Qu es la Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X,

es decir, est ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto
de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen
los hombres, debido a la dotacin de dos cromosomas X (XX) de la
mujer y una dotacin (XY) en el hombre.
Causas
En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se producen determinadas
reacciones que ayudan a la formacin de cogulos y que, de esta manera, pueda cesar el
sangrado.
En este proceso participan protenas que se denominan factores de coagulacin, elementos
que se presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las personas con hemofilia.
En trminos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afeccin puede
transmitirse de padres a hijos a travs de los genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno adquirido y esto sucede cuando el
cuerpo genera anticuerpos que atacan los factores de coagulacin de la sangre e impiden que
realicen su funcin.
Es causada por una alteracin en los genes F8 o F9 que producen el factor
VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulacin, se trata de una enfermedad
producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de
coagulacin.
El sistema de coagulacin funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II,
Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX,
Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan
conjuntamente en lo que se llama la cascada de coagulacin. Si uno de
estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma ms
lentamente el cogulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta
interrupcin en la cascada de coagulacin, las lesiones o heridas sangran
durante ms tiempo del debido, pudindose producir hemorragias internas
y externas.
Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000
nacidos
Clasificacin
Hemofilia A

La hemofilia A se produce cuando hay dficit en el factor VIII de coagulacin. La

incidencia en la hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000
varones vivos. Desempea un papel fundamental en la va intrnseca de
activacin de la transformacin de protrombina en trombina.

Hemofilia B
Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin. La incidencia de la hemofilia
B es de 1 por cada
100 000 varones vivos.
Hemofilia B de Leyden
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos comn. Muestra
una caracterstica extremadamente inusual de expresin dependiente de la
edad. Los valores del factor IX son inferiores al 1 % durante la infancia con
lo que la enfermedad es muy grave en nios, despus de la pubertad los
valores se elevan hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se
vuelve asintomtico.
Hemofilia C
Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin.
Etiologa
En cada clula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como
herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen
las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las
protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas
instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se
llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura bsica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos
nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una
copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones
normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino
tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son
comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX,
relacionados con la coagulacin sangunea.
La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones solo uno.
Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que
recibe y no tiene informacin de respaldo, por lo que no podr producir ese factor de
coagulacin.
Esta anomala hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya
que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente estn expuestas a sus
consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias
defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en Espaa, la incidencia de
personas nacidas con hemofilia es 1 de cada 15 000.
Sntomas
La caracterstica principal de la hemofilia A y B es la hemartrosis y el
sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las
que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestacin clnica ms frecuente en los pacientes con hemofilia es la
hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las
articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se
produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se
origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropata hemoflica.2
Como posibles sntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el
estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte
del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo.
El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, an permanece
la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaa por inflamacin
debida al cmulo de sangre presente en la articulacin sea, debido a una
hemorragia espontnea con sangrado severo.
Como ltimo estado, el estado III se presenta la articulacin viscosa e
inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo
referente a la maana), dolor crnico y movimiento limitado por la
obstruccin en la articulacin. Interpretado como hemorragia espontnea
en msculo y articulacin.
Diagnstico
El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante
la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio,
a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los grados de los
diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad
y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir por el paciente.
Actualmente, apenas se utilizan los valores de los distintos factores para la
deteccin de portadores o el diagnstico prenatal, pues el anlisis de
ligamiento o anlisis directo de las mutaciones permiten resultados ms
fiables.
Tratamiento de restitucin
El principal tratamiento para la hemofilia es el tratamiento de restitucin. Consiste en la
infusin o inyeccin intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulacin VIII (para la
hemofilia A) o de factor de coagulacin IX (para la hemofilia B). Estas infusiones corrigen la
ausencia o deficiencia del factor de coagulacin correspondiente.
Los concentrados de factor de coagulacin pueden prepararse a partir de sangre humana. La
sangre se somete a tratamiento para prevenir la transmisin de enfermedades como la
hepatitis. Con los mtodos actuales de seleccin y tratamiento de la sangre de donantes, el
riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a partir de los factores humanos de
coagulacin es muy pequeo.
Para reducir an ms el riesgo, usted o su hijo pueden recibir concentrados de factor de
coagulacin que no se derivan de la sangre humana. Estos factores se llaman factores de
coagulacin recombinantes. Los factores de coagulacin son fciles de conservar, mezclar y
usar en la casa; la administracin del factor solo tarda unos 15 minutos.
Situaciones que necesitan acudir al hospital
Dolor en articulaciones o msculos. No esperar a que la hinchazn sea visible.
Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre despus de un
tratamiento de primeros auxilios.
Sangre en la orina o en las heces.
Despus de una cada con golpe en la cabeza u otra lesin en la cabeza, o si existe
dolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados sin causa justificada.
Hemorragia o hinchazn en la zona alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.
Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condicin de
hemofilia y preguntar por el hematlogo del centro
Asesoramiento gentico
En las familias en las que algn miembro se encuentre afectado es
importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y
realizar el asesoramiento gentico. Lo ideal es realizar este
asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la
familia se plantee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que
indican la gravedad de las manifestaciones hemorrgicas y el
conocimiento de que las mujeres de una familia con parientes con
hemofilia son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cmo
se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las
alternativas que existen. El asesoramiento gentico debe ser un
proceso educativo e informativo, pero de ningn modo impositivo.
10 PRINCIPIOS BSICOS EN EL CUIDADO Y TRATAMIENTO DE LA
HEMOFILIA
La prevencin de hemorragias.
Las hemorragias agudas deben recibir tratamiento precoz (dentro de las
primeras dos horas, en la medida de lo posible).
La terapia en el hogar slo debe utilizarse para el tratamiento de episodios
hemorrgicos leves/moderados.
Todas las hemorragias graves deben recibir tratamiento en un entorno
clnico u hospitalario.
Deben administrarse concentrados de reemplazo de factor de coagulacin
o desmopresina a fin de lograr niveles de factor adecuados antes de
cualquier procedimiento invasor.
En la medida de lo posible, los pacientes deben evitar traumatismos,
modificando su estilo de vida.
 Debe recomendarse a los pacientes evitar el uso de medicamentos que
afectan la funcin plaquetaria, particularmente cido acetilsaliclico (AAS)
y medicamentos anti-inflamatorios no esteroides (AINE), excepto ciertos
inhibidores COX-2. El uso analgsico de paracetamol/ acetaminofn
constituye una alternativa segura.
Deben evitarse inyecciones intramusculares, flebotomas difciles y
punciones arteriales.
Debe fomentarse el ejercicio cotidiano a fin de desarrollar msculos
fuertes, proteger articulaciones y mejorar la condicin fsica.
Deben evitarse los deportes de contacto y fomentarse la natacin y el
ciclismo, con el equipo adecuado.
CUIDADOS DE ENFERMERA
DIAGNSTICOS MAS IMPORTANTES A DESTACAR:
- RIESGO DE INFECCIN R/C ALTERACIN DE LAS DEFENSAS PRIMARIAS
(ROTURA DE LA PIEL)
NOC: Conducta teraputica: enfermedad o lesin
NIC: Control de infecciones:
- Garantizar manipulacin asptica de todas las lneas
- Ensear al paciente y a la familia a evitar infecciones
- Enseanza: proceso enfermedad
CUIDADOS DE ENFERMERIA DURANTE EL INGRESO HOSPITALARIO
-Administracin de medicacin prescrita
-Vigilancia del miembro afectado (pulso pedio, temperatura, color, edema)
-Curas locales de MID con (segn estado y criterio de ciruga plstica):
Nitrato de plata sulfadiazina argntica
-Apoyo al cuidador acompaante facilitando bandejas de comida y ropa de
cambio
-Apoyo psicolgico al paciente y al cuidador acompaante
ANSIEDAD R/C AMENAZA DE CAMBIO EN EL ENTORNO (LARGO INGRESO
HOSPITALARIO)
NOC: Autocontrol de la ansiedad
NIC: Aumento del afrontamiento:
- Disminucin de la ansiedad
- Proporcionar informacin objetiva respecto del diagnstico, tratamiento y
pronstico.
 ...
Tratamiento de la hemofilia: opciones y riesgos - Salud al da
www.webconsultas.com Salud al da Hemofilia
12 abr. 2017 - Al ser una enfermedad de origen gentico no existe
ningn tratamiento que d lugar a la desaparicin definitiva de
la hemofilia. Las terapias
...
[PDF]atencin peditrica de la hemofilia - Cenetec-difusion
www.cenetec-difusion.com/CMGPC/IMSS-671-13/ER.pdf
3 oct. 2013 - GPC: Intervenciones de Enfermera en la Atencin Peditrica
de la ..... 4.2CUIDADOS DE ENFERMERA PARA LA ADMINISTRACIN DEL
Qu es la Hemofilia? - Fedhemo
fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, est ligada al
sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la ...
Cmo se transmite? Tipos de Tratamiento Adherencia al Tratamiento
Hemofilia: MedlinePlus enciclopedia mdica
https://medlineplus.gov Pgina Principal Enciclopedia mdica
2 ene. 2017 - Lea nuestros artculos y conozca ms en MedlinePlus en espaol: Hemofilia.
Qu es la hemofilia? - World Federation of Hemophilia - Wfh.org
https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=932
La hemofilia es un problema hemorrgico. Las personas con hemofilia no sangran ms rpido
de lo normal, pero pueden sangrar durante un perodo ms ...
Hemofilia - Wikipedia, la enciclopedia libre
https://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la correcta coagulacin de la
sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: ...
CIE-10: D66-D68 Especialidad: Hematologa
Qu es la hemofilia? - NHLBI, N