Translucencia Nucal

Marcador elevado de
Aneuploidia

Malformaciones cardiacas

Sndromes genticos

Muertes intrauterinas
Historia
Dr. Langdon Down 1866

Piel trisoma 21 exceso en regin

cervical.

1980 Higroma qustico septados/no

septados

1992 Nicolaides y cols.TN=liquido en

la piel
 DEFINICIN

Representacin ecogrfica de liquido bajo la piel, detrs

de la nuca en el 1er trimestre

Espacio anecognico limitado

2 lneas hiperecognicas

Piel fetal: exterior

Tejidos blandos: interior

 Como se mide?
Ecografa de buena calidad
Funcin cine-loop
Mediciones hasta las decimas
95% transabdominal

El dimetro carneocaudal 45mm- Max 84mm= 11sem y 13+6d

Corte sagital Extensin del

Feto posicin neutra cuello 0,6 mm
Cabeza alineada columna Flexin cabeza
Boca arriba 0,4mm
CALCULO DEL RIESGO A TRAVES DE LA
MEDICION DE TN

Edad materna, gestacional y antecedentes de

cromosopatias.
Nuevo riesgo: multiplicando riesgo base por likeli
hood ratio(pruebas de deteccin).
Trisomia 18 y 23 edad materna
TN AUMENTADA
 FISIOPATOLOGIA

Insuficiencia cardiaca

Congestin venosa de cabeza y cuello

Composicin alterada de la matriz extracelular

Desarrollo anmalo del sistema linftico

Insuficiente drenaje linftico por ausencia de movimientos

fetales
 DUCTO VENOSO
FETO:
Foramen oval
Canal arterial

Ducto venoso
Micro heptica S.U
oxigenada
EL PUNTO DE VISTA ANATOMICO

ORIGEN: Porcin ventral seno

umbilical

Sentido craneocaudal

Oblicuo a la derecha
 Foramen oval
Estructura elptica
Vena cava inferior al corazn
Se angula anteriormente
Columna D sangre
Aurcula derecha
Sangre umbilical DV acelerada
por estrechamiento distiende FO
aurcula derecha.
Dv 8 semanas constituido
Despus del parto 3 meses
 EL PUNTO DE VISTA FUNCIONAL
Estructura reguladora del flujo umbilical venoso al corazn
Transporta sangre oxigenada: cerebro y corazn fetal
La onda DV 3accidentes
S llenado aurcula
D llenado ventrculos
A contraccin auricular
 Patrn anormal en el DV y deteccin de
cromosopatias

Contribucin de insuficiencia cardiaca por liq acumulado

Patrn flujometrico anormal en el DV y deteccin

de cardiopatias

2 y 3er trimestre de Aurculas se Proporcin de

disfuncin cardiaca contraen sangre es mayor

1er tri. Flujo ausente Reserva cardiaca Disminucin del

o inverso durante no permite llenado
contraccion soportar ventricular
 Un flujo anormal en el ducto venoso

Malformaciones fetales
Osteocondroplasias
Artrogriposis
Hernia diafragmtica
Onfalocele
 Huesos de la Nariz

1866 Langdon Down nariz pequea trisoma 21

La ausencia de hueso nasal
57% trisoma 18
31% trisoma 13
 Criterios para evaluacin

Descrita por Ccero y cols en 2001 y revisada Sonek y cols.

Feto mirando hacia el transductor y

la longitud crneo caudal

Mirar solo cabeza y parte superior

del trax

Plano sagital medio del perfil fetal

Transductor paralelo a la nariz
Angulo 45
Lnea imaginaria por el perfil fetal
 Hueso nasal presente
deben aparecer 3 lneas:
La piel (superior)
Hueso nasal (inferior)
Punta de la nariz

Hueso nasal ausente si:

La lnea del cartlago

nasal aparece delgada y
menos ecognica que la
piel

O bien no es visible
 Score para valoracin del hueso nasal
(Presente si 5)

Criterio Definicin Score

Tamao Incluir cabeza, cuello y parte superior del trax 10
Medio-sagital (hasta segmento infraorbitario de
Plano 10
maxila)
ngulo 45 con el haz de US (aceptando de 30-60) 10
Dos lneas claramente separadas (piel y punta
2
Lneas de nariz)
Lnea nica 1
de la piel 0
No se ve claramente piel separada del hueso
nasal
Ms grueso/ecognico que la piel de encima 2
Visible, isoecognico con la piel 1
Hueso nasal Visible, ms delgado que la piel 1
Ms delgado y menos brillante que la piel 0
 HUESO NASAL Y ECOGRAFA 3D

UTILIDAD
Reconstruir un corte sagital medio satisfactorio
cuando el plano de adquisicin en 2D es parasagital
o ligeramente oblicuo

LIMITACIONES:

El plano de
adquisicin en 2D
es transverso o
coronal
TRISOMIA 21 alta
tasa falsos
psitivos
 CONCLUSIONES
La ausencia de hueso nasal en primer trimestre o la
ausencia/hipoplasia en el 2 trimestre es un potente
marcador de cromosomopatas

Los algoritmos clnicos que incorporen la valoracin

del hueso nasal deberan tener en consideracin los
matices diferenciales en la apariencia del hueso nasal
en funcin de:
Edad gestacional

Translucencia nucal

Etnicidad

Futuros estudios debern definir el papel de la ecografa

tridimensional en la evaluacin del hueso nasal as como la
posibilidad de incorporar la longitud del hueso nasal (MoM)
en el screening ecogrfico de 2 trimestre.
 REGURGITACIN TRICUSPDEA

Fue descrita en 2003 como marcador

de cromosomopata (hasta el 70% de
los fetos con RT presentaban alguna
anomala cromosmica,
principalmente trisoma 21).
 METODOLOGA

corte de cuatro cmaras, mejor si puede ser

apical. Lateral no es adecuado

Ampliar la imagen de manera que el trax

fetal ocupe toda la pantalla.

Situar el Doppler pulsado con un amplio

volumen de muestra (2-3 mm) sobre la
vlvula tricuspidea (ngulo < 20).
 A partir de la onda de velocidad de flujo (OVF) obtenida,
consideraremos que existe una RT cuando el flujo sistlico
de regurgitacin supera la velocidad de 60 cm/s y ocupa ms
de la mitad de la sstole.
OVF normal de la vlvula
tricspide, con mnimo flujo
durante la sstole.

OVF normal de la vlvula

tricspide; el flujo reverso es
producido por el cierre valvular,
con duracin menor a la mitad
de la sstole.

OVF normal de la vlvula

tricspide; el flujo reverso es
producido por el flujo sistlico
de la aorta o la pulmonar y no
supera los 50 cm/s.
Segn el algoritmo de actuacin propuesto por la FMF para el cribado
de aneuploidas, la valoracin de la regurgitacin tricuspdea podra
utilizarse como marcador de 2 lnea en las pacientes con riesgo
intermedio entre 1/51 y 1/1000.
 OTROS
Marcadores Ecogrficos de cromosopatias y
malformaciones congnitas de embarazo

Cabeza fetal
Trax fetal
Abdomen fetal
Anejos fetal
Crecimiento del embrin y el feto
 Marcadores de cabeza y cuello

Longitud del maxilar

Va transabdominal
LCC 45-84mm
Vista sagital del perfil fetal
Presencia o ausencia de hueso
nasal
Angular el transductor hueso
maxilar y la mandbula estn
incluidos
Ver condileo y rama superior
 ANGULO FACIAL
Tecnologa 3D
Presencia punta nariz
Cerebro medio transparente
Membrana nucal posterior
HIGROMA QUSTICO

Mayor aplicacin
durante 2do trim.

Monosomia X0

Estructura qustica
posterior y bilateral
con tabicaciones
gruesas en su interior.
Higroma qustico
Saco linftico yugular distendido

Imgenes ecolcidas
con diferentes formas,
redondeadas o alargadas
 Holoprosencefalia alobar

Normal signo de la
mariposa de los plexos
coroideos junto a la
hoz del cerebro

Ventrculo nico
Dos talamos
fusionados
Relieve en la
cavidad ventricular

Trisoma 13,18
 Trax fetal

Derrame pleural
Taquicardia fetal
Arteria subclavia derecha aberrante
 ABDOMEN FETAL

Onfalocele
Insercin anmala de la vena umbilical
Doppler anormal en art. heptica
Pielectasia renal
Obstruccin baja urinaria
 Anejos fetales
Dimetro mayor del cordn umbilical
Quiste del cordn umbilical
Arteria umbilical nica
Doppler anormal en art. umbilical
Amnios adherido
Amnios no fusionado con corion
Anomalas del saco vitelino
Figura 36. Quistedel cordn umbilical marcado entrelas flechas.

Entendieron?

Graciasssss.