Universidad Seor De Sipn

ALCAPTONURIA
Bonilla Chapoan, Nicole
Cueva Lpez, Jean Paul
Gonzales Salvador, Juan Jos
Rivadeneira Romero, Aaron
Shing, Dayoung
 Archibald Edward Garrod (1857-
1936)

Nacio en Londres el 25 de noviembre

de 1857, seal que Nosotros hemos
concebido la patologa en trminos de
clula, pero ahora empezamos a
pensar en trminos de molcula.
Garrod estudi un caso que tuvo en el
hospital. En 1898 describi una tcnica
simple para extraer cido
homogentsico de la orina.
 Definicin
Es una enfermedad hereditaria de carcter
autosmico recesivo del metabolismo de los
aminocidos fenilalanina y tirosina, causada por la
mutacin del gen hgd(cromosoma 3), que codifica la
enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa.
La disminucin de la actividad de esta enzima se
expresa principalmente en el hgado y los riones,
produce la acumulacin del cido homogntisico en
diversos tejidos. Esta enfermedad se caracteriza por
una triada cronolgica de signos: alcaptonuria,
ocronosis y artropata ocrontica.
Defectos De La
Enzima Hdg
Se produce debido a mutaciones
en el gen que codifica esta
protena enzimtica, el gen HGA.
La alcaptonuria se transmite de
forma autosmica recesiva, es
decir, ambos padres son
portadores de una mutacin en el
gen HGA, aunque no padecen
ninguna manifestacin clnica por
ello. Si ambos padres pasan al hijo
un alelo mutado de este gen, el
nio sufrir una alcaptonuria
 Acido Homogentisico
Es un compuesto intermedio de la va de degradacin de unos aminocidos
(fenilalanina y tirosina) hacia el ciclo de Krebs. Es el sustrato de la enzima
HGD y, en condiciones normales, es prcticamente indetectable en sangre y
orina.
El cido homogntisico, en contacto con el aire o con el oxgeno disuelto en
los tejidos, es oxidado, formando un pigmento polimrico de coloracin
marrn-rojizo conocido como piomelanina o alcaptona.
 Degradacin de ac. homogentisico

El cido homogntisico originado del catabolismo

oxidativo de la L-fenilalanina y de la L-tirosina se
transforma en todos los tejidos en 4-maleil-acetoacetato,
que se transforma en su ismero 4-fumador-acetoacetato,
que a su vez se clivada en cido fumrico y acetoacetato,
que se utilizan como fuente de energa por las clulas.
 Factores de Riesgo

Carencia de la vitamina C
Las infecciones urinarias que producen una
orina alcalina
La carencia de agentes reductores
 Manifestaciones Clnicas
Orina negra
Ocronosis
Deposito en :
el tracto respiratorio
El tracto genito-urinario
Articulaciones
Deposiciones acronoticas
 Diagnostico
No existe prueba especfica para hacer el diagnstico, pero s algunas que
orientan. Entre estas se encuentra la de Briggs, en la cual el molibdato se
reduce al contacto con el cido homogentsico producindose una coloracin
azulosa. La reduccin de la plata en papel fotogrfico, se utiliza como prueba
cualitativa.
Se diagnostica en base a la sospecha clnica, bien por la coloracin de la orina
en una fase precoz de la enfermedad, bien por la sintomatologa clnica.
Bioqumicamente se diagnostica por determinacin del cido homogentsico
en plasma y orina
 Tratamiento
Actualmente aun no se es posible corregir el defecto metablico, que seria lo
ideal, pero se a diseado una tcnica para contrarrestar esta enfermedad, que
consiste en corregir la dieta alimenticia de manera que se disminuya el nivel
de consumo de fenilalanina y tirosina, esto se debe hacer por corto tiempo
debido al peligro de producir una carencia de estos. Se a demostrado que la
vitamina C en grandes cantidades puede impedir la unin de el acido
homogentisico con el glucgeno.