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ANLISIS DE PEDIGR

(Clculo de probabilidades)

Facultad: Medicina Humana Curso: Gentica Profesor: Ramss Salas Asencios Anlisis de Pedigr 01/11/2017
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CASO I

- Rasgos autosmicos recesivos.

- El probando an no tiene hijos nacidos.

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A) Probabilidad de transmisin de todo heterocigote:


.

B) Probabilidad de un hijo heterocigote cuando los


dos padres son heterocigotes: 2/3.

Aa x Aa

AA Aa Aa aa

Fenotpicamente no Afectado
afectado
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C) Probabilidad que un hijo sea heterocigote: Probabilidad que el


progenitor transmisor sea heterocigote multiplicado por 1/2.

D) Probabilidad que un hijo sea homocigote recesivo cuando los


dos padres son no afectados y posibles portadores: las
probabilidades de transmisin de los padres posiblemente
heterocigotes se multiplican.

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E) Probabilidad que un hijo sea heterocigote cuando los dos


padres son no afectados y posibles portadores: las
probabilidades de transmisin de los padres posiblemente
heterocigotes se suman.

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Cul es la probabilidad que el probando sea


portador?

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Paso 1: Identificar el genotipo de todos los posibles


individuos

Aa Aa
Aa
aa
A_

Aa
aa A_

A_

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Paso 2: Identificar por flechas la probabilidad de


transmisin de cada generacin
Aa Aa

Aa aa
2/3
A_

aa Aa A_ 1/2

1/3

1/2
A_
1/6

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1- Completo los genotipos conocidos.


2- Hago todas las posibles lneas de transmisin hacia el probando.

Aa Aa
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Nota: Cada
flecha es 1/2

aa Aa
2/3 2/3

1/2
1/2 1/2

5/6 1/3
Anlisis de Pedigr

Aa aa 1/2
1/2
(1/3)(1/2)=(1/6)
Respuesta. Si el probando es:
aa=> (5/12)(1/6)= 5/72 (5/6)(1/2)=5/12
Aa=> (5/12)+(1/6)= 7/12 01/11/2017
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CASO II - ANALISIS BAYESIANO

-Rasgos autosmicos recesivos.


-El probando ya tiene hijos nacidos no afectados.

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aa

Aa

A_ aa

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AA Aa

ANTERIOR (1)x(1/2)= 1/2 (1)x(1/2)= 1/2

CONDICIONAL (1)(1)(1) () x () x () = 1/8

JUNTAS () x (1) = () x (1/8) = 1/16

FINAL ( )/(1/2 + 1/16) (1/16)/(1/2 + 1/16)


= 8/9 = 1/9

Condicional: Clculos de los hijos


Juntas: Multiplicacin (Anterior x Condicional)
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Determine el tipo de herencia, el genotipo de cada individuo y


calcule la probabilidad de que nazca un nuevo hijo afectado del
probando.

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aa

Aa

A_

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AA Aa
Anterior 1/2 1/2

Condicional 1x1x1x1 x x x = 1/16


Juntas x 1 = 1/2 x 1/16 = 1/32
Final 1/32

+ 1/32 + 1/32

= 16/17 = 1/17

Probabilidad de transmisin del alelo recesivo


a un nuevo hijo: 1/17 x = 1/34
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CASO III - ANLISIS BAYESIANO

-Rasgos autosmicos dominantes.


- Expresin tarda.

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Aa

a: 55 aos

b: 35 aos c: 30 aos

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COREA DE HUNTINGTON

Edad Probabilidad de Probabilidad de no


haber manifestado haber manifestado la
la enfermedad enfermedad
30 0.13 0.87

35 0.22 0.78

55 0.86 0.14

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aa Aa

Anterior 1/2 1/2

Condicional a 1 0.14

Condicional b 1 (1/2) +/(1/2)(0.78)=0.89

Condicional c 1 (1/2)+(1/2)0.87=0.935

Total Condicionales 1
(0.14)( 0.89)(0.935)=0.1165

Juntas (1)= 1/2 (1/2)(0.1165)=0.05825

Final (1/2)/[(1/2)+0.05825] (0.05825)/[(0.05825)+(1/2)]


= 0.8957 = 0.1043

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Determine el tipo de herencia, el genotipo de cada individuo y calcule la


probabilidad de que nazca un nuevo hijo afectado del probando.
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La probabilidad de nacimiento de un nuevo hijo del probando y que


exprese los sntomas de la enfermedad ser:

1/2 x 0.07385 = 0.036925

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Edad Probab. de manifestar Probabilidad de no


la enfermedad haber manifestado la
enfermedad
10 0.13 0.87
15 0.22 0.78
>30 0.36 0.14
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