Anemia

Se define la anemia como la disminucin de la masa

eritrocitaria. Clnicamente se habla de una disminucin del
volumen de hemates medido en el hemograma mediante el
nmero de hemates, el hematocrito, concentracin
hemoglobina.
Una persona anmica se produce un aumento del 2-3 DPG
eritrocitario

Valores Normales

Hombre Mujeres Nios

eritrocitos 5.0 +- 0.8 4.8+-0.6 4.1 5.1
millones/mm3 millones /mm3 millones/mm3

Hemoglobina 16.0+- 14.0+- 11.2-

2.0g/100ml 2.0g/100ml 16.5g/100ml
hematocrito 47 +-7.0 ml 42.0+-5.0 ml 35.0-49.0ml
 Signos y Sntomas:
la palidez sola sugiere una anemia no hemoltica (ej., anemia ferropnica); palidez acompaada de una ligera
ictericia hace pensar en una anemia con un componente hemoltico (ej.; anemia perniciosa, esferocitosis hereditaria) y
Piel la palidez con petequias o prpura debe hacer sospechar un trastorno con trombocitopenia asociada.

Una lengua de aspecto liso sugiere la posibilidad de anemia perniciosa o dficit grave de hierro. La hipertrofia
intensa de las encas suscita la sospecha de leucemia monoctica aguda.
Boca

La presencia de dilatacin cardaca, latido impulsivo, taquicardia, soplos intensos sistlicas e incluso diastlicos, y
edema perifrico puede ser consecuencia exclusiva de una anemia grave.
Corazn

La combinacin de venas abdominales dilatas y moderadas esplenomegalia sugiere la posibilidad de que se trate de
una esplenomegalia congestiva secundaria a una hepatopata crnica; el hgado puede no palparse en esta
Abdomen circunstancia.

La presencia de linfadenopatas importantes en un paciente anmico sugiere la posibilidad de leucemia linfoctica o

Ganglios linfoma, o de una enfermedad infecciosa con afectacin de los ganglios linfticos.
Linfaticos

El hallazgo de una degeneracin combinada subaguda equivale a un diagnstico de anemia perniciosa, hasta que se
Sistema demuestre lo contrario.
Nervioso
 Valoracin Analtica Inicial:

1. Hemograma Completo, que incluya el recuento de hemates,

hemoglobina hematocrito e ndice eritrocitarios.

2. Estudio, por parte del clnico, de la extensin de sangre perifrica

3. Recuento de reticulocitos.

Los propsitos de estas exploraciones iniciales son:

a. Clasificar la anemia con respecto al tamao de los hemates
b. Confirmar o descartar la existencia de alteraciones morfolgicas
de los hemates
c. Buscar datos morfolgicos para el diagnstico a partir de los
leucocitos y plaquetas del frotis de sangre perifrica
 Representa la prueba morfolgica de la
menor capacidad de los precursores de los
hemates en maduracin para elaborar
A.Microcticas
Clasificacin delas anemias por el

hemoglobina,

Anemia Normocticas sin hemates de froma

anmala o macrocitos policromatfilos.
A. Anemia Normociticas con poiquilocitosis
importante y presencia ocasional de macrocitos

Normocticas policromatofilos
Anemias normociticas con numerosos macrocitos
policromatfilos.
tamao celular

Aparecen como consecuencia de la

A. omisin de un cierto nmero de
divisiones durante la maduracin
Macrocticas de los hemates, y se encuentran en
los trastornos de la eritropoyesis
 Anemias Hemolticas:
Se denomina hemlisis a la destruccin de hemates. Si la destruccin
de hemates es superior a la velocidad de regeneracin medular,
sobreviene la anemia.

Segn que la causa de la anemia hemoltica corresponda a un defecto

propio del hemate o a una accin externa al mismo, se clasican las
anemias en: hemolticas de causa intracorpuscular o extracorpuscular

consecuencia de la destruccin de hemates se produce un

incremento de LDH srica y de bilirrubina indirecta en el suero. En
el caso de las hemlisis intravasculares, la liberacin de
hemoglobina desde el interior del hemate produce una disminucin
de una protena srica denominada haptoglobina, que es la
protena a la que se une la hemoglobina liberada, producindose
una disminucin de la haptoglobina libre.
Anemias hemolticas congnitas

Enzimopatas o trastornos del

metabolismo del hemate.
El hemate obtiene su energa mediante la gluclisis. Ciclo, se genera
NADH, que evita la oxidacin del hierro ferroso de la hemoglobina.
Adems, se produce 2-3 DPG, que es una sustancia que disminuye la
anidad de la hemoglobina por el oxgeno. Mediante el ciclo
denominado de las hexosas-monofosfato, se consigue un mnimo de
energa para el metabolismo del hemate, pero su utilidad
fundamental es la generacin de NADPH, cuya nalidades reducir el
glutation, el cual a su vez evita la oxidacin de los grupos sulfhidrilos
de la hemoglobina
a. Trastornos de la Va Hexosa-Monofosfato. Deciencia de Glucosa-6-
Fosfato Deshidrogenasa. Es la causa ms frecuente de anemia hemoltica
enzimoptica, y se transmite mediante herencia ligada al cromosoma X.

b. Trastornos de la Va Glucoltica. Deciencia de Piruvato-Quinasa.

Constituye la causa ms frecuente de trastornos enzimticos de la va
glucoltica.

c. Trastornos del Metabolismo de los Nucletidos. Conviene recordar dos

trastornos: La deciencia de pirimidin-5-nucleotidasa, y el exceso de
accin de un enzima denominado adenosindeaminasa.
GALACTOSEMIA
La galactosemia es una enfermedad
caracterizada por la incapacidad de
metabolizar la galactosa en glucosa.
Esto se debe a que el sujeto hereda un
gen defectuoso de cada progenitor.La
galactosa es un monosacrido
obtenido principalmente de la
hidrlisis de la lactosa contenida en
la leche, aunque tambin puede estar
presente en otros alimentos. La
galactosa se absorbe en el intestino y
principalmente se transforma en
glucosa en el hgado.
EXISTEN 3 TIPOS DE GALACTOSEMIA:

Tipo 1: La galactosemia clsica tiene lugar en uno de

cada 60.000 nacimientos, es frecuentemente mortal
para el neonato y se produce por deficiencia de
galactosa uridiltransferasa.

Tipo 2: El segundo tipo de galactosemia se produce por

deficiencia de la enzima galactoquinasa.Su resultado es
la acumulacin de galactosa en sangre y tejidos y la
formacin de cataratas

Tipo 3: Es la deficiencia de galactosa epimerasa es de

prevalencia desconocida, y se debe a una
difosfogalactosa de uridina.
CAUSAS

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer

completamente el azcar simple galactosa, que compone la mitad de la
lactosa, el azcar que se encuentra en la leche. El otro azcar es la
glucosa.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche
(ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos
que contengan galactosa.
SNTOMAS

Los bebs con galactosemia pueden

desarrollar sntomas en los primeros das
de vida si consumen leche artificial o
leche materna que contengan lactosa.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin deficiente (el beb se niega
a tomar frmula que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloracin amarillenta de la piel y de la
esclertica (ictericia)
Vmitos
BIOQUMICA
La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas
involucradas en el metabolismo de la galactosa,
la uridil transferasa, la galactocinasa o la
epimerasa conducen a una acumulacin de
galactosa y por tanto se conocen tres tipos de
galactosemia, asociadas con la deficiencia de una
de estas tres enzimas. La galactosa acumulada
en exceso toma una ruta secundaria con
formacin del azcar galactitol, el cual no es
metabolizado y al acumularse en el ojo es
causante de las cataratas que se observan en los
pacientes sin tratar
 Las manifestaciones clnicas de las galactosemias
por deficiencia de uridil transferasa o epimerasa,
resultan cuando se suministra galactosa a los
pacientes; dado que la leche de vaca y la leche
humana contienen lactosa, los sntomas
comienzan generalmente pocos das despus del
nacimiento.
PREVENCION

Como ya se mencion el diagnstico se puede

hacer prenatalmente o en el recin nacido; por
tanto, es posible instaurar el tratamiento
inmediatamente despus del nacimiento.
TRATAMIENTO
La interrupcin de cualquier alimento que
contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una
dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a
la lactosa, que es una afeccin leve y tpica de nios
mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben
alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa
entre sus componentes, generalmente a base de soja. Es
una de las pocas contraindicaciones absolutas de
la lactancia materna.

El momento del diagnstico suele ser un momento en que el

nio est grave y puede requerir cuidados hospitalarios e
incluso intensivos, pero si superan el fallo heptico y la
sepsis, suelen mejorar rpidamente con la interrupcin de
la ingesta de lactosa y con los cuidados de soporte.
GLUCOGENOSIS
Las glucogenosis o "errores innatos del metabolismo" son
un conjunto de enfermedades metablicas caracterizadas
por un trastorno del metabolismo del glucgeno. Las
glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categoras,
en funcin de su mecanismo fisiopatolgico o de produccin
segn los defectos enzimticos identificados y a veces, en
funcin de caractersticas clnicas diferenciadas:

De fisiopatologa heptica hipoglucmica: incluye las

glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
De fisiopatologa muscular: incluye las glucogenosis tipos
V, VII y los defectos de la gluclisis que no causan
acumulacin de glucgeno;
De fisiopatologa peculiar, como las glucogenosis tipos II y
IV.
 SISTEMA RGANOS
TIPO ENZIMTICO INVOLUCRADO SNTOMAS CLNICOS EPNIMO
AFECTADO S
Hepatomegalia, degeneracin grasa del
0 Sntesis Glucgeno Hgado, msculo
hgado, hipoglucemia en ayunas
Hepatomegalia y nefromegalia, retraso
Ia Glucosa-6-fosfatasa Hgado, rin del crecimiento, intensa hipoglucemia,
acidosis, hiperlipidemia, hiperuricemia. Enf. de Von Gierke
Como en la Ia, pero menos grabe.
Glucosa-6-fosfatasa Hgado,
Ib Neutropenia, infecciones digestivas
translocasa leucocitos
recidivantes
Glucosidasa lisomal Todos los Hepatomegalia y cardiomegalia. Pruebas
II Enf. de Pompe
(varios tipos) rganos de laboratorio en sangre normales.
Hgado, msculo,
Sistema enzimtico Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas,
III corazn y Enf. de Forbes
desramificador afectacin muscular variable.
leucocitos
Hgado, msculo y En el tipo juvenil, cirrosis progresiva; en
Sistema enzimtico
IV la mayora de los el tipo de comienzo tardo, miopata e Enf. de Andersen
ramificador
tejidos insuficiencia cardaca.
Msculo Calambres al realizar ejercicio fsico sin
V Fosforilasa muscular Enf. de McArdle
esqueltico aumento de lactacidemia.
Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas,
VI Fosforilasa heptica Hgado Enf. de Hers
pero a menudo asintomtica.
Msculo
Calambres al realizar ejercicio fsico sin
VII Fosfofructocinasa esqueltico, Enf. de Tarui
aumento de la lactacidemia. Hemlisis
hematies
VIII, IX, X, XI: Enfermedades raras en las que se hallan involucrados diversos componentes de la cascada
heptica de activacin y desactivacin de la fosforilasa.
LA GLUCOGENOSIS TIPO I
(GSD-I) es una enfermedad metablica, rara y hereditaria,
provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-
Fosfatasa (G-6-Fosfatasa)
La glucosa-6-fosfatasa es la encargada de de fosforilar la
glucosa-6P en el hgado para su liberacin al torrente
sanguneo y distribuirla por todas las clulas
La deficiencia de esta enzima provoca la acumulacin de
G6P intracelular lo que conlleva a una acumulacin de
glucgeno en el hgado y rin ya que la G6P inhibe la
glucgeno fosforilasa y activa la glucgeno sintasa.
Esto a su vez provoca la falta de glucosa en sangre ,
provoca una hipoglucemia
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en inhibir la captacin de glucosa
por parte del hgado, la alimentacin intragstrica durante
la noche, la ingesta de almidn de maz crudo por su lenta
degradacin a glucosa y la transposicin quirrgica de la
vena porta, sustituyendo el aporte de nutrientes directo al
hgado desde el intestino para permitir que la sangre rica
en glucosa llegue antes a otros tejidos ya que as reciben
ms glucosa.
tratamiento dietoteraputico : Consiste en prevenir
hipoglicemias, mediante una dieta fraccionada y el uso de
almidn crudo, evitar lactacidemia, disminuir el nivel de
colesterol y triglicridos, promover adecuado crecimiento y
desarrollo.
CONTROL BIOQUMICO

Nivel de glicemia: monitorizar nivel de glucosa en

ayunas diariamente para evaluar control metablico y
despus de algn cambio en la indicacin nutricional.
Si nivel de glicemia se encuentra bajo el nivel
recomendado:
Aumentar ingesta de carbohidratos en 10 15% y
disminuir la ingesta de lpidos para no aumentar el
aporte de energa y provocar obesidad, evaluar
diariamente la indicacin. Si contina bajo repetir el
proceso y evaluar.
Aumentar porcentaje de almidn crudo en
alimentacin nocturna y evaluar glicemia en ayunas.
Cambiar horarios de alimentacin y aumentar
fraccionamiento en la dieta, disminuyendo los tiempos
de ayuno, sobre todo nocturno.
TIPOS DE GLUCOGENISIS
TIPO I VON GIERKE
provocada por deficiencias en el
sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa
SNTOMAS :
Hipoglucemia: niveles de azcar
en la sangre muy bajos.
Ausencia de respuesta a la
prueba de glucagn o adrenalina:
se incrementa el cido lctico en
sangre en lugar de los niveles de
azcar.
Hepatomegalia: agrandamiento
del hgado.
Retraso en el crecimiento lineal y
del desarrollo motor.
TIPO II O ENFERMEDAD
DE POMPE
es una enfermedad metablica
hereditaria que consiste en una
deficiencia congnita de la enzima
alfa 1,4 glucosidasa, traducindose
la misma 2en una acumulacin
creciente de glucgeno en el mbito
lisosomal, que afecta,
principalmente, al tejido muscular.
SNTOMAS
Leve cianosis. Desde las primeras
semanas de vida.
Hepatomegalia moderada. Puede
presentarse desde el primer mes de
vida.
Dificultades para ingerir alimento.
Hipotona severa y progresiva
TRATAMIENTO G. TIPO II
Uso de diurticos y beta-bloqueantes en los casos
con afectacin cardiaca. Puede prolongar la vida,
particularmente en los pacientes infantiles.
Administracin de dietas hiperproteicas y pobres
en hidratos de carbono, pues existe cierta
evidencia de que pueden tener efectos benficos,
ya que podran retardar la acumulacin de
glucgeno en los lisosomas y el consiguiente
deterioro muscular
GLUCOGENOSIS TIPO V
O ENFERMEDAD DE
MCARDLE
causada por un dficit congnito de
la enzima fosforilasa del msculo
esqueltico, siendo normal la
actividad de dicha enzima
en hgado y msculo liso.
Se han descrito 4 formas clnicas en
funcin del grado de afectacin:
Tipo 1: fatiga muscular o debilidad
muy leves que a veces se etiqueta
de psicognica.
Tipo 2: fatiga muscular, debilidad
progresiva de inicio muy tardo,
pasados los 50 aos.
Tipo 3: debilidad moderada
congnito.
Tipo 4: miopata infantil fatal en los
primeros meses por problemas
respiratorios.
GLUCOGENOSIS TIPO VII
O ENFERMEDAD DE TARUI.
Se debe a la deficiencia de la
enzima fosfofructocinasa, cuya
funcin es fosforilar la fructosa-6-
fosfato a fructosa-1,6-difosfato. Por
lo tanto, un bloqueo de este paso
determina la incapacidad para la
obtencin de energa a partir de la
glucosa libre o del glucgeno
Los pacientes afectos de esta
deficiencia presentan una miopata
muscular con intolerancia al
ejercicio acompaado de calambres,
mioglobinuria e hiperuricemia.
Estos dos ltimos sntomas son
menos acusados que en la
glucogenosis tipo V, entidad
clnicamente muy similar. Se
diferencia, adems, de esta ltima
porque los pacientes presentan
anemia hemoltica
TRATAMIENTO
Terapia diettica. Suele recomendarse la ingestin de cinco
comidas moderadas al da, lo cual ayuda a mantener
niveles apropiados de glucosa y a evitar una mayor
degradacin muscular asociada a la prdida de peso
caracterstica de algunos enfermos de McArdle. An as,
debe evitarse una ganancia excesiva de peso que, sin duda,
resulta tambin perjudicial para los afectados por esta
patologa.