ENFERMEDADES POR MUTACION

Parte final (tays)

 ENFERMEDADES POR MUTACIN
Enanismo: Afecta el gen de un receptor del factor de
crecimiento. La acondroplasia es una causa comn de
enanismo en el 25% son desrdenes autosmicos
dominantes. Si uno de los progenitores esta afectado
con la enfermedad el riesgo de transmisin a la
descendencia es del 50%
El tipo ms frecuente de enanismo est caracterizado
por un acortamiento de los huesos largos con
mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.
 El sndrome de Turner: Enfermedad gentica
caracterizada por presencia de un solo cromosoma
X. A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. La ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil
e infertilidad de por vida.
 El sndrome triple X: Es una anomala genmica que se
presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X
extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general,
altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles.
Suelen tener problemas en el lenguaje y retrasos en las
habilidades sociales y en el aprendizaje.
 El sndrome de Klinefelter: Es una anomala que
presentan los hombres con un cromosoma X
extra. Sus caractersticas son: Esterilidad, bajos
niveles de testosterona, masa muscular reducida,
poco vello facial y corporal.
No es hereditario, sino que aparece como resultado
de un error gentico.
 Sndrome de Patau: Trisoma en el par 13, es una
enfermedad gentica que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario. Sus
caractersticas son: Discapacidad intelectual
grave, labio leporino, paladar hendido, deficiencias
cardiovasculares.
Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer,
la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao.