GWAS (Genome wide

association study)

 Presentado por: Laura Pérez

Sandra Dúran
Andrés Rodríguez
GWAS (Estudio de asociación
de genoma completo)
 Que es?
 De qué son responsables los Estudios de asociación de genoma completo?
Son responsables de la mayoría de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades
comunes, que ha salido en los laboratorios de investigación recientemente.
Clase de polimorfismos en el
genoma humano.
Tipos de diseños para la
realización de GWAS
 Casos y controles.
 Estudio de cohorte.
 Los Diseños basados en Familia (FABT).

(Bureau de Salud, 2012)

Pasos del GWAS

 1. Encontrar miles de personas que difieren para el

rasgo de interés.
 2. Utilizar un "chip de ADN" para identificar (genotipo)
sus alelos en cada una de ~ 10^6 SNP posiciones del
genoma.
 3. Buscar en los SNPs donde las dos poblaciones tienen
diferentes frecuencias de alelos.
Limitaciones en los estudios de
GWAS

Estos estudios muestran varias limitaciones:

 Los resultados falsos positivos.
 La falta de información sobre la función de un gen.
 La incapacidad para detectar variantes raras y estructurales.
 Los posibles sesgos debido a la mala selección de los casos y
controles,
 Errores en la genotipificación
Contribución del GWAS

 Gracias al incremento de las herramientas moleculares,

actualmente existe un amplio registro de genes que
están implicados en el desarrollo del asma. Vercelli y
cols a través de estudios con genes candidatos
clasificaron los genes de susceptibilidad a asma en
cuatro categorías principales: los asociados con la
respuesta inmune e inmunoregulación, genes asociados
con la diferenciación de las células Th2 y funciones
efectoras, genes asociados con la biología epitelial y la
inmunidad a mucosas y finalmente genes asociados con
la función pulmonar, remodelamiento de las vías aéreas
y severidad de la enfermedad.
Bibliografía

 Anaya Chavez, Yosed, & Martinez, Beatriz. (2010). Estudios

de asociación mediante rastreo genómico y su contribución
en la genética del asma. Revista Salud Uninorte, 26(2), 223-
231. Retrieved May 18, 2016, from
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pi
d=S0120-55522010000200010&lng=en&tlng=es.
 Institutos Nacionales de la Salud, Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano " Glosario Hablado de
Términos Genéticos". Consultado el 11 de agosto 2010,
desde https://www.genome.gov/glossaryS/?id=91
 La Nueva investigación revela el papel del gen ORMDL3 en
asma.(2013) News medical. http://www.news-
medical.net/news/20130924/1270/Spanish.aspx