BIOETICA Y LA

BIOGENETICA

LA GENTICA, ANTES Y DESPUS DE LA REVOLUCIN DEL ADN

 QU ES LA GENTICA?
Greorg Mendel 1822-84

Caracterstica de un ser viviente de

transmitir a su progenie una caracterstica
hereditaria.
La transmisin de padres a hijos es la
herencia.
Rama de la biologa, estudia la herencia
Hoy en da, la gentica es una de las reas ms
activas de la investigacin cientfica.
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA

1865 (1900) -1940: Gentica de la transmisin.

1940 1960: Naturaleza y propiedades del

material hereditario.

1960 1975: Mecanismos de accin gnica:

Expresin (cdigo, trascripcin, traduccin) y
regulacin de los genes.
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1865 (1900) -1940: Gentica de la transmisin.

Cruzamientos
Transfiriendo el polen pudo modificar La generacin progenitora (P1) se usa
las estructuras de las plantas la para el primer cruce
caracterstica contraria.
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1960 1975: Mecanismos de accin gnica: Expresin (cdigo,
trascripcin, traduccin) y regulacin de los genes. Desarrollo.
Watson y Crick (1953) duplicarse el ADN
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA

1940 1960: Naturaleza y propiedades del material hereditario..

En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el primer modelo estructural de la

molcula de ADN, (Premio Nobel de Medicina en 1962)
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1985 1990: Gentica inversa: Anlisis gentico en direccin
gen protena.

No existe conocimiento previo del mecanismo de la enfermedad. Se usa

el ADN de familias afectadas para identificar marcadores genticos
(que se segregan en los miembros de la familia enfermos
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1990 2009: Transgnesis: Transmisin horizontal de la informacin
gentica. Plantas y animales transgnicos. Terapia gnica humana.

Enzimas para la manipulacin del ADN

Enzimas
de restriccin
ADN polimerasas
ARN polimerasas
Nucleasa
ADN ligasa
Kinasa
Fosfatasa
Transcriptasa reversa
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1995 2009: Genmica: Diseccin molecular del genoma de los organismos.
Genmica estructural, funcional, comparada, ambiental, sinttica.

20% 60%

IDENTIDAD GENTICA De 289 genes

humanos
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%
implicados en
enfermedades,
70% Tecnologa del ADN hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
95% idntico
Drosophila.

Humanos Chimpanc Ratn A. thaliana C. elegans D. melanogaster

30,000 30,000 30,000 25,000 19,000 13,000
genes genes genes genes genes genes
El genoma de un organismo es el juego completo de ADN.
La planificacin del Proyecto Genoma Humano se inici en 1986, previsto para el 2007. En Junio de 2000 se
R. ALEGRA
present el 90% del 2002
CONACYT borrador con la secuenciacin de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb). Los
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA

1990 2009: Transgnesis: Transmisin horizontal de la informacin

gentica. Plantas y animales transgnicos. Terapia gnica humana.

Tcnicas del ADNr: SISTEMAS DE TRANSFERENCIA GENTICA

1. Agrobacterium. Uso bacteria como
"Ingeniero Gentico"..
2. Acelerador de Partculas (Gene
Gun). can bombardea
micropartculas
3. Electroporacin. Carga elctrica el
ADN atraviese la membrana
nuclear.
4. Polietilenglicol. Exposicin de
membranas, facilita el movimiento
del ADN.
5. Silicon Wiskers. Inyeccin con fibras
microscpicas, atraviesan las
membranas celulares
6. Microinyeccin. Clula
es adherida a una pipeta bajo un
microscopio y el ADN forneo es
Inyectado usando una micropipeta como
el huevo animal.
7. Liposomas. Los vectores se encapsulan
en pequeas vesculas de membrana
para introducir el ADN in vivo en la clula.
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1997 2009: Clonacin en mamferos por transferencia de ncleos. Clonacin
humana reproductiva y no reproductiva (teraputica).

Copias genticas del gen,

clula u organismo
original. Clonacin de
clulas humanas, rganos
y otros tejidos. Prometen
bancos de piel, cartilagos
y hueso
 ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA
1995 2009: Genmica: Diseccin molecular del genoma de los organismos.
Genmica estructural, Genmica funcional, Genmica comparada, Genmica
ambiental, Genmica sinttica.

BIOTECNOLOGAS PROMISORIAS
i)Tecnologas Moleculares para
diagnstico de enfermedades infecciosas,

ii) Bioinformtica,
iii) Genmica,
iv) Modificacin Gentica de Cultivos,
v) Tecnologas recombinantes para hacer
productos terapeticos, vi) Bioremediacin,
vii) Qumica combinatoria (COMBICHEM) ,
viii) Bio-nanotecnologa.
(Top 10 Biotechnologies for Improving Health in Developing Countries: www.utoronto.ca/jcb)
 EL PARADIGMA DEL ADN EN LA HISTORIA DE LA
GENTICA, LA BIOLOGA Y LA SOCIEDAD

1. LA GENTICA, ANTES DEL ADN Y DESPUS DEL ADN

El cambio de paradigma

2. LA NUEVA GENTICA
Tecnologa de los cidos nucleicos
EL PARADIGMA DEL ADN EN LA HISTORIA DE LA GENTICA,
LA BIOLOGA Y LA SOCIEDAD

3. LA MANIPULACIN GENTICA
De los abstractos factores hereditarios mendelianos
a los genes tangibles y manipulables.

4. LA REVOLUCIN DEL ADN

Biocracia
La Gentica ciencia omnipotente?
El ADN nueva piedra filosofal del la Biologa?
 GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS
ACTUALES

MANIPULACIN GENTICA HUMANA

Manipulacin del ADN humano
Manipulacin de clulas humanas
Manipulacin de individuos humanos
Manipulacin de poblaciones humanas
 GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

MANIPULACIN GENTICA HUMANA

Manipulacin del ADN humano
Rango de enzimas de manipulacin
Enzimas para cortar el DNA
Enzimas para unir DNA (ligar)
Nucleasas: cortan, rebajan o degradan DNA.
Ligasas: juntan molculas de DNA.
Polimerasas: hacen copias de DNA o RNA
Enzimas modificadoras: Aaden o eliminan
grupos.
Topoisomerasas introducen o eliminan
superenrrollamiento de DNA circular cerrado.
 GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

MANIPULACIN GENTICA HUMANA

La transferencia de genes: organismos transgnicos
 GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES
Manipulacin de animales

Hans Spermann
1938 Robert Briggs Willadsen 1995 Ian Helmunt 1996
Trasferencia ncleos 1952
Clonacin en ranas

Alexis Carrel Neti y Ditto

2000 Dolly
2000
 GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

ORGANISMOS MODIFICADOS GENTICAMENTE

Microorganismos liberados al medio ambiente

Plantas transgnicas

Animales transgnicos
 GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: Organismos
modificados genticamente
Plantas transgnicas y Animales transgnicos
Transformacin
de Plantas

Biobalstica

Mejoramiento
Gentico

Resistencia a Resistenciaaa
Resistencia Esterilidad
Esterilidad Calidad del
Patgenos Herbicidas
herbicidas Sexual
Sexual Producto

Insectos Bacterias Roundup Materna Pos

Listo Paterna Color
cosecha
Hongos
A C G
T
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DEL ADN HUMANO

Anlisis molecular del genoma humano
Secuenciacin del genoma humano: Relaciones
laborales, seguros, patentes de genes humanos.
Identificacin por huellas dactilares del ADN:
Gentica forense y Gentica legal
Bancos de datos genticos, poblaciones vulnerables
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA
Secuenciacin del genoma humano: Relaciones laborales,
seguros, patentes de genes humanos.

Distorsiones de la Gentica
Reduccionismo Gentico
La principal explicacin de la salud, la conducta, los
fenmenos sociales y los estilos de vida est en
los genes
Los fenmenos humanos pueden ser reducidos al
efecto de los genes
Determinismo Gentico
Los rasgos humanos influenciados por genes son
caractersticas fijas y poco modificables por
cambios en el medio-ambiente fsico, biolgico y
social
MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DEL ADN HUMANO

Anlisis molecular del genoma humano
Secuenciacin del genoma humano: Relaciones laborales,
seguros, patentes de genes humanos.
Identificacin por huellas dactilares del ADN: Gentica
forense y Gentica legal
Bancos de datos genticos, poblaciones vulnerables
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DEL ADN HUMANO

Identificacin por huellas dactilares del ADN: Gentica forense y Gentica legal

Deteccin y medida del polimorfismo a nivel de protenas

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DEL ADN HUMANO

Utilizacin de genes humanos
Introduccin en organismos no humanos
Obtencin de protenas humanas
Efecto exclusivo en el organismo animal
Terapia gnica
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

Terapia gnica

1970 Arber y Hamilto

Enzima de restriccin
1978 -Realiz la primera
hormona recombinante.
1990- Primera
transferencia exitosa a una
nia con deficiencia de la
enzima adenosina-deaminasa
(ADA).
1995- Inmuno deficiencia
combinada severa (SCID). (El
nio burbuja)
Ashanti
Extraccin de los glbulos blancos del
cuerpo de la nia.
Dejaron las clulas crecer (cultivaron).
Insertaron el gen que le hacia falta a las
clulas.
Introdujeron los glbulos blancos
modificados genticamente dentro
de su circulacin sangunea
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DE CLULAS HUMANAS

Clulas somticas: cultivos celulares
Clulas germinales: experimentacin con gametos
Hibridacin celular interespecfica
Fusin de clulas somticas: Localizacin de genes
Fecundacin interespecfica in vitro: el test del hmster,
el test porcino
Transferencia nuclear interespecfica
MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

EMBRIOLOGA Y REPRODUCCIN HUMANA

El embrin humano: el comienzo de la vida

Tcnicas de Reproduccin Asistida
Experimentacin con embriones

Clulas troncales embrionarias

Clonacin
SER HUMANO, INDIVIDUO, PERSONA, DIGNIDAD (I)

Constitucin Europea
(Art. II-61): La dignidad humana es inviolable
Constitucin Espaola
(Art. 10.1): La dignidad de la persona, los
derechos inviolables que le son inherentes,...
Constitucin Espaola
(Art. 15): Todos tienen derecho a la vida...
Convencin de Derechos Humanos y Biomedicina
1997 (Art. 1): Las partes protegern la
dignidad de todo ser humano
 SER HUMANO, INDIVIDUO, PERSONA, DIGNIDAD (II)

Declaracin Universal de la UNESCO sobre el Genoma Humano y

los Derechos Humanos 1997
Art. 2. Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad
Declaracin Universal de la UNESCO sobre Biotica y Derechos
Humanos 2005
Art. 1. a) La Declaracin trata de las cuestiones ticas
relacionadas con la medicina, las ciencias de la vida y
las tecnologas conexas aplicadas a los seres humanos
Art.2. Los objetivos...iii) promover el respeto de la dignidad
humana...respeto de la vida de los seres humanos
Art.3. a) ...respetar plenamente la dignidad humana b)
...el bienestar de la persona...prioridad con respecto al
inters exclusivo de la ciencia o la sociedad
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES

HUMANOS
Inseminacin artificial (IA, IAC, IAD)
Fecundacin in vitro (FIV, FIVTE)
Inyeccin intracitoplsmica de espermatozoides
(ICSI)
Transferencia intratubrica de gametos (GIFT)
Gametos: crioconservacin y experimentacin
El comienzo de la vida humana: el estatuto del
embrin
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS

Fecundacin in vitro (FIV): experimentacin con
embriones
Fecundacin in vitro con transferencia embrionaria
(FIVTE): clsica, ICSI, espermtidas
Seleccin de embriones: Diagnstico gentico
preimplantacional (DGP)
Embriones sobrantes: Congelacin de embriones, clulas
troncales embrionarias
Variantes reproductivas:
Clonacin reproductiva y no reproductiva
Partenognesis
 REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS Fecundacin in vitro
(FIV): experimentacin con embriones
Induccin medicamentosa Aspiracin de Reflexin tica
los vulos La masturbacin (HO)
Como medio y no como
satisfaccin sexual
Intrnsecamente amoral,
Contra Naturam
Preservativo con o sin orificio, Fondo vaginal, Donador de semen y vulos
Masturbacin, Biopsia testicular, Donador
Unidad de la pareja e
indisolubilidad de la pareja
Nueva tipo de familia
pluriparental
Tendencia Eugensica
Nivel psicolgico,
conflictos intraconyugales
Hijos consanguneos
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA
REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS
Criopreservacion espermatozoides

Los embriones sobrantes se

criopreservan, en la descongelacin
se pierden el 20%
 REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS Fecundacin in vitro
(FIV): experimentacin con embriones
Fecundacin in Vitro
Reflexin tica
Finalidad
Deseo de familia
Mtodos
Obtencin de gametos
Ayuda o substituye
Respeto acto conyugal

Huevos fecundados

colocados en incubadoras
Se seleccionan los mejores
Los embriones
no transferidos
En perodo de 8 clulas son son desechados
transportados al tero o congelados
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS

EUGENESIA POSITIVA
Transferencia de genes: Terapia gnica somtica y germinal
Genes humanos
Genes no humanos
Construccin de mosaicos genticos
Trasplantes de rganos humanos (somticos, gnadas)
Trasplantes de rganos somticos no humanos
(xenotrasplantes)
MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS

EUGENESIA NEGATIVA
Evitar descendencia genticamente defectuosa
Asesoramiento gentico
Evitar matrimonios (uniones) con riesgo gentico
Control de natalidad
Evitar embarazo (preservativo, anticonceptivos, DIUs,
pldora del da siguiente)
Esterilizacin (vasectoma, ligamiento de trompas)
MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS

EUGENESIA NEGATIVA
Finalidad
Deseo de familia
Los hijos, Un derecho o un Don?
Fines eugensicos
Mtodos
Obtencin de gametos
Ayuda o substituye
Respeta en acto conyugal
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS

EUGENESIA NEGATIVA
Eliminar descendencia genticamente defectuosa
Diagnstico gentico preimplantacional
Diagnstico prenatal: Aborto eugensico
(amniocentesis, biopsia vellosidades
corinicas, ecografa, fetoscopia)
Infanticidio
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA
EUGENESIA NEGATIVA
Diagnstico gentico preimplantacional (DGP)

Es el estudio del material gentico del embrin para detectar determinadas

alteraciones.
Con este estudio podemos seleccionar los embriones cromosmicamente normales
antes de su transferencia al tero materno.
Monosomas Trisomas Triploidas

Biopsia vellosidades corionicas

Afectadas No afectadas No afectadas Afectadas Afectadas

Transferencia de embriones no afectadas

 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA
EUGENESIA NEGATIVA
Diagnstico prenatal: Aborto eugensico (amniocentesis, biopsia vellosidades corinicas, ecografa,
fetoscopia)

Blstula Embrin Feto

Duracin 3 primeras 4-12 semana 13-40 semana FRECUENCIA. 2 % de recin nacidos vivos. Mayor
semanas frecuencia en r.n. de bajo peso. Fr muy alta (31 %) al
Crecimiento y Primitivo Organognesis Histognesis
desarrollo considerar abortos.
Nutricin Difusin Circulacin Increcin MORBIMORTALIDAD. 1ra causa mortalidad grupo
Respuesta Regulacin Regeneracin Reaccin menor de 4 aos. Causa de un alto porcentaje de
Patologia Muerte o Malformaciones Enfermedad
hospitalizaciones.
monstruos fetal SECUELAS. Alrededor del 20 % de invalideces en
nios. Problema familiar: adaptacin, minusvala.
Problema social: elevados costes sanitarios y
sociales.
TRANSTORNOS INDUCIDOS EN OTROS ORGANOS. Mal
funcin de rganos relacionados.
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

MANIPULACIN DE POBLACIONES HUMANAS

Eugenesia
Poblaciones vulnerables
Bancos de datos genticos
El hombre, mediatizador de la evolucin
Mutagnesis y Sociedad
Biotica global
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

Terapia gnica
Virales No virales

a. Herpetovirus b. Retrovirus c. Adenovirus

d. Virus asociados

Exitosas aplicaciones
Enfisema Pulmonar
Tracto Respiratorio
Alfa-1- antitripsina
Liposomas
Fibrosis Qustica
Tracto Respiratorio
CFTR
Adenovirus AAV
Hipercolesterolemia Familiar
Hepatocitos
Receptor LMW de lipoprotenas
Retrovirus
 MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

Terapia gnica

Exitosas aplicaciones

Inmunodeficiencia Arterias Perifricas

combinada grave (nio Clulas endoteliales
burbuja) Factor tumoral de angiognesis
Plasmidos
Linfocitos B y T y celulas
progenitoras Cncer
hematopoyticas Genes supresores de Tumores
Pulmn- Retrovirus
Adenosina desaminasa
Hgado- Adenovirus
Retrovirus
Cerebro- Retrovirus
Melanoma- Retrovirus
 Si no han entendido
vengan a la prxima
clase