TAMIZAJE NEONATAL

TSH

Andrés Camilo Rivera Ordóñez

Diego Andrés Mora Benitez
Diana Carolina Betancourth Calvo
Angie Elizabeth Leon Lara
INTRODUCCIÓN

HIPÓFISIS

GLANDULA
TIROIDEA
 ¿QUÉ ES LO QUE SE
ANALIZA?
La tirotropina se produce en la glándula pituitaria o hipófisis.

La TSH estimula la producción de T4 y de T3 y su

liberación hacia la sangre.

Estas hormonas intervienen en la regulación del consumo de

energía del organismo.

El tamizaje neonatal mide la cantidad de TSH en sangre

SIGNIFICADO CLÍNICO

• Eje hipotálamo – hipófisis - tiroides

• El feto hipotiroideo está protegido por el paso

transplacentario de hormonas tiroideas maternas
 SIGNIFICADO CLÍNICO
El déficit de hormonas tiroideas se debe a:

 85-90% disgenesia tiroidea

 5-10% dishormonogénesis.

 Cretinismo endémico o defectos a nivel hipotalámico o

hipofisario en un 4%.

 Defecto en el receptor de TSH, post receptor de TSH,

en el transporte de yodo, en el sistema de peroxidación,
en la tiroglobulina 1%.
 SIGNIFICADO CLÍNICO
• El feto necesita de yodo mientras aumenta la producción
de hormonas tiroideas en la segunda mitad del embarazo:
esto es provisto por la madre, que tiene también por el
embarazo en sí mismo, aumento en el clearence renal de
yodo.

• La incidencia es de 1/2414 en la población hispana (OMS

2015).
 UTILIDAD CLÍNICA
• Los pacientes con hipotiroidismo congénito tratados
tardíamente, tienen retraso mental, falla en el
crecimiento, sordera, anormalidades neurológicas y
síntomas propios del hipometabolismo.

• El 5% de los casos son diagnosticados sobre la base de

manifestaciones clínicas.

• La detección se hace mediante el tamizaje de TSH. Los

hipotiroidismos por déficit de TSH-TRH secundarios o
terciarios que acompañan a déficit de otras trofinas en
más del 99% de los casos NO producen daño mental.

• En algunos infantes los efectos del hipotiroidismo

congénito no pueden ser prevenidos completamente.
 DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Hipotonía
Piel seca y fria
Problemas de deglución.
Hipotiroidismo Fontanela Anterior Amplia
congénito
Ictericia Prolongada
Macroglosia
Estreñimiento crónico
Retraso en eliminación de meconio
Caída tardía del cordón
Hernia umbilical
Abdomen distendido
Edad ósea retrasada

Resolución 412 del 2000

 HIPOTIROIDISMO
CONGENITO
CAUSAS:
•No usar suplementos de yodo durante el embarazo
•Madre con tiroiditis autoinmune.

LA GLÁNDULA:
• No está bien desarrollada.
• Está ectópica,
• Ausencia total.
 TAMIZAJE NEONATAL
El tamizaje neonatal, es un estudio bioquímico que se realiza a partir
de una gota de sangre extraída del cordón umbilical o del talón del
recién nacido, su objetivo es identificar la existencia de una
enfermedad o deficiencia congénita, para poder proporcionar el
tratamiento adecuado y evitar sus consecuencias.

1. Básico: Incluye pruebas de Hipotiroidismo Congénito, y tipo de

sangre, otros (Fenilcetonuria y Galactosemia)

2. Ampliado: Incluye las anteriores más Fibrosis Quística,

Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Déficit de Biotinidasa

3. Expandido: Incluye todas las anteriores más enfermedades de

los Aminoácidos, enfermedades de los ácidos orgánicos y
desórdenes de la beta oxidación de los ácidos grasos.
 TAMIZAJE NEONATAL
Hipotiroidismo Congénito: Prueba gratuita y obligatoria.

Fenilcetonuria: Carencia de fenilalanina hidroxilasa, para

degradar alimentos con proteínas.
(Retardo Mental)

Galactosemias: Es una afección en la cual el cuerpo no puede

metabolizar el azúcar simple galactosa.
Es un trastorno hereditario.

Tamizaje obligatorio Sangre de cordón umbilical

Tamizaje Voluntario Además de hipotiroidismo
congénito, identifica problemas
pulmonares y hemoglobinopatias
 TOMA DE MUESTRA
El tamizaje para hipotiroidismo congénito es obligatorio.

Muestra de cordón umbilical

Se toman unas gotas de sangre tan pronto nace el bebé

Punción de talón

Entre las primeras 24 a 72 horas

Es ideal entre el segundo y el noveno día después del parto ya que es importante que el
bebé haya consumido las proteínas presentes en la leche materna  metabolismo activado
Sin embargo, es completamente necesario corregir lo más rápido posible las deficiencias
encontradas además de asegurar que se realicé el procedimiento a todos los niños
 TOMA DE MUESTRA
Partos gemelares
Partos a pretérmino Resultados alterados
Nacidos con bajo peso

Causas:

• Mezcla de sangre entre hermanos nacidos de embarazo gemelar, debido al

síndrome de transfusión gemelo gemelo.

• En prematuros o recién nacidos con bajo peso puede presentarse una

inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis.

Debido a estos errores es necesario la toma de un segundo tamizaje a la

sexta semana de edad o cuando cumplan 37 semanas de edad.
 LABORATORIO
✦ Sangre de cordón umbilical o talón (por gotas)
✦ Valor normal: ≤15 UI/ml
✦ Valor alto se debe confirmar con muestra en suero de TSH y T4
✦ El hallazgo bioquímico típico del hipotiroidismo congénito se
caracteriza por la elevación de TSH y el bajo nivel de L-T4 o
T4T en suero; esto confirma el Dx
 SUERO
1. Se extraen 0,5 a 1 ml de muestra de sangre periférica del
bebé obtenida por punción venosa.
2. Se deposita en un tubo tapa amarilla.
3. Se deja coagular durante 30 minutos, se centrifuga y se
separa el suero.
4. Se realiza TSH y T4 libre o total.
5. Si el resultado obtenido es para TSH mayor a 15 uUI/mL
con un valor de T4 libre igual o inferior a 0.66 ng/dL (hasta
el tercer día) o a 0.83 ng/dL (entre el día 4 al 30 de
nacimiento), se considera que el caso de hipotiroidismo
congénito está confirmado.
POSIBLE INTERPRETACIÓN DE
RESULTADOS
 FALSOS POSITIVOS

• Toma entre 24 y 48 horas de vida.

• Pasaje de drogas antitiroideas en el parto (T4

valores bajos)

• No repetición de test del 5-7 dia en madres

hipertiroideas

• Bebé sin bocio ni signos de insuficiencia tiroidea.

 FALSOS NEGATIVOS

• Hipotiroidismo Secundario

• Hipotiroidismo terciario

• Deficiencia de la globulina fijadora de tiroxina.

 MUESTRA EN
EMBARAZO
• ¿Se realiza esta prueba durante el embarazo?

No se solicita con frecuencia.

En madres con trastornos tiroideos diagnosticados.

Evaluar estados de hipo e hipertiroidismo pre y post-parto.

 RESOLUCION 412 DEL
2000
• El estado busca garantizar la reducción de
problemas del desarrollo en los ciudadanos, al
estudiar epidemiológicamente la incidencia del
hipotiroidismo primario, se reglamento la aplicación
de las pruebas de tamizaje a todo recién nacido en
el territorio nacional.

• Evita una enfermedad irreparable en estadios

tardíos.

• Garantiza una mejor calidad de vida para los

individuos con esta alteración.
 TRATAMIENTO

✦ A los recién nacidos a quienes se les diagnostica se

debe suministrar tratamiento de por vida de
levotiroxina sódica

✦ Permite llevar a cabo crecimiento, desarrollo y

funciones normales
 RECOMENDACIONES
• Mantener el medicamento de por vida.
• Durante el primer año un control mensual, en el segundo; uno cada 3
meses. (Crecimiento)
• Considerar Hipotiroidismo congénito de forma transitoria. Brindar
tratamiento y hacer seguimiento adecuado.
• Exigir prueba de tamizaje.
• Asegurar ser tratado por un endocrinólogo pediatra. Riesgo de sobredosis
de la hormona tiroidea genera efectos peligrosos.
 DATOS

Antes del inicio del milenio había una incidencia de esta anomalía de
mas de 2000 casos en el mundo por año

A nivel nacional la prevalencia de la enfermedad llego a ser en su año

mas critico de 491 nacidos vivos con hipotiroidismo primario

Se estima que con la implementación de la resolución la incidencia

anual en el país es casi el 7% de lo que fue en el pasado, teniendo en
cuenta las sociedades sin acceso al servicio de salud como en caso
de los indígenas.
 REFERENCIAS
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