Alteraciones por problemas enzimticos

Son Patologas o enfermedades

humanas producto de mutaciones
naturales espontneas a nivel de un gen
o varios genes lo que conlleva a un
inadecuado funcionamiento enzimtico.
Como resultado se producen trastornos
irreversibles y graves en el ser humano
 1. Fenilcetonuria o PKU
Es un defecto gentico, heredado
por genes recesivos en estado
homocigtico.
Los individuos con PKU carecen de la
enzima que convierte el aminocido
fenilalanina en tirosina .
Con esta carencia la fenilalanina y
sus productos de degradacin se
acumulan en la sangre y en la orina.
Los productos son dainos para las
clulas del sistema nervioso en
desarrollo y pueden dar como
resultado un retardo mental
profundo.
Base qumica de la PKU
 Sntomas generales
Los bebs que la padecen se
ven saludables y normales al
nacer, pero en los primeros
meses comienzan los
sntomas de la enfermedad,.
Se produce un retardo mental
grave.
Muchos de los afectados
nunca aprender a caminar ni
hablar y estn sujetos a
convulsiones y ataques
peridicos.
Las personas sin tratamiento
raras veces sobrepasan los
30 aos.
 2. Albinismo
Es una enfermedad de base gentica .
Se debe a una incapacidad del organismo
para elaborar el pigmento pardo melanina.
Se manifiesta en la la carencia de
pigmentacin en la piel, pelos y ojos.
La melanina se produce en clulas
pigmentarias siguiendo una va enzimtica
a partir del aminocido tirosina.
El albinismo se hereda por genes
recesivos autosmicos
 Es un producto de la misma va que est
asociada con la degradacin de la fenilalanina.
La tirosina en las clulas pigmentarias no es
sometida a la accin de la enzima y no se
produce melanina.
 3. Enfermedad de Tay - Sachs
Enfermedad producto de un estado
homocigtico recesivo autosmico
que resulta en la degeneracin del
sistema nervioso.
Est asociada a los judos
Las personas parecen normales al
nacer y durante los primeros meses,
cerca de los 8 meses de vida
empiezan a aparecer sntomas de
apata grave y ceguera severa.
Los nios afectados raramente
sobreviven ms de cinco aos.
 La base qumica de esta enfermedad
se debe a que los individuos
homocigticos carecen de una
enzima, la N-acetil-hexosaminidasa.

Esta enzima degrada un lpido

conocido como ganglisido GM.

La enzima se encuentra en los

lisosomas de las clulas cerebrales y
cumple el rol de evitar la acumulacin
del ganglisido GM en el organismo.
 En los personas que
carecen de esta enzima, los
lisosomas de las clulas del
cerebro se llenan con este
lpido, se hinchan y mueren
En la actualidad no hay
terapia disponible para esta
enfermedad
 4. Anemia drepanoctica
Enfermedad asociada a la raza negra.
El gen responsable es recesivo en
estado homocigtico
Se supone que se origin en frica.
La enfermedad ocurre con mayor
frecuencia entre los negros.
En U.S.A. en promedio el 9% de los
negros son heterocigticos para el
gen alelo y tienen algunos de los
sntomas de la anemia drepanoctica.
 Su causa se debe a una sustitucin de
un nico aminocido en las cadenas
beta de la molcula de hemoglobina .
La hemoglobina de los enfermos se
vuelve insoluble y forma ramilletes de
fibras rgidas las que distorsionan la
forma de los glbulos rojos, la
degradacin prematura de los glbulos
rojos causa anemia.
La prdida de flexibilidad de los
glbulos rojos hace difcil su
circulacin por los pequeos vasos
sanguneos.
El bloqueo de los vasos sanguneos en
las articulaciones y en los rganos
vitales es grave y causa la muerte.
 Los individuos heterocigticos para el alelo de anemia
drepanoctica, generalmente son asintomticos.

Los sntomas ms notorios consisten en distensin

del abdomen y dilatacin del corazn con manos y
pies con edema y dolorosos.
Los eritrocitos que contienen la hemoglobina tambin
cambian, adoptan forma de hoz .
5. Enanismo acondroplsico

Causada por genes

dominantes autosmicos
Se caracteriza porque los
huesos de las extremidades
no se desarrollan
normalmente aunque el
resto de los huesos lo hace
normalmente.
 En los enanos
acondroplsicos se reduce
la probabilidad de tener
hijos .
Hay una alta tasa de
mutacin en el gen
implicado, haciendo que la
condicin reaparezca.
 6. Enfermedad de Huntington

Enfermedad producto de
un gen dominante
autosmico (heterocigoto)
Es progresiva y causa la
destruccin de las clulas
cerebrales.
La muerte sobreviene
entre 10 a 20 aos
despus de la aparicin de
los sntomas.
 En muchos casos, las vctimas de Huntington por lo
general no tienen sntomas de dao cerebral hasta
despus de los 30 aos de edad
Hasta hace poco no haba forma clnica de
determinar quines que estaban en situacin de
riesgo, desarrollaran la enfermedad o no.
La enfermedad es grave y mortal.
 7. Daltonismo
Enfermedad producida por un
trastorno en la serie de reacciones
que tienen que ver con la captacin
de los colores.
Se produce en mayor % en los
varones y en menor % en las
mujeres .
La diferencia en estos porcentajes
se debe al hecho que en los seres
humanos el cromosoma Y lleva
menos informacin gentica que el
cromosoma X.
 Entre los genes que lleva el
cromosoma X de los seres
humanos, estn los genes
que afectan la
discriminacin de los
colores.
La ceguera completa a los
colores rojo-verde en las
mujeres, ocurre solamente
en aquellos casos raros en
los cuales ambos
cromosomas X llevan el
mismo alelo defectuoso
 Si una mujer porta el alelo
defectuoso en un cromosoma X
transmite ese cromosoma X a una
hija, la hija tendr una visin normal
al color si recibe del padre su
cromosoma X con el alelo normal
Si el cromosoma X con el alelo
defectuoso se transmite de madre a
hijo, ste ser ciego al color, dado
que al carecer de un segundo
cromosoma X solamente tiene el
alelo defectuoso .
Estos rasgos que son controlados
por genes del cromosoma X, se dice
que estn ligados al sexo y son
consecuencia de reacciones
enzimticas defectuosas.
 Hemofilia
Anomala ligada al sexo, ha
afectado a algunas familias reales
de Europa desde el siglo XIX.
Se consideraba una enfermedad
real.
La hemofilia es un grupo de
enfermedades en las cuales la
sangre no coagula normalmente.
La coagulacin ocurre por una
compleja cadena de reacciones en
las que cada una depende de la
presencia de ciertos factores
protenicos en el plasma sanguneo.
 La falla para producir una
protena esencial del
plasma, conocida como
Factor VIII.
Su carencia da como
resultado la forma ms
comn de hemofilia, la
hemofilia A, que est
asociada con un alelo
recesivo de un gen que es
llevado en el cromosoma X.
 Las personas con hemofilia A
pueden ser tratadas con Factor
VIII extrado de sangre humana
normal
Muchas personas hemoflicas
conllevan el riesgo de que
contraigan enfermedades
infecciosas sanguneas,
incluyendo el SIDA.
 Distrofia muscular
La distrofia muscular es el nombre
dado a un grupo de enfermedades
caracterizadas por el agotamiento
muscular.
El tipo de distrofia ms comn y grave
es llamada la distrofia muscular de
Duchenne, que afecta al msculo
cardaco y al msculo esqueltico y
est acompaada de retardo mental en
aproximadamente el 30% de los casos.
 Est ligada al cromosoma X.
Ocurre casi siempre en
varones, con una incidencia
de 1 en 3.500 recin
nacidos.
Los primeros sntomas se
desarrollan habitualmente
en los nios afectados,
entre los 2 y 6 aos de
edad, y la mayora muere
alrededor de los 20.
 La protena carente o defectuosa
en personas es llamada distrofina.
Corresponde slo el 0,002% de la
protena en los msculos de
individuos normales.
Uno de los sntomas ms crticos
es el endurecimiento de los
msculos, condicin conocida
como fibrosis.
Con ello el suministro de sangre a
las clulas musculares se ve
restringido, y stas mueren.
Se considera una enfermedad
severa y muy dolorosa.
Actualmente no hay cura para la
enfermedad.