Enfermedad de Gaucher

Desorden gentico
localizado en el cromosoma
1.
Asociada a la deficiencia de
glucocerebrosidasa.

Es incurable.
Enfermedad tipo 1: Puede ocurrir a cualquier edad. La persona con esta patologa
tiene una sobrevida que va de los 6 a los 80 aos.
Frecuencia de 1/40,000 a 1/ 60,000.
Tipo 2. Neuroptico agudo.

Causa dao cerebral severo, aparece

entre los nios.
Con frecuencia menor a 1/ 100,000

Inicia en la primera
infancia y la mayora de
los nios con esta
enfermedad muere
alrededor de los 2 aos.
 Tipo 3. Neuroptico subagudo.

Aparecen signos que implican que

el cerebro esta siendo afectado
gradualmente.

Inicia en la infancia. Con una

sobrevida que va de los 20 a los 40
aos.

Con una frecuencia menor que 1/

100,000
Diagnstico
Se establece diagnstico ante la insuficiencia en la actividad de la
glucocerebrosidasa ( - glucosidasa cida).

Presencia de clulas de Gaucher en biopsia de hgado, ganglio y

mdula sea.
 Actividad de la 3-glucosidasa
leucocitaria.
Anlisis con biomarcadores.
Tratamiento.
Se administra una terapia de remplazo enzimtico.

Pretende eliminar las crisis seas.

La terapia de reduccin de sustrato.

Reduccin de sustrato Reemplazo enzimtico