YOHANA AGURTO G.

PROFESORA DIFERENCIAL
MG EN NEUROCIENCIAS APLICADAS A LA
EDUCACIN.
 MALFORMACIONES CONGNITAS

DEFINICIN: ES SINNIMO DE ANOMALA O DEFECTO CONGNITO

Y SE UTILIZA PARA DESCRIBIR LAS ANOMALAS ESTRUCTURALES, DE
LA CONDUCTA, FUNCIONAMIENTO Y METABLICAS QUE YA SE
ENCUENTRAN EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO.

LAS CIENCIAS QUE ESTUDIAN ESTAS AFECCIONES SON LA

TERATOLOGA (DEL GRIEGO TRATOS, MONSTRUO) Y LA
DISMORFOLOGA.
LAS ANOMALAS CONGNITAS ESTRUCTURALES MS
IMPORTANTES AFECTAN AL 2% - 3% DE LOS NIOS NACIDOS
VIVOS, ADEMS, UN MISMO PORCENTAJE ADICIONAL SE
DETECTA EN NIOS CERCA DE LOS 5 AOS FORMANDO UN
TOTAL DEL 4% AL 6%.

LAS ANOMALAS CONGNITAS SON LA PRINCIPAL CAUSA DE

MORTALIDAD INFANTIL Y REPRESENTAN APROXIMADAMENTE EL
21% DE LOS MENORES DE 1 AO, ADEMS NO DISCRIMINAN,
LAS TASAS DE ANOMALAS CONGNITAS SON LAS MISMAS PARA
ASITICOS, AFRICANOS, LATINOAMERICANOS, ANGLOSAJONES E
INDIOS AMERICANOS. EN EL 40% AL 60% DE LOS CASOS DE
ANOMALAS CONGNITAS SE DESCONOCE LA CAUSA.
LOS FACTORES GENTICOS, COMO ANOMALAS
CROMOSMICAS Y MUTACIONES GNICAS EXPLICAN CERCA
DEL 15% DE ESTOS DEFECTOS, LOS FACTORES AMBIENTALES
PRODUCEN UN 10%, MIENTRAS QUE UNA COMBINACIN DE
AMBAS (HERENCIA MULTIFACTORIAL) PRODUCE ENTRE UN
20% Y UN 25%, A SU VEZ LOS EMBARAZOS GEMELARES
PRODUCEN ENTRE UN 0.5% Y UN 1%.

APROXIMADAMENTE UN 15 % DE LOS RECIN NACIDOS

PRESENTAN ANOMALAS MENORES COMO POR EJEMPLO LA
MICROTIA (OREJAS PEQUEAS), LAS MANCHAS PIGMENTADAS,
Y LAS HENDIDURAS PALPEBRALES PEQUEAS, POR
CONSIGUIENTE LAS ANOMALAS MENORES SIRVEN DE INDICIO
PARA EL DIAGNSTICO DE DEFECTOS SUBYACENTES MS
GRAVES.
HENDIDURA PALPEBRAL
 TIPOS DE ANOMALAS

MALFORMACIONES SE PRODUCEN DURANTE LA

FORMACIN DE ESTRUCTURAS.
SE PRODUCEN DURANTE LA EMBRIOGNESIS; PUEDEN DAR
COMO RESULTADO LA FALTA COMPLETA O PARCIAL DE UNA
ESTRUCTURA O ALTERACIONES DE SU MORFOLOGA
NORMAL. SON OCASIONADAS POR FACTORES
AMBIENTALES, GENTICOS O AMBOS QUE ACTAN DE
MANERA INDEPENDIENTE O SIMULTNEA. LA MAYOR PARTE
DE LAS MALFORMACIONES SE ORIGINAN DE LA 3 A LA 8
SEMANA DE LA GESTACIN.
 EJEMPLOS DE
MALFORMACIONE
S
 ALTERACIONES O RUPTURAS ANATMICAS
PROVOCAN ALTERACIONES MORFOLGICAS DE LAS
ESTRUCTURAS UNA VEZ FORMADAS Y SE DEBEN A
PROCESOS DESTRUCTIVOS.
POR EJEMPLO ACCIDENTES VASCULARES Y LOS DEFECTOS
CAUSADOS POR BANDAS AMNITICAS QUE PRODUCEN
RUPTURAS ANATMICAS.
 TIPOS DE ANOMALAS
DEFORMIDADES SON CAUSADAS POR FUERZAS
MECNICAS QUE MOLDEAN UNA PARTE DEL FETO
DURANTE UN PERODO PROLONGADO. CON FRECUENCIA
AFECTAN AL SISTEMA MUSCULOESQUELTICO (APARATO
LOCOMOTOR) Y PUEDEN SER REVERSIBLES EN EL
PERODO POSTNATAL.
POR EJEMPLO EL PIE ZAMBO QUE SE DEBE A LA
COMPRESIN DE LA CAVIDAD AMNINITA.

 DISPLASIA
ORGANIZACIN
ANORMAL DE
CLULAS EN EL/LOS
TEJIDO/S Y SU
RESULTADO
MORFOLGICO.
POR EJEMPLO LA
DISPLASIA
ECTODRMICA
CONGNITA
 TIPOS DE ANOMALAS
SNDROMES GRUPO DE ANOMALAS QUE SE PRESENTAN AL
MISMO TIEMPO Y TIENEN UNA ETIOLOGA ESPECFICA COMN.

Sndrome de Arlequ
CORNELIA LANGE
Treacher Collins

Sindrome de
ANGELMAN Rett Sndrome de Noona
 ASOCIACIN HACE REFERENCIA A LA APARICIN NO
ALEATORIA DE DOS O MS ANOMALAS QUE SE PRESENTAN
JUNTAS CON MAYOR FRECUENCIA DE LA QUE SE DEBERA
ESPERAR, PERO DE ETIOLOGA NO DETERMINADA. EL
RECONOCIMIENTO DE UNO DE SUS COMPONENTES LLEVA A LA
BSQUEDA DE LOS DEMS DEL GRUPO.
POR EJEMPLO: VACTEL (ANOMALAS VERTEBRALES, ANALES,
CARDACAS, TRAQUEOESOFGICAS, RENALES Y DE LOS MIEMBROS
 PERIODOS CRTICOS EN EL
DESARROLLO PRENATAL HUMANO
 FACTORES GENTICOS
Anomalas Cromosmicas
LAS MUTACIONES O ABERRACIONES CROMOSMICAS SON
ALTERACIONES EN EL NMERO O EN LA ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS.

SE DEBEN A:
ERRORES DURANTE LA GAMETOGNESIS
ERRORES EN LAS PRIMERAS DIVISIONES DEL CIGOTO.
 FACTORES GENTICOS
Anomalas Cromosmicas
TIPOS
ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS
ANOMALAS CROMOSMICAS AUTOSMICAS
NUMRICAS
ANOMALAS CROMOSMICAS SEXUALES
NUMRICAS

ANOMALAS CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

Anomalas Cromosmicas
Numricas
O MUTACIONES GENMICAS VARA EL NMERO DE
CROMOSOMAS DEL GENOMA.

ANEUPLOIDA EL INDIVIDUO PRESENTA ALGN

CROMOSOMA DE MS O DE MENOS.
MONOSOMAS EN LUGAR DE DOS CROMOSOMAS
HOMLOGOS SLO HAY UNO
TRISOMAS EN LUGAR DE DOS HAY TRES CROMOSOMAS
HOMLOGOS.
 Anomalas Cromosmicas
Numricas
Anomalas Cromosmicas Autosmicas
Numricas
ALTERACIONES EN EL NMERO DE COPIAS DE CROMOSOMAS NO SEXUALES.
NO TODAS SON VIABLES (ALTERACIONES EN EL FENOTIPO).

Trisoma del Trisoma del Trisoma del

cromosoma 21 cromosoma 18 cromosoma 13
(Sndrome de Down) (Sndrome de (Sndrome de Patau)
Edwards)
Anomalas Cromosmicas
Numricas
Anomalas Cromosmicas Sexuales
Numricas
ALTERACIONES EN EL NMERO DE COPIAS DE ALGUNO DE LOS DOS
CROMOSOMAS SEXUALES.
SUELEN SER VIABLES.

SNDROME DE KLINEFELTER(TRISOMADE LOS CROMOSOMAS

SEXUALES: 47, XXY).
SNDROME DE TURNER(MONOSOMADE LOS CROMOSOMAS SEXUALES:
45, X).
SNDROME DEL DOBLE Y(LLAMADO A VECES SNDROME DEL
SUPERMACHO: 47, XYY).
SNDROME DEL TRIPLE X(LLAMADO A VECES SNDROME DE LA
SUPERHEMBRA: 47, XXX).
Anomalas Cromosmicas
Estructurales
TRANSLOCACIN TRANSFERENCIA DE UN
FRAGMENTO DE UN CROMOSOMA A OTRO
CROMOSOMA NO HOMLOGO.
TRANSMISIBLE DE PADRES A HIJOS
TRANSLOCACIN RECPROCA ENTRE DOS
CROMOSOMAS HOMLOGOS.
EJ: ENTRE EL 21 Y EL 14. EL 3%-4% DE LOS SNDROME
DE DOWN TIENEN TRISOMAS CON TRANSLOCACIN.

INVERSIONES SUPONE DOS RUPTURA Y

POSTERIORMENTE SU UNIN AL SEGMENTO DE
MANERA INVERTIDA.
TRANSMISIBLE DE PADRES A HIJOS.
NO SUELE AFECTAR AL FENOTIPO PERO S A LA
FERTILIDAD.
Anomalas Cromosmicas
Estructurales
DELECIN PARTE DE UN CROMOSOMA SE
ROMPE Y PUEDE PERDERSE
EJ: SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO POR
UNA DELECIN EN EL CROMOSOMA 5 (LLANTO
PARECIDO AL MAULLIDO DE UN GATO,
MICROCEFALIA, DEFICIENCIA MENTAL
AVANZADA Y CARDIOPATA CONGNITA)

CROMOSOMA ANULAR TIPO DE DELECIN

CROMOSMICA EN LA QUE SE ELIMINAN
AMBOS EXTREMOS Y LOS EXTREMOS ROTOS
SE UNEN FORMANDO UN ANILLO
EJ: EN SNDROME DE TURNER (PUEDE PASAR),
TRISOMA DEL 18 Y OTRAS
 FACTORES GENTICOS
Anomalas Causadas por Genes
Mutantes
UNA MUTACIN IMPLICA EN GENERAL UNA PRDIDA O CAMBIO EN
LA FUNCIN DE UN GEN Y ES CUALQUIER CAMBIO PERMANENTE
HEREDABLE EN LA SECUENCIA DE ADN GENMICO. LA MAYORA DE
LAS MUTACIONES SON PERJUDICIALES Y ALGUNAS SON MORTALES.

Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal congnita
Microcefalia
Sndrome del X frgil
 FACTORES AMBIENTALES
Principios de Teratogenia
SON LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA CAPACIDAD DE UNA GENTE DE PRODUCIR
ANOMALAS CONGNITAS:

GENOTIPO DEL FETO (TAMBIN EN IMPORTANTE EL GENOMA MATERNO)

ETAPA DE DESARROLLO EN EL MOMENTO DE LA EXPOSICIN
DOSIS Y TIEMPO DE EXPOSICIN.
MECANISMO MODO DE ACTUACIN DEL TERATGENO QUE PUEDE INVOLUCRAR
LA INHIBICIN DE UN PROCESO MOLECULAR O BIOQUMICO DETERMINADO.
PATOGENIA EMBRIOGNESIS ANORMAL QUE PUEDE CONSISTIR EN LA MUERTE
CELULAR, LA DISMINUCIN DE LA PROLIFERACIN CELULAR Y OTROS FENMENOS.
MANIFESTACIONES: MUERTE, MALFORMACIONES, RETARDO DEL CRECIMIENTO Y
TRASTORNOS FUNCIONALES.
 PRINCIPIOS DE TERATOLOGA
LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA CAPACIDAD DE UN AGENTE DE PRODUCIR
ANOMALAS CONGNITAS SE HAN DEFINIDO Y EXPUESTO EN FORMA DE UNOS
PRINCIPIOS DE TERATOLOGA.

LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATGENOS DEPENDE DEL GENOTIPO DEL EMBRIN Y

DE LA MANERA COMO SU DOTACIN GENTICA INTERACTA CON EL AMBIENTE. LA
SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATGENOS CARIA SEGN LA FASE DEL DESARROLLO EN
QUE SE PRODUCE LA EXPOSICIN. CADA SISTEMA DE RGANOS PUEDE TENER UNA O
MS FASES DE SUSCEPTIBILIDAD.

LA MANERA COMO SE MANIFIESTA UN DESARROLLO ANMALO DEPENDE DE LA DOSIS

DEL TERATGENO Y DEL TIEMPO DE EXPOSICIN AL MISMO.
LOS TERATGENOS ACTAN DE MANERAS ESPECFICAS SOBRE
LOS TEJIDOS Y LAS CLULAS EN DESARROLLO. ESTOS MECANISMOS INHIBEN UN
PRODUCTO BIOQUMICO ESPECFICO O UN PROCESO MOLECULAR CONCRETO.

UN DESARROLLO ANMALO PUEDE MANIFESTARSE MEDIANTE LA MUERTE,

MALFORMACIONES, RETRASOS DEL CRECIMIENTO Y ENFERMEDADES FUNCIONALES.
 AGENTES INFECCIOSOS
SE INCLUYEN DIVERSOS VIRUS:
LA RUBEOLA SOLA SER UN PROBLEMA IMPORTANTE, PERO LA
POSIBILIDAD DE DETECTAR LOS ANTICUERPOS SRICOS Y EL
DESARROLLO DE LA VACUNA HAN DISMINUIDO LA INCIDENCIA
DE ANOMALAS DEBIDO A ESTA INFECCIN.
EL 85% DE LAS
MUJERES SON INMUNES.
LA INFECCIN POR EL CITOMEGALOVIRUS RESULTA MORTAL Y EN
CASO CONTRARIO LA MENINGOENCEFALITIS CAUSADA POR EL
VIRUS PRODUCE RETRASO MENTAL.
EL VIRUS DEL HERPES SIMPLE,
VIRUS DE LA VARICELA Y VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA
HUMANA(VIH) PUEDEN PROVOCAR ANOMALAS CONGNITAS.
 FACTORES AMBIENTALES
Agentes infecciosos
CITOMEGALOVIRUS: AMENAZA GRAVE YA QUE LA MADRE
NO PRESENTA SNTOMAS PERO EN EL FETO CAUSA
MUERTE O RETARDO MENTAL PROVOCADO POR UNA
MENINGOENCEFALITIS

HERPES SIMPLE, VARICELA Y VIH

RUBEOLA

TOXOPLASMOSIS Y SFILIS
 OTRAS INFECCIONES VRICAS
E HIPERTERMIA

SE HAN DESCRITOS MALFORMACIONES DESPUS DE INFECCIONES

MATERNAS POR SARAMPIN, PAROTIDITIS, HEPATITIS,
POLIOMIELITIS, VIRUS ECHO, VIRUS COXSACKIE Y VIRUS DE LA
GRIPE.
LA TASA DE MALFORMACIONES TRAS UNA EXPOSICIN A ESTOS
AGENTES ES BAJA, SI NO INEXISTENTE. UN FACTOR DE
COMPLICACIN ES QUE LA MAYORA SON PIRGENOS Y LA
TEMPERATURA CORPORAL ELEVADA.
EL USO DE BAERAS DE HIDROMASAJE Y SAUNAS PUEDEN ELEVAR
SUFICIENTEMENTE LA TEMPERATURA CORPORAL Y PROVOCAR UNA
ANOMALA.
LA TOXOPLASMOSIS Y LA SFILIS CAUSAN ANOMALAS CONGNITAS.
 FACTORES AMBIENTALES
Radiacin
HIROSHIMA Y NAGASAKI
MUCHOS ABORTOS ESPONTNEOS
NIOS MUERTOS CON MENOS DE UN AO DE
VIDA
DEFECTOS CONGNITOS
 RADIACIONES

LAS RADIACIONES IONIZANTES MATAN RPIDAMENTE LAS

CLULAS EN PROLIFERACIN, SON CAPACES DE PRODUCIR
CUALQUIER TIPO DE ANOMALA, DEPENDIENDO DE LA DOSIS Y
LA FASE DEL DESARROLLO DEL EMBRIN DESPUS DE LA
EXPOSICIN.
TAMBIN SON UN AGENTE MUTAGENO QUE PUEDE PROVOCAR
ALTERACIONES GENTICAS DE LAS CLULAS GERMINALES Y
ULTERIORES MALFORMACIONES.
 FACTORES AMBIENTALES
Agentes Qumicos
FRMACOS:
ANTIBITICOS

ANTICOAGULANTES

ANTIEPILPTICOS

ANTIEMTICOS (TALIDOMIDA)

ANTINEOPLSICOS

AINES

INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA (ANTIHIPERTENSIVOS)

SALICILATOS (ASPIRINA)

FRMACOS TIROIDEOS

TRANQUILIZANTES

PSICOFRMACOS
 AGENTES QUMICOS
FRMACOS IDENTIFICADOS COMO TERATGENOS:
LA TALIDOMIDA PRODUCE AMELIA Y MEROMELIA(AUSENCIA TOTAL O
PARCIAL DE EXTREMIDADES)
LA DIFENILHIDANTOINA, AL ACIDO VALPROICO Y LA TRIMETADIONA.
ESTUDIOS RETROSPECTIVOS MUESTRAN UN AUMENTO DE HASTA 4
VECES EN LA INCIDENCIA DEL LABIO LAPORINO, CON O SIN FISURA
PALATINA EN LOS HIJOS DE LAS MADRES QUE TOMARON DIAZEPAM.
LOS ANTIHIPERTENSORES QUE INHIBEN LA ENZIMA DE CONVERSIN
DE LA ANGIOTENSINA PRODUCEN RETRASOS DEL CRECIMIENTO,
DISFUNCIN RENAL, MUERTE FETAL Y OLIGOHIDRAMNIOS.
EL ACIDO ACETILSALICLICO QUE ES EL FRMACO MAS UTILIZADO,
PUEDE DAAR AL EMBRIN SI SE USA EN DOSIS ELEVADAS.
EN EL LSD SE HAN DOCUMENTADO ANOMALAS DE LAS EXTREMIDADES
Y MALFORMACIONES EN EL SNC
 LA COCANA CAUSA DIVERSAS ANOMALAS, DEBIDO A SU ACCIN VASO
CONSTRICTORA QUE PROVOCA HIPOXIA.
EL ALCOHOL PUEDE INDUCIR UN AMPLIO ESPECTRO DE DEFECTOS, DESDE
RETRASO MENTAL HASTA ANOMALAS ESTRUCTURALES, PARA REFERIRSE A
CUALQUIER DEFECTO RELACIONADO CON EL ALCOHOL SE USA EL TERMINO
TRANSTORNO DE ESPECTRO ALCOHLICO FETAL. EL ALCOHOL ES LA
PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL.
EL TABACO NO SE HA RELACIONADO CON ANOMALAS PERO CONTRIBUYE A
RETRASAR EL CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y FAVORECE LOS PARTOS
PREMATUROS.
LA ISOTRETINOINA ORIGINA EMBRIOPATA POR ISOTRETINOINA O EMBRIOPATA
POR VITAMINA A. ES RECETADO PARA EL ACN QUSTICO Y OTRAS DERMATOSIS
CRNICAS PERO ES MUY TERATGENO Y PUEDE PROVOCAR PRCTICAMENTE
CUALQUIER TIPO DE DEFORMACIN.

LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMAN 900 FRMACOS DISTINTOS, CON UN

PROMEDIO DE 4 POR MUJER, SOLO EL 20% NO UTILIZA NINGN FRMACO
DURANTE LA GESTACIN.
 FACTORES AMBIENTALES
Agentes Qumicos
HORMONAS
AGENTES ANDROGNICOS: LOS GESTAGENOS ETISTERONA Y
NORETISTERONA GRACIAS A SU ACTIVIDAD ANDROGNICA SE HAN
DOCUMENTADO DIVERSOS CASOS DE MASCULINIZACIN DE LOS
GENITALES EN EMBRIONES FEMENINOS.
INTERFERIDORES ENDOCRINOS: SON AGENTES EXGENOS QUE
INTERFIEREN CON LAS ACCIONES REGULADORAS NORMALES DE
LAS HORMONAS QUE CONTROLAN LOS PROCESOS DE DESARROLLO.
PROVOCAN ANOMALAS DEL SNC Y DEL TRACTO REPRODUCTOR.
ANTICONCEPTIVOS ORALES: PRESENTAN BAJO POTENCIAL
TERATOGENO PERO SE DEBEN DE ABANDONAR SI SE SOSPECHA
EMBARAZO.
CORTISONA: NO ES POSIBLE DEMOSTRAR QUE ES UN FACTOR
AMBIENTAL QUE CAUSA FISURA PALATINA.
 FACTORES AMBIENTALES
Enfermedad Materna
DIABETES
FENILCETONURIA
LAS MADRES CON ESTA ENFERMEDAD PRESENTAN UN
AUMENTO DE LAS CONCENTRACIONES SRICAS DE
FENILALANINA.
AUMENTA EL RIESGO DE RETARDO MENTAL,
MICROCEFALIA Y DEFECTOS CARDACOS.
SE REDUCE CON UNA DIETA BAJA EN FENILALANINA
ANTES DE LA CONCEPCIN.
 ENFERMEDADES MATERNAS
DIABETES: EL RIESGO DE UNA ANOMALA ES ENTRE 3 Y 4
VECES SUPERIOR A LAS MADRES NO DIABTICAS.
FENILCETONURIA: AUMENTA EL RIESGO DE RETRASO
MENTAL, MICROCEFALIA Y DEFECTOS CARDIACOS.
 FACTORES AMBIENTALES
Carencias Nutricionales

NO HAY EVIDENCIAS DE QUE LAS CARENCIAS

NUTRICIONALES EN HUMANOS SEAN TERATGENOS
EXCEPCIN: CRETINISMO ENDMICO RELACIONADO CON
LA CARENCIA DE YODO.
HAY EVIDENCIAS DE QUE LA NUTRICIN MATERNA ANTES
Y DURANTE LA GESTACIN CONTRIBUYE AL BAJO PESO
EN EL NACIMIENTO Y A DEFECTOS CONGNITOS.
 FACTORES AMBIENTALES
Obesidad
LA OBESIDAD EN PREGESTANTES EST
ASOCIADA A UN INCREMENTO EN EL RIESGO
DE TENER HIJOS CON DEFECTOS EN EL TUBO
NEURAL.
POSIBLE CAUSA: RELACIN CON
TRASTORNOS METABLICOS MATERNOS QUE
AFECTAN A LA INSULINA, LA GLUCOSA Y
OTROS FACTORES.
SE HA DEMOSTRADO EL RIESGO DE TENER
UN NIO CON ANOMALAS CARDACAS,
ONFALOCELE Y ANOMALAS MLTIPLES.
 FACTORES AMBIENTALES
Hipoxia
CAUSA ANOMALAS CONGNITAS EN ANIMALES
DE EXPERIMENTACIN PERO NO EST
DEMOSTRADO EN HUMANOS.
NIOS NACIDOS EN REGIONES DE ELEVADA
ALTITUD SON MS PEQUEOS Y PESAN MENOS
PERO NO HAY UN AUMENTO EN LAS ANOMALAS
CONGNITAS.
 FACTORES AMBIENTALES
Factores Mecnicos
EJEMPLOS QUE CAUSAN DEFORMACIN DE TIPO
MECNICO EN LAS EXTREMIDADES

OLIGOHIDRAMNIOS
BRIDAS AMNITICAS
 Otros factores

OBESIDAD: AUMENTA EL RIESGO DE TENER UN

NIO CON DEFECTOS CARDIACOS, ONFALOCELE,
ANOMALAS MLTIPLES Y OBESIDAD.
HIPOXIA: INDUCE MALFORMACIONES EN ANIMALES
PERO AUN NO ESTA COMPROBADO EN HUMANOS.
METALES PESADOS: EL PLOMO SE HA ASOCIADO A
UN AUMENTO DE LOS ABORTOS, A RETRASOS DEL
CRECIMIENTO Y A ENFERMEDADES NEUROLGICAS.
 TERATOGNESIS MEDIADA POR EL
VARN

DIVERSOS ESTUDIOS INDICAN QUE LA EXPOSICIN A SUSTANCIAS

QUMICAS Y OTROS AGENTES COMO EL ETILNITROSOUREA Y
RADIACIONES, PUEDEN CAUSAR MUTACIONES EN LAS CLULAS
GERMINALES MASCULINAS, OTROS FACTORES PUEDEN SER LA
EXPOSICIN AL MERCURIO, AL PLOMO, A DISOLVENTES, ALCOHOL Y
HUMO DE TABACO QUE PUEDEN CAUSAR BAJO PESO AL NACER,
ABORTOS ESPONTNEOS Y ANOMALAS CONGNITAS.
LA EDAD AVANZADA DEL PADRE ES UN FACTOR DE RIESGO ELEVADO
DE TENER HIJOS CON DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES Y EL TUBO
NEURAL. ADEMS LOS HOMBRES MENORES DE 20 AOS TAMBIN
CORREN UN RIESGO ELEVADO DE TENER HIJOS CON ALGUNA
ANOMALA CONGNITA. TAMBIN SE HA DEMOSTRADO QUE LOS
PADRES QUE PRESENTAN ANOMALAS CONGNITAS CORREN UN
RIESGO 2 VECES MAYOR DE TENER UN NIO AFECTADO.
 DIAGNSTICO PRENATAL
Ecografa
TCNICA NO INVASIVA QUE UTILIZA ONDAS SONORAS DE ALTA
FRECUENCIA REFLEJADAS EN LOS TEJIDOS PARA CREAR IMGENES.
TIPOS:

Ecografa Ecografa Transvaginal

Transabdominal
GRACIAS A LAS ECOGRAFAS ES POSIBLE SABER LA EDAD Y CRECIMIENTO
DEL FETO, LA PRESENCIA O AUSENCIA DE ANOMALAS CONGNITAS; EL
ESTADO DE AMBIENTE UTERINO, INCLUIDA LA CANTIDAD DE LIQUIDO
AMNITICO, LA POSICIN DE LA PLACENTA, EL FLUJO SANGUNEO UMBILICAL
Y PRESENCIA DE EMBARAZOS MLTIPLES
 DIAGNSTICO PRENATAL
Anlisis del Suero Materno
BSQUEDA DE MARCADORES BIOQUMICOS EN
EL SUERO MATERNO.
POR EJEMPLO:
AFR (ALFACETOPROTENA)
HCG
ESTRIOL NO CONJUGADO.
 DIAGNSTICO PRENATAL
Amniocentsis
SE INSERTA UNA AGUJA POR VA
TRANSABDOMINAL Y SE EXTRAEN ENTRE 20 Y
30ML
NO ANTES DE LAS 14 SEMANAS
RIESGO DE PRDIDA FETAL 1%
ANLISIS DE MARCADORES BIOQUMICOS
ANLISIS DE CLULAS FETALES
Este liquido se analiza
bioqumicamente y tambin
proporciona clulas que se cultivan
para realizar un anlisis gentico.
 DIAGNSTICO PRENATAL
Muestra de Vellosidades Corinicas
SE INSERTA UNA AGUJA POR VA
TRANSABDOMINAL O TRANSVAGINAL
DENTRO DE LA MASA PLACENTARIA Y
SE ASPIRAN ENTRE 5 Y 30MG DE
TEJIDO.

RIESGO DE PRDIDA DEL FETO: EL

DOBLE QUE EN AMNIOCENTESIS

EMBARAZOS DE ALTO RIESGO.

 TERAPIA FETAL
Transfusin Fetal
EN CASOS DE ANEMIA FETAL POR
ANTICUERPOS MATERNOS U OTRAS
CAUSAS SE LLEVAN A CABO
TRANSFUSIONES DE SANGRE EN EL
FETO.

GUA CON ECOGRAFA PARA

INSERTAR LA AGUJA EN LA VENA DEL
CORDN UMBILICAL.
TRATAMIENTO FETAL
 TERAPIA FETAL
Tratamiento Mdico Fetal
EL TRATAMIENTO DE INFECCIONES, ARRITMIAS CARDACAS
FETALES, FUNCIN TIROIDEA COMPROMETIDA Y OTRAS
AFECCIONES

SE ADMINISTRA A LA MADRE Y ALCANZA AL FETO

ATRAVESANDO LA PLACENTA.

EN ALGUNOS CASOS SON ADMINISTRADOS DIRECTAMENTE

AL FETO.
 TERAPIA FETAL
Ciruga Fetal

OPERACIONES INTRAUTERINAS

OPERACIONES EXTRAUTERINAS
 TERAPIA FETAL
Transplante de clulas madre y terpia
gentica
ES POSIBLE TRANSPLANTAR TEJIDOS O CLULAS AL
FETO ANTES DE LAS 18 SEMANAS DE GESTACIN
PORQUE CARECE DE INMUNOCOMPETENCIA Y NO
PRODUCE RECHAZO.
SE EST INVESTIGANDO EN ESTE CAMPO PARA
SOLUCIONAR PROBLEMAS DE INMUNODEFICIENCIAS Y
TRASTORNOS HEMATOLGICOS.
TERAPIA GNICA EN ENFERMEDADES METABLICAS
HEREDITARIAS.
 BIBLIOGRAFA

LANGMAN, SADLER. ANOMALAS CONGNITAS Y DIAGNSTICO PRENATAL EN:

EMBRIOLOGA MDICA, CON ORIENTACIN CLNICA. 10 EDICIN. ED: PANAMERICANA.
PGINAS 113 125.

MOORE, KEITH L. ANOMALAS ANATMICAS CONGNITAS O DEFECTOS DEL NACIMIENTO

EN: EMBRIOLOGA CLNICA. 8 EDICIN. ED: ELSEVIER. PGINAS 457 486.

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