Acondroplasia

GUSTAVO DELGADO LPEZ

UNIVERSIDAD DE CALDAS
Diagnostico Clnico
Tanto las caractersticas clnicas y radiolgicas de la acondroplasia se han definido bien, aunque
no se han publicado algoritmos diagnsticos formales.

Baja estatura
Rizomlico (proximal)
Limitacin de la extensin del codo
Dedos cortos
Configuracin de las manos en Tridente
Genu varo (piernas arqueadas)
Cifosis toracolumbar en la infancia
Lordosis lumbar exagerada,
Cabeza grande con abombamiento frontal
Retrusin del tercio medio facial y el
puente nasal deprimido
Diagnostico
Radiolgico
Huesos Tubulares gruesos y cortos
Estrechamiento de la distancia intertpedicular
de la espina caudal
Ileon redondeado y acetbulo hotizontal
Muesca sacroisquiatica estrecha
Radiolucencia femoral proximal
Cambios metafisiarios leves generalizados
 Estudio Gentico Molecular
Gen Mtodo de prueba Mutaciones detectadas Frecuencia de deteccin de la
mutacin por el Mtodo de
Ensayo

FGFR3 Anlisis de la mutacin c.1138G>A (p.Gly380Arg) ~98%

c.1138G>C (p.Gly380Arg) ~1%

Anlisis de secuencias de Anlisis de secuencias de los Incluye las dos mutaciones

los exones seleccionados exones seleccionados detectadas por Anlisis de la
mutacin
Secuencia de anlisis secuencia variantes en el gen >99%

Gene. FGFR3 es el nico gen en el que se conocen las mutaciones para causar la
acondroplasia.
Para Confirmar / Establecer el Diagnstico en
un Individuo Afectado.
Un individuo con hallazgos clnicos y radiogrficos tpicos de la acondroplasia generalmente no
necesita la confirmacin molecular del diagnstico. En aquellos en los que existe alguna duda:
Anlisis de las dos mutaciones comunes.
El anlisis de secuencias se puede realizar cuando la sospecha de acondroplasia por motivos
clnicos y radiogrficos es el anlisis de alta y especfica de mutacin de las dos mutaciones
comunes es negativo.
El diagnstico prenatal y diagnstico gentico preimplantacional (DGP) para los embarazos de
alto riesgo requieren identificacin previa de la mutacin causante de la enfermedad en la
familia.
 Diagnstico en Embarazo
Medicin de miembros
por ultrasonido o
Bajo riesgo ecografia (26 sem)
(progenitores con
estatura normal)
Presencia de
polihidramnios
Prenatal

Estudio ADN del feto a

partir de vellosidades
Alto riesgo corinicas (10-12 sem)
(progenitores
acondroplsicos) Amniocentesis (16-18
sem)
 Diagnstico
Macrocefalia (a
veces acompaado
de hidrocefalia)

Examen fsico
Manos en tridente

Postnatal Miembros cortos

Epfisis de huesos
Radiografa largos (placa
metafisiaria)
 Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la acondroplastia. Se deben tratar las anomalas
subyacentes, como la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando causan
problemas.
Un tratamiento alternativo es el alargamiento seo (30-35 cm).
 Tratamiento
Baja estatura: terapia de hormona de
crecimiento (GH)
Obesidad: evitar la obesidad desde la
infancia.
La hidrocefalia: Si surge, es necesaria la
derivacin mediante una ciruga.
Constriccin unin craneocervical: Si hay
la compresin sintomtica, de urgencia a un
neurocirujano peditrico
La disfuncin del odo medio: manejo
rutinario de las infecciones frecuentes del
odo medio.
Apnea obstructiva del sueo: El tratamiento
puede incluir lo siguiente:
1. Adenoamigdalectoma
2. Reduccin de peso
3. Presin positiva continua en la va area
4. Traqueotoma para casos extremos
Deformidad en varo: Presencia de inclinacin
progresiva, sintomtica debe impulsar la derivacin
a un ortopedista
La cifosis: Un protocolo para ayudar a prevenir el
desarrollo de una cifosis angular fija est disponible
Grupos de Apoyo Vivencia Normal
Diagnostico Diferencial
Las afecciones que pueden confundirse con acondroplasia se
incluyen los siguientes:
Hypocondroplasia o Hipocondroplasia (tambin por lo
general causada por mutaciones en FGFR3).
Thanatophoric displasia (DisplasiaTanatofrica)
Cartilage-hair hipoplasia (Hipoplasia cartlago-cabello)
Pseudoachondroplasia (Pseudoacondroplasia)
Pronostico de los
Pacientes con
Acondroplasia
Algunos pacientes presentan mejora espontnea de
la funcin motora y del desarrollo neurolgico
durante los 2-3 aos posteriores a la descompresin
quirrgica. Sin embargo, el estrechamiento
permanente de la mdula puede persistir despus de
la descompresin quirrgica. Otros pacientes
presentan compresin severa de la articulacin
crvico-medular sin signos ni sntomas. Es
importante realizar un adecuado seguimiento
multidisciplinario, tanto mdico como psicolgico, ya
que, aparte de las complicaciones de la enfermedad,
estos pacientes presentan una baja autoestima y
menor calidad de vida.