EPIDEMIOLOGIA GENETICA

Dr. Octavio Cansigno Gutirrez

Concepto

La epidemiologa gentica es una

disciplina relativamente reciente
que estudia la interaccin entre los
factores genticos y ambientales
que dan origen a las enfermedades
del ser humano.
Los mtodos de la
epidemiologa gentica

Las estrategias de investigacin en

epidemiologa gentica son de dos
tipos: descriptivas y analticas.
Los mtodos de la
epidemiologa gentica

Las descriptivas, tanto en el nivel

poblacional como familiar, se
basan en el estudio del tiempo, el
lugar y la persona.
Los mtodos de la
epidemiologa gentica
Los estudios analticos, por el
contrario, tienen como objetivo
identificar la funcin de factores
genticos en la historia natural de
las enfermedades, tanto en
poblaciones como en familias.
Estudios de recurrencia familiar

Un aspecto fundamental de la
epidemiologa gentica es el
estudio de la agregacin (o
recurrencia) de ciertas
enfermedades en determinadas
familias.
Recurrencia familiar

Hay enfermedades que afectan a

varios miembros de una misma
familia?
Recurrencia familiar

Se relaciona dicha agregacin

familiar con una exposicin
ambiental comn, con una
susceptibilidad heredada, o con
una herencia cultural de factores
de riesgo?
Recurrencia familiar

De existir, cmo se hereda la

susceptibilidad gentica?
Recurrencia familiar

De existir, cmo se hereda la

susceptibilidad gentica?
Recurrencia familiar

La observacin de la prevalencia de cierta

enfermedad en familiares de los casos
ndice (caso ndice es el individuo afectado
por medio del cual se incorpora su familia
al estudio) de los controles (individuos no
afectados) permite determinar la existencia
de una agregacin familiar.
Enfermedades monognicas y
enfermedades complejas.
Las enfermedades humanas con
un componente gentico pueden
clasificarse en dos tipos:
enfermedades monognicas y
enfermedades complejas.
Enfermedades monognicas.

Son habitualmente fciles de

diagnosticar.
Que una persona padezca o no la
enfermedad depende nicamente
de un cambio en la secuencia del
ADN
Enfermedades monognicas.

Un ejemplo de este tipo de

enfermedades es la fenilcetonuria,
tambin conocida como PKU. La
PKU es debida a un cambio en la
secuencia del gen que produce la
enzima fenilalanina hidroxilasa
(situado en el cromosoma 12)
Enfermedades monognicas.

Lo que se traduce en la ausencia

de dicha enzima y por tanto la
incapacidad de metabolizar el
aminocido tirosina a partir de
fenilalanina en el hgado.
Enfermedades monognicas.
Este tipo de enfermedades se
observan habitualmente en
miembros de una misma familia,
ya que comparten la mutacin
original que produce la
enfermedad y que se origin en
algn ancestro comn a todos
ellos.
Enfermedades complejas.
Estn determinadas por un sistema
complejo de interacciones entre
cambios genticos concretos en
ms de un gen.
Enfermedades complejas.
A diferencia de las enfermedades
monognicas, el poseer las variantes
allicas de riesgo no determina con un
100% de seguridad el padecer la
enfermedad, sino que est modulado
por factores ambientales, como pueden
ser la nutricin o el estilo de vida.
Enfermedades complejas.
Las enfermedades ms comunes en los
seres humanos hoy da, como pueden
ser la diabetes, el cncer o las
enfermedades cardiovasculares, estn
dentro de esta categora. Son
enfermedades complejas, en las que su
aparicin depende de una serie de
factores genticos y ambientales.
Diagrama de los factores que
afectan a la salud humana
Las cartas de la vida
Una analoga clsica que nos
permitir entender la interaccin entre
gentica, ambiente y salud es la del
juego de cartas: cuando nacemos
recibimos un genoma de cada uno de
nuestros padres, que sera como la
mano de cartas que recibimos al
empezar el juego.
Las cartas de la vida
En este juego no hay descartes, y
aunque tengamos una mala mano,
tendremos que jugar con ella.
Las cartas de la vida
En el caso de obtener muy buenas
cartas en el reparto (un buen
conjunto de variantes genticas con
pocas predisposiciones a
enfermedades), por poco que se sepa
jugar, es muy posible que consiga
ganar la partida.
Las cartas de la vida
Si comparamos esta situacin con
nuestros genes, aquellas personas que
reciban de sus padres un buen
conjunto de variantes genticas, sin
predisposiciones genticas importantes
a ninguna enfermedad, podrn ganar
la partida y vivir sin enfermar un
largo periodo de tiempo.
Las cartas de la vida
En el caso de haber recibido malas
cartas (una mayor predisposicin
gentica a enfermedades complejas),
no significa que estemos abocados a
un futuro de enfermedad. Nos costar
ms ganar, tendremos que saber jugar
mejor para poder hacerlo, pero ser
posible.
Las cartas de la vida
A nivel biolgico, recibir malas cartas
significa recibir una o ms variantes
de riesgo para alguna enfermedad
importante.
Las cartas de la vida
En este caso, si conocemos a qu
enfermedad tenemos una mayor
predisposicin, o qu variantes de riesgo
tenemos en nuestro genoma, podremos
reducir el componente de riesgo ambiental
modificando y adaptando nuestra nutricin
o nuestro estilo de vida a las necesidades
concretas de las variantes de riesgo
genticas.
 Con una Nutricin
Personalizada podremos
mantener una buena salud
durante un mayor periodo de
tiempo.
Nutricin personalizada
Nutrigentica estudia la influencia de
las diferentes variantes genticas
individuales en la interaccin entre
dieta y estado de salud. Su objetivo es
la deteccin de variantes gnicas que
influyen en el riesgo de padecer
determinadas enfermedades
relacionadas con la dieta.
Nutricin personalizada
Por ejemplo, el gen de la metil-
tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
presenta dos posibles nucletidos en la
posicin 677 de la secuencia nucleotdica,
una citosina (C) o una timina (T), dando
lugar a dos posibles versiones de la
protena, una con el aminocido alanina y
la otra con el aminocido valina,
respectivamente.
Nutricin personalizada
Se ha observado que en aquellas personas
que poseen la variante T en sus dos copias
del gen (homocigotos TT), la enzima
MTHFR es termolbil (se destruye
fcilmente con el calor corporal) y tiene por
tanto una actividad significativamente
menor que en aquellas personas con dos
variantes C (homocigotos CC) o con una
variante C y una T (heterocigotos CT).
Nutricin personalizada
Al ser vital esta enzima para reducir los
niveles de homocistena (una molcula
asociada al riesgo de enfermedades
cardiovasculares), estos individuos, que
constituyen el 20-40% de la poblacin
europea, presentan habitualmente altos
niveles de dicha molcula, y por tanto un
elevado riesgo de padecer dolencias
cardiovasculares y otras enfermedades.
Nutricin personalizada
Esta falta de actividad enzimtica puede
compensarse con la presencia de cido flico en
la dieta, por lo que aquellos individuos
homocigotos TT (individuos con la variante
termolbil de la enzima MTHFR) que llevan una
dieta rica en cido flico, presentan unos niveles
de homocistena en plasma similares a los
individuos con la variante normal del gen,
reduciendo as su riesgo innato (gentico) de
padecer enfermedades cardiovasculares.
TAREA-DEFINICIONES
Genotipo
Fenotipo
Gen
Alelo
Homocigoto
Heterocigoto
Genoma
ADN
Gracias