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GENETICA GENERAL
nelsusl@yahoo.es
Principios Mendelianos
Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)
Los experimentos de Mendel
•Eligio caracteres cualitativos:
Alto-bajo
Verde-amarillo
Rugoso-liso
•Cruzo líneas puras:
línea verde x línea amarilla
•Realizo análisis cuantitativos de los fenotipos
de la descendencia:
Proporción de cada fenotipo en la
descendencia
4
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
5
Los siete caracteres estudiados
por Mendel 6
Polinización cruzada Autofecundación
12
¿Cómo se explica?
Esta variación se
explica por la
segregación de los
alelos responsables
de estos caracteres,
En un primer
momento se
encuentran juntos
en el híbrido
Luego se separan
entre los distintos
gametos
Tercera Ley (Ley de la
independencia de caracteres)
18
Resultados de todos los cruzamientos
monohíbridos de Mendel
19
Segunda ley de Mendel:
Razón genotípica
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 2/16:2/16:2/16
Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb 20
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
21
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
aBC
AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
Razón fenotípica
27 9 9 9 3 3 3 1
22
¿A cual ley
corresponden?
Manejo político de las Leyes de
Mendel
El Nazismo:
Pretende demostrar mediante la
moderna ciencia de la biología, la
selección natural de Darwin y las
leyes de la herencia de Mendel,
de modo pseudocientífico la
realidad de la raza pura y, por otro
lado, presenta la creencia mística
de que esta debe recuperar unos
poderes que se le suponen
perdidos por los cruces con razas
supuestamente degeneradas,
como serían los judíos o, en
menor medida, los eslavos.
LOS PRINCIPIOS
DE HERENCIA
PUEDEN
RESUMIRSE
COMO SIGUE:
1. La información que
determina los rasgos
heredados se encuentra
en unidades de ácido
desoxirribonucleico
(ADN), llamadas genes,
que se encuentran en
los cromosomas.
2. Los cromosomas están
presentes en pares, por lo tanto,
los genes también están en
pares; uno proviene de la madre
y el otro del padre. Las formas
alternas de un gen son los
alelos.
.
Naturaleza probabilística de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los
genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas
29
• Homocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo,
por ejemplo, AA o aa.
• Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo
un alelo distinto, por
ejemplo, Aa.
• En genética se
acostumbra usar
letras para
representar a los
genes
• Fenotipo: Es la manifestación
externa del genotipo, es decir,
la suma de los caracteres
observables en un individuo.
El fenotipo es el resultado de
la interacción entre el
genotipo y el ambiente.
Trisomía cromosoma 21
• DOMINANCIA COMPLETA: un alelo domina al otro
expresando su característica completamente en
presencia del alelo no dominante o recesivo.
• F1 representa la
primera generación, la
progenie o la
generación filial 1. F1 F2
• F2 representa la
segunda generación, la
progenie de dos
individuos F1.
1/2 A 1/2 a
Razón
1/2 A
genotípica
AA Aa
1/4 AA
1/2 a Aa aa
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
GENETICA HUMANA
• Características físicas tienen un patrón
mendeliano simple de herencia.
– Dientes superiores frontales (con espacio o
sin espacio),
– Tamaño de la barbilla (prominente o pequeña)
– Pelo en los nudillos (presente o ausente)
– Color de los ojos
– Color del pelo
– Calvicie, etc.
• Rasgos humanos que no se heredan tan
fácilmente.
– La textura del pelo es un ejemplo de
dominancia incompleta, donde el genotipo
heterocigoto presenta un fenotipo intermedio.
– En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo
recesivo se expresan completamente en el
heterocigoto:
• Rizo (CC)
• Ondulado (Cc)
• Lacio (cc).
Albinismo
• Se debe a una condición recesiva
homocigota y cuyo fenotipo
manifiesta la falta de pigmento
melanina en la piel.
• Se da con frecuencia en
poblaciones que se aparean con
familiares (endogamía).
Caracteres mendelianos
Albinismo
42
Diandra Forrest la única top-
model afroamericana albina
del mundo
Pico de
• Algunas personas viuda
exhiben la característica
de una línea del pelo
que termina en un pico
en el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la
acción de un gen
dominante.
• El gen recesivo
determina la
característica de una
línea del pelo continua.
Enroscamiento de la lengua
• Consiste en la habilidad de
enroscar la lengua en forma
de U cuando ésta se
extiende fuera de la boca.
• Esta habilidad es causada
por un gen dominante.
• Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una
leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se
extiende fuera de la boca.
Lóbulos adheridos
• Note la presencia o
ausencia de pelo en la
parte de atrás de las
coyunturas del centro
de los dedos de la
mano.
• La presencia de pelo se
debe a un gen
dominante.
• La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazados
• El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición
dominante.
Meñique torcido
• Un puente de
la nariz alto y
convexo
aparenta ser
dominante
sobre un
puente
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
• Algunas personas
poseen una depresión u
hoyuelo en la barbilla
y/o en las mejillas.
• Esto se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de hoyuelos
se deben a un gen
recesivo.
Uñas
• Las pecas se
heredan como
dominantes.
• Su ausencia es
recesivo.
Hipertricosis de la oreja
• El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
• Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
• Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre, a
hijo.
Calvicie
• La condición es
heredada como el
resultado de un gen
influenciado por el
sexo que es dominante
en varones y recesivo
en hembras.
Pedigrí
Para ver cómo los rasgos simples se transmiten de
generación a generación, puede hacerse un árbol
genealógico o un pedigrí.
El pedigrí es un linaje de familia a través de generaciones
de individuos relacionados.
Las hembras se representan mediante círculos (O) y los
machos mediante cuadrados ( •).
La relación entre individuos se representa por líneas que los
conectan.
Por ejemplo, para un matrimonio se utiliza una línea
horizontal y para sus hijos se usa una línea vertical
árbol genealógico
Ejercicio 1. Cruce monohíbrido
entre dos parentales homocigotos
1. Cruce dos organismos homocigotos: AA x aa
Donde: A=rojo (dominante completo)
a=blanco (recesivo)
Gametos A A a a
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
a a
Aa (25%) Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de Generación
flores rojas F1
(AA)
Aa (25%) Aa (25%)
A
Ejercicio 2. Cruce monohíbrido entre un
heterocigoto y un homocigoto recesivo.
1. Cruce una planta con flores rojas heterocigotas (Aa)
con otra de flores blancas homocigotas (aa).
• Probabilidad de flores
blancas: 50%
Gametos a a
• Frecuencias:
A Aa Aa
Rojo: 2/4
a aa aa (heterocigoto)
blanco: 2/4
(homocigoto)
Ejercicio 3. Cruce dihíbrido con plantas
homocigotas
2. Cruce una semilla amarilla (A) de textura lisa (AB) con una
semilla verde de textura rugosa (ab).