RETINOBLASTOMA

MD753 OFTALMOLOGIA
DEFINIO

Neoplasia maligna originada das clulas da retina (provavelmente precursor dos cones).
Condio rara, que afeta crianas principalmente no primeiro ano de vida, porm com
incidncia de 95% dos casos at os 5 anos de idade (raro em adolescentes e adultos).
Cerca de 8000 casos/ano, com 89% destes em crianas em pases em desenvolvimento
ou subdesenvolvidos (atraso do diagnstico).
FISIOPATOLOGIA

Mutaes no gene supressor tumoral RB1 so

responsveis pelo aparecimento da neoplasia.
Raros casos com amplificao do proto-oncogene
MYCN.
Distrbio do ciclo celular normal com evoluo
para clones tumorais.
FISIOPATOLOGIA

Ocorrncia do tumor:
Forma herdada: mutao RB1(13q14) de clulas
germinativas.
Forma no-herdada: mutao biallica RB1 de novo
ou mutao MYCN.

Diferena nos padres de expresso clnica:

Formas unilaterais: Mais tardias.
Formas bilaterais: Mais precoces.
APRESENTAO CLNICA

O retinoblastoma geralmente se apresenta com:

Histria familiar positiva.
Leucocoria (alterao do reflexo do olho vermelho).
Estrabismo.
Nistagmo.
Inflamaes oculares.
Baixa acuidade visual.
Heterocromia de ris.
Anisocoria.
Hemorragia vtrea, hifema, glaucoma so mais raros.
APRESENTAO CLNICA

O retinoblastoma geralmente se apresenta com:

Histria familiar positiva.
Leucocoria (alterao do reflexo do olho vermelho).
Estrabismo.
Nistagmo.
Inflamaes oculares.
Baixa acuidade visual.
Heterocromia de ris.
Anisocoria.
Hemorragia vtrea, hifema, glaucoma so mais raros.
APRESENTAO CLNICA

O retinoblastoma geralmente se apresenta com:

Histria familiar positiva.
Leucocoria (alterao do reflexo do olho vermelho).
Estrabismo.
Nistagmo.
Inflamaes oculares.
Baixa acuidade visual.
Heterocromia de ris.
Anisocoria.
Hemorragia vtrea, hifema, glaucoma so mais raros.
APRESENTAO CLNICA

O retinoblastoma geralmente se apresenta com:

Histria familiar positiva.
Leucocoria (alterao do reflexo do olho vermelho).
Estrabismo.
Nistagmo.
Inflamaes oculares.
Baixa acuidade visual.
Heterocromia de ris.
Anisocoria.
Hemorragia vtrea, hifema, glaucoma so mais raros.
APRESENTAO CLNICA

Metstases so raras, dependendo do tempo para diagnstico.

Stios principais:
rbita.
Nervo ptico SNC e LCR.
Medula ssea.
Ossos.

Sintomas principais:
Anorexia, perda de peso.
Vmitos, dores de cabea, deteriorao neurolgica.
Massa orbital ou em tecidos moles.
DIAGNSTICO

Baseado principalmente na presena de leucocoria e estrabismo:

Descartar diagnsticos diferenciais: catarata congnita, retinopatia da prematuridade, infeces
intraoculares, vascularizao persistente.

Oftalmoscopia indireta.
Ultrassonografia ocular.
RM ocular e cerebral (retinoblastoma trilateral)
PNET ou pinealoblastoma.

TC geralmente contraindicada (risco de radiao)

No realizar bipsia (risco de metstases).
DIAGNSTICO

Baseado principalmente na presena de leucocoria e estrabismo:

Descartar diagnsticos diferenciais: catarata congnita, retinopatia da prematuridade, infeces
intraoculares, vascularizao persistente.

Oftalmoscopia indireta.
Ultrassonografia ocular.
RM ocular e cerebral (retinoblastoma trilateral)
PNET ou pinealoblastoma.

TC geralmente contraindicada (risco de radiao)

No realizar bipsia (risco de metstases).
DIAGNSTICO

Baseado principalmente na presena de leucocoria e estrabismo:

Descartar diagnsticos diferenciais: catarata congnita, retinopatia da prematuridade, infeces
intraoculares, vascularizao persistente.

Oftalmoscopia indireta.
Ultrassonografia ocular.
RM ocular e cerebral (retinoblastoma trilateral)
PNET ou pinealoblastoma.

TC geralmente contraindicada (risco de radiao)

No realizar bipsia (risco de metstases).
TRATAMENTO

Depende das condies do tumor ao diagnstico (extenso, localizao e presena de

metstases).
Erradicao da doena evitando a mortalidade.
Preservao da viso.

Inclui terapias como:

Quimioterapia intravenosa ou intrarterial focal.
Crioterapia/fotocoagulao a laser.
Enucleao.

Inicialmente contraindicado tratamento com braquiterapia em pacientes com doena na

forma herdada. Considerar em outros casos (riscos locais)
PROGNSTICO

Sobrevida varia a depender da localizao geogrfica do paciente:

<30%/5 anos em locais com poucos recursos.
>90%/5 anos em regies ricas.

Preservao da viso:
Lateralidade, extenso tumoral e localizao (foveal x marginal).
Descolamento retiniano secundrio
Outras complicaes.

Acompanhamento frequente para avaliao oftalmolgica.

Forma herdada: Risco aumentado para outros tumores (sarcomas, PNET, melanoma e outros).
Acompanhamento audiomtrico e endocrinolgico por complicaes do tratamento.
REFERNCIAS

Crist, W. M. & Kun, L. E. Common Solid Tumors of Childhood. N. Engl. J. Med. 324, 461
471 (1991).
Dimaras, H., Corson, T. W., Cobrinik, D., White, A. & Zhao, J. Retinoblastoma. Nat. Publ. Gr.
1, (2015).
Dimaras, H. et al. Retinoblastoma. Lancet 379, 14361446 (2012).
Kim, J. & Armsby, C. Retinoblastoma: Clinical presentation, evaluation, and diagnosis. Up to
date 126 (2017).
Kim, J. & Armsby, C. Retinoblastoma: Treatment and outcome. Up to date 122 (2017).
Kah, T. A. & Annuar, F. H. Images in clinical medicine: Retinoblastoma. N. Engl. J. Med. 367,
(2012).