Fibroza chistic sau mucoviscidoza la copil

ef lucrri Dr. Laura Mihaela Trandafir

 Definiie

Cea mai frecvent boal genetic AR la populaia de origine caucazian, cu evoluie

cronic, progresiv, potenial letal, care const ntr-o suferin generalizat a glandelor
exocrine, predominant a celor secretante de mucus i care are drept consecin
clinic
triada:
insuficien pancreatic
exocrin
concentraii crescute
boal de clor
pulmonar i sodiu n
cronic
transpiraie.
 Date epidemiologice

Incidena FC n populaia de origine caucazian este n medie de 1:2000-1:2500 nou-

nscui,
cuora
La o frecven a heterozigoilor
actual, sperana de via de la 1 la 25vieii
i calitatea persoane.
bolnavului cu fibroz chistic s-au
ameliorat
semnificativ datorit descoperirii genei patologice ct i datorit standardizrii i
perfecionrii
n Romania continue
un studiuapilot
metodologiei de management
pe parcursul a bolii.
anilor 1980 pe un lot de 10 000 nou-nscui vii,
a
stabilit o frecven a bolii de 1:2054 nou-nscui.
Odata cu ameliorarea managementului bolii, rata de supravieuire a crescut i n ara
noastr.
Pn la nceputul anilor 1990, bolnavii nu depeau vrsta de 17-18 ani, dar n prezent
Centrul Naional de Mucoviscidoz din Timioara are n eviden 30 de aduli cu aceast
boal.
 Etiopatogenia FC

FC este consecina unor mutaii la nivelul unei gene localizate pe braul lung
al
cromozomului
Gena codific VIIformat
sinteza unei proteine n poziia 7q31.
din 1480 aminoacizi, numit proteina
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) care funcionea
un reglator al canalelor de clor.
La nivelul genei (gena CFTR) sunt descrise peste 1300 mutaii i peste 300
variante
polimorfe.
Mutaia cea mai frecvent este F508 (const n deleia a 3 nucleotide care duc la
absena fenilalaninei din poziia 508), prezent la peste 70% din bolnavii din Europ
i America de Nord.
 Mutaiile genei CFTR pot fi grupate n 6 clase
diferite, imparite n raport cu consecinele lor
funcionale la nivel celular
clasa I: proteina nu este
clasasintetizat
II: CFTR este insuficient prelucrat
la
nivelul aparatului Golgi
clasa III: proteina nu este
funcional
clasa IV: CFTR prezint conductana
anormal
clasa V: CFTR prezint un defect parial
de
sintez
clasa VI: CFTR este degradat
Mutaiileaccelerat.
din clasele I, II, III sunt mai frecvente
se asociaz cu insuficien pancreatic, n timp c
mutaiile din clasele IV, V i VI sunt mai rare, i
pacienii nu prezint manifestri pancreatice.
 Creterea IgG o dat cu progresia, formarea de CIC, activarea macrofagelor i granulocitelor cu eliberarea a numeroi
mediatori chimici, cu creterea n plasm i secreii bronice a elastazei granulocitare i mieloperoxidazei (creteri induse
imun) determin distrugerea esutului pulmonar.

Infecia bacterian persistent o cascad de fenomene care conduce la distrucii ale cilor aeriene broniectazii.
Stafilococul i piocianicul lipopolizaharidul,exotoxin A, rhamnolipidul (din peretele celular al pioc
implicate n distruciile cilor aeriene.

La nivel pulmonar: hiperplazia glandelor seromucoase ale epiteliului bronic hipersecretie de mucus

Vscozitatea crescut a mucusului bronic obstrucie bronic.

Suprainfeciile bacteriene - agraveaz obstrucia broic (adaug detritusuri celulare).

Parenchimul pulmonar situat n aval unor zone de atelectazie sau emfizem, care n timp se fibrozeaz.

Evoluia este catre un cerc vicios, care n final va compromite capacitatea respiratorie
Mucusul anormal de vscos din arborele bronic, la care se adaug infecia bacterian cronic,
duce la perpetuarea degradrii arborelui bronic n fibroza chistic
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs
 Principalii germeni incriminai n infecia pulmonar la copiii cu FC

Frecvena (%)la diferite grupe de vrst (ani)

Bacterii implicate

0-9 10 - 19 20 Total
Staphylococus aureus 55 35 30 42
Haemophilus influenzae 30 9 8 17
Streptococcus 21 1 3 10
pneumoniae
Escherichia coli 10 1 8 6
Pseudomonas 25 81 81 57
aeruginosa
Burkholderia cepacia 0,5 3,5 5,7 3,2
Consecinele infeciei pulmonare la pacienii cu FC pulmonar fa de cei f
 Tabloul clinic n FC la copii
Clasic, tabloul clinic este dominat de triada simptomelor digestive, respiratorii i caren
 Manifestrile pulmonare tipice:

Infecii respiratorii repetate i trenante (n special cu Stafilococcus

aureus i Pseudomonas aeruginosa) - specifice FC.
Tusea - zilnic, uneori inclusiv noaptea, dar mai ales dimineaa la mobilizare,
cand
bolnavul
Volumulproduce cantiti
sputei difer, variabile
n funcie de sput.
de severitatea bolii i extinderea broniectaziilor (dilatarea bronhiilor),
uneori depind 100 ml n 24 ore.
Sputa este n general mucopurulent, de culoare verde- nchis, uneori cu striuri sanguine.
Caracteristic sputei n FC este vscozitatea, care face ca uneori bolnavul s expectoreze cu mult dificultate
dopuri de sput sau mulaje ale arborelui respirator.

Dispneea este variabil ca intensitate, fiind intlnit att la efort, ct i n repaus n

stadii
mai avansate ale bolii.
Cianoza - apare n stadiile avansate ini ial perioronazal, ulterior la nivelul
unghiilor
Semnele de cord pulmonar cronic.
 Manifestrile digestive n FC la copil
Afectarea pancreatic
- sindrom de malabsorbie i semne de malnutriie sever.

Suferina pancreatic se manifest prin:

Diaree cronic cu steatoree (85-90%): scaune frecvent voluminoase, fetide, lucioase,
cu
picturi de grsime
Abdomen mrit de
volum
Apetit pstrat iniial (crescut ini ial, ulterior dispare cnd se instaleaz infecia
cronic
pulmonar)

Pancreatita recurent:
dureri abdominale recurente, cu localizare epigastric i iradiere
posterior
vrsturi
 Manifestari intestinale

Ileusul meconial (10-15% din nou-nscuii cu FC) - ntrzierea eliminrii meconiului, dup
48
ore de la natere, vrsturi cu coninut bilios, distensie abdominal.
Prolapsul rectal (22,6% din bolnavii cu FC) - datorit eliminrii frecven
voluminoase, hipotrofiei musculaturii abdominale sau ca o consecin a presiunii abdominale.
Sindromul de obstrucie ileal joas (20-27% la adolescenii i adulii cu FC i de 2% la
copiii
sub 5 ani) - rar prima manifestare a bolii, aprnd mai frecvent ca o complicaie a FC (tratament
inadecvat,
cu recidive
clinic: durerifrecvente).
abdominale sau crampe aprute brusc n fosa iliac dreapt (FID) sau n flancul drept,
nsoite de greuri, varsturi i absena tranzitului,acestea sunt exacerbate de alimente.
poate mima apendicita acut.
 Manifestri hepato-biliare
Icterul colestatic, cu debut neonatal i evoluie
prelungit
Sindrom hepato-splenomegalic hepatopatia
Litiaz biliar cronic i ciroza hepatic n diferite
cu calculi colestatici
stadii
cu sau fr hipertensiune portal/poate asocia i adenocarcinom biliar.
Alte simptome digestive:
Simptome generate de:
refluxul gastro-esofagian
esofagita de reflux,gastrita
ulcerul duodenal.
Se pot asocia:
adenocarcinomul pancreatic sau ileal
boala Crohn
boala celiac
 Sindromul carenial
La examenul obiectiv copilul cu Fc este, n general, cu greutatea i nalimea sub media
varstei i sexului respectiv.
n mod obinuit se remarc:
retard somatic i pubertar, apetit frecvent pstrat,anemie
feripriv
rahitism i osteoporoz (osteopenie) - prin caren de vitamina
D
exsudaie proteicaspre,
tegumente cronic - edeme
rugoase prin hipoalbuminemie
(deficit de vitamina A) (rare la vrstele
mari)
oftalmoplegie,
sindromareflexie, distrofie
hemoragipar neuroaxonal
(deficit (ataxie)
de vitamina K) - prin deficit de vitamina
E
dezechilibre homeostatice cu sindrom de deshidratrare acut i diselectrolitemie
(hiponatremie, hipocloremie ialcaloza
hiperpotasemie)
hipocloremic
hipotensiune arterial ce apare n condiii de cldur excesiv, ce favorizeaz
pierderile
crescute de ap, sodiu i clor n sudoare.
 Alte simptome
Simptomele renale, apar tardiv i sunt generate de
nefrocalcinoz.
Amenoreea
Sterilitate
secundar
la barbai
la femei
n proporie de 97-98% din
cazuri.
Osteoartropatia hipertrofic
Diabetul pulmonar: hipocratism digital, afectarea unor segmente
zaharat
osoase durere, cldur local, tumefiere, fragilitate osoasa, cu sau fr hidartroza
-
15%), infec ia cu Aspergillium fumigatum, colec ii pleurale.
 Manifestri pulmonare Manifestri digestive Altele
tuse cronic ileus meconial istoric familial de FC
wheezing recurent icter colestatic neonatal frai decedai ca nou-nscui sau
pneumopatii recidivante diaree cronic cu steatoree sugari, fr diagnostic
hiperinflaie precoce i persistent prolaps rectal recidivant gust srat al sudorii
atelectazie cu caracter fugace i vrsturi inexplicabile cristale de sare pe tegumente
recidivant la nou-nscut sindrom dureros abdominal staionare ponderal sau cretere lent
infecii respiratorii repetate i recurent (sindrom de obstrucie sindrom de pierdere de sare
trenante (n special cu Stafilococ ileal distal) oc de cldur
auriu i Pseudomonas) pancreatit recurent diatez hemoragic,
polipoz nazal ciroz i hipertensiune portal hipoprotrombinemie neonatal
sinuzite recidivante apendice mucoid infiltrat (deficien de vitamina K)
aspergiloza bronhopulmonar invaginaie intestinal recurent edeme (hipoproteinemie)
sau la vrst necaracteristic anemie hemolitic (deficien de
vitamina E)
fontanel bombat, cecitate nocturn
(deficien de vitamina A)
calcificri scrotale
azoospermie obstructiv
pubertate ntrziat
hipocratism digital
 Insuficiena repiratorie cronic
degetele de toboar

Caracteristic sputei n FC: vscozitatea bolnavul

expectoreaz cu mult dificultate dopuri de sput
sau mulaje ale arborelui respirator.
 Diagnostic pozitiv
Se stabilete pe baza semnelor clinice i se confirm prin testul sudorii efectuat
prin
sistemul Nanoduct.
Pozitiv: >60 mmoli/l pentru clor;
Echivoc:
valorile40-60 mmoli/l - impun repetarea
testului
Normal: < 40 mmoli/l n transpiraie.
 INVESTIGAII PARACLINICE

Analiza genetic a ADN-ului - precizarea mutaiei genetice - specificitate de

100%.
Insuficienei
Explorrile diagnostice includpancreatice
investigarea:
exocrine:
evalueaz steatoreea, prin teste enzimatice directe i indirecte, ce indic prezena insuficienei
pancreatice exocrine severe
explorri imagistice (ultrasonografia, tomografia axial computerizat i colangio-pancreatografia
endoscopic retrograd) ce relev modificri variabile n funcie de durata i evoluia bolii.
Suferinei
intestinale:
teste de ncrcare cu dizaharide
explorri imagistice (examene radiologice, ecografice sau CT), importante n evaluarea ileusului
meconial i a sindromului de obstrucie intestinal joas.
Suferinei hepato-
biliare:biochimice hepatice uzuale - sindroamele hepatice
teste funcionale
ecografie
scintigrafie biliar
colangiografie
puncie-biopsie hepatic percutan.
 Radiografia
toracic emfizem,
aspect de bronhopneumonie,
zone de atelectazie,
pneumonii lobare sau segmentare,
colecii pleurale etc.

Bronhografia i examenul
CT
evidenierea :
dilataiilor bronice n stadiile avansate, dar i pentru localizarea exact.

Testele funcionale respiratorii - disfuncie ventilatorie iniial obstructiv, apoi

mixt.
Examenul bacteriologic al sputei - obligatoriu pentru determinarea agentului
bacterian
rspunztor
Evaluareade suprainfecie.
sindromului carenial - hemoleucograma, proteinemie, glicemie,
lipidemie,
ionograma seric etc.
 Diagnostic diferenial
Alte cauze de steatoree:
Boal Suferina pulmonar trebuie difereniat
celiac alte cauze de boal pulmonar cronic :
Enteropatia cronic

nespecific
Intolerana la proteinele laptelui de vac Tuberculoz
Astm
Limfangiectazia intestinal
la bronic
Reflux
sugar. gastroesofagian
Fibroz pulmonar Hamman-
Alte insuficiene pancreatice exocrine: Rich
Deficitele enzimatice izolate Hemosideroza
Broniectazii de alte etiologii
etc
Sindrom Shwachman-
Diamond
Malnutriia
Pancreatita cronic
grav.
 Complicaiile:
Complicaii respiratorii, tulburri de ventilaie:
Atelectazii subsegmentare sau segmentare,
Bule de emfizem,
Pneumotorax,
Asfixie acut,
Destrucii pulmonare,
Abcese pulmonare,
Chisturi infectate,
Hemoptizii.
Complicaii digestive infecioase (7%):
Ciroz biliar,
insuficien hepatocelular,
Fibroz hepatic,
Hipertensiune portal,
Litiaz biliar,
Colecist atrofic,
Hemoragii digestive
Manifestri cardiace:
Miocardit,
Pericardit,
Cardiomiopatie dilatativ
Hipertensiune pulmonar,
Cord pulmonar cronic.
Manifestri endocrine:
Pseudohipoaldosteronism,
Diabet zaharat.
Afeciuni maligne:
Patologie oncologic abdominal: adenocarcinom
intestinal, adenocarcinom pancreatic,colangiocarcinom,
Patologie malign extraabdominal: neuroblastom,
tumora Williams, leucemii, astrocitom, seminom
Alte complicaii:
Eritem nodos,
osteoartropatie hipertrofic
 Screening-ul neonatal pentru FC:

Importana sereening-ului neonatal:

Permite stabilirea precoce a diagnosticului cu iniierea msurilor curativo-

profilactice
ale semnelor copiilor
Identificarea bolii cu FC ofer posibilitatea diagnosticului antenatal al familiei,
cu
prevenirea ulterioar a naterii copiilor bolnavi de FC
Screening-ul permite aprecierea incidenei maladiei n regiunea
examinat
Evolu ia FC la copiii diagnosticai prin screening neonatal este favorabil n
condiiile
aplicrii precoce a programelor terapeutice complexe
Reduce costul diagnosticului i tratamentului
FC
 Etapele screening-ului neonatal:
I etap -la a 3-4-a zi de via la nou-nscuii la termen (a 7-8-a zi la prematuri)
se
determin tripsina imunoreactiv ntr-o pictur uscat de snge
II etap - n cazul testului pozitiv (>70 ng/ml) la a 21-28-a zi de via se repet
testul
tripsinei
III imunoreactive
etap -n cazul testului pozitiv la tripsina imunoreactiv (>40 ng/ml), se
efectueaz
testul sudorii
IV etap - n cazul rezultatelor suspecte se efectueaz examenul
geneticmolecular

n cazul a dou teste la tripsina imunoreactiv pozitive i rezultate suspecte la testul

sudorii este indicat examenul molecular al ADN; dac a fost identificat cel puin o singur
mutaie,copilul este inclus n registrul pacienilor cu FC i sunt ntreprinse toate msurile
indicate.
n cazul testului sudorii negativ,dar identificarea unei mutaii ale CFTR,copilul este
inclus n lista purttorilor;dac ulterior la aceti copii apar semne caracteristice, copilul este
reevaluat paraclinic.
 Obiectivele tratamentului FC:

A. Tratamentul afectrii pulmonare

B. Tratamenul suferintei digestive
C. Tratamentul afectrii hepatobiliare
D. Terapia nutriional
 Drenajul bronic
Tratamentul infeciei bronho-pulmonare
A. Tratamentul afectrii pulmonare Terapia antiinflamatorie
Transplantul pulmonar
Terapia genic.

http://www.pulmozyme.com/hcp/cf-progression.html
 Drenajul bronic

Fizioterapie toracic (drenaj postural, masaj toracic, percuie, gimnastic respiratorie)

Exerciii fizice generale cu practicarea sportului n vederea mririi maselor musculare
i
clirea de
Tehnici organismului
clearance respirator ce urmresc controlul respiraiei, exerciii de expansiune
toracic, tehnici de expir forat, stimularea tusei n vederea eliminrii secreiilor bronice
vscoase.
 Terapia inhalatorie folosete
medicaie bronhodilatatoare n aerosoli (agenti adrenergici - Salbutamol - inainte
de
aerosolii cu mucolitice si/sau antibiotice cu 15 - 20 minute)
medicaie
mucolitic:
Alfa-dornaza (Pulmozyme - fiole 2500UI/2,5 ml)
administrat zilnic minimum 6 luni amelioreaz clearance-ul mucociliar prin hidrolizarea ADN-
ului extracelular prezent n cantiti mari n secreiile bronice.
Tratamentul este cu att mai eficient cu ct se ncepe mai devreme.

N-acetylcisteina (1-3 ml impreun cu clorur de sodiu/edin X 2-3 ori/zi n funcie de vrst i starea
clinic): nu i-a dovedit eficiena (unele date din literatur ra ndar).
 Tratamentul infeciilor bronho-pulmonare:

Se urmrete prevenirea, eradicarea i controlul infeciei respiratorii cu diferii germeni:

Stafilococ auriu coagulazo-pozitiv
Haemophilus
Pseudomonas
influenzae
aeruginosa
Burkholderia cepacia

Administrarea ATB se realizeaza secventiala, alternativa conform antibiogramei, ghidurilor actuale.

Calea de administrare a ATB: per os (forme usoare - moderate de exacerbri) sau intravenos (pacieni care
nu rspund la terapia p.o. sau exacerbri grave)

!! Administrarea inhalatorie Tobramicin solutie inhalatorie - TOBI - recomandat n infecia cronic cu

Ps. aeruginosa

!!! Imunizri profilactice fat de bolile infecioase cu tropism bronic

(antipneumococic,
!!! Gamaglobulin iv
antihaemofilus), vaccinare anual antigripale.
Calea de administrareMicroorganism Antibiotic Doz copil (mg/kgc/zi)
Doz adult (g/zi) Doze/24 ore

ORAL Stafilococ Cloxaxilin 50-100 2-4 3-4

Flucloxacilin 100-200 2,5-3 3-4
Cefaclor 40-50 3-4 3
Clindamicin 20 0,6-1,2 3-4
Eritromicin 50-100 2 3-4
Augumentin 40 2 3
Amoxicilin 50-100 3 3
Haemophilus Trimetoprim 20 0,32-0,64 2-4
Cloramfenicol 50-100 2 3
Pseudomonas Ciprofloxacin 25-50 1,5-2,25 3
INTRAVENOS Stafilococ Oxacilin 150-200 2,5-3 4
Ceftriaxon 100 3 1
Pseudomonas Tobramicin 8-20 2,5 3
Amikacin 15-30 2,5-3,5 2-3
Netilmicin 6-12 3-4 2-3
Carbenicilin 250-500 4-5 4-6
Ticarcilin 250-500 3-4 4-6
Piperacin 250-450 3-4 4-6
Ticarcilin + Clavulanat
250-400 3-4 4-6

Imipenem + Cilastatin150 4 3-4

Pseudomonas +Ceftazidim 150 4-6 3

Burkholderia
AEROSOLI Pseudomonas Gentamicin mg/doz mg/doz 2-4
40-80 80-160
Tobramicin 40-80 80-160 2-4
Carbenicilin - 2000-4000 2-4
 Terapia antiinflamatorie - rol important n schema de tratament - previne distrucia
esutului
pulmonar.
- corticoterapia
- rezultate bune n administrarea inhalatorie, n special la pacienii ce asociaz i AB
- Propionat de fluticazon - Flixotide: copil mic: 50 mg x2/zi, copil mare: 125 mg x 2/zi,2 - 3 luni

- Ibuprofenul
- inhiba migrarea i activarea neutrofilelor
- doza terapeutic trebuie ajustata n funcie de nivelul seric - n doza mic acesta are efect
proinflamator.

- Acizii grai - rol antiinflamator.

 Transplantul
pulmonar
Recomandat bolnavilor cu insuficien respiratorie sever n ciuda unei terapii corecte, cu saturaie in
oxigen sub 90%, cu alterarea sever a calitii vieii
Contraindicatii

Aspergiloza pulmonar invaziv

tulburari psiho-sociale severe
infecii cu micobacterii atipice
neaderena la terapie
boli renale severe.

Terapia genic const n transplantul genei ce induce sinteza CFTR normale pe vectori de
tip liposomi sau adenovirusuri i administrarea pe cale inhalatorie bolnavilor,
Constituie o metod n studiu datorit efectelor adverse poteniale, al ritmului strict de
administrare i rezultatelor terapeutice putin satisfctoare.
 B. Tratamentul suferintei digestive:

Insuficiena pancreatic beneficiaz de tratament substitutiv cu fermeni pancreatic

Preparate bogate n lipaz sub form de microsfere protejate de un nveli de polimer pH-
dependent, care protejeaz enzimele de degradare sub aciunea sucului gastric acid.
Se administreaz cu linguria nainte de mas, ntr-o mic cantitate de aliment, niciodat
enzimele nu se dizolva n ntreaga cantitate de lapte sau de mncare.
La copilul mare granulele nu trebuie frmiate sau mestecate.
Doza zilnic
se mparte egal la mesele principale i jumtate din acestea la gustri.
Pentru sugar se recomand 500-700 UI/kgc/mas,
Pentru copil 2000-2500UI/kgc/mas si 1000-1500 UI/kgc/mas la gustari.
Doze mai mari de 10 000UI lipaz/kgc/zi pot determina apariia de stenoze la nivelul colonului.

Preparatul Kreon de 10000 UI enzime conine 2500-3300 UI lipaz - cel mai folosit la copil.
 Ileusul meconial - n formele necomplicate - clisme repetate cu soluii izoosmotice (gastrografin),
iar n absena unui rezultat se recurge la tratament chirurgical.
Sindromul de obstrucie intestinal joas (SOIJ) necomplicat se trateaz cu administrare oral
sau pe sond de polietilenglicol 120-40 mg/or (max. 1litru/or agent izoosmolar neabsorbabil) la
copil i de 5-6 litri la adult i/sau clisma cu o substan de contrast (gastrografin) care stimuleaz
secreia de apa din peretele intestinal, concomitent cu reechilibrare hidro-electrolitic orala.
Tratamentul chirurgical este rezervat formelor complicate.

Deoarece SOIJ este consecina unui tratament de substituie enzimatic inadecvat, se indic
profilactic creterea dozelor de enzime, folosirea prochineticelor sau administrarea oral de N-
acety1cistein.
 C. Tratamentul suferinei hepato-biliare:

Hepatopatia cronic cu colestaz (cu sau fr ciroz biliar constituit) - tratament cu

acid ursodezoxicolic (Ursofalk 15-20 mg/kgc/zi)
Boala hepatic complicat cu hipertensiune portal, hipersplenism i deteriorarea funciei
hepato-biliare necesit transplant hepatic.
Litiaza biliara este tratat medical (Ursofalk) sau chirurgical.
Boal hepato-biliar necomplicat: acid ursodeoxicolic 15-20 mg/kgc/zi; vitamina K i
functie de timpul de protrombin; alte hepatotrope.
Boal hepato-biliar complicat: terapie similar cu alte afeciuni hepatice care
evolueaz cu complicaii similare.
 D. Terapia nutriional:

deficitului macronutrimentelor, proteinelor (hipoalbuminemie, edeme, oprirea creterii,

scderea matricei osoase)
deficitului energetic (scdere n greutate cu topirea musculaturii striate, oprirea creterii,
pubertate ntrziat)
deficitul micronutrimentelor (vitamine liposolubile A, D, E i oligoelementelor).

!!! Diet adecvat i individualizat stadiului bolii.

Este necesar substituia cu clorur de sodiu (max. 2 g/zi la sugar i conform dorinei la copil
i adult), n special n sezonul cald, pentru a preveni deshidratrile acute cu alcaloz
metabolic, cu hipocloremie i hipocalcemie.
 Nutrient Recomandare Sursa
Necesar energetic 120-130% Supliment cu polimeri de
glucoz i/sau lipide cu
coninut caloric de 1,5
kcal/ml
Proteine 100% Diet/supliment
Lipide 35% Supliment cu ulei sau emulsii
bogate n AG polinesaturai

Vit.A 5000-10 000 UI/zi Suplimentare

(1200-7500mg/zi)
Vit.D 400-800 UI/zi Suplimentare
Vit.E 100-200 UI/zi Suplimentare
Vit.K 300mg/zi Suplimentare
Vit.B12 4mg/zi Suplimentare
Vit.C 200mg/zi Suplimentare
Ca Doza corescunztoare vrstei

Fe Doza corescunztoare vrstei

Diet

Zn 15mg Suplimentare
Cu Doza corescunztoare vrstei
Diet

Se Contraindicat
Suplimente nutriionale
 Evoluie

Netratat, boala evolueaz progresiv spre exitus, tabloul clinic fiind dominat de
boala pulmonar cronic obstructiv, cu cord pulmonar cronic i de sindromul de
malabsorbie sever, cu multiple deficite nutriionale secundare la care se adaug
i incidena crescut a tumorilor maligne la nivelul tubului digestiv, ficat, ci biliare.

Tratamentul permite creterea duratei medii de via la aceti bolnavi.

 Prognostic
Prognosticul depinde de severitatea bolii, de vrsta la care s-a stabilit diagnosticul i de perseverena
tratamentului.
n prezent, sperana de via i calitatea vietii pacienilor cu FC s-a ameliorat semnificativ, datorit
cunoaterii mecanismului fiziopatologic al bolii i datorit abordrilor terapeutice.
Sunt folosite scoruri de apreciere a evoluiei i stadiului bolii pe baza crora se pot emite
prognoze orientative. Cel mai utilizat este scorul clinic stabilit pe trei categorii de modificari:
a)starea i activitatea generala;
b)starea de nutriie;
c)constatri patologice la examenul fizic.
Pentru fiecare aspect se acord maxim25 de puncte.
Scor mai mic de 40 arat o evoluie grav a bolii, constituind unul din criteriile pentru transplatul
pulmonar.
Profilaxia FC este posibil prin depistarea heterozigoilor, diagnosticul prenatal, screening neo-natal
i sfat genetic.