MALFORMACIONES DEL

SISTEMA NERVIOSO
OBJETIVOS

Comprender la formacin y desarrollo de las principales

estructuras del SN.
Conocer que factores intervienen para conllevar un trastorno
de malformacin del SN.
Determinar las principales alteraciones el desarrollo fetal
que generan las malformaciones del encfalo.
Clasificar los distintos tipos de malformaciones de mdula
espinal.
 ALO
F
C
, EN
AL
PI N
ES
U LA
D
L,M
A
UR
NE
BO
 TUBO NEURAL

3ra semana: Primeras

indicaciones del sistema
nervioso A medida que se
desarrollan la placa neural y el
surco neural en la parte
posterior del embrin
trilaminar.
Notocorda ECTODERMO
Formacin de la PLACA
NEURAL
Mesnquima Paraxial

Molculas implicadas en esta

induccin: Familia del factor del
crecimiento beta, Shh, y las
protenas morfogenticas seas
(BMP)
El tubo neural se diferencia hacia el SNC.
La cresta neural da lugar a las clulas que forman la mayor parte del
SNP y del SNA.
NEURULACIN (22-23 DA)
Formacin de la placa neural y
del tubo neural
Regin del 4 al 6 par somita.
La fusin de los pliegues
neurales y la formacin del Tubo
neural: Luz del tubo neural se
convierte en el conducto
neural, que comunica
libremente con la cavidad
2/3 craneales de la placa y
amnitica.
tubo neurales (hasta el 4
par de somitas en direccin
caudal)

Futuro encfalo

1/3 caudal de la placa y Futura mdula espinal

tubo neurales
 Dos aperturas: Neuroporo rostral (da 25) - Neuroporo
caudal (da 27)
Cierre de neuroporos : Coincide establecimiento de la
circulacin vascular correspondiente al tubo neural.
El conducto neural da lugar al sistema ventricular encfalo y
al conducto central de la mdula espinal.
DESARROLLO DE LA MDULA ESPINAL
Se desarrolla a partir de la parte caudal de la placa neural y
de la eminencia caudal.
El tubo neural caudal al cuarto par de somitas se transforma
en la mdula espinal.
Inicialmente la pared del tubo neural: grueso neuroepitelio
cilndrico y seudoestratificado.
ZONA VENTRICULAR: Neuronas - clulas de la macroglia
en la mdula espinal. Neuronas primitivas, los
neuroblastos, estas clulas forman una zona intermedia,
que se convierten en neuronas a medida que se desarrollan
prolongaciones citoplasmticas.
ZONA MARGINAL (partes externas de las clulas
neuroepiteliales): sustancia blanca de la mdula espinal.
 Las clulas de sostn del SNC, los glioblastos, se
diferencian a partir de las clulas neuroepiteliales,
principalmente despus de que ya ha cesado la formacin
de neuroblastos, que al final se convierten en astrocitos y
otros en oligoendrocitos.
Cundo las clulas neuroepiteliales dejan de producir
neuroblastos y glioblastos, se diferencian hacia clulas
ependimarias que forman el epndimo.
La microglia (proceden de clulas mesenquimales)
aparece dispersas en sustancia gris y blanca. Se origina en
la mdula sea y forman parte de la poblacin de clulas
fagocitarias mononucleares.
El engrosamiento diferencial de las paredes laterales de la mdula
espinal da lugar al poco tiempo a la aparicin de el surco
limitante. Este surco separa la parte ventral, denominada placa
basal, de la parte dorsal, placa alar.
 Las placas alar y basal producen protrusiones longitudinales que se
extienden a lo largo de la mayor parte de la mdula espinal en desarrollo.
Los cuerpos celulares de las placas alares forman columnas grises dorsales
que se extienden a lo largo de la mdula espinal. Estas constituyen las
astas grises posteriores.
A medida que las placas alares aumentan de tamao, se forma el tabique
medio dorsal. Los cuerpos celulares localizados en las placas basales
forman las columnas grises ventrales y laterales.
En la seccin transversal de la mdula espinal, estas columnas son las
astas grises anteriores(forman las races ventrales de los nervios
espinales) y las astas grises laterales.
 DESARROLLO DEL ENCFALO

El encfalo comienza a desarrollarse a la tercera semana,

cuando la placa y el tubo neurales se estn desarrollando a
partir del neuroectodermo.
El tubo neural craneal al cuarto par de somitas se convierte
en el encfalo. La fusin de los pliegues neurales en la regin
craneal y el cierre del neuroporo rostral forman las tres
vesculas enceflicas primarias a partir de las cuales se
desarrolla del encfalo.
Las 3 vesculas enceflicas primarias
forman las estructuras siguientes:
El Prosencfalo, que se divide en:
telencfalo(Primordios de los hemiferios
cerebrales) y diencfalo (Tlamo,
Hipotlamo y Epitlamo)
El Metaencfalo, que no se divide.
El Romboencfalo, que se divide en
Metencfalo(Protuberancua y cerebelo) y
Mielencfalo(Bulbo Raqudeo)
 Malformaciones del S.N
Factores genticos.
Factores ambientales.
Factores multifactoriales.
 Factores genticos
Alteraciones en divisiones
cromosmicas
o por mutaciones de los genes.
Numrico y estructural
Trisoma 13, 18 y 21.
Sindrome de Angelman y Smith-
Magenis
 Trisomia 21
Sindrome de
Down
Mas del 80% mueren Trisomia 13
Sindrome de Patau
 Trisomia 18
Sindrome de Edwards


Sindrome de
Angelman
 Factores ambientales
7 a 10 % de anomalias congnitas
 Sistema Nervioso

ANOMALAS CONGNITAS

DISRAFIAS

Es toda malformacin ocasionada por un

cierre defectuoso del tubo neural,
hueso, piel y/o msculo suprayacente.
 Sistema Nervioso

ENCEFLICAS:
Meningocele
Meningoencefalocele
Anencefalia
 MENINGOCELE Sistema Nervioso

Es una herniacin del contenido intracraneal a travs de un

defecto del crneo (crneo bfido).
Son ms frecuentes en la regin occipital.
La herniacin puede contener:
a) meninges (meningocele)
b) meninges y parte del encfalo (meningoencefalocele)
c) Meninges + parte del encfalo + parte del sistema
ventricular (meningohidroencefalocele).
) Se observa en 1 de 2000 recin nacidos.
Meningocele occipital
 Sistema Nervioso

DISRAFIAS ENCEFLICAS

Meningocele: protrusin de las meninges a travs del

crneo.

Encfalocele: protrusin de las meninges y la masa

enceflica.
 Sistema Nervioso

ANENCEFALIA

Grado mximo de disrafia enceflica.

Falta de cierre del neuroporo
anterior.
Ausencia de formacin del encfalo.
Acompaado de acrania.
Incompatible con la vida.
Si el defecto se extiende hacia la
mdula espinal la anomala recibe el
nombre de craneorraquisquisis.
 Sistema Nervioso

ANENCEFALIA

Datos diagnsticos:

AU
Polihidramnios
Ecografa
AFP
Acetilcolinesterasa
 Sistema Nervioso

ANENCEFALIA
 Sistema Nervioso

ANENCEFALIA
 EL
S D
NE
IO
C LO
MA A
OR F
LF N C
MA E
 MICROCEFALIA
Resultado de la disminucin del crecimiento del encfalo
Bveda y encfalo son Cara tamao
pequeos normal

Muestran retraso mental debido a que el

Lactantes encfalo se desarrolla de manera insuficiente
 Factores
Origen gentico Microcefalia primaria autosmica recesiva :esta
disminuido el crecimiento embrionario del encfalo
sin que se altere estructura del propio encfalo

Exposicin de cantidades importantes de radiacin ionizante

Sustancias o medicamentos durante el periodo fetal

Diagnostico
Fase
Ecografa realizada a lo largo de la gestacin intrauterina

La cabeza pequea puede deberse a sinostosis prematura (fusin sea) de

todas las suturas craneales.
 MACROCEFALIA
Crecimiento anormal del permetro ceflico (PC), estando ste por
encima de 3 desviaciones standard (DS), de lo normal dependiendo ,
sexo y edad gestacional.
Excesivo volumen de
Hidrocefalia LCR en cavidad
craneana

Aumento del tamao

Principales causas Megaencefalia
del cerebro

Engrosamiento del crneo y hematomas

crnicos en los espacios subdural o
epidural.
 HIDROCEFALIA
Aumento significativo del tamao de la cabeza
Desequilibrio entre
Cantidad excesiva de LCR en el
la produccin y
sistema ventricular enceflico
absorcin del LCR

HIDROCEFALIA OBSTRUCTIVA O NO COMUNICANTE

Sistema ventricular Muestra un aumento de tamao parcial o total

HIDROCEFALIA NO OBSTRUCTIVA O COMUNICANTE

Resultante de la obliteracin de las cisternas subaracnoideas o de la alteracin en

la funcin de las vellosidades aracnoideas
Hidrocefalia causa a menudo el
adelgazamiento de los huesos de
la bveda del crneo ,
prominencia de la frente , atrofia
de la corteza cerebral y la
sustancia blanca y compresin
de los ganglios basales y el di
encfalo
MALFORMACIONES DE
LA MDULA ESPINAL
 Expuesta:
ESPINA 80%
BFIDA Cubierta:
20%
(mielodisplasi
a)
Arcos mdula
vertebrales espinal
posteriores no queda sin
se han proteccin
fusionado sea.

CAUSAS
Dficit de cido flico.
Tto: cido valproico
(anticonvulsionante), etetrinato
(psoriasis y el acn),
carbamazepina (psiquitrico) y
medicamentos hormonales.
 SNTOMAS

Parlisis y prdida de sensibilidad

en las extremidades inferiores.
Complicaciones en las funciones
intestinales y urinarias.
Trastorno motor mnimo hasta la
parlisis cerebral.
Zona pequea cubierta de vello,
hoyuelo o una marca de
nacimiento, protuberancia en forma
de saco.
Depresin del rea sacra
Hidrocefalia 80 a 90%.
Problemas cardacos y problemas
(seos) ortopdicos. (p. zambo)
 ESPINA BFIDA OCULTA

Fallo cierre de los arcos vertebrales posteriores, sin

afectacin de la mdula espinal ni de sus estructuras
adyacentes.

lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha

oscura o una protuberancia sobre la zona
afectada.

Neurolgicos

Sntoma Genito-urinarios
s:
Ortopdicos
 MENINGOCELE

Error de fusin de los arcos vertebrales con distensin qustica de

las meninges, la mdula espinal se mantiene

LCR
Meninges,
no med.
Esp.
 MIELOMENINGOCELE

Error en la fusin de los arcos

vertebrales

Grados variables de parlisis de las

piernas y problemas con el control de
los esfnteres e intestinos.

El dao neurolgico con frecuencia es

irreversible y puede agravarse tras la
ciruga de cierre del Mielomeningocele.

Alfa-fetoprotena: Espina bfida.

PRUEBAS
Gonadotropina corinica humana
Y
(HCG) e Inhibina A
EXMENES
Estriol libre
CONCLUSIONES
EL SNC se forma a partir de un engrosamiento dorsal del ectodermo, la placa
neural, que aparece hacia la mitad de la tercera semana. La placa neural se
pliega hacia dentro para forma un surco neural que tiene pliegues neurales que
se fusionan al inicio de la cuarta semana para formar el tubo neural. El extremo
superior del tubo neural forma el encfalo, cuyos rudimentos son el
prosencfalo, el mesencfalo y el romboencfalo. El prosencfalo da origen a
los hemisferios cerebrales y diencfalo. El mesencfalo embrionario se
convierte en el mesencfalo adulto y el romboencfalo da origen a la
protuberancia, cerebelo y bulbo raqudeo. El resto del tubo neural se convierte
en la mdula espinal.
Las malformaciones del sistema nervioso pueden llevarse a cabo medianto
factores genticos, ambientales o tambin una combinacin de ambas; los
defectos del cierre del tubo neural causan las anomalas ms graves (espina
bfida qustica). Algunas anomalas del SNC estn causadas por factores
genticos (anomalas numricas cromosmicas como la trisoma 21) otras
estn causadas por factores ambientasles como toxinas y microorganismos, la
mayora de defecto en SNC estn causadas por una combinacin de factores
genticos y ambientales (Multifactorial).
Las principales alteraciones son la falla en la osificacin de los huesos en caso
del encefalocele, meningocele, meningoencefalocele y del
meningohidroencefalocele; y el fallos en el cierre del tubo neural en caso de la
exencefalia, anencefalia y craneorraquisquisis.
Las malformaciones de mdula espinal se clasifican de acuerdo a su
localizacin y exposicin en, espina bfida, espina bfida oculta,
BIBLIOGRAFA
Keith Moore: Embriologa Clnica.
Langman.Embriologamdica.11edicin.