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Jorge Alberto Palazzolo Peñafiel

Cardiomiopatía arritmogénica de
Ventrículo Derecho: Screening,
diagnóstico y tratamiento

Año 2.009

Document ID
Definición

•Frank Marcus, Guy Fontaine and Gerard


Guirardon (1978):
•“Reemplazo total o parcial del
miocardio ventricular derecho por tejido
fibroadiposo asociado a arritmias con
morfología de BCRI”.
•WHO/IFSC:
•Se decide considerar a la entidad como
cardiomiopatía.

1
Incidencia/Prevalencia

•Adultos jóvenes.
•M/F= 2.7/1.0
•Prevalencia en población general 0,02% a
0,1% (promedio= 1:5000)
•Zonas con mayor prevalencia (0,4% a
0,8%) en Italia y Grecia.
•80% diagnosticados < 40 años de edad.

2
Histopatología

•Pérdida difusa o segmentaria de miocitos de


ventrículo derecho.
•Reemplazo fibroadiposo.
•“Triángulo de displasia”

3
Histopatología
Microscopía electrónica
La mayoría de la mutaciones genética implican
alteraciones en desmosomas.
Genética
Genética
Familial: Non familial:
• Familial unknown gene. • Inflammation?
• Intercalated disc protein
mutations:
• Plakoglobin
• Desmoplakin
• Plakophillin-2
• Desmoglein-2
• Desmocollin-2
• TMEM43
• Cardiac ryanodine receptor (RyR2)
• Transforming growth factor beta 3
(TGFb-3)
Autosomal
dominant

Fisiopatología
Autosomal
recessive

Mechanical
stress
Substrate for slow conduction and Intraventricular slow conduction
reentrant circuits due to remodeling of myocyte
gap junctions

Arrhythmia
Diagnóstico
Presentación Clínica
Síntomas:
• Palpitaciones (67%)
• Síncope (32%)
• Dolor torácico atípico (27%)
• Disnea (11%)
ECG
ECG anormal en 90%
Usualmente muestra:
•Ritmo sinusal,
•QRS >110 ms en V1 (Sens:50%, Spec: 90% )
•Onda epsilon en V1–V3 (30%) ,
•Onda T invertida en precordiales derechas (50%–70%)

BCRD: aprox 15%.


BIRD:18%.
ECG
•Con BCRD
•Prolongación QRS > 25ms en V1-V3 vs V6
(Bloqueo parietal)

•Hallazgos adicionales:
•QRS en V1+V2+V3/V4+V5+V6 >1,2
•Prolongación de inscripción de onda S en V1-V3
> 55ms en ausencia de BCRD.
ECG de señal promediada

•50-80% pts con DARV y TV sost


•Sensibilidad 57%
•Especificidad 95%
•VPP 92%
•Mejor sensibilidad con filtro 25 Hz
Prueba ergométrica graduada

• 50% - 60% pts c/ DAVD muestran


arritmias ventriculares
•En >90% con morfología de BCRI
•Eje inferior: origen en TSVD
•Eje superior: pared inferior de VD.
Ecocardiografía

Hallazgos:
• VD dilatado, alt. de movimiento segmentarios de VD
• AD dilatada,
• Dilatación de TSVD (>30mm),
• Hiperreflexibilidad de banda moderadora,
• Aneurisma localizados,
• Cambio de área fraccional disminuído (<32%, )

ETE preferido en obesos o enfisematosos


Angiografía de VD
Resonancia Magnética Cardíaca
TSVD

Hallazgos:
• Funcionales:
Aorta
• Alt mov pared vent derecha
• Aneurismas localizados
• Dilatación de VD
• Disfunción diast/sist de VD
• Morfológicos:
• Infiltración fibroadiposa intramiocárdica
• Adelgazamiento focal de pared de VD
• Hipertrofia de pared (> 8 mm), trabecular y de banda moderadora
• Dilatación de TSVD y compromiso de VI
Tomografía Computada
• Escalonamiento de pared de VD
• Trabeculaciones
• Infiltración grasa de la pared
• Dimensiones de VD incrementadas
• Incremento de tamaño de TSVD
Laboratorio de Electrofisiología

EEF con estimulación


ventricular
programada

Mapeo 3D
electroanatómico
Laboratorio de Electrofisiología

RAO
LAO
Laboratorio de Electrofisiología
Laboratorio de Electrofisiología
Estimulación Ventricular Programada:
• Potencial arritmogénico
• Consecuencias hemodinámicas
• Susceptibilidad de degenerar a fib vent
• Susceptibilidad de terminación con marcapaseo
antitaquicardia
Laboratorio de Electrofisiología

Comparación de inducibilidad con estimulación ventricular programada entre patientes


que recibieron o no descarga apropiada de CDI durante el seguimiento
Estratificación de Riesgo
• Jovenes y atletas
• Síncope recurrente
Pacientes
• Paro cardíaco de Alto Riesgo?
• Signos clínicos de fallo cardíaco derecho
• Compromiso de VI
• ARVC 2 and ARVC 5
• QRS dispersión > 40 msec
• QT dispersión > 65 msec
• Enf de Naxos
Diagnóstico Diferencial
• TV de TSVD
• TV catecolaminérgica
• Miocarditis
• Sarcoidosis cardíaca
• Enf de Uhl
Tratamiento

• Terapia médica
• Actividad deportiva
• Consejo genético
• Ablación por RF
• CDI
• Tratamiento de Insuficiencia Cardíaca
• Tratamiento quirúrgico
Terapia médica

• Efectos difíciles de analizar por:


•Pequeña serie de casos.
•Limitado tiempo de seguimiento.
• Betablockers
• Sotalol vs BBs or amiodarone
• Anticoagulation?
Ablación por RF

Indications:
• Pacientes refractarios o intolerantes
• TV post CDI
• TV monomorfa espontánea o
inducida con compromiso localizado

Electroanatomic mapping systems


CDI
• Clase I:
• Pacientes con DAVD y TV sostenida o FV documentada
• Clase II:
• Pacientes con DAVD y uno de los siguientes puntos:
• Compromiso extenso de la enfermedad
• Uno o más miembros de la familia con historia de MS
• Síncope no diagnosticado cuando TV o FV no puede
ser descartada
• Si no es posible el implante de CDI debiera prescribirse
amiodarona o sotalol

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Eficacia de terapia con CDI

36
Eficacia de terapia con CDI

Sobrevida

CDI

No CDI

6 18 30 42
Follow-up (meses)

37
Tratamiento adaptado a Riesgo

38
39
Consejo genético
ARVC

1° Degree relative

ARVC w/ modified Positive Negative


criteria genetic test genetic test

Symptomatic Asymptomatic No follow up

Low risk High risk

Treatment EP study

Follow up, Bblockers


Bblockers - + ICD(?)
Tratamiento de Insuficiencia Cardíaca

• Tratamiento de acuerdo con guías


de tratamiento.
• Transplante Cardíaco

41
Muchas Gracias!

42
Colors
Standard Colors

43