Tecnologa de Anlisis de ADN

Introducida por Prof. Alec J.Jeffreys

1984 1986

Identificacin judicial con ADN se basa en estudiar una

serie de fragmentos de ADN que todas las personas
tienen, pero que vara de unas a otras.

Sus frecuencias genticas poblacionales deben estar

determinadas en la poblacin donde se aplican
Polimorfismos de ADN (RFLP y PCR)
La aplicacin del ADN a la criminalstica ha sido el
avance ms importante desde el establecimiento de las
huellas dactilares como medio de identificacin

Mr. William Sessions

Director FBI
1992
 ADN utilizado en la identificacin forense.

Genoma Genoma Cromosoma Y

Nuclear Mitocondrial

Tamao ~ 3,000.000 KB (en

23 molculas
~ 16.6 KB ~ 60 KB

diferentes) (1 molcula) (1 molcula)

Tipo de
molcula Lineal Circular Lineal

Copias /
2 Miles 1
clula
Protenas Varios tipos de Libre de Varios tipos de
asociadas histonas y no histonas protenas histonas y no histonas

Nmero
de genes ~ 26,000 - 30,000 37 ?

Densidad
~ 1/40 kb ~ 1/0.45 kb (alta) ? (escasa)
de genes
 ADN utilizado en la identificacin forense.
Genoma Genoma
Nuclear Mitocondrial Cromosoma Y

ADN Casi no existe ?

~ 20%
repetitivo
ADN no
Abundante Escaso Abundante
codificante
La mayora de los genes La transcripcin es de La mayora de los genes
Transcripcin se transcriben mltiples genes y se transcriben
independientemente continua independientemente

Al menos una vez para

Recombinacin cada par de homlogos en No existe No existe
la meiosis

Herencia Mendeliana Monoparental materna Monoparental paterna

Tipos de Principalmente de
Variables Variables
polimorfismos secuencia
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

TRANSCRIPCION TRADUCCION

TRANSCRIPCION
INVERSA
 Enzimas de Restriccin
Tijeras qumicas que reconocen de 4 a 6 pares de
bases de un segmento de ADN llamada secuencias
de restriccin o secuencias palndrome.

Para enzima: EcoR1 5-GAATTC-3

3-CTTAAG-5
Para enzima Pst1 5-CTGCAG-3
3-GACGTC-5
Actualmente, los laboratorios de anlisis
de ADN emplean tecnologa de ltima
generacin que permite el estudio de 15
marcadores variables en una nica
reaccin de PCR, con el auxilio de
secuenciadores automticos. Un software
especial interpreta los datos obtenidos,
reduciendo al mnimo la posibilidad de
error.
 Marcadores genticos convencionales

Locus HLA-DQA1 genotipo 2, 4

Locus D1S80 genotipo 18, 18
Locus HUMTH01 genotipo 7, 10
Locus HUMVWA genotipo 16, 18

Estudio poblacional:
Genotipo HLA-DQA1: 4,98%.
Genotipo D1S80 : 0,83 %
Genotipo HUMTH01: 5,81%
Genotipo HUMVWA: 5,81%
0,0498 x 0,0083 x 0,0581x 0,0581= 0,0000013

Solo 1 de cada 769.231 personas tiene el mismo genotipo que el

sospechoso.
El resultado se expresa como probabilidades estadsticas de
inclusin o de exclusin.
 Investigacin de paternidad
Locus D1S80

Genotipo de la madre 18, 21

Genotipo del padre 23, 24
Genotipo Hijo 18, 24

Inclusin de paternidad

Genotipo de la madre 18, 21

Genotipo del padre 23, 24
Genotipo Hijo 21, 29

Exclusin de paternidad
En el ejemplo anterior, se observan 15 sistemas
variables y adems el denominado
"amelogenina", que sirve para determinacin de
sexo: en los varones se aprecian dos picos ("XY") y
en las mujeres, slo uno ("XX").