ENFERMEDAD

PARKINSON
Parkinsonenfermedadfue descrita por primera vez por
JamesParkinsonen 1817. Es la segunda enfermedad
neurodegenerativa ms comn despus del
Alzheimerenfermedad(AD,104)(que afecta aproximadamente al
1% de la poblacin mayor de 50aos.
La heterogeneidad gentica deEnfermedadParkinsonpara
varios loci para autosmico dominanteenfermedad Parkinsonhan
sido identificados.
Laenfermedades progresiva y suele tener un comienzo insidioso a
mediados o finales de la edad adulta.
Las caractersticas patolgicas de la EP clsico incluyen por una
prdida de neuronas dopaminrgicas en la sustancia negra (SN) y
la presencia de cuerpos de Lewy, inclusiones intracelulares, en
sobrevivir neuronas en varias reas del cerebro, en particular la SN.
HERENCIA
Incidencia multifactorial
LOCALIZACIN/GEN
GBA
ElGBAgen proporciona instrucciones para hacer una enzima
llamada beta-glucocerebrosidasa.Esta enzima es activa en los
lisosomas, que son las estructuras dentro de las clulas que actan
como centros de reciclaje.Los lisosomas utilizan enzimas digestivas
para descomponer sustancias txicas, digerir bacterias que invaden
la clula, y reciclar los componentes celulares gastados.Sobre la
base de estas funciones, las enzimas en el lisosoma a veces se
llaman enzimas de limpieza.El beta-glucocerebrosidasa es una
enzima de limpieza que ayuda a descomponer una molcula
grande llamada glucocerebrosidasa en un azcar (glucosa) y una
molcula de grasa ms simple (ceramida).
PATOGNESIS
CARACTERSTICAS CLNICAS
HERENCIA
EL 90% DE LOS CASOS SON ESPORDICOS
Y EL RESTANTE 10% ES GENTICO.
Locus Gen Herencia Mutaciones Manifestaciones

clnicas

PARK1& 4 4q21 SNCA AD Tres mutaciones puntuales.

Duplicaciones y triplicaciones. Inicio temprano y progresin

lenta

PARK3

2p13 AD Inicio tardo

PARK5

4p14 UCHL1 AD Una nica mutacin en una familia Inicio tardo

PARK8

12q12 LRRK2 AD Ms de 50 variantes de las cuales al menos 16 son patognicas Inicio tardo, EP tpica
PARK6

1p35 Pink1 AR Ms de 40 cambios en la secuencia. Raro grandes deleciones. Inicio temprano y progresin lenta

PARK7

1p36 DJ1 AR Al menos 10 mutaciones (mutaciones puntuales y grandes deleciones) Inicio juvenil, progresin

lenta y disfona focal

PARK9

1p36 ATP13A2 AR Tres mutaciones que conducen a una protena truncada. Sndrome de Kufor-Rakeb

PARK14

22q13.1 PLA2G6 AR Inicio juvenil

PARK15

22q11.2qter FBXO7 AR Inicio temprano

PARK12

Xq21-q25 Ligada al X Inicio tardo

AD: autosmica dominante, AR: autosmica recesivo

DIAGNOSTICO
El diagnstico de la EP idioptica clsico es fundamentalmente clnico, con
manifestaciones incluyendo temblor en reposo, rigidez muscular,
bradicinesia e inestabilidad postural.
El diagnstico de Enfermedad de Parkinson ser realizado a travs de los
criterios diagnsticos del Banco de Cerebros del Reino Unido. Estos criterios
aplicados por neurlogos especialistas en movimientos anormales presentan
una sensibilidad y especificidad del 98.6% y 91.1% respectivamente. El
primer paso ser comprobar el sndrome parkinsnico con bradicinesia ms
uno de los siguientes:
Rigidez
Bradicinesia
Temblor
Inestabilidad postural
La tomografa axial computada de crneo se debe utilizar exclusivamente
para descartar patologas estructurales.
 Prueba aguda de levodopa es de utilidad como apoyo en el
diagnstico de la Enfermedad de Parkinson.
TRATAMIENTO
Tratamiento farmacolgico La levodopa (L-dopa) contina siendo un
tratamiento muy eficaz y piedra angular del tratamiento de la EP. Los
agonistas dopaminrgicos son medicamentos que tienen su efecto
teraputico mediante la estimulacin de distintos receptores de levodopa.
Los agonistas dopaminrgicos derivados de la ergotamina incluyen a la
bromocriptina, pergolide, cabergolina y la lisurida.
Tratamiento quirrgico de la enfermedad de Parkinson de Parkinson El
xito del tratamiento quirrgico depende de los criterios de operabilidad.
Debe destacarse que solo del 5 al 10% de los Diagnstico y tratamiento de la
Enfermedad de Parkinson inicial y avanzada en el tercer nivel de atencin
pacientes con el diagnstico de enfermedad de Parkinson idioptica cumplen
con los criterios que determinarn una buena respuesta al tratamiento.