Herencia de fibrosis qustica y

enfermedad de Huntington
Enfermedades Hereditarias Monogeneticas
Las enfermedades monognicas son aquellas producidas por alteraciones en la
secuencia de ADN de un solo gen.
Todos los genes sirven de patrn para la produccin de diferentes protenas y juntos
proporcionan la informacin necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones.
Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una protena anormal o en
cantidades anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a
veces las consecuencias son mnimas, pero tambin pueden producir alteraciones
que lleven a una disminucin importante en la calidad de vida. Las enfermedades
hereditarias afectan al 1-2% de la poblacin general.
 Autosmico dominante
Se dice que una enfermedad es dominante cuando slo se necesita
un gen defectuoso (de las dos copias que posee un individuo, la
paterna y la materna) para causar los sntomas de la enfermedad. En
estos casos las anomalas generalmente aparecen en cada generacin
y cada nio afectado tiene un padre igualmente afectado. Las
personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de
los padres est afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de
heredar la enfermedad. Adems, hombres y mujeres tienen la misma
probabilidad de padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.
 Autosmico recesivo
En estos casos, aunque uno de los genes del par est
afectado, el otro puede producir suficiente protena
normal y entonces la anomala no es clnicamente visible;
estos individuos no sufrirn la enfermedad, pero sern
portadores, porque presentan la mutacin y pueden
trasmitrsela a los hijos. Slo los individuos con las dos
copias del gen afectado presentarn la enfermedad.
Ejemplo: Fibrosis qustica.
 fibrosis qustica
Es una enfermedad que provoca la
acumulacin de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras reas del cuerpo. Es
uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crnica ms comn en
nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
 Causas
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es
causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un
lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este
moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el
pncreas. Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas
sudorparas y el aparato reproductor masculino.
 Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan
ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta
enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
Algunos estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la FQ. La
enfermedad es ms frecuente entre aquellas personas
descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayora de los nios con FQ se les diagnostica la enfermedad
hacia los 2 aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad
no se detecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con
frecuencia padecen una forma ms leve de la enfermedad.
 Enfermedad de Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se
desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Causas.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el
cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas
ms veces de las debidas. El defecto se llama repeticin CAG. Normalmente,
esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la
enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
 Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta
forma de la enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la
tercera y cuarta dcada de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana
representa un pequeo nmero de personas y se inicia en la niez o en la
adolescencia.