La Gentica Bsica

Qu es la gentica?
Una caracterstica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una caracterstica
hereditaria.
La transmisin de las caractersticas de padres a
hijos es la herencia.
La rama de la biologa que estudia la herencia
es la gentica
Hoy en da, la gentica es una de las reas
ms activas de la investigacin cientfica.
 La gentica y Gregor Mendel
Las bases de la gentica
moderna las sent un
monje austraco, Gregor
Mendel (1822-1884),
quin vivi en un
monasterio en lo que es
hoy la ciudad de Berno,
Checoslovaquia. Asisti
durante dos aos a la
Universidad de Viena,
donde estudi biologa y
matemticas.
 Los primeros experimentos de
Mendel
Mendel se interes en
mejorar las plantas
mediante cruces en
organismos que eran
diferentes en una o ms
caractersticas
heredadas. Este inters
lo llev a descubrir
principios bsicos que
explican cmo se
heredan las
caractersticas en los
seres vivientes
 Mendel tena un pequeo jardn en el
monasterio y realizaba cruces
experimentales de guisantes, los cuales
fueron una buena seleccin porque poseen
un grupo de caractersticas en contraste que
son fciles de distinguir.
Escogi tres pares de caractersticas en
contraste en las semillas, dos en las vainas y
dos en los talllos.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Flor de Guisante
La estructura de la flor
del guisante result
tambin ideal para los
cruces experimentales de
Mendel. Las plantas de
guisantes se reproducen
sexualmente. La mayor
parte de las plantas
florferas se polinizan en
forma cruzada, por
accin del viento o de
los insectos.
Polinizacin cruzada y
autopolinizacin
La polinizacin cruzada es
un proceso mediante el
cual el polen que se forma
en la flor de una planta se
mueve al pistilo de la flor
de otra planta de la misma
clase. Sin embargo, en el
guisante ocurre la
autopolinizacin.
Los ptalos cerrados
evitan que el polen de
otras flores afecten los
resultados experimentales.
EXPERIMENTACIN
Mendel empez sus experimentos desarrollando
un nmero de tipos, o lneas, de plantas que eran
puras para cada uno de los siete pares de
caractersticas.
Una lnea pura es un grupo de seres vivientes que
produce progenie que muestra una sola forma de
una caracterstica en cada generacin.
Al permitir que los guisantes se autopolinizaran
durante varias generaciones, Mendel produjo siete
pares de lneas puras.
Cruzamientos
Despus de establecer lneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de
plantas que tenan una caractersticas hasta los pistilos de
las plantas que tenan la caracterstica contraria.
La generacin progenitora (P1) es el grupo de organismos
que se usa para hacer el primer cruce en una serie de
cruces experimentales.
Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examin su
apariencia.
Resultados
En la progenie, solo aparecan plantas de semilla
redonda.
Los guisantes de semillas redondas que fueron el
producto del cruce experimental de Mendel eran
organismos de una primera generacin filial (F1).
Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son
hbridas.
Un hbrido es un hijo de dos padres que difieren en
una o ms caractersticas heredadas.
Por ello, Mendel llev a cabo un cruce monohbrido,
que comprende un par de caractersticas en contraste.
 MENDEL

Segundo grupo de
experimentos
 Luego, Mendel permiti que la generacin F1 se
autopolinizara.
La progenie de la autopolinizacin de la F1 es la
segunda generacin filial (F2).
Encontr que algunas plantas de la F2 eran
redondas y las de otras plantas de la F2 eran
arrugadas.
Los resultados indicaron que las caractersticas
que se perdieron en la generacin F1
reaparecieron en la generacin F2.
EJERCICIOS
En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con
semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas
rugosas. (semillas lisas es la caracterstica dominante). Mendel recolect
las semillas de esta cruza, las plant y obtuvo la generacin-F1 de
plantas, dej que se auto-polinizaran para formar una segunda
generacin, y analiz las semillas de la resultante generacin F2. Los
resultados que obtuvo; y los que usted predecira en este experimento
son:

A 1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generacin F2 fueron lisas.

.B 1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generacin F2 fueron rugosas.
.C Todas las semillas de la generacin F1 y F2 fueron lisas.
.D 3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generacin F2 fueron lisas.
.E
Todas las semillas de la generacin F1 y 3/4 de la generacin F2 fueron l
sas.
 Anormalidades constitucionales o adquiridas

Anormalidades constitucionales
La misma anormalidad cromosmica se encuentra en las clulas de
todos los tejidos. El error cromosmico puede provenir de uno de
los gametos antes de la fertilizacin, o puede ocurrir en el cigoto
fertilizado.

Anormalidades adquiridas
Se refieren a una anormalidad cromosmica que aparece en las
clulas de un slo tejido, como ocurre en el cncer.

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 Las anormalidades cromosmicas pueden ser
homogneas o mosaico

Anormalidades homogneas
Aquellas en las que todas las clulas tienen la misma anormalidad
(por ejemplo la trisoma 21 en el sndrome de Down), o cuando una
anormalidad adquirida se extiende a todas las clulas de un mismo
tejido.

Anormalidades mosaico
Aquellas en las que todas las clulas no muestran la misma
anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad.
Esta situacin es relativamente frecuente en la leucemia
linfoblstica en la que pueden coexistir clones normales con clulas
con una o ms alteraciones

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 Anormalidades cromosmicas como numricas o
estructurales.

Anormalidades numricas
Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas
(por ejemplo, la trisoma 21).

Anormalidades estructurales
Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los
mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando
no hay prdida ni ganancia de material gentico o descompensadas
cuando existe deleccin o duplicacin de algn segmento
cromosmico.

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Herencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo recesiva
Hemofilia: enfermedad en la que la
sangre no puede coagular, por falta
de factores de coagulacin.
NO EXISTE MUJER HEMOFILICA
Daltonismo: enfermedad recesiva
ligada al cromosoma X, en el cual
hay una dificultad en la distincin
del color rojo y verde.
Herencia influenciada por el sexo
Son caracteres heredados a travs de
los cromosomas autosmicos, pero que
se manifiestan dependiendo del sexo
del individuo.
Entre los que destacan tenemos la
calvicie en humanos, los cuernos en los
ovinos, el mechn del cabellos blanco
Mutaciones
Puntuales: alteraciones en la secuencia de
nucletidos.
Cromosmicas: modifican la estructura del
cromosoma.
Genmicas: afectan el numero de
cromosomas.
Que afectan al numero y estructura del
cromosoma.
Mutaciones cromosmicas
Delecciones: perdida de un segmento de un
cromosoma. Enfermedad de cri du chat (5)
Duplicaciones: un segmento del cromosoma
se replica por error.
Inversiones: un segmento cromosmico gira
180 respecto de su orientacin normal.
Translocaciones: son intercambios de
segmentos entre dos cromosomas no
homlogos.
 Tipos de anomalas.
Si orden alfabtico de genes en un cromosoma: abcdefghi

abcghi --delecin: parte del cromosoma es removido

abc defdef ghi --duplicacin: parte del cromosoma es duplicado

abc fed ghi

--inversin: parte del cromosoma es re-insertado en
orden inverso
--anillo: terminaciones de cromosomas se unen formando
esta estructura
--traslocacin: partes de 2 cromosomas no homlogos
se unen: un cromosoma normal es abcdefghi y otro
uvwxyz

abcdefghi uvwxyz

abcdef xyz uvw ghi

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Mutaciones genmicas
Euploidias: la alteracin afecta al juego de
cromosomas.
Haploidia: disminuye el juego de cromosomas
Poliploidia: aumenta el juego de cromosomas
Aneuploidias: se dan cuando se pierde o gana
cromosomas.
Monosomia
Trisomia
Nulosomia
Polisomia
SINDROME DE DOWM

Trisoma 21. De mayor incidencia, 1 por cada

600/650 recin nacidos.
(Favorecido por la edad materna).
Causas: Falla en la disyuncin 95%.
85% Materna (1) 15% Paterno (2)
Translocacin 3%.
Isocromosomia 0.5%.
Mosaicismos 2.5%.
Diagnstico clnico es fcil.
Imprescindible cariotipo para conocer el
mecanismo de produccin.
SINDROME DE DOWM
SINDROME DE DOWM
M. GENERALES
Fenotipo (Sg).
Hipotonia
Retraso en talla.
Retraso mental
Alteracin de gnadas.
Criptorquidia. (Oc)
Sobrevivencia (Oc)
SINDROME DE DOWM
CRANEO FACIAL
Braquicefalia. Raz nasal
hundida. Cara aplanada.
Orejas displsicas.
Ojos mongoloides (Sg).
Epicantus. Manchas
en iris (Sg). Cataratas.
Lengua escrotal (Sg).
Macroglosia. Hipoplasia
maxilar inferior.
SINDROME DE DOWM
SINDROME DE DOWM
AXIAL
Cuello corto.
Alteracin del esternn y
de costillas (Oc).
Angulo ilaco.

EXTREMIDADES
Manos y pies cortos.
Surco simiesco.
Clinodactilia.
Acentuacin de pliegues
plantares.
Ortejo separado.
SINDROME DE DOWM
SINDROME DE DOWM
 SINDROME DE DOWM
PATOLOGA ASOCIADA
Cardiopata congnita.
Atresia duodeno.
Megacolon.
Dficit Ig.
SINDROME DE EDWARDS
Trisoma 18. 1 de 8000 nacimientos.
Causas: Falla en la disyuncin. Trisomia
completa 85 95% y parcial 5%.
50% Materno (2)
Mosaicos 10%
(Favorecido por edad materna y normal).
Diagnstico clnico es fcil. Fenotipo.
Es imprescindible la evaluacin del cariotipo,
para el conocimiento de la produccin y
consejera gentica.
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS
M. GENERALES
Fenotipo tpico (Oc).
Retraso crecimiento
intrauterino.
Hipertona (Sg).
Criptorquidia.
Retraso mental
Escasa sobrevivencia.
SINDROME DE EDWARDS

CRANEO FACIAL
Dolicocefalia.
(Occipucio prominente)
Microftalma (Oc).
Orejas displsicas.
Hipoplasia maxilar inferior.
Fisura labio palatina (Oc).
 SINDROME DE EDWARDS
AXIAL
Angulo ilaco.
Alteracin de esternn.

EXTREMIDADES
Mano en puo (Sg).
Dedos cruzados.
Pie en mecedora (Sg).
Uas displsicas.
Sindactilia (Oc).
 SINDROME DE EDWARDS
PATOLOGA ASOCIADA
Cardiopata congnita.
Urogenitales .
Divertculo de
Meckel.
Arteria umbilical
nica.
SINDROME DE PATAU

Trisoma 13. 1 sobre 10000 - 20000

Causas: Falla en la disyuncin 75%.
Principalmente gameto materno (2)
Translocacin 20%.
Mosaicos 5%.
(Frecuencia mayor, en relacin a mayor edad
materna, y otros, en mujeres jvenes).
Es imprescindible el cariotipo, para reconocer el
mecanismo de produccin.
SINDROME DE PATAU
SINDROME DE PATAU

M. GENERALES
Fenotipo tpico (Sg).
Retraso de crecimiento
intrauterino.
Hipotona (Oc).
Criptorquidia (Oc).
Retraso mental.
Escasa sobrevivencia.
SINDROME DE PATAU
 SINDROME DE PATAU
CRANEO FACIAL
Microcefalia.
Microftalma.
Coloboma iris (Oc).
Orejas displsicas.
Nariz bulbosa (Sg).
Fisura velo palatina
(Sg).
Arrinencefalia.
Agenesia cuerpo
calloso.
SINDROME DE PATAU
AXIAL
Cuello corto.
Alteracin del esternn.
Displasia de caderas.

EXTREMIDADES
Poli sindactilia.
Dedos cruzados.
Uas displsicas.
Pie en mecedora (Oc)
Taln prominente.
SINDROME DE PATAU