"Ao de la Diversificacin Productiva y del

Fortalecimiento de la Educacin"
Alumno : Prez Retegui Jos Antonio
Vsquez Daz Tirsa
Huamn Aspajo Luis
Grandez Andrade Shirley
Grandez Puga Emmanuel
Perea Cainamari Yoaira
Docente : Elizabeth Flores
Asignatura : Ciencia Tecnologa y Ambiente
Grado : 4to de Secundaria
Seccin : A

Iquitos Per
2015
 Acondroplasia
Causas
La Acondroplasia se puede heredar como un Caractersticas
rasgo autosmico dominante, lo cual significa
que si un nio recibe el gen defectuoso de Las personas con Acondroplasia tienen
uno de los padres, desarrollar el trastorno. baja estatura, para los hombres la
Si uno de los padres padece Acondroplasia, estatura adulta promedio es de 131
el beb tiene un 50% de probabilidad de centmetros (51,5 pulgadas) y para las
heredar el trastorno. Si ambos padres tienen mujeres 123 centmetros (48,4 pulgadas) ,
la enfermedad, las probabilidades de que el sin embargo la estatura puede ser tan
beb resulte afectado aumentan al 75%. corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una
caracterstica distintiva de este sndrome
es el gibbus toracolumbar en la infancia.
Tratamiento
A pesar de que se conoce la mutacin del
gen en el receptor del factor de
crecimiento, actualmente no existe un
tratamiento conocido para tratar la
Acondroplasia. La hormona de crecimiento
es usada por personas que no tienen
Acondroplasia para ayudarlas con su
crecimiento, sin embargo esta no es
efectiva en las personas que si la padecen.
 Acondroplasia
Esperanza de Vida
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos
transmiten el gen mutante, el nio homocigoto tendr una esperanza de vida de
apenas unas semanas.
 Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
Causas de Duchenne Causas de Becker

La distrofia muscular de Duchenne es una La distrofia muscular de Becker es muy similar a

forma dedistrofia muscularque empeora ladistrofia muscular de Duchenne.
rpidamente.
El trastorno se transmite de padres a hijos
Debido a la forma en que la enfermedad es (hereditario).
hereditaria, por lo general afecta a los nios.
La distrofia muscular de Becker ocurre en
La distrofia muscular de Duchenne se presenta
aproximadamente 3 a 6 de cada
en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.
100,000nacimientos.
Caractersticas de Duchenne
Caractersticas de Becker
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por
debajo de 75). Dificultad para caminar que empeora con el tiempo.
Discapacidad intelectual Cadas frecuentes
Debilidad muscular Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
Problemas con habilidades motoras Dificultad para correr, brincar y saltar
Cadas frecuentes. Prdida de masa muscular
Dificultad para levantarse de una posicin deacostado
o para subir escaleras.
Caminar en puntas de pie
Debilidad que empeora rpidamente.
La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras
reas no es tan grave como en la parte inferior del
Dificultad al caminarprogresiva:
cuerpo.
La dificultad para respirar y la cardiopata
generalmente comienzan hacia los 20 aos
 Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
Tratamiento de Duchenne
No existe curacin conocida para la
distrofia muscular de Duchenne y el
objetivo del tratamiento es controlar los
sntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la prdida
de fuerza muscular.
Tratamiento de Becker
No existe cura conocida para la distrofia muscular de
Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los
sntomas para maximizar la calidad de vida de la
persona.
Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como
el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad
muscular.

Esperanza de Vida de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne lleva a
una discapacidad que empeora de manera
progresiva. Por lo general, la muerte
ocurre hacia la edad de 25 aos,
tpicamente a raz de trastornos
pulmonares.

Esperanza de Vida de Becker

La expectativa de vida generalmente se
acorta si hay neumopata y cardiopata.
 Drepanocitosis o Anemia Drepanoctica
Causas
La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos
rojos.
Caractersticas
Las clulas anormales llevan menos oxgeno a los
tejidos corporales. Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus
la edad de 4 meses.
Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en
pequeos vasos sanguneos y romperse en pedazos. Casi todas las personas con anemia drepanoctica
La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. tienen episodios dolorosos, llamados crisis, que
pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden
Tratamiento causar dolor en la regin lumbar, las piernas, las
articulaciones y el trax.
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los
sntomas y reducir la cantidad de crisis. Los pacientes Algunas personas tienen un episodio con intervalos
con anemia drepanoctica necesitan tratamiento de unos cuantos aos, mientras que otras tienen
continuo, incluso si no estn experimentando una muchos episodios por ao. Estas crisis pueden ser tan
crisis. graves que requieren hospitalizacin.
Las personas con esta enfermedad deben tomar
suplementos de cido flico, el cual ayuda a
producirglbulos rojos nuevos.
 Drepanocitosis o Anemia Drepanoctica
Esperanza de Vida
En el pasado, las personas con anemia
drepanocticafrecuentemente moran
entre los 20 y 40 aos.Gracias a los
mejores cuidados, las personas hoy en da
pueden vivir hasta los 50 aos o ms.
Las causas de muerte abarcan
insuficiencia de rganos e infeccin.
 Enfermedad de Charcot
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es
uno de los trastornos ms comunes
relacionados con los nervios que se
transmiten de padres a hijos (hereditarios).
Problemas en al menos 40 genes causan
diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a dao o destruccin
de la cubierta (vaina demielina) alrededor
de las fibras nerviosas.
Tratamiento
No se conoce cura para esta enfermedad. La
ciruga o los equipos ortopdicos, como
dispositivos o zapatos ortopdicos, pueden
facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia
pueden ayudar a mantener la fuerza
muscular y mejorar el desempeo
independiente

Caractersticas
Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
Cada del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
Prdida de la masa muscular de la extremidad inferior que
lleva a pantorrillas muy delgadas.
Entumecimiento en el pie o la pierna.
Marcha "espasmdica" (el pie golpea fuertemente el piso al
caminar).
Debilidadde las caderas, piernas o pies.
 Enfermedad de Charcot
Esperanza de Vida
La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora
lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden
presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar
de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga
causar una discapacidad.
 Huntington
Causas Caractersticas
La enfermedad de Huntington es causada por Cambios de comportamiento que pueden
un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El ocurrir antes de los problemas de
defecto hace que una parte del ADN, llamada movimiento
repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de
lo que se supone que debe ser. Normalmente,
Movimientos anormales e inusuales
esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 Demencia que empeora lentamente
veces, pero en una persona con la enfermedad
de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Huntington
y no hay una forma conocida de detener el
empeoramiento de la enfermedad. El objetivo
del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar
a la persona a valerse por s misma por el mayor
tiempo posible.
 Huntington

Esperanza de Vida
La enfermedad de Huntington causa
discapacidad que empeora con el
tiempo. Las personas que padecen esta
enfermedad generalmente mueren al
cabo de 15 a 20 aos. Con frecuencia, la
causa de la muerte es una infeccin.
Elsuicidiotambin es comn.
 Fibrosis Qustica
Causas
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad
hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que
lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente
espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se
acumula en las vas respiratorias de los pulmones y Tratamiento
en el pncreas.
Un diagnstico temprano de FQ y un plan de
tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia
Caractersticas como la calidad de vida. El control y vigilancia son
muy importantes. Cuando sea posible, los pacientes
Las caractersticas en los recin nacidos pueden deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en
abarcar: fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a la adultez,
Retraso en el crecimiento. deben transferirse a un centro especializado en
fibrosis qustica para adultos.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente
durante la niez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24
a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Fibrosis Qustica

Esperanza de Vida
La mayora de los nios con fibrosis qustica
permanecen con buena salud hasta que llegan a la
adultez. Pueden participar en la mayora de las
actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos
jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad o
encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al
punto en que la persona queda incapacitada.
Actualmente, el perodo de vida promedio de las
personas que padecen esta enfermedad y que viven
hasta la adultez es de aproximadamente 37 aos.
La muerte casi siempre es ocasionada por
complicaciones pulmonares.
 Hemofilia

Causas
La hemofilia es causada por una falta de
suficiente factor VIII o IX. En la mayora de
los casos, la hemofilia se transmite de padres
a hijos (hereditaria) y afecta con mayor
frecuencia a los hombres.
Tratamiento
El tratamiento estndar consiste en reponer
el factor de coagulacin faltante a travs de
una vena (infusiones intravenosas).

Caractersticas
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los
casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad
posterior en la vida, cuando ocurren durante una
ciruga o a un traumatismo.
En los casos ms severos, se puede presentar sangrado
grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir
en cualquier parte y es comn que se presente
sangrado en las articulaciones.
 Hemofilia

Esperanza de Vida
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar
vidas bastante normales. Sin embargo, algunos
pacientes tienen episodios hemorrgicos graves, con
mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de
las articulaciones.
Un pequeo porcentaje de las personas que padecen
hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.
 Neurofibromatosis
Causas
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad
hereditaria. Si cualquiera de los padres la
padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 tambin aparece en familias sin
antecedentes previos de la afeccin. En estos
casos, es causada por un cambio nuevo en un gen
(mutacin) en el espermatozoide o en el vulo.
La NF1 es ocasionada por problemas con un gen
para una protena llamada neurofibromina.
Caractersticas
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de
tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede
ejercer presin sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen
sntomas significativos.
Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes
del cuerpo, pueden causar dolor, dao nervioso grave y
prdida de la funcin en la zona estimulada por dicho nervio.
Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el
movimiento segn cules sean los nervios afectados.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la
neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor
o prdida de alguna funcin se pueden extirpar.
Los tumores que han crecido de manera rpida
se deben extirpar inmediatamente puesto que
pueden tornarse cancerosos (malignos). Los
tratamientos experimentales para tumores
severos an estn bajo investigacin.
Algunos nios con trastornos de aprendizaje
pueden necesitar enseanza especial.
 Neurofibromatosis

Esperanza de Vida
Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de
las personas con neurofibromatosis es casi normal.
Con una educacin apropiada, las personas con
neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.
 Osteognesis Imperfecta
Causas Caractersticas
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) Todas las personas con osteognesis
es una enfermedad congnita, lo que quiere imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo
decir que est presente al nacer. Con cual las hace susceptibles a sufrir
frecuencia es causada por un defecto en un fracturas. Las personas con OI
gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar generalmente tienen una estatura por
fundamental del hueso. Existen muchos debajo del promedio (estatura baja). Sin
defectos diferentes que pueden afectar este embargo, la gravedad de la enfermedad
gen y la gravedad de esta enfermedad depende vara enormemente.
del defecto especfico de dicho gen.

Tratamiento
No existe an una cura para la osteognesis
imperfecta; sin embargo, hay terapias
especficas que pueden reducir el dolor y las
complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
 Osteognesis Imperfecta
Esperanza de Vida
Las personas que sufren el tipo I suelen
tener una esperanza de vida normal, sin
embargo los nios que padecen el tipo II
no suelen llegar al primer ao de vida.
Los tipos intermedios de la enfermedad,
suelen ver acortada su vida en funcin
de la severidad de los sntomas.
 Retinosis Pigmentada
Causas Caractersticas
La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Los sntomas a menudo aparecen primero en la niez,
Es un trastorno que puede ser causado por pero los problemas graves de la visin a menudo no se
varios defectos genticos. presentan antes del comienzo de la adultez.
Las clulas que controlan la visin nocturna Disminucin de la visin nocturna o cuando hay
(bastoncillos) son ms propensas a resultar poca luz.
afectadas; sin embargo, en algunos casos, las
clulas del cono retiniano son las que reciben Prdida de la visin lateral (perifrica), que causa
el mayor dao. El principal signo de la "estrechamiento concntrico del campo visual".
enfermedad es la presencia de depsitos Prdida de la visincentral.
oscuros en la retina.
Tratamiento
No hay ningn tratamiento efectivo para esta afeccin. El
uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz
ultravioleta puede ayudar a preservar la visin.
Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con
antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas
dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar
altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas
en el hgado. Se tiene que sopesar el beneficio del
tratamiento frente a los riesgos para el hgado.
Retinosis Pigmentada
Esperanza de Vida
Pronostico: El trastorno seguir progresando
de forma lenta. La ceguera completa es poco
comn.
 Sndrome de Ehrles-Danlos
Causas
Existen seis tipos principales y al menos cinco Caractersticas
tipos menores del sndrome de Ehlers-Danlos Dolor de espalda
(EDS, por sus siglas en ingls). Hiperlaxitud ligamentaria
Una variedad de cambios genticos Piel que se estira, presenta equimosis y se daa
(mutaciones) causa problemas con el fcilmente
colgeno. Cicatrizacin fcil y curacin de heridas deficiente
Los antecedentes familiares son un factor de Pies planos
riesgo en algunos casos. Aumento de la movilidad articular, crujido en las
articulaciones, artritis temprana
Tratamiento Dislocacin articular
No existe cura especfica para el sndrome de Dolor articular
Ehlers-Danlos, as que los problemas y sntomas Ruptura prematura de membranas durante el parto
individuales se deben evaluar y atender de manera
apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia Piel muy suave y aterciopelada
o la evaluacin de un mdico especialista en Problemas de visin
medicina de rehabilitacin.
Sndrome de Ehrles-Danlos
Esperanza de Vida
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente
tienen un perodo de vida normal. Su nivel de
inteligencia tambin es normal.
Las personas con el raro tipo vascular de
Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de
ruptura de un rgano o de un vaso sanguneo
principal. Estas personas tienen un alto riesgo
de muerte sbita.
 Sndrome de Down
Causas Caractersticas
En la mayora de los casos, el sndrome de Los sntomas del sndrome de Down varan de una
Down ocurre cuando hay una copia extra del persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de embargo, los nios con sndrome de Down tienen una
Down se denomina trisoma 21. El cromosoma apariencia caracterstica ampliamente reconocida.
extra causa problemas con la forma como se
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza
El sndrome de Down es una de las causas ms puede ser redonda con un rea plana en la parte de
comunes de anomalas congnitas en los atrs. La esquina interna de los ojos puede ser
humanos. redondeada en lugar de puntiaguda.

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome
de Down. Un nio nacido con una obstruccin
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas
cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y
totalmente despierto. El beb puede tener algn
escape debido al control deficiente de la lengua.
 Sndrome de Down
Esperanza de Vida
Las personas con sndrome de Down estn
viviendo mucho ms tiempo como nunca
antes. Aunque muchos nios tienen
limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar
vidas independientes y productivas en buenas
condiciones hasta la adultez
 Sndrome X Frgil
Causas
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por
un cambio en un gen llamadoFMR1. Una pequea
parte del cdigo del gen se repite en un rea frgil
del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se
presenten, mayor ser la probabilidad de que se
presente la afeccin.
Es posible que no haya antecedentes familiares del
sndrome del cromosoma X frgil, de problemas del
desarrolloni de discapacidad intelectual.
Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para el
sndrome del cromosoma X frgil. En lugar de esto,
se ha desarrollado educacin y entrenamiento para
ayudar a los nios afectados a desempearse en el
nivel ms alto posible.
Caractersticas
Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos fsicos pueden abarcar:
Pies planos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamao del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandbula
prominente
Cara larga
Piel suave
 Sndrome X Frgil
Esperanza de Vida
El pronstico de los nios con sndrome del
cromosoma X frgil mejora cuando la enfermedad
se diagnostica apenas se manifiesta. Entre las
mujeres con mutacin completa del cromosoma X
frgil, alrededor de la mitad de las mujeres y casi
todos los hombres tienen retraso mental de por
vida. La mayora de las personas con sndrome del
cromosoma X frgil tienen un promedio de vida
normal.
 Talasemia
Causas
La hemoglobina se compone de dos protenas: la globina alfa
y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto Caractersticas
en un gen que ayuda a controlar la produccin de una de
estas protenas. La forma ms grave de talasemia alfa mayor causa
mortinato (muerte del beb nonato durante el parto o
Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor
en las ltimas etapas del embarazo).
frecuencia en personas del sudeste asitico, Medio
Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Los nios nacidos con talasemia mayor (anemia de
Las talasemias beta ocurren en personas de origen Cooley) son normales en el nacimiento, pero
mediterrneo. En menor grado, los chinos, otros asiticos desarrollananemiagrave durante el primer ao de
y afroamericanos pueden resultar afectados. vida.
Tratamiento Otros sntomas pueden abarcar:
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo Deformidades seas en la cara
implica transfusiones de sangre regulares y suplementos Fatiga
de folato.
Las personas que reciben muchas transfusiones
Insuficiencia del crecimiento
requieren un tratamiento llamado terapia de quelacin, Dificultad respiratoria
la cual se hace para eliminar el exceso de hierro del
cuerpo.
Piel amarilla (ictericia)
Untrasplante de mdula sea puede ayudar a tratar la
enfermedad en algunos pacientes, especialmente nios.
 Talasemia
Esperanza de Vida
La talasemia grave puede provocar la muerte
prematura, entre los 20 y 30 aos de edad,
debido a una insuficiencia cardaca.
Recibirtransfusiones de sangreregulares
yterapia para eliminar el hierro del cuerpo
ayuda a mejorar el pronstico.
 Sndrome de Chediak - Higashi
Causas Caractersticas
El sndrome de Chediak-Higashi se transmite Los nios con esta afeccin pueden presentar:
de padres a hijos (hereditario). Es una Cabello plateado y ojos de color claro
enfermedad autosmica recesiva. (albinismo)
Estosignifica que ambos padres son
portadores de una copia defectuosa del gen y
Aumento de las infecciones en los
cada uno tiene que transmitirle el gen pulmones, la piel y las membranas mucosas
defectuoso al nio para que muestre sntomas Movimientos espasmdicos del ojo
de la enfermedad. (nistagmo)

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el
sndrome de Chediak-Higashi, aunque
lostrasplantes de mdula seaparecen haber
tenido xito en algunos pacientes,
especialmente cuando se llevan a cabo en las
etapas iniciales de la enfermedad.
Sndrome de Chediak - Higashi
Esperanza de Vida
La muerte suele ocurrir en los primeros 10
aos de vida, debido a las infecciones
crnicas o a la enfermedad acelerada que
ocasiona un padecimiento similar al linfoma.
Sin embargo, algunos nios afectados han
sobrevivido por ms tiempo.
 Ictiosis Arlequn
Causas Caractersticas
Se debe a una alteracin de Aparecen fisuras profundas e irregulares que
laqueratinizacincuyo mecanismo cubren la superficie corporal,ectropin(eversin
fisiopatolgico se desconoce, pero se cree que de los prpados) yeclabium(inversin hacia fuera
existe una disgenesiade la capa lamelar, de los labios) debidos a la traccin mecnica que
probablemente debida a anomalas de los ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la
lpidos cutneos, que da lugar a mucosa oral,hipoplasia(desarrollo incompleto o
unahiperqueratosis folicular masiva. defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recin
nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Tratamiento
El tratamiento inicial se centra en atenuar el
trastorno de la funcin de barrera de la piel,
mediante medidas de hidratacin, tratamiento
antibitico ante los signos precoces de
infeccin y medidas de soporte respiratorio y
nutricionales.
Ictiosis Arlequn

Esperanza de Vida
El pronstico es malo, ya que la mayora
fallece a los pocos das o semanas del
nacimiento. Aunque existen casos
excepcionales en donde la persona llega a la
adolescencia, pero necesita de tratamientos
especiales.
 Daltonismo
Causas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los
pigmentos en ciertas clulas nerviosas del ojo que
perciben el color. Estas clulas se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo, llamada laretina.
Si slo falta un pigmento, usted puede tener dificultad
para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el
tipo ms comn de daltonismo.
Tratamiento
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y
lentes de contacto especiales que le
pueden ayudar a las personas con
daltonismo a diferenciar entre colores
similares.

Caractersticas
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma
usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre
sombras del mismo color o de colores similares.
A menudo, los sntomas son tan leves que las personas no
saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar
signos de daltonismo cuando su pequeo hijo est
aprendiendo los nombres de los colores.
 Daltonismo
Esperanza de Vida
El daltonismo es una afeccin de por vida. La
mayora de las personas pueden adaptarse a
esto.
 Sndrome de Turner
Causas
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre
en las mujeres, a las clulas les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo ms comn es
que la paciente femenina tenga slo un
cromosoma X; mientras que otras pueden
tener dos cromosomas X, pero uno de ellos
est incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas clulas con los dos cromosomas
X, pero otras clulas tienen slo uno.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a
una nia con sndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con
reemplazo de estrgenos con frecuencia se
inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de
edad y ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello pbico y otras
caractersticas sexuales.
Caractersticas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una
combinacin de los siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,
que incluye mamas pequeas y vello pbico
disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la
menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a
relaciones sexuales dolorosas
 Sndrome de Turner
Esperanza de Vida
Las personas afectadas por el sndrome de
Turner pueden tener una vida normal con el
control cuidadoso de su mdico.
 Sndrome de Klinefelter
Causas Caractersticas
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un Proporciones corporales anormales (piernas largas,
nio varn nace con al menos un cromosoma X tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera)
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un Agrandamiento anormal de las mamas
cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.
Infertilidad
El sndrome de Klinefelter se presenta en Problemas sexuales
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs
varones. Las mujeres que resultan embarazadas Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad
despus de los 35 aos tienen una probabilidad normal
ligeramente mayor de tener un nio con este Testculospequeos y firmes
sndrome que las mujeres ms jvenes. Estatura alta

Tratamiento
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
 Sndrome de Klinefelter

Esperanza de Vida
La mayora de los pacientes llevan
una vida normal y productiva.
 Sndrome de Edwards o Trisoma 18
Causas
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada
6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms
comn en las nias que en los nios.
El sndrome ocurre cuando hay material
extra del cromosoma 18, el cual afecta el
desarrollo normal.
Tratamiento
No hay ningn tipo de tratamiento
especfico para la trisoma 18. Los
tratamientos que se utilicen dependern
de laafeccin individual del paciente.
Caractersticas
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)
Sndrome de Edwards o Trisoma 18
Esperanza de Vida
La mitad de los bebs con esta afeccin
no sobrevive ms all de la primera
semana de vida y el 90% de los nios
morir antes de cumplir un ao de edad.
Algunos nios han sobrevivido hasta los
aos de la adolescencia, pero con
problemas de salud y del desarrollo
graves.
 Sndrome de Patau o Trisoma 13
Causas
La trisoma 13 se presenta en
aproximadamente 1 de cada 10.000
recin nacidos y la mayora de los
casos no se transmite de padres a
hijos (hereditario). En lugar de esto,
los eventos que llevan a la trisoma 13
ocurren ya sea en el espermatozoide
o en el vulo que forma el feto.
Tratamiento
No hay ningn tratamiento
especfico para la trisoma 13. El
tratamiento vara de un nio a otro
y depende de los sntomas
especficos
Caractersticas
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuadas Ojos muy juntos
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias:hernia umbilical,hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectualsevero
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)
Sndrome de Patau o Trisoma 13
Esperanza de Vida
Ms del 90% de los nios con trisoma 13 muere en el primer ao.
 Sndrome de Espina Bfida
Causas
El mielomeningocele puede afectar hasta
1 de cada 4,000 bebs.
El resto de casos de espina bfida casi
siempre son:
Espina bfida oculta, una afeccin en
la cual los huesos de la columna no se
cierran, pero la mdula espinal y las
meninges permanecen en su lugar y la
piel generalmente cubre el defecto.
Meningocele, una afeccin en donde
el tejido que cubre la mdula espinal
protruye del defecto de la columna,
pero la mdula espinal permanece en
su lugar.
Caractersticas
Un recin nacido puede presentar un saco
que sobresale de la mitad a la parte baja de
la espalda.
Los sntomas abarcan:
Prdida del control de esfnteres
Falta de sensibilidad parcial o total
Parlisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies
de un recin nacido
Otros sntomas y/o sntomas pueden abarcar:
Pies o piernas anormales, comopie zambo
Acumulacin de lquido dentro del crneo
(hidrocefalia)
 Sndrome de Espina Bfida
Tratamiento
La mayora de los nios con esta
afeccin requerir tratamiento de por
vida para los problemas que resultan
deldao a la mdula espinal y los Esperanza de Vida

nervios raqudeos. Con tratamiento oportuno, la expectativa

Los chequeos de control generalmente de vida no se ve gravemente afectada. Los
continuarn por el resto de la vida del problemas renales debido al drenaje
nio. insuficiente de orina son la causa ms
comn de muerte
Las enfermeras domiciliarias, los
servicios sociales, los grupos de apoyo y
las agencias locales pueden brindar
apoyo emocional y asistencia con el
cuidado de un nio con
mielomeningocele que tenga
limitaciones o problemas significativos.
 Sndrome de Polidactilia
Causas
Distrofia torcica asfixiante
Sndrome de Carpenter
Sndrome de Ellis-van
Creveld(displasia
condroectodrmica)
Polidactilia familiar
Sndrome de Laurence-Moon-Biedl
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
Trisoma 13
Caractersticas
Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o ms) puede ocurrir
espontneamente. Puede que no haya ningn otro sntoma o enfermedad
presente. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo
involucra nicamente un gen que puede causar algunas variaciones
Tratamiento
Los dedos malformados generalmente se
extirpan.
Simplemente atando una cuerda bien
apretada alrededor del pedculo puede
provocar que se desprenda a su tiempo si
no hay huesos en el dedo.
Sndrome de Polidactilia
Esperanza de Vida
Las personas de raza negra, ms que otros grupos
tnicos, pueden heredar un sexto dedo. En la mayora
de los casos, esto no es causado por una enfermedad
gentica y la probabilidad de vida es alta.
Epidermlisis Ampollosa o Nio Mariposa
Caractersticas
Alopecia (prdida del cabello).
Causas Ampollasalrededor de los ojos y la nariz.
La mayora de los tipos de esta afeccin Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en
comienza al momento de nacer o poco la garganta, lo que causa problemas para la
despus. Puede ser difcil determinar el tipo alimentacin y dificultad para deglutir.
exacto de epidermlisis ampollosa que una
Ampollas en la piel como resultado de una lesin
persona tiene.
menor o de un cambio en la temperatura.
Existen 4 tipos de principales de epidermlisis
Formacin de ampollas presente al momento de
ampollosa. Estos son:
nacer.
Epidermlisis ampollosa distrfica
Problemas dentales tales como caries.
Epidermlisis ampollosa simple
Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
Epidermlisis ampollosa hemidesmosmica
Protuberancias o granos blancos diminutos.
Epidermlisis ampollosa de la unin
Deformidad o prdida de las uas.
 Epidermlisis Ampollosa o Nio Mariposa
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es prevenir la
formacin de ampollas y evitar las
complicaciones. Otros tratamientos
dependern de qu tan grave sea la Esperanza de Vida

afeccin El pronstico depende de la gravedad de la enfermedad.

La infeccin de las zonas ampolladas es comn.

Las formas leves de la epidermlisis ampollosa mejoran con la edad. Las formas muy serias de
esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta.