Universidad Central del Ecuador

Facultad de Ciencias Medicas

Escuela de Medicina
Ctedra de Gentica

CASO CLINICO

INTEGRANTES

Caballero de la Cruz Tania Lizbeth

Cabrera Dutn Wilson Andrs
Carvajal Alcvar Irina Jacqueline
Castillo Peaherrera Patricio

Noveno P2

2017
 Paciente femenina de un ao
FUENTE DE de edad ,grupo sanguino O
INFORMACION: positivo
madre DATOS DE Nacimiento a trmino sin
FILIACIN complicaciones

CASO Vacunas completas

CLINICO

35 aos , catlico se dedica a

la construccin no refiere
PADRE
antecedentes patolgicos
personales ni familiares
 36 aos catlica trabaja en
una florcola desde hace
MADRE aos
no refiere antecedentes
patolgicos personales ni
familiares

Embarazo a trmino Parto

cefalovaginal sin
CASO ANTECEDECENTES complicaciones
CLINICO NEONATALES
Embarazos:3
Abortos:0
Hijos vivos:3

HISTORIA
PATOLGICA Madre del paciente refiere
PERSONAL Y que no le entregaron el
FAMILIAR resultado del tamizaje
neonatal
 CASO CLINICO

MOTIVO DE Apariencia diferente de genitales

CONSULTA

ENFERMEDAD Madre de paciente refiere notar la presencia de

ACTUAL genitales ambiguos desde el nacimiento de su hija

CABEZA.-presenta una masa redonda no dolorosa

no mvil en el lbulo parietal de aproximadamente
EXAMEN FISICO 5mm.
REGION GENITAL.-presencia de cltoris
hipertrofiado
Resto del examen fsico normal
 DATOS ESTUDIOS DE
COMPLEMENTARIOS IMAGEN
 PATRON DE Mendeliana autosmica
HERENCIA recesiva

CASO CLINICO DIAGNOSTICO

PROBABLE Pseudohermafroditismo femenino

CODIGOS

Cdigo CIE-10.: Q56.1

RBOL
GENEALGICO

12
 DIAGNOSTICO
CLINICO PRESUNTIVO

Pseudohermafroditismo femenino

Pitarch Bort G., Laguna Argente L., Martn Gonzlez B., Febrer Bosch M., Alegre de Miquel V. Sndrome de
McCune-Albright. Med Cutan Iber Lat Am 2009;37(3): 144-146
 Hormonal

Se acepta inducir el desarrollo puberal alrededor de los 11 aos de edad sea en

las nias.
Iniciar con administracin oral de estrgenos conjugados equinos (0,15 mg/da),
etinil-estradiol (2,5-5 g/da) o 17-estradiol (5 g/kg/da). Aumentar cada 6-12
meses, durante un periodo a 2-3 aos, hasta alcanzar la dosis diaria de una
mujer adulta.

Quirrgico

El tratamiento se basa fundamentalmente en: Intervenciones quirrgicas para la

reconstruccin genital
Gonedectoma
Genitoplastia feminizante: clitorodectoma y vulvovaginoplastia

Una de las mayores

El pronstico de nuestro preocupaciones es la
paciente en cuanto al posibilidad de tener
PRONOSTICO
desarrollo ponderal y fsico hijos, esto ser solo
es aparentemente favorable. definido despus de un
anlisis mas profundo.
 Historia clnica exhaustiva y el anlisis detenido;
conclusin nuestro paciente presenta genitales
Asesoramiento gentico ambiguos, este rasgo no se correlaciona con ningn otro
dato de importancia.
Importancia medico general

La aseveracin de un padecimiento en concreto en el caso

de nuestra paciente no es posible; pero la sospecha
clnica va netamente dirigida hacia un La causa mas frecuente es la hiperplasia
psudohermafroditismo femenino. suprarrenal; esta patologa tratada a
tiempo prevendr el retraso mental,
evitar el desequilibrio hidroelectroltico,
la alteracin cardiovascular y mejorar el
desarrollo en la pubertad.
Se le explico a la madre la diferencia entre las patologas
sospechadas y se dio la informacin necesaria en
trminos fciles de entender. Se le comento las posibles
manifestaciones fsicas a futuro y las consecuencias que
esta patologa podra presentar al pasar el tiempo en su
hija.

Los trastornos psicolgicos, son una de

las consecuencias mas comunes de esta
Recurrencia: El trastorno es de tipo autosmico recesivo
esta herencia nos da una probabilidad del 25% para cada
patologa.
hijo concebido de presentar la patologa descrita; esto
adems se multiplicar por la incidencia a nivel mundial
de pseudohermafroditismo femenino 1/17.000
resultadondo de 0,12%.

Las opciones teraputicas se guiarn en base a los

resultados de los exmenes a realizarse, puede ser
necesario el uso de hormonas; pero por el momento la
nica necesidad segura es la de una ciruga para corregir
externamente los genitales colaborando a la mejora
esttica.
El medico de atencin primaria de salud
deber esforzarse en conocer la manera
adecuada de explicar la patologa, su
pronostico y recurrencia a los familiares
 Mutacin: cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo que
produce una variacin en las caractersticas de este que se presenta de
manera espontnea y sbita y que se puede heredar a la descendencia.

Mosaicos:es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo,

coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms
lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

GLOSARIO Gen: Tambin se conoce como una secuencia de nucletidos en la molcula

de ADN que contiene la informacin necesaria para la sntesis de
una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas

Exn: Es la regin de un gen que no es separada durante el proceso de corte

y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.

Mutacin espordica: mutacin de novo es una mutacin que aparece por

primera vez en una familia. Es el resultado de una mutacin nueva en una
clula germinal de los padres (vulo o espermatozoide) o en el zigoto

Los genitales ambiguos; tales como presenta nuestra

paciente, pueden encontrarse en varias patologas por lo
que es importante un diagnostico diferencial precoz para
COMENTARIO lograr dar un tratamiento a tiempo y adecuado de acorde
con el problema principal; esto nos posibilita reducir al
mnimo o mejor an evitar los efectos de el desequilibrio
hormonal que es lo mas temido de la patologa, adems de
esto evitar a largo plazo problemas psicolgicos debidos a
las confusiones que generaran crecer con genitales
ambiguos a pesar de la explicacin cientfica.

Definicin
Discordancia entre el sexo
fenotpico y el sexo gonadal,
en el que el sujeto presenta
un cariotipo propio del sexo
femenino (XX) y los
correspondientes ovarios,
pero hay una
masculinizacin de los
genitales externos, como,
por ejemplo, fusin de los
labios de la vagina,
hipertrofia del cltoris, etc.
Herencia
Enfermedad de carcter
autosmico recesivo.
Epidemiologa Forma clnica usual
La incidencia vara entre 1 Clitoromegalia
caso en 10000 a 16000
recin nacidos. Fusin parcial de los labios
Masas labiales o inguinales,
que pueden resultar ser
testculos
Hipospadias
Etiologa: Anomalas electrolticas
Anomalas del desarrollo Ausencia o retraso de la
gonadal (ovario). pubertad
Exceso de andrgenos.
Malformaciones mltiples
urogenitales sin etiologa
hormonal.
DIAGNSTICO FISIOPATOLGICO
La determinacin del sexo gentico tiene lugar en el momento de la fecundacin, mientras que la
diferenciacin de los sexos gonadal y genital se produce durante periodos crticos de la vida Fetal.
Cada etapa est sujeta a posibles alteraciones que pueden condicionar anomalas en todos o en
alguno de los tres niveles de diferenciacin sexual: el cromosmico, el gonadal o el genital, dando lugar
a los denominados trastornos o anomalas de la diferenciacin sexual.

DIAGNSTICO ANATMICO-PATOLGICO
Clitoromegalia
Fusin parcial de los labios
Masas labiales o inguinales, que pueden resultar ser testculos
La abertura uretral puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la
superficie del cltoris.
Anomalas electrolticas
Ausencia o retraso de la pubertad

DIAGNSTICO BIOQUMICO
Pruebas hormonales: 17 hidroxiprogesterona (andrgenos suprarrenales), LH / FSH

DIAGNSTICO IMAGENOLGICO
RMN
Ecografa
Uretrografa retrgrada (miccional)
Vaginoscopia

DIAGNSTICO GENTICO CROMOSMICO Y MOLECULAR

Cariotipo
El diagnstico molecular es la norma en 46,XX DSD, encontrando en la mayora las mutaciones en el
gen CYP21A2 diagnstica de HSC
TRATAMIENTO

Hormonal

Se acepta inducir el desarrollo puberal alrededor de los 11

aos de edad sea en las nias.
Iniciar con administracin oral de estrgenos conjugados
equinos (0,15 mg/da), etinil-estradiol (2,5-5 g/da) o 17-
estradiol (5 g/kg/da). Aumentar cada 6-12 meses,
durante un periodo a 2-3 aos, hasta alcanzar la dosis
diaria de una mujer adulta.

Quirrgico

El tratamiento se basa fundamentalmente en:

Intervenciones quirrgicas para la reconstruccin genital
Gonedectoma
Genitoplastia feminizante: clitorodectoma y
vulvovaginoplastia
 1.Cul es la esperanza de vida?

Preguntas 2.Entre los estudios de

no resueltas laboratorio clnico cuales son
indispensables
para el diagnostico?