Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Essa alterao gentica no gene SMN1 responsvel pela reduo dos nveis da
protena de sobrevivncia do motoneurnio (SMN). O gene SMN2 no compensa
completamente a ausncia da expresso do SMN1 porque produz apenas 25% da
protena SMN. A falta da protena SMN leva degenerao de motoneurnios alfa
() localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e
paralisia muscular proximal progressiva e simtrica.
DESENVOLVIMENTO
Classificao da AME:
TIPO 1 - AME tipo I: (tambm denominada AME severa, doena
de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo incio
precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de
sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2
anos). Crianas assim diagnosticadas tm pouco controle da
cabea, com choro e tosse fracos. Antes de completar 1 ano de
idade, no so mais capazes de engolir e se alimentar. A
fraqueza de tronco e membros normalmente se dirige para os
msculos intercostais, o que dificulta o desenvolvimento normal
do ciclo respiratrio.
DESENVOLVIMENTO
Classificao da AME:
TIPO II - (ou AME crnica) sintomtica por volta dos 6 a 18 meses de vida,
mas pode se manifestar mais precocemente. Alguns pacientes assim
classificados conseguem sentar sozinhos enquanto outros o fazem somente
quando posicionados. Os pacientes melhor desenvolvidos conseguem ficar em
p quando apoiados, entretanto, no adquirem a habilidade de andar
independentemente. A fraqueza bulbar, combinada com dificuldade de engolir,
pode levar a baixo ganho de peso em algumas crianas. Alm disso, esses
pacientes podem ter dificuldades para tossir e limpar secrees provenientes
da traqueia, ter tremores finos e ser acometidos por escoliose e contraturas ao
longo dos anos. A expectativa de vida gira em torno de 10 a 40 anos.
DESENVOLVIMENTO
Classificao da AME:
TIPO III - (tambm chamada de AME juvenil ou doena de
Kugelberg-Welander) aparece aps os 18 meses, porm a idade
de incio varia muito. o aparecimento da doena antes dos 3 anos
de idade classificado como AME tipo IIIa, aps essa idade,
reconhecido como AME tipo IIIb. O que difere as duas a
preservao da capacidade de andar, sendo que os indivduos com
o tipo IIIa so capazes de andar at os 20 anos, enquanto os
pacientes do tipo IIIb da mesma idade permanecem com essa
habilidade durante a vida toda. A principal caracterstica desses
pacientes que eles conseguem andar independentemente, e a
expectativa de vida indefinida.
DESENVOLVIMENTO
Classificao da AME:
TIPO IV - No existe um consenso quanto idade de incio
desse tipo de AME. Russman descreve que ela se desenvolve
aps os 10 anos de idade, enquanto Wang et al. relatam que o
incio da fraqueza ocorre normalmente na segunda ou terceira
dcada de vida ou por volta dos 30 anos. O prejuzo motor
suave e no ocorrem problemas de deglutio ou respiratrios.
Esses indivduos conseguem andar normalmente e possuem
uma expectativa de vida normal.
ASPECTOS CLINICOS
http://www.jped.com.br/conteudo/10-86-04-261/port.asp.
Acessado em 17-05-2014.
http://www.scielo.br/pdf/anp/v63n1/23614.pdf. Acessado em 17-
05-2014.