GENOMA HUMANO.

DRA.OSLINDA ARROLIGA.
Genoma.

El genoma es el contenido total de ADN de la clula.

Incluye no solo la porcin codificante (genes),sino tambin la porcin

intergenica.

Los eucariotas tienen dos o tres genomas:

Genoma nuclear
Genoma mitocondrial.
Genoma plastido.
El genoma de cada especie se organiza en cromosomas con
forma ,tamao y cantidad caractersticas.
GEN:
Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una protena.

Desde el punto de vista de la gentica clsica, son las unidades

estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de
padres a hijos a travs de los gametos, y que regulan la
manifestacin de los caracteres heredables.
Los genes que se encuentran en distintos
cromosomas se heredan de forma independiente, al
existir muchos ms caracteres que cromosomas
algunos caracteres diferentes debern ir sobre el
mismo cromosoma; estos genes se denominan
ligados y, generalmente se transmiten juntos a la
descendencia
 ALELO (Alelomorfo): Cada una de las formas de expresin de
un gen.

Un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan

lugar a la aparicin de dos o ms formas allicas de dicho gen
(A1, A2,......An), denominadas alelos o alelomorfos.

Se conocen generalmente varias formas allicas de cada gen,

la ms abundante se denomina alelo salvaje y las restantes
alelos mutados.
CARCTER GENTICO O HEREDABLE.

Cada una de las caractersticas de un individuo

consecuencia de la actividad de sus genes; o mejor
an, de la actividad de sus protenas estructurales,
enzimticas, etc.
Carcter cualitativo:

Presenta dos alternativas fciles de observar

(semilla lisa o rugosa;normal o albino)
reguladas por un nico gen que presenta dos
formas allicas (excepto en el caso de las
series de mltiples alelos).

Por ejemplo el carcter color de la piel del

guisante est regulado por un gen con formas
allicas (A) y (a).
 Carcter cuantitativo:
Presenta diferentes graduaciones entre valores dos extremos.

El carcter enanismo o normalidad es cualitativo, pero la variacin de estaturas

dentro de cada uno de los dos casos es un carcter cuantitativo.

Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes cada uno

de los cuales produce un efecto pequeo, sin olvidar la importancia de los
factores ambientales.
GENOTIPO:
Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.

FENOTIPO:
Es la manifestacin externa del genotipo, lo que vemos; es decir, la suma de
los caracteres observables en un individuo.

El genotipo es invariable e idntico en todas las clulas de un organismo; pero

el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas, pues es el resultado de la
interaccin entre el genotipo y el ambiente:
LOCUS:
Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma.

El plural es loci.

En cada cromosoma homlogo los genes que contienen informacin

para el mismo carcter ocupan el mismo locus, aunque puede suceder
que se trate de alelos distintos. Para el par de alelos (A,a) se pueden
presentar tres posibilidades: AA, Aa y aa.
HOMOZIGOTO (Raza pura):

Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos;

si los gametos que participan en la formacin del zigoto
despus de la fecundacin son portadores del mismo alelo, se
forman homocigotos AA o aa.
HETEROCIGOTO (Hbrido):
Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para un
determinado carcter; se obtienen al cruzar razas puras (AA x
aa).

Si difieren en un carcter se denominan monohbridos (flores

blancas y rojas), dihbridos (difieren en dos caracteres color de
la flor y tamao del tallo) y si se diferencian en ms se
denominan polihbridos.
 ADN.
El DNA es la molcula que almacena la informacin gentica de un
organismo.

Es un cido nucleico compuesto de nucletidos.

Los nucletidos estn a su vez compuestos de:

Una azucar de 5 carbonos llamada deoxiribosa (da ah el nombre
de cido desoxiribonucleico (DNA)
Un grupo fosfato (PO4), que le da una carga neta negativa.
Una base nitrogenada (adenina, guanina, citocina, timina)
Diagrama de un nucletido:
Estructura de los componentes del DNA:
 La estructura del DNA es una doble cadena arreglada en una hlice
doble.

En la cadena de DNA los nucletidos estn conectados unos con

otros por medio de un enlace fosfodiestrico.

El enlace fosfodister se forma cuando el grupo fosfato de un

nucletido se une al 3-OH de la molcula de azcar del otro
nucletido.

La orientacin resultante de las cadenas de DNA es de 5-3.

Las dos cadenas de
nucletidos se
arreglan de manera
antiparalela, una
est 5-3y la otra 3-
5.

Las dos cadenas se

enroscan una sobre
la otra creando una
molcula de forma
helicoidal.
 El DNA se replica de una manera semiconservativa, en la cual
cada cadena parental es el templado de la nueva cadena.

A manera general la replicacin ocurre en tres pasos:

iniciacinla replicacin comienza en el origen de

replicacin.

elongacinLas nuevas cadenas de DNA son sintetizadas por

la Polimerasa de DNA.

Terminacin-

El DNA se pasa a
nuestra progenie
mediante los
gametos.
 Estimaciones actuales refieren que hay alrededor de 25000 genes
.

El producto de la mayor parte de los genes es una protena, cuya

estructura determina en ultima instancia las funciones concretas
que desempea dicha protena en la clula.

Muchos genes pueden producir mltiples protenas distintas y no

solamente una.
Este proceso se consigue mediante el uso de segmentos de
codificacin alternativos en los genes y a travs de la modificacin
bioqumica subsiguiente de la protena modificada .

Esto facilita una amplificacin sustancial de la informacin

contenida en el genoma.

Se ha estimado que a travs de este mecanismo los 25000 genes

humanos pueden codificar hasta un milln de protenas diferentes
 Las protenas individuales no actan por si mismas ,sino que
establecen complicadas redes funcionales en las que participan
muchas protenas distintas que responden de una manera
coordinada frente a numerosas seales genticas del desarrollo y
del ambiente.

Los Genes se localizan en todo el genoma ,pero tienden a

agruparse en algunas regiones y en algunos cromosomas ,mientras
que son relativamente escasos en otras regiones y en otros
cromosomas.
Por ejemplo el cromosoma 11 es un cromosoma relativamente rico
en genes que posee aproximadamente 1300 genes codificadores
de protenas.

Estos genes no estn distribuidos aleatoriamente en el cromosoma

sino que se localizan de forma predominante en dos regiones
cromosmicas en las que la densidad de genes llega a ser un gen
por cada 10 kilobases.
Dogma central:

La informacin gentica esta contenida en el ADN de los cromosomas

,en el ncleo celular ;sin embargo ,la sntesis de protenas ,durante la
que se utiliza la informacin codificada en el ADN para la
especificacin de las funciones celulares ,tiene lugar en el citoplasma.

El organismo humano es Eucariota.