vermelhos. Este fenómeno é
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de
Mendel
Alelos letais Poligenia

A combinação de determinados
Diversas características são determinadas por
alelos pode originar fenótipos
vários genes, que interagem entre si, como
mortais.
por exemplo:
No caso dos humanos, são
• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);
conhecidos poucos alelos letais,
sendo a doença de Huntington um • determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às Leis de Mendel: linkage
(ligação factorial)

Hereditariedade ligada ao sexo Hereditariedade ligada ao sexo

(mosca) (Homem)

Quando um dado gene se localiza no

cromossoma X, podemos verificar que:
• o fenótipo surge com maior frequência nos
homens;
• um homem apenas transmite as características
às filhas, que se tornam portadoras da doença,
podendo-a transmitir a todos os seus
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material
genético?
Procariontes Eucariontes

O DNA encontra-se estabilizado por histonas,

que permite o seu enrolamento e
Um único cromossoma circular no empacotamento no núcleo, protegido de
citoplasma, de elevadas dimensões. enzimas da célula que degradariam o DNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material
genético?

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela

cromatina, composta pelo DNA e pelas
proteínas associadas.
O seu estado de compactação pode variar,
de acordo com o organismo, o tipo de
célula e o seu estádio de desenvolvimento.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Material genético
extranuclear?
Material
extranuclear

Presente nas
mitocôndrias e nos
cloroplastos.
O material genético
encontra-se em
diversos cromossomas
circulares, cujo
processo de replicação
é independente do
material nuclear.
Codificam para
proteínas associadas
ao metabolismo de
cada organito, embora
dependam do núcleo,
pois a maioria das
suas proteínas ou
subunidades são
expressas a partir de
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a importância da sequenciação
dos genomas?

A dimensão do genoma
de um organismo
eucarionte não reflecte
o grau de complexidade
do organismo, pois
muito do DNA não
codifica nenhuma
proteína.

A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não
fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos
tratamentos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a vantagem de elaborar
cariótipos?

Homem Porco Mosquito

• Mapeamento dos genes (localização).

• Detecção de anomalias
cromossómicas.
• Distinção das diferentes espécies.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão
génica?

É o principal nível de
regulação, pois permite
controlar a expressão dos
genes, evitando o gasto de
energia e compostos para a
célula.

As modificações no
processamento do RNA
permitem controlar a
produção final de proteínas.

A síntese de uma nova

proteína pode ser controlada Inclui todos os mecanismos
ao nível da transcrição, que provocam alterações na
aumentando ou diminuindo a funcionalidade da proteína
eficiência deste mecanismo. depois desta estar formada.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo
da transcrição

A cromatina condensada não

permite a ligação da RNA
polimerase ao DNA e, assim, os
genes não podem ser
transcritos.
A descondensação, em que
ocorre desenrolamento da
estrutura, permite o acesso da
RNA polimerase ao DNA, com a
síntese de RNA mensageiro.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo da
transcrição

Gene que O promotor permite a Os genes estruturais que

codifica a ligação da RNA codificam para proteínas
proteína polimerase. associadas ao metabolismo da
repressora. lactose não são transcritos.

O repressor possui uma região que permite a O repressor liga-se ao

ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor operador impedindo a
está activo e liga-se ao operador. transcrição.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

O promotor permite a ligação da O operador fica livre,

RNA polimerase. permitindo a transcrição.

Na presença Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

de lactose o
 resposta rápida a variações das condições ambientais;
repressor é
inactivado.  controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de
compostos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que tipo de modificações podem ocorrer nos
genes que herdamos?

Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único Alteração da

gene, devido a estrutura dos
pequenas modificações cromossomas, ou do
na sequência dos seu número,
nucleótidos. afectando muitos
genes.

• Silenciosa • Delecção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do moso ou grelha de • Translocação
leitura
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Mutação silenciosa
• Não provoca
modificações na síntese
de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada
codão, uma vez que o
código genético é
redundante.

Mutação com
perda de sentido
• Ocorre a síntese de
um outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar
graves problemas.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Mutação sem sentido

• A alteração num
nucleótido provoca a
mudança do aminoácido
sintetizado originando
um codão de finalização,
com a formação de uma
proteína com dimensões
inferiores.

Alteração do modo de
leitura
• Ocorre a introdução ou
delecção de um
nucleótido, com a
modificação da leitura
da mensagem genética,
pois os codões sofrem
profundas alterações,
com graves
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Inversão
Remoção de um segmento de DNA que é
inserido numa posição invertida num outro
local do mesmo cromossoma.
Delecção
Perda de um fragmento do cromossoma,
geralmente nas regiões terminais.
Mutações cromossómicas
estruturais
Translocação
Troca de um segmento de DNA entre
cromossomas não homólogos, que
afectam a expressão dos genes com
graves consequências.
Duplicação
Aparecimento de duas cópias de uma
dada região cromossómica, estando
frequentemente associada à delecção.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Monossomia
Ausência de um cromossoma
homólogo num dado par (2n-1). Trata-
se de uma mutação pouco frequente e
que poderá ser letal, dependendo do
cromossoma em questão.
Mutações cromossómicas
numéricas
Trissomia
Ocorrência de um cromossoma extra
num dado par homólogo (2n+1).
Pode ser viável, com problemas no
desenvolvimento. A trissomia 21 é o
exemplo mais conhecido.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas
numéricas

Aneuploidias

Aumento do n.º Diminuição do n.º

de cromossomas de cromossomas

• Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2)

• Tetrassomia… • Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão

associadas a erros durante a
disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações na linha somática e
germinativa

Mutações somáticas – afectam

as células não sexuais do
organismo transmitindo a
mutação apenas às células-filhas
descendentes.

Mutações germinativas –
afectam a formação dos
gâmetas, sendo transmitida à
descendência caso o gâmeta
afectado participe na fecundação.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Causas das mutações –
oncogénese

Os raios UV e os raios-X são agentes

mutagénicos, pois provocam o aumento do
número de genes mutatos, com graves
consequências para a saúde humana, podendo
provocar cancro.

Os cancros podem originar-se pela

existência de genes promotores de
crescimento desregulados ou genes
supressores de tumores inactivos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Importância das enzimas de
restrição

Selecção do gene de
interesse.

Corte do gene de
interesse e do vector
com a mesma enzima de
restrição.
Formação de
extremidades que se
podem emparelhar por
complementaridade,
formando pontes de H.
Adição da ligase para
ligar covalentemente as
duas moléculas,
formando um rDNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Inserção do DNA recombinante
num vector
O choque térmico
permite a entrada do
plasmídeo na
bactéria.

Formação de Só as bactérias com o As bactérias multiplicam-se,

fragmentos, para plasmídeo sobrevivem, pois replicando o plasmídeo, que
seleccionar o gene de este confere resistência ao pode ser posteriormente
interesse e inserir o antibiótico que se coloca no extraído para diversos fins.
DNA num vector. meio.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Produção de cDNA

Extracção do mRNA presente

numa célula, e que representa
todos os genes que são
expressos.
Adição de um iniciador para
formar um segmento e cadeia
dupla que permita a síntese
de uma cadeia de DNA por
complementaridade pela
transcriptase reversa.
Adição de um iniciador para a
DNA polimerase.

Síntese de DNA por uma

polimerase, formando um
DNA em cadeia dupla.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia
Genética

Isolamento Clonagem do As bactérias A insulina pode ser

do gene gene num produzem administrada, com
humano plasmídeo e elevadas diminuição dos
para a inserção numa quantidades de riscos e
produção bactéria. insulina pura e a complicações de
de insulina. custos reduzidos. saúde.
Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética –
OGM

Os animais transgénicos
são utilizados na
investigação científica, e
possuem elevados
impactes económicos.
Os animais estão a ser
modificados para
produzirem proteínas de
interesse e com maiores
rendimentos de produção
na pecuária e menores
impactes ambientais, pois
passam a aproveitar
melhor os alimentos
digeridos e a eliminar
menos compostos nos
dejectos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética –
OGM

As plantas transgénicas
são utilizadas na
investigação científica, e
possuem elevados
impactes económicos.
As plantas estão a ser
modificadas para
aumentarem a sua
produção, por
melhoramentos na
resistência a patogenes e
factores abióticos, como o
sal, a seca, etc.
Constituem importantes
fornecedores de
substâncias terapêuticas.